В Сиреномелія це вада розвитку нижньої половини плода, починаючи з тазової області і закінчуючи стопами. Вона теж буде Симетрія, Симподія або просто Синдром русалки називається. Класифікація ICD-10 - Q47.8.
Що таке сирена омелія?
© Björn Wylezich - stock.adobe.com
А Сиреномелія характеризується деформацією ніг і стоп. Залежно від тяжкості сиреномелії, вони є лише рудиментарними і зрослися разом. Злиття поширюється не тільки на м’які частини, але і на кістки, наскільки вони взагалі утворилися.
Отримана конічна форма нижньої частини тіла нагадує сирени рибних хвостів. Ці фігури, схожі на русалки з грецької міфології, були також основою для називання Сиреномелії. У більш ранні часи це було навіть безпосередньо з одного Мальформація сирени розмовляв.
Виникнення сиреномелії зустрічається дуже рідко і трапляється лише епізодично. На сьогоднішній день відомо у світі трохи більше 450 випадків. Ймовірність хвороби становить 1 на 100 000. В даний час двоє людей живуть із сиреною омелією. Це дві дівчини зі США та Перу. За даними досліджень, проте, загалом невеликий надлишок пацієнтів-чоловіків.
причини
Незважаючи на інтенсивні дослідження, причина сиреномелії досі невідома. Протягом багатьох років озвучувались різні теорії. Поки чітких доказів не надано. У перші дні досліджень сиреномелії підозрювали внутрішні та зовнішні механічні впливи, такі як тиск на навколоплідну складку. Про порушення в ембріональному розвитку пізніше йшлося.
Теорії включали, наприклад, порушення розвитку клоаки, аплазію або дисплазію таза і крижів або перенапруження нервової трубки. Тим часом обговорюється взаємодія кількох факторів. Однак, швидше за все, з’являється генетична причина. Існуючий ген сиреномелії вже виключений.
Крім того, були проведені деякі експерименти на тваринах для з'ясування причини запуску. Були використані методи, засновані на генетиці та тератогенних речовин, таких як кадмій та свинець. Дивно, але сиреномелія може бути індукована за допомогою цих методів. Зміни тварин були значною мірою схожими на зміни у людей. Однак чіткого пояснення походження сиреномелії також не було.
Симптоми, недуги та ознаки
Сиреномелія розвивається в утробі матері. Показання щодо того, чи слід, коли спайки та деформації нижньої половини тіла вже можна розпізнати за допомогою УЗД, не вдалося знайти. У будь-якому випадку, оцінки стосовно матерів дуже обмежені.
Але говорять про недостатню кількість навколоплідних вод, зміну плаценти та зміни пуповини.
Майже дві третини плодів сиреномелії є мертвонародженими. Більшість дітей, що залишилися, народжуються передчасно, і після цього ледве життєздатні. Вони гинуть протягом декількох годин або днів.
Часто трапляються й інші вади розвитку. Ниркова агенезія, гончарне обличчя, хребетні аномалії, сколіоз, легенева гіпоплазія, множинні серцево-судинні аномалії та аноректальна атрезія не були рідкістю. Крім того, зовнішніх статевих органів значною мірою немає і є лише одна пупкова артерія.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз ставиться не пізніше після народження. Спеціаліст визначає, чи є насправді сиреномелія, тобто деформація обох кінцівок і певна згуртованість. Якщо це не так, говорять лише про сиреноїдні вади розвитку або псевдосиренах. Між іншим, люди - єдині ссавці, у яких сиреномелія виникає спонтанно.
Ускладнення
При сиреномелії ненароджена дитина страждає від важких вад розвитку. Симптоми зазвичай можуть бути діагностовані ще до народження. Перш за все, батьки та родичі дитини страждають від психологічних скарг чи депресії. Як правило, сиреномелія призводить до смерті відповідної людини і, отже, до мертвонародження.
Якщо дитина народиться живою, вона часто помре через кілька днів після народження вад розвитку. Діти страждають від пороків внутрішніх органів, а також від вад обличчя. Серце також сильно постраждало від деформацій. Крім того, у більшості випадків статеві органи дитини відсутні або лише дуже слабо розвинені.
У більшості випадків лікування сиреномелії базується на психологічних скаргах батьків та родичів. Життя дитини вже не можна врятувати. Батьки залежні від психологічного лікування. У більшості випадків ускладнень можна уникнути при ранньому лікуванні.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
У будь-якому випадку, лікування лікарем є необхідним і розумним для сирени. Оскільки це захворювання є спадковим, воно не може вилікувати себе. Щоб запобігти передачі хвороби нащадкам, за бажанням дітей слід проводити генетичне консультування. У разі сиреномелії слід звернутися до лікаря, якщо на тілі дитини є сильні вади розвитку або деформації.
