Політемія

Політемія - мієлопроліферативне захворювання, яке пов’язане з надвиробництвом усіх клітин крові і, як наслідок, підвищеним ризиком тромбоемболії. З захворюваністю від 1 до 2 захворювань на 100 000 жителів щорічно поліцитемія віра є рідкісним синдромом захворювання.

Що таке поліцитемія?

Як Політемія - хронічне мієлопроліферативне захворювання, при якому відбувається посилений синтез усіх клітин крові, особливо еритроцитів, у кістковому мозку.

Внаслідок цього прогресуючого та незворотного перевиробництва спричиняється збільшення гематокриту (клітинних компонентів крові) та в'язкості крові (в'язкості), що призводить до порушень мікроциркуляції та підвищеного ризику тромбоемболічних подій.

Крім того, дві клінічні стадії диференціюються при поліцитемії. Перша фаза характеризується посиленим синтезом еритроцитів та еритроцитозом (збільшена кількість еритроцитів) і може бути повністю безсимптомною. Прогресуюча пізня фаза характеризується вторинним фіброзом мозку (фіброз тканин мозку) з екстрамедулярним кровотворенням (утворенням крові поза кістковим мозком) і спленомегалією (збільшення селезінки).

Поліцитемія може також перерости в мієлодисплазію, при якій утворення крові все більше переймається мутованими стовбуровими клітинами, або гострий мієлоїдний лейкоз.

причини

Точна етіологія Політемія ще не з'ясовано і, ймовірно, ґрунтується на мутативній трансформації стовбурових клітин, які ще не були повністю зафіксовані, які можуть перетворюватися на різні конкретні типи клітин.

У близько 95 відсотків уражених виявлена ​​так звана точкова мутація JAK2V617F, що призводить до обміну амінокислоти валіну з фенілаланіном і, таким чином, до збільшення швидкості поділу специфічно уражених клітин. Функціонально порівнянна мутація JAK2 в екзоні 12 (сегмент ДНК, що кодує амінокислоти) також спостерігалася у 2 до 3 відсотків.

Оскільки ці мутації трапляються і в інших мієлопроліферативних синдромах, таких як есенціальна тромбоцитемія та первинний мієлофіброз, можливі ініціюючі фактори, такі як нокса (включаючи бензол), іонізуюче випромінювання та залучення іншого, поки невідомі мутації гена.

Симптоми, недуги та ознаки

Політемія віра характеризується надмірним виробленням еритроцитів (еритроцитів). В результаті кров згущується і властивості потоку погіршуються. Супутні порушення кровообігу можуть викликати різні скарги. Поліцитемія часто починається повільно, так що багато пацієнтів спочатку проявляють мало симптомів.

Порушення кровообігу в кистях і стопах є одними з найбільш поширених симптомів. Нестача запасу кисню також спричиняє синюватість губ (ціаноз). З іншого боку, на обличчі, руках і ногах з’являється почервоніння шкіри. Багато пацієнтів з поліцитемією скаржаться на свербіж, особливо після контакту з водою.

Тут говорять про аквагенний свербіж. Так звана еритромелалгія також є характерним симптомом злоякісного захворювання крові. Він характеризується хворобливим і раптовим перегріванням і почервонінням ніг і / або рук. Підвищена кількість еритроцитів також може призвести до запаморочення, кровоточивості в носі, порушення зору або дзвін у вухах.

Через змінені властивості потоку крові також підвищується ризик закупорки судин через згустків крові (тромбозу) або емболій. Однак зменшене кровопостачання коронарних артерій призводить до стиснення грудної клітки (стенокардія), а також збільшує ризик інфаркту.

Діагностика та перебіг

Перша підозра на одну Політемія у багатьох випадках є результатом підвищення значення еритроцитів, гематокриту або гемоглобіну в контексті аналізу крові.

Крім того, у багатьох випадках захворювання спостерігається підвищення кількості лейкоцитів і тромбоцитів з одночасним зниженням рівня еритропоетину (рівень ЕПО). На запущених стадіях захворювання підозру можна підкріпити спленомегалією. Діагноз підтверджується також свідченнями точкової мутації JAK2 (V617F).

При диференційній діагностиці поліцитемія (первинний еритроцитоз) повинна бути диференційована від вторинних еритроцитозів, таких як стресовий еритроцитоз, курчий еритроцитоз та еритроцитоз через гіпоксію або новоутворення, що продукують ЕРО в печінці чи нирках, які характеризуються підвищеним рівнем ЕПО.

При ранній діагностиці та контрольованій терапії захворювання має хороший прогноз із майже нормальною тривалістю життя, незважаючи на хронічний прогресуючий перебіг. Якщо не лікувати, поліцитемія віра пов’язана зі значно підвищеним ризиком тромбоемболічних подій (включаючи інсульт, тромбоз, інфаркт).

Ускладнення

При цьому захворюванні хворі в першу чергу страждають від значно збільшеного об’єму крові. Це також призводить до почервоніння шкіри, що може бути неприємно, особливо на обличчі, і тим самим значно знизити якість життя пацієнта. Сама кров є в'язкою, так що згортання зазвичай порушується. Мозок також постачається неправильною кров’ю, що може призвести до розладів особистості або перепадів настрою.

У багатьох випадках люди страждають від сильних головних болів або запаморочення. Через хворобу надзвичайно зростає ризик інсульту або інфаркту, завдяки чому тривалість життя пацієнта може бути значно скорочена. У більшості випадків поліцитемія віра лікується медикаментами.

