Нейрофіброматоз 2 типу

Нейрофіброматоз - це спадкове захворювання, яке проявляється в обох формах 1 і 2 типу. Тип 2, при якій зацікавлена ​​особа страждає від доброякісних пухлин мозку та симптомів, які вони викликають, проблеми зі слухом, параліч лицьових нервів та порушення рівноваги, є порівняно рідкісним. Нейрофіброматоз невиліковний, але його можна лікувати так добре, що можна запобігти можливі ускладнення.

Що таке нейрофіброматоз 2 типу?

The Нейрофіброматоз 2 типу подібно до більш поширеного типу 1, як вроджене і спадкове захворювання. Насправді було встановлено, що близько 50% пацієнтів мають нову мутацію, тобто випадків захворювання в сім’ї немає.

Основна характеристика захворювання - доброякісні пухлини мозку, які розвиваються по обидва боки слухового і врівноважувального нервів і запускають специфічні симптоми. Типовими симптомами нейрофіброматозу другого типу є порушення чи втрата слуху, шум у вухах, порушення рівноваги, параліч м’язів обличчя та передчасна катаракта.

Ця форма захворювання значно рідше, ніж нейрофіброматоз 1 типу, який також відомий як хвороба Рекклінгаузена. Захворюваність становить 1: 35000, тоді як частоту 1 типу потрібно бачити на рівні 1: 3500.

причини

Причина кожної форми Нейрофіброматоз є мутаціями відповідного гена нейрофіброматозу на хромосомі 22. Передбачається, що цей ген впливає на міграційну поведінку та форму певних типів клітин, так що дефект, ймовірно, може призвести до пухлинних захворювань.

Близько половини нових випадків засновані на спонтанних мутаціях генів і не є спадковими. Тим не менш, нейрофіброматоз зараховується до числа спадкових захворювань. Таким чином, успадкування хвороби є аутосомно-домінантним, що просто означає, що спадкування не залежить від статі, але, безумовно, відбувається, якщо уражений один з батьків.

Симптоми, недуги та ознаки

У пацієнтів з нейрофіброматозом 2 типу розвиваються пухлини в області головного та спинного мозку. Зміни пігменту, як у НФ типу 1, можливі в зменшеній кількості. Пухлини на нервах в організмі характерні для 2 типу. Вони виникають із захисного шару нервових клітин, клітин Шванна. Основна інвазія - в області мозку, слухових нервів та хребта.

Симптоми змінюються залежно від розміру пухлини та її розташування. До них відносяться сприйняття фонового шуму і загальне зниження слуху. Пацієнти не можуть надійно зберігати рівновагу, м’язи обличчя періодично паралізуються]] із схильністю до блювоти, проблем з орієнтацією та головного болю.

Поширення на слухові нерви зазвичай симетричне. Медицина називає цю характерну двосторонню акустичну неврому. Зазвичай цей процес можна розпізнати лише після статевого дозрівання. Постійні дзвінки або ридання (шум у вухах) супроводжують проблеми з балансом. Зміни в очах також свідчать про нейрофіброматоз 2 типу.Помутніння кришталика ока (юнацька катаракта) утрудняє пацієнтів візуально сприймати це і є однією з ранніх відмінних особливостей центрального нейрофіброматозу.

Крім того, на шкірі розвиваються поодинокі набряки, як у НФ 1-го типу. Однак, в області очей відсутній типовий вузлик Ліша. Довготривалими симптомами є важке ураження слуху аж до глухоти, прояв паралічу обличчя, утруднене ковтання та порушення голосу через функціональне порушення голосових зв’язок.

Діагностика та перебіг

Симптоми a Нейрофіброматоз 2 типу є невизначеними, тому правильний діагноз може бути важким і стомлюючим. Якщо є симптоми та ризики, які могли б вказувати на виникнення захворювання, особливо зниження слуху та порушення рівноваги, необхідно провести детальне обстеження.

Спочатку береться кров, щоб можна було провести тест на ДНК. Аналіз крові вже можливий в ході пренатальної діагностики. Оскільки основною характеристикою нейрофіброматозу 2 типу є двосторонні доброякісні пухлини слухового та рівноважного нервів, то слід розпочати процедуру візуалізації. Хвороба може бути діагностована лише за умови виявлення пухлин при цьому. Подальшими чіткими критеріями є захворювання одного або обох батьків та виявлення пухлин та фіброми.

