М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД)

The М'язова дистрофія Дюшенна це злоякісне захворювання м’язів, яке зумовлене генетичним дефектом на Х-хромосомі, тому захворювання може виникати лише у потомства чоловічої статі. Симптоми проявляються вже в ранньому віці у вигляді слабких м’язів таза і стегна. Вона завжди закінчується фатально в ранньому віці через порушення роботи м’язів серця та легенів.

Що таке м'язова дистрофія Дюшенна?

Як М'язова дистрофія Дюшенна (DMD) - прогресуюча м'язова слабкість, заснована на генетичному дефекті "чоловічої" Х-хромосоми. Оскільки генетичний дефект знаходиться на Х-хромосомі, захворювання може виникнути лише у членів сім'ї чоловіків.

Однак для них це успадковується, оскільки ген, на мутації якого заснована хвороба, виникає лише один раз і не може бути збалансований другим геном - як це зазвичай відбувається з диплоїдним набором хромосом. Це означає, що якщо генетичний дефект присутній, у чоловічого потомства неодмінно розвинеться ДМД.

ДМД проявляється в ранньому віці між першим і шостим віком внаслідок м’язової слабкості та розпаду м’язів в тазових і ножних м’язах. Саме захворювання викликане порушенням синтезу білкового дистрофіну. Дистрофін - важливий і функціонально необхідний компонент мембрани, що оточує м’язові волокна (сарколема). ДМД - найпоширеніша форма з усіх відомих м’язових дистрофій.

причини

Так званий ген DMD, який відповідає за кодування білкового дистрофіну, розташований на Х-хромосомі. Маючи 2,5 мільйона пар основ, це найбільший відомий ген в геномі людини і тому сприйнятливий до мутацій, які зазвичай повністю перешкоджають синтезу дистрофіну.

Мутація гена DMD може бути втратою (делецією) частини (декількох пар основ), дублюванням або точковою мутацією, при якій зачіпається лише одна нуклеобаза. Мутації викликають різні форми м’язової слабкості, серед яких найчастіше проявляється м’язова дистрофія Дюшенна.

Примітно, що приблизно у третини хлопчиків з ДМЗ хвороба була викликана новою мутацією і не успадкувалась від матері. Це пояснює, чому ДМД значно не знижується частотою його виникнення.

Симптоми, недуги та ознаки

М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) проявляється в перші роки життя і починається в області тазового пояса. У малюків проблеми з ходьбою, нестабільно бігають, частіше подорожують і падають. Ви не можете швидко бігати. Крім того, завдяки ослабленим м’язам стегна вони не можуть самостійно випрямитися, а підпертися руками на стегна при випрямленні.

Цей характерний симптом також відомий як ознака Гоуера. Люди з м'язовою дистрофією Дюшенна (ДМД) виявляють збільшення сполучної та жирової тканини, особливо в області литок. Тому їх телята здаються незвично сильними.

У медичній термінології потовщені телята називаються Гномваденом. Крім того, у пацієнтів з м'язовою дистрофією Дюшенна (ДМД) спостерігаються загострені стопи та виражена кривизна хребта в поперековій області.

М'язова дистрофія Дюшенна (ДМД) швидко прогресує, так що більшість пацієнтів залежать від інвалідних візків та щоденного догляду до 12 років. На запущених стадіях захворювання слабкі дихальні м’язи можуть призвести до утруднення дихання. Крім того, у постраждалих знижені рефлекси та страждають розладами чутливості. Приблизно третина пацієнтів також мають інтелектуальну ваду.

Діагностика та перебіг захворювання

Якщо початкова підозра підтверджена, вказуються неврологічні обстеження та функціональні тести м’язів. Методи візуалізації, такі як МРТ та УЗД, також можуть надати додаткову інформацію. Підвищений рівень м'язового ферменту креатинкінази часто можна виявити в крові. Кінцева визначеність забезпечується генетичною діагностикою, яка також дозволяє призначити м'язову дистрофію в один з відомих проявів.

Перебіг ДМД прогресуючий. Починаючи з 5 до 7 років, постраждалі зазвичай не можуть вставати з сидячого чи лежачого без сторонньої допомоги і вже не можуть підніматися сходами. М'язова трата призводить до деформації суглобів і накопичення жирової тканини в м’язах на заміну м’язової тканини. Як правило, діти віком від 10 до 12 років залежать від інвалідного візка. Тривалість життя становить близько 40 років, хоча попередню смерть до настання статевої зрілості не завжди можна запобігти.

