Пункція пуповини

The Пункція пуповини є інвазивним методом обстеження в пренатальній діагностиці. Невелика кількість крові береться з пуповини ненародженої дитини. Він використовується для виявлення захворювань та генетичних дефектів у дитини.

Що таке пункція пуповини?

Після взяття крові через пункцію пуповини (Хордоцентез) це може бути досліджено на несумісність групи крові з матір'ю, порушення обміну речовин, токсоплазмоз або краснуху. Токсоплазмоз - це котяча хвороба, яка, як правило, абсолютно нешкідлива для людини і яка може передаватися людині (зооноз). Серйозне пошкодження ненародженої дитини може статися лише в тому випадку, якщо мати вперше захворіє в першому триместрі вагітності.

Якщо мати захворіла раніше або заразилася пізніше, це не небезпечно для ненародженої дитини. Крім того, в крові можна шукати спадкові захворювання та порушення хромосом. Якщо є анемія, ненароджена дитина може отримати переливання крові через пуповину. Пункція пуповини також застосовується для введення ліків від інфекційних захворювань. Спадкові захворювання або порушення хромосом неможливо вилікувати.

Функція, ефект та цілі

На початку пункції пуповини лікар використовує ультразвуковий апарат, щоб визначити точне положення дитини. Потім він шукає легкодоступне місце на пуповині. Це повинно бути близько до маминого пирога. Дуже тонка порожниста голка вставляється в пуповину через стелю будівельної матері і відбирається один-два мм крові. Це обстеження для дитини абсолютно безболісне. Матері зазвичай для цього також не потрібно знеболювати.

Пункцію пуповини можна проводити з 18 тижня вагітності. Це обстеження доцільно, якщо мати має аномальні показники крові, попередні ультразвукові обстеження дали ненормальні результати або для підтвердження результатів амніоцентезу, забору ворсин хоріона (обстеження плаценти) або пов'язаного з цим тесту FISH.

Хромосомні відхилення, які можна виявити за допомогою цього обстеження, - це синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едвардса (трисомія 18), синдром Патау (трисомія 13) або синдром Клайнфельдера. Синдроми Едвардса і Пятау призводять до серйозної шкоди для ненародженої дитини та до надзвичайно короткої тривалості життя.

Синдром Клайнфельдера - це хромосомна аномалія, яка зустрічається лише у немовлят чоловічої статі. Ваш набір хромосом має одну або більше додаткових х хромосом. Чоловіки, які постраждали від цієї патології хромосом, дуже жіночні на вигляд і зазвичай стерильні. Це відхилення хромосоми більше не має наслідків. Через ризик ускладнень пункцію пуповини не слід проводити без вагомих причин. Залежно від того, що саме слід обстежувати, результат обстеження стає доступним через кілька годин або протягом декількох днів. Визначення генетичних відхилень займає більше часу, ніж визначення інфекції чи анемії.

Ризики, побічні ефекти та небезпеки

Найпоширенішим побічним ефектом пункції пуповини є скорочення матки. Це відчувається, як болить живіт. Однак у більшості випадків це нешкідливо і знову стихає відносно швидко. Проникнення голки може спричинити зараження. Можливі також незначні кровотечі з матки і витік навколоплідних вод. Матка або плацента також можуть травмуватися. Якщо дитина несподівано рухається під час обстеження, вона може легко травмуватися голкою проколу.

Тому постійне спостереження за допомогою ультразвуку під час обстеження є важливим. Найбільш серйозне ускладнення, яке може статися, - викидень. Ризик становить від 1% до 3% і залежить як від майстерності та досвіду лікаря, так і від віку матері. Якщо ненародженій дитині буде проведено переливання крові через пункційну голку, може статися так звана тампонада пуповини. Тут кров надходить не в пуповину, а в навколишні тканини. У цьому випадку дитина повинна народитися негайно шляхом кесаревого розтину, оскільки є ризик недостачі. Прокол також дозволяє крові крові від ненародженої дитини потрапляти в кров матері. У більшості випадків це не проблема.

Це стає небезпечним лише за наявності несумісності групи крові між матір'ю та дитиною, оскільки кров матері починає утворювати антитіла проти крові дитини. Ці антитіла можуть легко перетинати плацентарний бар'єр. Вони могли б спричинити значні проблеми в кровотоці ненародженої дитини і в крайньому випадку призвести до постійних деформацій або смерті. Тому в такому випадку матері призначають профілактичний препарат. Через відносно високий ризик викидня та можливість подальших ускладнень пункцію пуповини слід проводити лише у тому випадку, якщо попередні аналізи та обстеження показали обгрунтовану підозру на захворювання у ненародженої дитини або порушення хромосом.

І в цих випадках користь та індивідуальний ризик повинні бути ретельно уточнені з лікуючим лікарем перед процедурою. Якщо є підозра на хромосомну аномалію, слід заздалегідь узгодити з партнером, що має статися, якщо підозра підтвердиться. Вилікувати в цих випадках неможливо. Залежно від типу трисомії дитина має дуже обмежений термін життя після народження. Тому в цих випадках виникає питання, чи є аборт варіантом, і якщо так, то в яких випадках? Для батьків у цій ситуації пропонуються спеціальні психологічні консультації.