Якщо діагностовано нейрофіброматоз 2 типу, для визначення ступеня тяжкості захворювання необхідно використовувати ЕЕГ, тест слуху, візуальне обстеження хребта та психологічне обстеження, щоб мати можливість розпочати оптимальний догляд за пацієнтом.

Розрізняють дві форми нейрофіброматозу: перша поява до 20 років зі швидким прогресуванням пухлини, фенотип Вішарта та повільне прогресування захворювання після 20 років. Це відоме як фенотип Фейлінг-Гарднера.

Ускладнення

Нейрофіброматоз 2 типу - рідкісне, спадкове захворювання, але залежно від розташування пухлин воно часто може призвести до різних ускладнень. Взагалі кількість доброякісних пухлин збільшується в міру прогресування захворювання. Оскільки вони розташовуються головним чином у головному та спинному мозку, вони можуть призвести до симптомів неврологічної недостатності у довгостроковій перспективі.

Однак ускладнення, як правило, виникають лише в зрілому віці і часто можна запобігти хірургічним видаленням пухлин. Одне з найпоширеніших ускладнень - це дисфункція восьмого черепного нерва, який відповідає за слух і почуття рівноваги. Може виникнути пошкодження слуху аж до глухоти.

Крім того, часто виникають напади запаморочення. Інші поширені ускладнення - параліч лицьового нерва, параліч голосового зв’язку або порушення ковтання. Крім того, можуть спостерігатися порушення координації руху (атаксія), порушення ходи та головні болі. Якщо уражений спинний мозок, в крайніх випадках може виникнути параплегія. Також часто спостерігаються зміни очей, які можуть призвести до катаракти (помутніння кришталика) навіть у підлітковому віці.

Найважчих ускладнень можна уникнути хірургічним видаленням пухлин. Однак, оскільки часто виникають рецидиви, операція не завжди може запобігти виникненню ускладнень. Крім того, ризик перетворення доброякісних пухлин у злоякісні пухлини значно вищий, ніж у загальної популяції.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Лікар повинен уточнити загальне відчуття хвороби, нездужання або обмеження різних функціональних здібностей. Якщо спостерігаються помітні коливання ваги, проблеми з орієнтацією або параліч, потрібен лікар. Зміни у зовнішньому вигляді шкіри, больові відчуття або порушення слуху повинні бути обстежені та оброблені. Сприйняття шумів, які не чуються іншими людьми, так само тривожне, як і глухота. Якщо ваш баланс порушений, якщо спостерігається збільшення незначних аварій або падінь, і якщо ви невпевнено ходите, ви повинні звернутися до лікаря.

Помутніння рогівки, зорові зміни в області очей та зміни зору - це додаткові ознаки захворювання. Дискомфорт при ковтанні або стискання в горлі повинен оглянути лікар. Зміни голосу, обмеження вокалізації або відмова від їжі є ознаками порушення здоров'я, необхідне відвідування лікаря. Якщо наявні симптоми посилюються в міру прогресування захворювання, потрібен лікар. Якщо виникають страхи чи проблеми з поведінкою, постраждала людина повинна звернутися за допомогою. У разі зміни настрою, втрати самопочуття або якості життя рекомендується відвідування лікаря.

Лікування та терапія

Причина виникнення Нейрофіброматоз знаходиться в генах і не може бути усунений, тому захворювання вважається невиліковним. Завдання та зміст терапії можуть, таким чином, лише мати ранній заспокійливий вплив на симптоми, що виникають.

Пацієнти повинні звернутися за допомогою до декількох фахівців, що співпрацюють, щоб лікувати всі симптоми. Залежно від тяжкості захворювання рекомендується команда лікарів загальної практики, які повинні особливо втручатися в координацію, невролога чи нейрохірурга та офтальмолога.

У деяких університетських клініках є спеціальні амбулаторні відділення для хворих на нейрофіброматоз. Там проводяться симптоми, пов'язані з симптомами, такі як очна хірургія або втручання на обличчя. Велику пухлину можна видалити хірургічним шляхом, але ризики та побічні ефекти повинні бути зважені з урахуванням шансів на успіх.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Нейрофіброматоз другого типу до цих пір вважався невиліковним. Причину цього можна знайти в причині розладу здоров’я. У генетиці людини існує мутація, яка з юридичних причин лікарям та медичним працівникам забороняється змінювати її. У медичній допомозі всі заходи, що вживаються лікуючим лікарем, тому зосереджені на зменшенні сильно виражених симптомів особистості.

