Псевдоксантома пружна

The Псевдоксантома пружна (PXE) - рідкісне спадкове захворювання, відоме також як синдром Грінблада-Страндберга. В основному він впливає на шкіру, очі та судини.

Що таке псевдоксантома пружна?

Якщо є підозра, зазвичай робиться шкірна біопсія. У гістопатології видалена еластична сполучна тканина виявляється грудкою і роздробленою.
© Anchalee - stock.adobe.com

Хвороба Псевдоксантома пружна також буде Elastorrhexis generalista або Синдром Грінблада-Страндберга називається. Це спадкове захворювання. Уражаються еластичні волокна сполучної тканини. Синдром Грінблада-Страндберга проявляється в тканинах шкіри, судинах, серцево-судинній системі та шлунково-кишковому тракті.

Часто також залучаються очі. Близько 1000 людей по всій Німеччині уражені хворобою. Перебіг захворювання, однак, дуже різний, і не у кожної ураженої людини проявляються всі симптоми. Крім того, діагностика часто буває складною, тому вчені припускають велику кількість невиявлених випадків ПХЕ.

причини

Псевдоксантома пружна успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Тому дефектний алель повинен бути присутнім на обох гомологічних хромосомах, щоб захворювання вибухнуло. Мутація виявляється на хромосомі 16. Вона впливає на так званий трансмембранний АТФ-зв'язуючий транспортер.

Через цей генетичний дефект більше кальцію зберігається в еластичних волокнах сполучної тканини. Це робить волокна крихкими і розбиває їх на короткі шматочки. Зміни, викликані цим, зазвичай спочатку помітні на шиї. Однак хвороба прогресує повільно, так що згодом може уражатися весь організм.

Симптоми, недуги та ознаки

Перші симптоми синдрому Грінблада-Страндберга зазвичай проявляються на шиї, шахраях ліктів, тулубі та в області навколо пупка. Але також можуть уражатися пахви, згиначі великих суглобів, паху, порожнини коліна, прямої кишки або піхви. Зміни шкіри зазвичай розташовані симетрично і розмиті.

Поверхня шкіри жовтуватого кольору і вузлувата. Розвиваються виражені шкірні складки. Це особливо видно, коли шкіра розтягнута. Жовтуваті зміни шкіри також з’являються на слизовій оболонці ротової порожнини. Оскільки при захворюванні уражаються еластичні волокна сполучної тканини, прояви виявляються і на артеріях еластичного типу. Зокрема, великі артерії такого типу.

Артеріосклероз виникає у пацієнта дуже рано. Існує ризик появи масивних кровотеч у шлунково-кишковому тракті, легенях, сечостатевій області, мозку та серці. Кальцифікати не тільки роблять артерії пористими, вони також звужуються. Звуження зачіпає не тільки основні артерії, але й усі артеріальні кровоносні судини в організмі.

Звуження артерій гомілки викликає захворювання периферичних артерій з болем при ходьбі або навіть болем у спокої. Пацієнти з псевдоксантомною пружною хворобою також страждають від підвищеного артеріального тиску значно частіше, ніж здорові люди.

На очному дні видно темні смуги навколо сосочка. Ці смугасті зміни також відомі як android streaks. Вони, ймовірно, є наслідком кровотечі. В ході захворювання кровотеча сітківки виникає все частіше. У віці від 30 до 40 років зір пацієнта значно погіршується. Цей процес може тривати до сліпоти.

Діагностика та перебіг захворювання

Оскільки захворювання зустрічається дуже рідко, мало хто з лікарів думає про ПХЕ, коли з’являються перші шкірні симптоми. Однак при підозрі зазвичай проводиться шкірна біопсія. У гістопатології видалена еластична сполучна тканина виявляється грудкою і роздробленою. Солі кальцію знаходяться між нормальними колагеновими волокнами. Однак чіткий діагноз не завжди можливий на основі підготовки шкіри.

Зміни в області рубців і актинічного еластозу повинні бути виключені з диференціальної діагностики. Тому молекулярна діагностика може бути необхідною. Мутацію в хромосомі 16 можна визначити при мутаційному аналізі гена ABCC6.

Ускладнення

В першу чергу, це захворювання викликає різні шкірні скарги і, насамперед, зміни шкіри. Постраждалі страждають від сверблячки або висипу. Особливо на обличчі або в інших видимих ​​частинах тіла ці зміни можуть бути дуже неприємними і призвести до комплексів неповноцінності або до значно зниженої самооцінки.

У багатьох випадках це захворювання також викликає симптоми в області шлунка і кишечника, так що ті, хто страждає, страждають від кровотечі в шлунку. Це захворювання також може призвести до підвищеного артеріального тиску або анемії. Крім того, пацієнти також страждають із зоровими проблемами, які можуть виникати відносно раптово і в більшості випадків без особливих причин. У гіршому випадку пацієнт стає абсолютно сліпим.

Причинно-наслідкове лікування захворювання, на жаль, неможливо. У деяких випадках симптоми можуть бути обмеженими. Постраждалі також залежать від регулярних обстежень, щоб уникнути подальших ускладнень. Захворювання також може скоротити тривалість життя пацієнта.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У разі псевдоксантомної пружної хвороби в будь-якому випадку необхідно звернутися до лікаря. Тільки при своєчасному медикаментозному лікуванні можна уникнути подальших ускладнень. Оскільки Pseudoxanthoma elaumum є спадковим захворюванням, це захворювання можна лікувати лише симптоматично, а не причинно. Щоб уникнути подальшого успадкування, зацікавлена ​​особа може пройти генетичне консультування, якщо хоче мати дітей. Якщо пацієнт страждає від різних змін шкіри, слід звернутися до лікаря. Шкіра може жовтіти або буріти і негативно впливати на естетику відповідної людини.

