Трисомія 8

В Трисомія 8 це мутація геному, яка призводить до аберації хромосом. Симптоми залежать від типу мутації. У багатьох пацієнтів із трисомією вісім виявляється легкий перебіг із відносно нормальним інтелектом.

Що таке трисомія 8?

The Трисомія 8 - рідкісна особливість хромосоми, яка повертається до мутації геному і виникає спорадично. Хвороба також відома як синдром Варкані 2, і ця назва сягає педіатра Джозефа Варкані, який вперше описав симптомокомплекс у 20 столітті. Зафіксовано лише близько 120 випадків трисомії 8 з моменту її вперше опису.

Трисомія хромосоми восьми переважно у формі мутації мозаїки і вражає як хлопчиків, так і дівчаток. Деякі симптоми виражені вже до народження і проявляються на пренатальному УЗД. Трисомія завжди застосовується, коли замість двох копій генів є три копії генів.

Симптоми трисомії вісім залежать від одного боку на ураженому ділянці хромосоми, а з іншого - від повноти трисомії, а отже, від відповідного підвиду причинної мутації. Важкі трисомії часто пов’язані з абортом. Уражений плід не може пережити важку форму трисомії.

причини

Як і будь-яка інша трисомія, першопричиною трисомії восьми є мутація геному. Це слід відрізняти від генних мутацій, які не змінюють кількість хромосом у межах окремих клітин організму. Генні мутації змінюють структуру ДНК, оскільки змінюється послідовність будівельних блоків. У випадку мутації геному, з іншого боку, сам генетичний матеріал змінюється і має аномальний набір хромосом.

Цілий набір хромосом може бути відсутнім в окремих клітинах, неправильно розташованих або у двох примірниках. Мутація геному є наслідком дефектного поділу клітин під час першого або другого мейозу на тлі мейозу. Цей тип мутації може відповідати частковій мутації і в цьому випадку не впливає на весь геном.

Мутація також може відповідати транслокації, а потім призводить до адгезії додаткової хромосоми, встановленої до одного з інших наборів хромосом. Якщо, з іншого боку, спостерігається мутація мозаїки в геномі, дві сестринські хроматиди не мінялися під час мітозу і трисомія обмежена певними клітинами в організмі, а інші клітини мають нормальний набір хромосом.

Симптоми, недуги та ознаки

Багато симптомів трисомії 8 можна побачити до народження. Окрім пороку серця та мальформації нирок, ці симптоми включають, наприклад, збільшення ниркового таза, тетрамелію та сколіоз, лордоз чи кіфоз. Блокові хребці, клінікодактилія та камптодактилія також можуть бути ідентифіковані пренатально.

Це ж стосується характерної ретрогнатії нижньої щелепи, брахідактилії або гіпоплазії колінної чашечки. Клінічна картина надзвичайно мінлива, особливо після народження, і залежить насамперед від форми трисомії. Узагальнення майже неможливо.

Поширеними симптомами є артрогрипоз, так звана спіна біфіда окутала, і ненормальні підошовні борозни або сандалова борозна, долонна борозна і чотири пальця. Часто у уражених є вуха, які встановлені глибоко і мають великі або довгі. Їх антиглікс часто недорозвинений. У багатьох випадках лоб високий. Крім короткої шиї, можуть бути вузькі похилі плечі. Грудна клітка часто винятково довга.

Кількість і міцність ребер ненормальні. Ці симптоми можуть бути пов’язані з сосками-аксесуарами, готичним піднебінням або розщепленням піднебіння. Винятково повні губи та вічна нижня губа є настільки ж частиною клінічної картини, як гіпотелоризм, птоз чи косинець. У більшості випадків також спостерігається легке до помірного порушення когнітивних здібностей. Незважаючи на цей довгий перелік симптомів, є пацієнти з трисомією, які майже безсимптомні на все життя.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз трисомія 8 може бути поставлений передпологовим. Тонке УЗД дає перші підказки. Однак пренатально достовірний діагноз можна поставити лише шляхом аналізу хромосом. Амніоцентез або відбір ворсин хоріона можуть бути проведені пренатально. Однак мозаїчна трисомія 8 також може бути обмежена місцевими обмеженнями.

Вся пренатальна діагностика трисомії вважається невизначеною і часто дає помилкові позитивні результати. Постнатально діагноз можна запідозрити в залежності від клінічної картини. Генетичний аналіз підтверджує або виключає підозрюваний діагноз. Прогноз залежить від пропорції трисомерних та ізомерних клітин. Психічний і фізичний розвиток часто співвідносяться з перебігом захворювання. Нормальний розвиток можливий при легкій трисомії 8.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Медичне лікування, безумовно, необхідне при трисомії 8. Постраждала людина залежить від раннього виявлення захворювання, щоб можна було запобігти подальші ускладнення та скарги. Чим раніше буде виявлена ​​трисомія 8, тим краще буде подальший перебіг цього захворювання. Після цього слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена ​​особа страждає від пороку серця. Це завжди слід перевіряти шляхом регулярних іспитів.