У більшості випадків різні фахівці працюють разом, щоб забезпечити оптимальне обслуговування пацієнтів. Разом вони досягають значного зменшення порушень і, таким чином, значного поліпшення загальної якості життя. Без лікування можна очікувати посилення симптомів. Крім того, загальний ризик нещасних випадків збільшується через порушення слуху та проблеми з рівновагою. Тому ризик розвитку вторинної хвороби був би більшим, ніж при постійній медичній допомозі.

У процесі життя є повторні хірургічні втручання. Метою операцій є видалення доброякісних пухлин до того, як вони спричинить ускладнення або порушення руху та нервової діяльності. Тому людина, яка постраждала, повинна проводити регулярні огляди протягом свого життя, щоб мати можливість виявити нарости якомога раніше. Їх місце розташування та вплив визначають, а при необхідності слід вживати профілактичних заходів.

профілактика

Спадкові захворювання подібні Нейрофіброматоз 2 типу не можна запобігти. Той факт, що постраждалі не мають власних дітей, є особистим запобіжним заходом, який необхідно зважити, але його рекомендують багато практикуючі, але не є гарантією через нові мутації. Хворі повинні самі обстежуватися не рідше одного разу на рік, щоб визначити зміни в пухлинах, нові симптоми та погіршення в часі та мати можливість їх лікувати.

Догляд за ними

Після завершення лікування нейрофіброматозу 2 типу особливо важливо стежити за симптомами. Постраждалому пацієнту доводиться легко приймати його, особливо після операції. Шкіра повинна бути захищена від подальших стресів, тому слід подбати про те, щоб не піддавати шкірі будь-якого подальшого подразнення, як в догляді за тілом, так і в одязі.

Тут особливо важливі м'які засоби особистої гігієни та одяг з низьким роздратуванням. Особливо м'які шампуні та миючі рідини з дуже корисними для шкіри значеннями pH тут дуже щадні. Одяг, виготовлений з м'яких і дихаючих матеріалів, також забезпечує полегшення. Високоякісна бавовна чи шерсть, які обробляються дуже зручно для шкіри, допомагають постраждалим від їхнього самопочуття.

Особливо ретельна особиста гігієна також показана. Батьки постраждалих дітей повинні стежити за тим, щоб їх постільну білизну регулярно міняли та підтримували житлову зону дуже чистою, чистячи підлоги та поверхні щодня.

Батьки повинні дуже уважно спостерігати за розвитком симптомів, щоб мати можливість негайно розпочати необхідні заходи, якщо виникнуть ускладнення. Оскільки нейрофіброматоз другого типу часто може пройти дуже важкий перебіг, є сенс залучити терапевта. Він може допомогти батькам впоратися зі стресом та встановити контакт з групами самодопомоги.

Ви можете зробити це самостійно

Окрім хірургічного лікування, в Інтернеті є блоги самодопомоги та портали самодопомоги, які пропонують безліч пропозицій та порад щодо життя людини, яка постраждала. Зміна дієти на антиангіогенну їжу підтримує формування судин, що постачають пухлини, і гальмує ріст нових пухлин.

Сучасна технологія дозволяє адаптуватись до індивідуальних потреб. Програми розпізнавання мови та підсилювачі вібрації пропонують важливу допомогу для людей із вадами слуху. Пристрої з великим дисплеєм часто дозволяють особам, які страждають на порушення зору, читати книги у формі електронних книг. Вивчення мови жестів на ранній стадії в поєднанні з відповідними послугами перекладу через смартфон дозволяє майже без бар’єру спілкуватися зі слухом. Крім того, є право на перекладача для кабінетів, відвідування лікаря та у трудовому житті. У цьому випадку, однак, відповідна особа зобов’язана звернутися за перекладачем до офісу, медичної страхової компанії чи відділу інтеграції для кожного з цих випадків.

У випадку особливо помітних обмежень є також варіант допомоги собаці, витрати на яку, однак, ще не покриті медичними страховими компаніями або державними установами. Ураженим людям, які також страждають порушеннями кровообігу у вигляді полінейропатії, це допомагає стимулювати кровообіг за допомогою фізичних вправ та мазей, що сприяють кровообігу. Утримання від паління та облягаючого одягу також покращує симптоми.