Пацієнти також часто страждають від легеневих або травних проблем. Високий кров'яний тиск також може вказувати на псевдоксантому еластиум і повинен бути обстежений лікарем, якщо він зберігається довше. Крім того, зниження зору пацієнта є одним із симптомів псевдоксантомної пружної тканини. Діагноз захворювання може поставити лікар загальної практики. Для подальшого лікування, однак, необхідний візит до фахівця.

Терапія та лікування

Поки немає терапії, яка б дозволила вилікувати захворювання. Генетичну причину відкладень кальцію неможливо усунути, так що волокна еластичної сполучної тканини поступово твердіють все більше і більше. Через підвищений ризик кровотечі та ризику сліпоти самопочуття пацієнта необхідно регулярно перевіряти у лікаря.

Особливо обережно слід застосовувати препарати, що посилюють приплив крові. Хоча вони полегшують симптоми, викликані звуженням судин, вони можуть бути небезпечними для життя у разі кровотечі. Рухів та діяльності, які можуть викликати кровотечу, слід суворо уникати.

Операція може знадобитися при окремих симптомах синдрому Грінблада-Страндберга. Хірургія часто є останнім засобом, щоб врятувати пацієнтів від сліпості. Сподівання покладаються на нові методи лікування, такі як генна терапія або дослідження стовбурових клітин.

Багато пацієнтів з псевдоксантомною пружною хворобою відчувають біль через захворювання периферичних артерій. Дієта з низьким вмістом холестерину в поєднанні з тренуванням з бігу може допомогти тут. Стимулюється кровообіг в ногах і запобігається або сповільнюється прогресування захворювання.

Регулярний біг призводить до розширення дрібних судин на ногах. Формуються так звані застави. Застави - це своєрідний «обхід». Кров може текти через колатералі, минаючи звужені артерії в нозі.

профілактика

Псевдоксантома еластиум - це спадкове захворювання. Невідомі профілактичні заходи. При підозрі на захворювання слід якомога швидше звернутися до лікаря. Хоча хворобу неможливо вилікувати, раннє лікування може уповільнити перебіг захворювання. Таким чином, можливо, можна запобігти довготривалі наслідки, такі як сліпота або діабет.

Догляд за ними

Псевдоксантома пружна вимагає специфічної допомоги, щоб уникнути вторинних захворювань, які можуть бути наслідком псевдоксантоми еластимуму. Уникнення сліпоти має вирішальне значення. Регулярні огляди очного дна повинні проводити офтальмолог. Це може виявити крововиливи в сітківку на ранній стадії та вжити контрзаходи для запобігання сліпоти.

Крім того, слід уникнути використання ліків, що розріджують кров (Макумар), у будь-якому випадку, оскільки це значно збільшує ризик кровотечі в усьому організмі. Натомість, особливо якщо у вас є кровотеча в стільці чи сітківці, може бути корисніше приймати препарати, що згущують кров.

Крім того, дієта, багата на вітамін К (зелені овочі), може бути корисною для зменшення тенденції до кровотечі, що виникає внаслідок псевдоксантоми еластиум. Крім того, необхідно регулярно проводити обстеження легень, серця та судин, а також мозку, щоб можна було розпізнати та лікувати ранні кровотечі, атеросклероз та легеневу емболію.

Це відбувається за допомогою процедур візуалізації (МРТ, КТ, рентген, УЗД). Існуючий високий артеріальний тиск також необхідно лікувати медикаментами, оскільки це збільшує ризик захворювань судин. Крім того, пацієнти повинні утримуватися від куріння та вживання алкоголю, щоб максимально знизити судинний стрес. Вправа також може запобігти атеросклероз.

Ви можете зробити це самостійно

Pseudoxanthoma elaumum - дуже рідкісне генетичне захворювання сполучної тканини, яке неможливо вилікувати. Однак за допомогою самодопомоги можна уповільнити окремі хвороботворні процеси. Зміни шкіри призводять, зокрема, до косметичних проблем. Заходи самодопомоги можуть затримати розвиток непривабливих складок шкіри.

Перш за все, пацієнт повинен зменшити кількість світла, що сяє на шкірі, уникаючи засмаги, виходу на пляж або використання сонцезахисних кремів. Крім того, слід утримуватися від куріння і уникати надмірної ваги і вкрай низької ваги. Фізична підготовка та збалансоване харчування також протидіють швидким змінам шкіри. Групи самодопомоги можуть обговорити, які косметичні варіанти існують для приховування шкірних складок. Помірні фізичні навантаження та зниження маси тіла також позитивно впливають на серцево-судинну систему. Очні функції слід регулярно оглядати у лікаря, щоб уникнути можливого раптового погіршення зору або навіть сліпоти.

Залежно від індивідуальних висновків, правила поведінки можуть обговорюватися з лікарем в окремих випадках. Однак, як правило, пацієнти повинні помірковано займатися фізичними вправами, харчуватися збалансованою дієтою і суворо утримуватися від куріння. Також пацієнту важливо регулярно відвідувати лікаря, щоб він мав артеріальний тиск, рівень ліпідів у крові та очі. Оскільки захворювання часто призводить до психологічного стресу, психологічна або психіатрична підтримка може бути корисною.