Синдром Сатре-Чотцена

Біля Синдром Сатре-Чотцена - це захворювання, пов’язане з краніосиностозом. Синдром Сатре-Чотцена є вродженим, оскільки причини носять генетичний характер. Хвороба відома за абревіатурою SCS. Основними симптомами синдрому Сатре-Чотцена є синостоз коронарного шва з одного або обох боків, птоз, асиметричне обличчя, незвично маленькі вуха та косоокість.

Що таке синдром Сатре-Чотцена?

The Синдром Сатре-Чотцена зустрічається порівняно рідко. За оцінкою частоти від 1: 25 000 до 1: 50 000, синдром Сатре-Чотцена зустрічається дещо частіше, ніж багато інших спадкових захворювань. Краніофаціальні вади характерні для синдрому Сатре-Чотцена. Краніосиностоз виникає разом із симфалангізмом та синдактилією.

Синдром Сатрі-Чотцена деякі лікарі посилаються на синонімічні терміни Синдром Чотцена або Синдром ІІІ типу акроцефалосиндактилії призначений. В основному загальна назва синдрому Сатре-Чотцена сходить до тих людей, які науково описали захворювання вперше в 1931 році. Це двоє лікарів Чотзен і Сатре.

Крім того, існує спеціальна форма синдрому Сатре-Чотцена, при якій у пацієнтів крім типових симптомів є також аномалії на повіках. Ця особливість позначається терміном синдром Робінова-Сорауфа. У рамках цього захворювання великі пальці ніг у пацієнта роздвоєні або іноді подвійні. Поки вважається, що синдром Робінова-Сорауфа є алельною варіацією синдрому Сатре-Чотцена.

причини

Факторами, що відповідають за патогенез синдрому Сатре-Чотцена, є генетичні дефекти. Що стосується розвитку синдрому Сатре-Чотцен, то тут як делеції, так і точкові мутації особливо актуальні. Ці несправні процеси відбуваються на так званому гені TWIST1. Спеціальний коефіцієнт транскрипції кодується у відповідному локусі. Це визначає лінії клітин і бере участь у диференціації.

Через генетичні дефекти цього гена шви черепа зливаються занадто рано. Видалення зумовлює появу уражених пацієнтів, що значно відхиляється від середнього показника. Крім того, в деяких випадках вони несуть відповідальність за те, що деякі люди з синдромом Сатре-Чотцена страждають на порушення розумових здібностей.

Симптоми, недуги та ознаки

Клінічні симптоми синдрому Сатре-Чотцена різняться в кожному випадку. Як правило, як новонароджені, у уражених спостерігається синостоз, який виникає в області коронарного шва. Цей шов ще називають лямбда-швом або стрілочним швом.

Через це череп пацієнта має незвичайну форму. Крім того, часто спостерігаються чіткі асиметрії на обличчі людини. Крім того, у пацієнтів зазвичай дуже високий лоб з глибокою лінією волосся, невеликими вухами і косоокістю. Птоз, брахідактилія та стеноз слізних проток також поширені.

Середній і вказівний пальці часто частково з'єднані один з одним в ділянці шкіри. У більшості випадків люди з синдромом Сатре-Чотцена мають середній коефіцієнт інтелекту. Однак деякі з постраждалих зазнають значних затримок інтелектуального розвитку.

У деяких людей із синдромом Сатре-Чотцена у дитинстві спостерігається зниження слуху. Це часто провідна втрата слуху. У рідкісних випадках, крім загальних симптомів, пацієнти страждають від низького росту, гіпопластичної верхньої щелепи, деформацій серця або гіпертелоризму.

Крім того, у деяких пацієнтів виявляється розщеплення піднебіння, пороки розвитку кісток хребців, біфіда вуду та обструктивне апное сну. Якщо синостоз особливо виражений, у хворого може спостерігатися порушення зору, болі в області голови через підвищення внутрішнього тиску в черепі та епілептичні припадки. В крайньому випадку люди гинуть внаслідок своїх симптомів.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому Сатре-Чотцена зазвичай ставить лікар-фахівець. Лікар загальної практики або педіатр направляють пацієнта до відповідного фахівця. Перший анамнез за умови тримання під вартою пацієнтів, які в основному мають дитину, дає інформацію про наявні симптоми.

Клінічне обстеження базується на типових симптомах, які в деяких випадках вже сильно вказують на синдром Сатре-Чотцена. Основна увага приділяється візуальним дослідженням фенотипу та різних методів візуалізації. Лікуючий лікар використовує, наприклад, методи рентгенографії та КТ. Зазвичай вони зосереджені на ділянці черепа, кінцівок та хребта.

Однозначний діагноз синдрому Сатре-Чотцена в кінцевому підсумку можливий за допомогою генетичного лабораторного тесту. Якщо в відповідальному гені виявлено делецію або точкову мутацію, діагноз синдрому Сатре-Чотцена вважається підтвердженим. Диференціальний діагноз також відіграє важливу роль, оскільки деякі симптоми синдрому Сатре-Чотцена іноді плутаються. Лікар виключає синдром Крузона, синдром Баллера-Герольда, синдром Пфайффера та синдром Мюнке.

Ускладнення

Ряд ускладнень може виникнути внаслідок синдрому Сатре-Чотцена. Зацікавлені зазвичай страждають від значних затримок інтелектуального розвитку. Це може призвести до соціального відчуження і, як наслідок, до розвитку психологічних ускладнень, таких як депресія або комплекси неповноцінності. Внаслідок зниження слуху можуть виникнути подальші обмеження у повсякденному житті, а якість життя постраждалих знижується.