Крім того, обмеження в інтелекті також можуть вказувати на захворювання та повинні бути перевірені лікарем. Деякі пацієнти також страждають косоокістю або іншими проблемами зору, тому не можуть легко взяти участь у повсякденному житті. Психічні настрої або навіть депресія також можуть свідчити про це захворювання.

При трисомії 8 слід звернутися до лікаря загальної практики або до педіатра. Для подальшого лікування, однак, необхідний візит до фахівця, щоб правильно лікувати симптоми.

Лікування та терапія

Трисомія 8 досі є одним із невиліковних захворювань. Причинно-наслідкова терапія, як правило, не доступна для пацієнтів з трисомією, оскільки будь-яка генна терапія ще не була схвалена для лікування. Зрештою, невиліковні захворювання можна полегшити лише за допомогою симптоматичної терапії. Ця симптоматична терапія залежить від симптомів, наявних в індивідуальному випадку.

Терапія зосереджена насамперед на деформаціях та функціональних порушеннях життєво важливих органів. Тому при трисомії 8 спочатку серцевій ваді приділяється найбільша увага. Хірургічне втручання іноді може виправити наявні вади серця. Агнозію колінної чашечки можна виправити реконструктивною хірургічною операцією для відновлення нормальної рухливості.

Скупчення рідини в області шиї можуть дренуватись, а утворення нирок при функціональних порушеннях нирок обробляються діалізом, а згодом, при необхідності, трансплантацією. Пороки обличчя та пальців рук або ніг також можуть бути усунені хірургічним шляхом. Однак такий підхід не є абсолютно необхідним і не має відбуватися відразу після народження.

Важливіше раннє втручання з метою психічно нормального розвитку. При легких формах трисомії восьми інтелект зазвичай не помітно погіршується, і пацієнтам, можливо, не доведеться проходити жодного кроку хірургічного лікування.

профілактика

Профілактичні заходи для трисомії 8 не доступні. Однак після пренатального діагнозу батьки можуть прийняти рішення проти дитини.

Догляд за ними

Подальший догляд за трісомією 8 різноманітний. Це пов’язано з тим, що симптоми хворих значно відрізняються. Хоча деякі з уражених дітей мають серйозні інтелектуальні порушення та потребують відповідного догляду протягом усього життя, інші пацієнти мають лише слабо розумові порушення або навіть зовсім нормальні.

Однак майже всі діти з трисомією 8 отримують перевагу від раннього втручання в трудову терапію та інші заходи. Подальше лікування не включає лише лікування самого пацієнта. Родичі також повинні тісно брати участь. Батьки іноді потребують допомоги з домашньої допомоги або медсестри, оскільки турбота про власну дитину може бути дуже напруженою.

Психологічна підтримка також може бути доречною в деяких випадках. Якщо батьки дитини з трисомією 8 бажають мати ще одну дитину, вони часто стурбовані тим, що дефект може повторитися. Тому всебічна подальша допомога включає також поради для батьків-генетика людини.

Хоча ризик рецидиву зазвичай низький, існуючі побоювання слід сприймати серйозно. Якщо вагітність повториться, відбір проб ворсин хоріона або амніоцентез може уточнити, чи є хромосомні порушення. Однак таке втручання створює підвищений ризик викидня, і тому його слід ретельно продумати.

Ви можете зробити це самостійно

Люди з трисомією 8 потребують постійної підтримки у повсякденному житті. Завдання родичів та друзів - це підтримка відповідної людини у повсякденному житті та допомога йому у повсякденних завданнях. Сюди входять не лише такі аспекти, як особиста гігієна чи подорожі, але й емоційна підтримка.

Оскільки трисомія 8 пов'язана з важкими психічними захворюваннями, залежно від ступеня її тяжкості, можливо, потрібно буде провести дискусії з терапевтами та групами самодопомоги. Знижений інтелект можна частково компенсувати когнітивною підготовкою. Мозковий біг, аутогенні тренування та ряд інших заходів, що сприяють інтелекту та пропаганді здорової поведінки, є ефективними. У разі зовнішніх неправильних втручань необхідно вжити хірургічних заходів. Важливо розпочати це на ранній стадії, щоб фізичний розвиток міг протікати як можна нормальніше. Батьки постраждалих дітей повинні звернутися до відповідального фахівця.

Люди з трисомією 8 зазвичай потребують професійної допомоги в установі. Психологічні скарги потрібно лікувати медикаментозними препаратами, а також розмовною терапією, відволіканням та рядом інших заходів. Асоціація хворих на трисомію надає постраждалим та їх родичам додаткову інформацію про хворобу та контактні пункти для подальшої консультації.