Полідактилія

А Полідактилія описується наявність більше п’яти пальців на одній руці або більше п’яти пальців на одній нозі. Через аутосомно-домінантне успадкування уражена особа успадковує цю деформацію від одного з батьків. Полідактилія існує в різних класифікаціях та формах.

Що таке полідактилія?

Термін Полідактилія використовується в медицині для опису додаткових пальців рук або ніг у верхніх або нижніх кінцівках. Аномалія присутня при народженні і тому є вродженим захворюванням. Це викликано посиленою поздовжньою сегментацією під час ембріональної фази. Додаткові пальці ніг і пальці можуть бути різними.

Як форма, так і розмір, а також розташування можуть сильно відрізнятися. Вони можуть бути дуже маленькими і непридатними і існують лише у вигляді шкірних клапоть. Велике доповнення зазвичай має повну кісткову структуру та скелетні зв’язки. Полідактили дуже поширені з обох боків і переважно у верхніх кінцівках. Аномалія лише на одній нозі або одній руці зустрічається рідше, але це також можливо. Класифікацію можна проводити відповідно до локалізації.

З боку боку робиться відмінність між променевими, ультразвуковими та центральними:

• Променеві, коли зайвий палець знаходиться поруч із великим пальцем. Так що в цьому випадку це подвоєння великого пальця.
• Улнар, якщо він присутній поруч з мізинцем.
• Центрально між другим-четвертим пальцями.

Полідактилія може виникати як у людини, так і у тварин.

причини

У більшості випадків полідактилія викликається аутосомно-домінантним успадкуванням. Різні мутації можуть передаватися дитині та маніпулювати контролем експресії гена. Різноманітність мутацій відповідає за різні місця та форми. Під час ембріонального розвитку в утробі матері руки ембріона спочатку мають форму лопатки. Лише після шостого тижня вагітності поверхня лопатки розділяється на окремі пальці.

Цей процес можливий за допомогою апоптозу, запрограмованої загибелі клітин організму. Тому непотрібні клітини між пальцями рухаються до самознищення. Нерівності під час цієї фази можуть утворювати полідактилію. Ця анатомічна аномалія виникає, коли два пальці відщеплені від одного пальця. Старість матері або підвищений рівень тестостерону під час вагітності збільшують ризик.

Альтернативно, полідактилія може бути одним із багатьох супутніх симптомів різних синдромів. Це часто спостерігається при синдромі Елліса-ван-Кревельта, синдромі Барде-Бідла, синдромі Карпентера та синдромі Дауна. Як і при трисомії 13 і 18.

Симптоми, недуги та ознаки

Оскільки пальців ніг або пальців багато в полідактилії, стопа або рука є загальною. Широко поширена передніх стоп може бути проблематичним при покупці взуття. Також можуть виникнути труднощі в русі і підтримці балансу тіла. Це може врешті-решт призвести до дискомфорту спини та стегон.

Додаткові структури можуть спричинити просторові обмеження та осьові відхилення в підніжжі. Центрально розташовані полідактили особливо уражені цією проблемою. Якщо між сусідніми пальцями і пальцями не вистачає місця, можуть виникати відбитки і надмірний піт. Можливі наслідки на стопах - мозолі, грибкові інфекції, мозолі, пухирі та неприємний запах поту стопи.

Якщо додаткова структура особливо велика і зачіпає всю тканину, вона може утворити сильні деформації кісток. Як Hallux Varus або Hallux Valgus. Крім того, постраждалі скаржаться на естетичні скарги. Полідактилія надзвичайно помітна і здається дивною. Деформація також може бути дуже вираженою.

Діагностика та перебіг захворювання

Якщо стопа або рука впливає на гігантський ріст, полідактилію можна легко виявити неозброєним оком. У цьому випадку клінічні результати є дуже чіткими. Мінімальні тренування, зріст і форма можуть бути діагностовані за допомогою рентгенівського зображення. За допомогою сонографії полідактилію можна виявити вже на чотирнадцятому тижні вагітності.

Ускладнення

Постраждалі від полідактилії мають додаткові пальці або додаткові пальці на ногах. Як правило, полідактилія не несе особливого ризику для здоров’я, тому тривалість життя пацієнта зазвичай не негативно впливає на захворювання. Однак це може призвести до різних скарг і обмежень у повсякденному житті пацієнта, так що звичайні дії вже не можна провести легко.

Крім додаткових пальців рук або ніг, пацієнти також страждають від проблем зі стегнами або спиною. Це може призвести до обмежень у русі. Полідактилія також призводить до надмірного вироблення поту, а також до неприємних запахів або грибкових інфекцій. Якість життя пацієнта, таким чином, значно знижується цим захворюванням.