Постраждалі часто залежать від тривалого прийому, щоб мінімізувати ризик тромбозу. Особливих ускладнень чи побічних ефектів немає. Тривалість життя постраждалої людини також може бути скорочена через поліцитемії. Здоровий спосіб життя також дуже позитивно впливає на перебіг цього захворювання.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Порушення та порушення в кровотоці повинні бути представлені лікареві. Якщо у деяких ділянках тіла є гоночне серце, запаморочення, внутрішнє тепло або незвичайне відчуття холоду, зацікавленій особі потрібна допомога. Слід звернутися до лікаря у разі порушення сприйняття, відчуття поколювання в кінцівках, оніміння або гіперчутливості. Зміни зовнішнього вигляду шкіри, свербіж або почервоніння повинні бути представлені лікаря. Якщо виявлені відкриті рани, потрібен стерильний догляд за ранами.

Якщо зацікавлена ​​особа не може цього зробити достатньо, слід звернутися до лікаря. Інакше мікроби можуть потрапити в організм і спровокувати подальші захворювання або сепсис. Це загрожує життю. Кровотечі з носа чи ясен, відчуття тісноти в організмі та загальні функціональні порушення повинні бути обстежені та лікувані. У разі порушення зору або шумів у вухах скарги слід уточнити. Якщо виникла гостро небезпечна для здоров'я ситуація, необхідно попередити службу швидкої допомоги.

Лікар з невідкладної допомоги потрібен у разі порушення свідомості або втрати свідомості. Різке зниження внутрішніх сил, поломка і раптовий перегрів - сигнали тривоги для організму. Поліцитемія може спричинити утворення тромбу. У важких випадках мова йде про інсульт або зниження серцевої діяльності. Без екстреної медичної допомоги існує ризик передчасної смерті.

Лікування та терапія

А Політемія Поки що можна лікувати лише причинно чи лікувально за допомогою трансплантації стовбурових клітин. Оскільки таке втручання пов'язане з високим ризиком вторинних захворювань та підвищенням смертності, його зазвичай розглядають лише на дуже запущеній стадії захворювання.

З іншого боку, заходи паліативної терапії, спрямовані на зменшення ризику тромбоемболічних подій, полегшення симптомів та попередження ускладнень, є основою лікування поліцитемії. Для зниження значення гематокриту зазвичай розпочинають терапію кровопускання (флеботомію), що забезпечує швидке та ефективне зменшення об’єму крові.

На початку, залежно від конкретного значення гематокриту, флеботомія проводиться з інтервалом від двох до трьох днів, при цьому проміжок між окремими методами лікування збільшується в міру прогресування лікування. Для мінімізації ризику тромбозу та лікування порушень мікроциркуляції одночасно застосовують інгібітор агрегації тромбозу (низька доза АСК).

Якщо можна визначити короткі проміжки між необхідними сеансами флеботомії або високим вмістом тромбоцитів, також слід шукати як частину циторедуктивної терапії зменшення кількості клітин на основі активних інгредієнтів, таких як гідроксусія або цитокіни, які інгібують синтез усіх клітин крові в кістковому мозку.

У деяких випадках, коли вказано цілеспрямоване зниження кількості тромбоцитів, для лікування поліцитемії може бути призначений анагрелід, який має пригнічуючий вплив на дозрівання тромбоцитів.

профілактика

Є одна Політемія найімовірніше, можна відстежити мутацію стовбурових клітин, тригерні фактори (тригерні фактори) ще не могли бути чітко уточнені, хворобу неможливо запобігти. Однак зниження ваги, регулярні фізичні навантаження, уникання тривалих періодів сидіння та послідовна терапія серцево-судинних захворювань мінімізують підвищений ризик тромбоемболії при поліцитемії.

Догляд за ними

У більшості випадків поліцитемії у пацієнтів доступно дуже мало і лише обмежені заходи спостереження. Перш за все, важлива швидка і, перш за все, дуже рання діагностика, щоб не було інших ускладнень чи подальших скарг. Тому постраждалим слід звернутися до лікаря при перших симптомах або ознаках захворювання, щоб запобігти подальшим ускладненням або скаргам.

Як правило, самолікування не може відбутися. Само лікування має форму незначного хірургічного втручання. Після цього постраждалі повинні відпочити та відпочити. Вам слід утримуватися від фізичних навантажень і від фізичних або стресових занять, щоб не надто обтяжувати організм. Ліки також слід регулярно перевіряти і коригувати лікарем.

Якщо щось незрозуміло або у вас є якісь питання щодо прийому ліків, завжди слід спочатку звернутися до лікаря. Регулярні перевірки лікарем також дуже важливі для того, щоб вміст крові був під постійним контролем. Не можна загалом передбачити, чи призведе поліцитемія до скорочення тривалості життя для постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Варіанти самодопомоги, як правило, недоступні для людей, уражених поліцитемією. У будь-якому випадку пацієнт залежить від лікування у лікаря, яке передбачає пересадку стовбурових клітин. У деяких випадках пацієнт помирає, незважаючи на лікування.

Взагалі людина, уражена поліцитемія, повинна піклуватися про своє тіло і не піддавати себе зайвим стресам. Слід уникати і занять спортом, оскільки вони напружують організм. Стресових ситуацій також слід уникати. У разі появи свербежу уражену ділянку не слід дряпати, щоб уникнути висипу. Через підвищений ризик серцевого нападу регулярні огляди у лікаря дуже корисні, щоб уникнути інфаркту. Тести на новоутворення в нирках або печінці також корисні, оскільки вони також можуть мати перевагу при поліцитемії.

У деяких випадках контакт з іншими людьми, ураженими хворобою, має сенс, оскільки це призводить до обміну інформацією, яка може бути корисною для повсякденного життя та полегшити життя. У більшості випадків поліцитемія зменшить тривалість життя пацієнта.