Ускладнення

Як правило, м’язова дистрофія Дюшенна викликає смерть пацієнта. Смерть настає в дуже молодому віці. Зокрема, батьки та родичі страждають від серйозних психологічних скарг та настроїв внаслідок хвороби. Через саму хворобу хворі страждають від сильно ослаблених м’язів.

Це ослаблення відбувається в усьому організмі, так що внутрішні органи та серце також ослаблені. Врешті настає серцева смерть. Звичайні заходи також важко виконувати зацікавленій особі, і пацієнти страждають від дуже низького рівня стійкості. Не рідкість пацієнти залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті.

Суглоби і м’язи часто деформуються, а м’язова дистрофія Дюшенна сильно обмежує рух. Це захворювання також може призвести до психологічних скарг і, таким чином, значно знизити якість життя пацієнта. Лікування м’язової дистрофії Дюшенна неможливо.

Постраждалі залежать від різних методів терапії з метою збільшення тривалості життя, яка, однак, значно скорочується. Однак особливих ускладнень у лікуванні немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Необхідно звернутися до лікаря у разі порушення м’язової сили, зниження фізичної працездатності або напруги м’язів. Якщо вже є порушення в процесі розвитку і росту в прямому порівнянні з однолітками, відвідування лікаря доцільно. Консультація з лікарем рекомендується, якщо пацієнт погано стійкий або швидко стомлюється. Деформацію будови тіла, неправильну поставу верхньої частини тіла або загальне неправильне навантаження на скелетну систему необхідно обстежити та обробити. Викривлення хребта характерне для м'язової дистрофії Дюшенна і його слід негайно обговорити з лікарем.

Лікар потрібен у разі порушення дихання, задухи або перебоїв у диханні. Необхідні негайні дії в разі гострого порушення дихання або кисневої недостатності. Показаннями для цього є синій знебарвлення губ і пальців, втрата свідомості і внутрішня слабкість. У важких випадках необхідно попередити службу екстреної допомоги. Поки пацієнт не приїде, їм потрібна реанімація рота в рот. Якщо відповідна особа страждає від сенсорних або перцептивних порушень шкіри, це ознака наявної нерегулярності. Слід уточнити, щоб лікування могло полегшити симптоми. Візит до лікаря доцільний у разі виникнення аномального інтелектуального потенціалу, передбачуваної інтелектуальної втрати чи порушення в навчанні.

Лікування та терапія

На сьогоднішній день лікування AMD не існує. Всі спроби генної терапії досі були невдалими і, ймовірно, невдалими через власну імунну систему організму. Вже кілька років наркотики розробляються або навіть вже проходять експериментальні випробування, які покликані полегшити вплив генетичного дефекту на синтез дистрофіну, щоб організм міг знову синтезувати дистрофін - принаймні обмеженою мірою.

Одним із препаратів, які зараз перебувають у клінічних випробуваннях, є Етеплірсен, також відомий як AVI-4658. Ще один препарат в експериментальній фазі - аталурен. За наявності так званих безглуздих мутацій, які призводять до переривання транскрипції базових послідовностей завдяки так званим стоп-кодонам, Аталурен повинен бути в змозі запобігти аборту транскрипції. Якщо це вдасться, це означає, що організм зможе знову синтезувати дистрофін, тим самим зупиняючи м’язову дистрофію.

В даний час застосовувані методи терапії спрямовані на полегшення симптомів, а також включають заходи, що продовжують життя, але не впливають на фактичну причину захворювання. Каталог заходів для боротьби з симптомами складається з сукупності медичної допомоги, фізичної та трудотерапії, а також догляду та психологічної підтримки пацієнтів та їх родичів. У міру прогресування захворювання необхідні засоби дихання над кисневими масками. На пізніх етапах зазвичай необхідний розріз у вітропроводі (трахеотомія) для того, щоб можна було проводити активну вентиляцію.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Вилікувати м’язову дистрофію Дюшенна сьогодні ще неможливо. Хвороба характеризується характерним перебігом і зазвичай має однаковий прогноз для всіх уражених. У віці від трьох до п'яти років незначні слабкі м’язи стають помітними в ногах. Згодом м’язи стегна і таза продовжують скорочуватися, а сполучна і жирова тканина замінюють поступово скорочується м’язову тканину. Пізніше м’язи плечей і рук також уражаються м’язовою дистрофією.