Без лікування також з’являються деформації кісток, які зазвичай пов’язані з болем. Залішні пальці ніг або пальці можна видалити за допомогою хірургічних процедур. Ускладнень немає. Інші скарги також можуть бути обмежені та полегшені різними методами терапії.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Полідактилія завжди повинна оцінюватися лікарем. Це захворювання не самолікується. Скарги значно обмежують життя постраждалої людини, так що лікування може значно підвищити якість життя. Зверніться до лікаря щодо цього стану, якщо у людини надмірна кількість пальців ніг або пальців. Додаткові пальці ніг або пальці можуть з’являтися або на обох кінцівках, або тільки на одній з кінцівок, і ускладнюють життя.

Лікар також повинен проконсультуватися з цим захворюванням, якщо полідактилія призводить до сильної секреції поту або якщо на кінцівках утворюються пухирі та мозолі. З психологом можна також проконсультуватися у разі виникнення психологічних скарг через обмежену естетику, оскільки можливі знущання та дражни, особливо з дітьми. Полідактилія може бути діагностована лікарем загальної практики або педіатром. Подальше лікування зазвичай проводиться хірургічним шляхом без ускладнень. Тривалість життя пацієнта також не негативно впливає на це захворювання.

Терапія та лікування

Для поліпшення естетики та функціонування може проводитися хірургічне лікування. Займаються зайві пальці і носок. Потрібно набагато більше виправлень, які забезпечать комфорт та зручність використання руки чи ноги. Рухливі мітки на шкірі зазвичай обв'язуються незабаром після народження і відпадають. При подвоєнні великого пальця операції з восьмого місяця життя ідеальні.

Однак обмеження руху та нестабільність суглобів часто слідують. У деяких випадках виникає деформація нігтів. Результат часто залежить від тяжкості аномалії. Чим більша деформація, тим швидше потрібна корекція. Центральна полідактилія лікується хірургічним шляхом на першому чи другому році життя. Це дозволяє уникнути контрактури та відхилення. Післяопераційний несприятливий розподіл судин може призвести до порушень кровообігу з подальшим некрозом.

Результат, як правило, дуже поганий при багатьох наступних виправленнях. Якщо батьки постраждалої дитини вирішують хірургічне лікування, відповідне ортопедичне взуття повинно бути виготовлене з початку бігового віку. Стопа повинна мати достатньо місця для протидії шкірним захворюванням та іншим деформаціям кісток. Скоріш за все, також знадобляться спеціальні устілки для взуття.

профілактика

Оскільки полідактилія є аутосомно-домінантним спадковим захворюванням, профілактичних заходів немає. Якщо батько впливає на цю анатомічну особливість, потомство має 50-відсотковий ризик успадкування його. Однак структуру можна визначити з чотирнадцятого тижня вагітності за допомогою УЗД.

Догляд за ними

У більшості випадків люди з полідактилією не мають жодних спеціальних або прямих заходів подальшого спостереження. Постраждалим слід в ідеалі проконсультуватися з лікарем на ранній стадії, щоб не було подальших ускладнень чи обмежень у повсякденному житті. Саму хворобу не завжди потрібно лікувати.

У більшості випадків пацієнти залежать від хірургічної процедури, яка може полегшити симптоми. Постраждала людина обов'язково повинна відпочити після такої операції і подбати про своє тіло. Тут слід утриматися від напруги або інших стресових і фізичних навантажень, щоб не надмірно обтяжувати організм.

Якщо полідактилія виникає на стопах, для протидії симптомам також можна використовувати спеціальне взуття та устілки. Регулярні перевірки та обстеження у лікаря також дуже важливі. У дітей батьки повинні рано розпізнати ознаки та симптоми полідактилії, а потім звернутися до лікаря. Подальші подальші заходи зазвичай не доступні пацієнту і не є необхідними.

Ви можете зробити це самостійно

Полідактилія не обов'язково вимагає медикаментозного лікування. Найважливіший захід самодопомоги - не піддавати уражену кінцівку ніяким подальшим стресом. Цього можна досягти, наприклад, надягаючи спеціальну пов’язку, яка фіксує зайві кінцівки.

Після операції уражену руку слід спочатку пощадити. Фізіотерапія та фізіотерапія підтримують відновлення, оптимізуючи рухливість пальців, що залишилися. Полідактилія не є серйозним станом і тому не потребує подальших заходів. Після видалення зайвих кінцівок хірургічним шляхом більшість пацієнтів не мають симптомів. Тим не менш, слід спостерігати уражену руку або ногу. Якщо є запалення або інші незвичайні симптоми, слід повідомити про це лікаря.

Якщо зоровий недолік негативно впливає на психічний стан, необхідно повідомити про це лікаря. Зазвичай психологічного обговорення з терапевтом достатньо для подолання невизначеності. Якщо у вас є важка полідактилія, де на одній руці або стопі з’являється сім або більше пальців рук або ніг, можуть знадобитися додаткові медичні заходи. Пацієнт повинен звернутися до відповідального хірурга-ортопеда і поговорити з ними про відповідні заходи самодопомоги, такі як фізичні вправи або м'язове розслаблення.