Якщо є деформації серця, серцева недостатність може виникнути як тривалий наслідок. Крім того, в ході захворювання епілептичні напади виникають неодноразово, що збільшує ризик нещасних випадків. У гіршому випадку постраждалі вмирають від наслідків різних скарг. Навіть при позитивному результаті фізичні та психічні ускладнення неминуче виникають. Хірургічне лікування окремих вад розвитку завжди пов'язане з ризиками.

Під час операції можуть виникнути кровотечі та інфекції, а також нервові травми. Це може призвести до порушень загоєння ран, запалень та рубців. Препарати, призначені для супроводу хірургічного лікування, повинні бути точно підібрані до стану пацієнта. В іншому випадку можуть виникнути небезпечні для життя побічні ефекти та взаємодії через різні психічні та фізичні розлади.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Синдром Сатре-Чотцена завжди повинен бути оглянутий і лікуватися лікарем. Якщо його не лікувати, це може призвести до серйозних ускладнень, які сильно обмежують життя постраждалої людини. Оскільки цей синдром є генетичним розладом, його також неможливо повністю вилікувати. Тому пацієнт залежить від чисто симптоматичного лікування. Якщо зацікавлена ​​особа бажає мати дітей, генетичне консультування також може бути проведене для запобігання передачі синдрому дітям.

Слід звернутися до лікаря, якщо пацієнт страждає від значно затримки розвитку. Перш за все, інтелектуальний розвиток сильно обмежений. Погіршення слуху або низький ріст також можуть вказувати на синдром Сатре-Чотцена і завжди повинні бути оглянуті лікарем. У більшості випадків також спостерігаються деформації серця, так що відповідна людина залежить від регулярних обстежень серця.

Початкове обстеження та діагностику синдрому Сатре-Чотцена може провести лікар загальної практики або педіатр. Однак подальше лікування проводиться різними фахівцями і залежить від вираженості вад розвитку.

Лікування та терапія

Хворі на синдром Сатре-Чотцена вже в дитинстві проходять різні хірургічні втручання. Зазвичай використовується краніопластика. Звужені дихальні шляхи розширені, а щілинне піднебіння закрите. Регулярні перевірки відстежують слух та інтелектуальний та руховий розвиток. Також важливо своєчасно розпізнати можливі амбліопії. Це ж стосується папілярного набряку з хронічним перебігом.

профілактика

Відповідно до сучасного стану досліджень, синдром Сатре-Чотцена не можна запобігти.

Догляд за ними

Обсяг заходів подальшого спостереження за синдромом Сатре-Чотцена (СКС) ґрунтується на характері симптомів захворювання та їх відповідній тяжкості. Симптоматично СКС може викликати деформації голови, середньої поверхні, хребта, кінцівок і суглобів. У більшості випадків захворювання вищезгадані частини тіла розвиваються не належним чином. Серйозні вторинні захворювання можуть слідувати за деформацією.

Завдання подальшої допомоги - виявити та лікувати вторинні захворювання на СКП якомога раніше. Основна увага подальших заходів - спостереження за перебігом захворювання. Наприклад, деформації в області голови зазвичай переробляються хірургічним шляхом. Таким чином, можна уникнути сліпоти відповідної людини. Під час подальшого догляду за перестановкою офтальмолог оглядає зорові нерви постраждалої людини щоквартально до 12 років.

Подальші обстеження мають на меті якомога раніше визначити, чи і в якій мірі череп знову занадто вузький, і якщо це застосовно, існує ризик сліпоти. З перестановкою черепа в окремих випадках можуть виникати епілептичні припадки. Їх можна лікувати медикаментами під час догляду.

У міру прогресування захворювання розвиток епілепсії може бути ретельно відстежено неврологічно за допомогою електроенцефалографічних записів (ЕЕГ). Деформації в решти чотирьох частинах тіла регулярно призводять до симптоматичної обмеженої рухливості. Основна увага приділяється підвищенню мобільності за допомогою фізіотерапії. Хворі частини тіла обробляються медикаментами.

Ви можете зробити це самостійно

Можливості самодопомоги при синдромі Сатре-Чотцена спрямовані на оптимальне лікування хвороби. Пацієнт та їхні родичі стикаються з різними проблемами подолання, до яких вони повинні бути підготовлені максимально широко.

Самовпевненість пацієнта повинна формуватися на ранній стадії. Через порушення зору, порушення представляє особливу складність у повсякденному житті, з якою пацієнт повинен мати можливість емоційно стикатися. Для цього також може бути використана допомога та підтримка психотерапевта. Оскільки розумові здібності обмежені, необхідно враховувати розвиток дитини. Порівняння з одногрупниками-партнерами не допускається. Процес навчання також повинен бути адаптований до можливостей та навичок пацієнта.

В ході захворювання нерідко відбувається кілька хірургічних втручань у перші кілька років життя. Щоб впоратися з цими викликами, організм повинен підтримувати здорову дієту, багату вітамінами. Оптимальна гігієна сну та уникнення стресу також допомагають зняти симптоми. Крім вад розвитку, багато пацієнтів страждають і від втрати слуху. Цей факт необхідно враховувати у повсякденному житті при зниженні ризику нещасних випадків та мови. Цільове навчання допомагає вдосконалити мовні навички та спілкування з іншими людьми.