У віці від п'яти до семи років постраждалі діти залежать від постійної допомоги вставати з лежачи чи сидіти. Багато дітей, які страждають м'язовою дистрофією Дюшенна, втрачають здатність повністю ходити до дванадцяти років, а це означає, що без інвалідного візка вони вже не можуть обійтися. При подальшому перебігу хвороби уражені спочатку все ще можуть піклуватися про себе, але в обмеженій мірі. Однак більшу частину часу пацієнти залежать від повного догляду з боку членів сім'ї з 18 років.

Зрештою, м’язова дистрофія Дюшенна також впливає на дихальні м’язи та серцевий м’яз постраждалих, що скорочує тривалість їх життя. У міру прогресування хвороби вона майже завжди призводить до смерті від задухи або серцевої недостатності.

профілактика

Оскільки м’язова дистрофія AMD викликана генетичним дефектом, не відомі прямі профілактичні заходи, які могли б захистити від виникнення захворювання. Рання діагностика, якщо це можливо на 1-му чи 2-му році життя, допомагає, однак, боротися із симптомами за допомогою широкого спектру терапевтичних заходів та затягувати їх. Крім живлення та постачання організму мінералами, амінокислотами, вітамінами, ферментами та мікроелементами важлива цільова фізіотерапія, щоб якомога довше підтримувати функції м’язів.

Догляд за ними

У разі м'язової дистрофії Дюшенна варіанти прямої подальшої допомоги зазвичай значно обмежені або, в деяких випадках, навіть не доступні пацієнту. З цієї причини зацікавлена ​​особа повинна в ідеалі на ранній стадії проконсультуватися з лікарем, щоб уникнути виникнення інших скарг або ускладнень.

Самолікування не може відбутися, тому зазвичай потрібно відвідування лікаря. Більшість пацієнтів залежать від допомоги та опіки власних сімей у повсякденному житті. Роблячи це, потрібно постраждати від уражених, завдяки чому, як правило, слід уникати напруги або стресових та фізичних навантажень.

Психологічна підтримка часто також важлива для запобігання виникненню депресії та інших психологічних розладів. Крім того, у разі м’язової дистрофії Дюшенна необхідні фізіотерапевтичні заходи для полегшення та обмеження симптомів. Багато вправ можна також повторити в домашніх умовах, щоб ще більше полегшити симптоми.

Подальші подальші заходи зазвичай не доступні для тих, хто страждає цим захворюванням. М'язова дистрофія Дюшенна також може скоротити тривалість життя пацієнта.

Ви можете зробити це самостійно

СНІД дуже важливий для тих, хто живе з м'язовою дистрофією Дюшенна. Вони підвищують якість життя, полегшують повсякденне життя та підтримують участь у суспільстві. Тому важливіше бути добре поінформованим про те, які засоби підходять і які способи догляду є. У пізній амбулаторії та в неамбулаторній фазі можуть знадобитися додаткові допоміжні засоби для вирішення таких повсякденних ситуацій, як їжа та пиття, а також особиста гігієна.

Ярмарки допомоги, на яких виробники представляють свою продукцію, ідеально підходять для отримання інформації. Там ви отримаєте хороший огляд того, які посібники підходять. Крім того, може бути корисним також контакт з іншими сім'ями, які постраждали від м’язової дистрофії Дюшенна або інших м’язових захворювань. Німецьке товариство хворих на м’язові хворі пропонує широкий спектр порад та підтримує батьків у встановленні контакту з іншими страждаючими.

Якщо постраждала дитина тривалий час не залежала від інвалідного візка, на початку може бути корисним навчання на інвалідних візках, в якому вивчається правильне використання інвалідного візка.

Еластичність м’язів та збереження рухливості суглобів є важливими передумовами збереження функціональності кінцівок як можна довше. У багатьох випадках, крім фізичної терапії, важливі щоденні розтяжки з підтримкою сім'ї.