У більшості випадків ці симптоми можна виявити ще до народження шляхом обстеження на УЗД, так що подальший діагноз вже не потрібен. У більшості випадків дитина помирає після народження, тому подальше лікування не проводиться. Оскільки сиреномелія може призвести до серйозних психологічних скарг або до настроїв та депресії у батьків та родичів, слід також шукати психологічне лікування. У багатьох випадках контакт з іншими ураженими батьками сиреномелії також корисний і може полегшити симптоми.
Терапія та лікування
Лікування сиреномелії як такої неможливо. Якщо дитина переживає народження, подальше виживання залежить від типу та тяжкості інших наявних вад розвитку. Перш за все, важлива функціональність внутрішніх органів. Випадки, про які вже говорилося в США та Перу, показують, що можливе життя з легкою формою сиреномелії.
Сиреномелія класифікується на три ступеня тяжкості. Джеффрой Сент-Ілер вперше зробив цю класифікацію в 19 столітті і розповів про Symméle, Uroméle та Sirénoméle. Вюрцбурзький патолог Август Фестер знову їх переглянув і точно визначив сьогоднішній підвид.
- Найпростішою формою буде сиреномелія Симпус діпус називається. У цього типу ноги повністю зрощені між собою. Крім того, дві стопи чітко впізнавані або присутні.
- Якщо типово конічної сирени черевце закінчується лише однією ногою, це так Монопус симпуса, середня форма сиреномелії. Існуюча стопа зазвичай спрямована назад.
- У найважчій формі Симпус apus, стегна зрощені разом. Решта ноги деформовані і згинаються вперед. Ноги також повністю відсутні на початку.
В основному, тазовий та поперековий відділи хребта також в більшій чи меншій мірі уражаються у всіх трьох підвидах. Особливо в тазу деформації часто трапляються з одного боку, створюючи асиметричну форму.
профілактика
Відповідно до сучасного стану знань, не існує варіантів профілактики. Якщо вчасно вчасно діагностувати важку форму сиреномелії, розумним виявляється лише переривання вагітності. Можна припустити, що подальше дослідження сиреномелії буде проведено, незважаючи на малу кількість випадків.
Основна увага могла б бути зосереджена на дослідженнях побратимів. Вірогідність одночасного народження двійні та сиреномелії значно збільшується. Здебільшого уражений лише один близнюк.
Догляд за ними
Подальше догляд за сиреномелією включає регулярні фізичні огляди та дискусії з лікарями та терапевтами. Заходи, що мають детальний сенс, залежать від форми сиреномелії. Що стосується симпус-дипуса, найм'якшої форми сиреномелії, фізіотерапевтичні заходи можуть бути частиною післядогляду. Більшість пацієнтів повинні приймати знеболюючі препарати, засоби для зменшення крові та інші ліки.
Застосування препаратів повинно контролюватися лікарем. Ліки необхідно скидати через рівні проміжки часу. Після корекційної операції пацієнту доводиться провести кілька днів у лікарні. Довготривалий догляд показаний при симпатичному монопусі, середньої форми. Пацієнти потребують підтримки в повсякденному житті, оскільки важкі вади заважають їм самостійно рухатися.
Ліки та фізіотерапія також є частиною подальшого догляду за монопусом Sympus. Як правило, пацієнти та їхні родичі також отримують психологічну підтримку. При симпус-апасі, найважчій формі, тривалість життя пацієнта значно скорочується.
Більшість пацієнтів помирають до або незабаром після народження. Наступна допомога зазвичай обмежується психологічною підтримкою родичів. Догляд за сиреномелією проводять лікарі загальної практики, ортопеди і, залежно від симптоматики, інші фахівці.
Ви можете зробити це самостійно
Близько 70 відсотків дітей із сиреномелією помирають в утробі матері. Інша значна частина гине відразу після народження або в перші дні і тижні. Батькам потрібно рано впоратися з думкою, що дитина може померти. При необхідності слід викликати терапевта, щоб перейняти горе-консультацію батьків. Які заходи мають сенс докладно, залежить від індивідуального перебігу захворювання.
Батькам хворої дитини найкраще поговорити з сімейним лікарем або терапевтом про подальші заходи. Оскільки сиреномелія є надзвичайно рідкісним захворюванням, точні заходи повинні бути визначені в спеціалізованій клініці. Батьки повинні звернутися до відповідного лікаря на ранній стадії.
Якщо стан виявляється позитивним, необхідно вжити необхідних заходів, щоб дитина могла жити якомога менше симптомів. Окрім придбання допоміжних засобів, таких як інвалідні коляски та милиці на ранній стадії, це також включає звернення до медичної страхової компанії, щоб можна було покрити витрати.
.jpg)
