Синдром Моуата-Вілсона

The Синдром Моуата-Вілсона - рідкісне, генетичне порушення розвитку з широким спектром симптомів. Крім аномалій обличчя, кишечника та статевих органів, в якості генетичного дефекту трапляються вади серця та порушення розвитку мозку. Поки що невиліковне захворювання можна лікувати лише симптоматично.

Що таке синдром Моуата-Вілсона?

The Синдром Моуата-Вілсона - досить молода клінічна картина. Клінічно різноманітне явище було вперше описано Моват і Вілсоном у 1998 році. Крім порушень розвитку, клінічну картину характеризують мікроцефалія та симптомокомплекс хвороби Гіршпрунга. Причиною захворювання вважається генетичний дефект.

В цілому симптоми надзвичайно різноманітні. Рідкісна хвороба поки що мало вивчена. Як результат, поки що мало доступних варіантів терапії. Немає остаточної поширеності, оскільки розлад можна було рідко або зовсім не діагностувати у 21 столітті. Наразі близько 200 задокументованих пацієнтів із синдромом.

причини

Мутація гена викликає синдром Моуата-Вілсона. Згідно з останніми дослідженнями, ген ZFHX1B є геном, що викликає захворювання. Кажуть, що причинний генетичний дефект знаходиться в області 2q22 хромосоми. Уражений ген розміром близько 70 кб і складається з загальної кількості десяти екзонів з 1214 амінокислот. Цей ген кодує білок SIP1, який є активним модулятором транскрипції та бере участь в ембріогенезі.

Тому ембріогенез уражених порушується. Аномалії гена, що викликають захворювання, можуть відповідати повній делеції, перепозиціонуванню або послідовної аномалії. Генетичний дефект передається при спадковому аутосомному домінанті. Дефектний алель на двох гомологічних хромосомах є достатнім для передачі спадкового захворювання.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми синдрому Моуата-Вілсона відповідають складному розладу розвитку і клінічно різноманітні. Основні симптоми включають церебрально спровоковані судоми та мікроцефалію. Така мікроцефалія виникає внаслідок передчасного затвердіння всіх черепних швів і звужує мозок під час фази росту. Через це у пацієнтів спостерігається розумова відсталість. Крім того, нерідко спостерігаються відхилення обличчя, які часто надають хворому орлового профілю.

Ці аномалії можуть включати, наприклад, великі, глибоко поставлені очі, брови, орієнтовані в горизонтальному напрямку, аномалії вушної раковини, врослі мочки вух і чітко виступаюче підборіддя. У 90 відсотках випадків хворі на епілепсію страждають. Психічний розвиток сильно затримується, і мовний розвиток часто повністю відсутній. Моторний розвиток пацієнта також сповільнюється.

При нормальних вимірах народжуваності часто виникає вторинний короткий ріст. Можуть виникнути вади розвитку уретри. Вроджені вади серця або вади розвитку статевих органів також можливі. Крім того, трапляються нервові порушення сплетення стінки кишечника, оскільки вони характерні для хвороби Гіршпрунга.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому Моуата-Вілсона не може бути поставлений на основі простого обстеження, але вимагає аналізу генетичного матеріалу. Лабораторія ампліфікує екзони від двох до десяти гена ZFHX1B з геномної ДНК пацієнта. Ця ампліфікація відбувається за допомогою ПЛР. Аналіз цього матеріалу та ділянок сплайса інтрон-екзону відбувається за допомогою секвенування ДНК.

Кожен екзон гена ZFHX1B досліджується на делецію та дублювання за допомогою ампліфікації залежно від мультиплексного перев’язки. Ця складна процедура займає близько трьох тижнів і, на відміну від простого обстеження пацієнта, може дати однозначний діагноз. У більшості випадків, крім ДНК людини, також проводиться секвенування та аналіз ДНК його батьків.

Перебіг захворювання сильно залежить від форми генетичної аномалії та ступеня видалення або репозиції частин хромосоми. Остаточних прогнозів навряд чи можна зробити через поки що мало зафіксованих випадків захворювання. Однак рання діагностика та подальша терапія, ймовірно, матимуть позитивний вплив на прогноз.

Ускладнення

Синдром Моуата-Вілсона викликає у пацієнта серйозні скарги та ускладнення, що значно скорочують тривалість життя та якість життя. Як правило, повсякденне життя пацієнта також суттєво обмежене, а постраждалі залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті.

Крім того, існує розумова відсталість, при якій родичі та батьки часто страждають від психологічних скарг або депресії. У більшості випадків постраждалі також страждають від спазмів та зменшення стійкості. Крім того, трапляються також різні деформації обличчя та виникає епілепсія.

Мовний розвиток також значно затримується, тому в дорослому віці виникають значні труднощі в спілкуванні з пацієнтом. Також трапляються вада серця та низький ріст. Дефект серця може призвести до спонтанної серцевої смерті, так що тривалість життя постраждалої людини обмежується синдромом Моуата-Вілсона.

Не існує ліків від синдрому Моуата-Вілсона. Однак різні скарги можуть бути обмежені та розроблені таким чином, щоб зацікавлена ​​особа вела повсякденне життя. Ускладнень немає, але позитивне лікування не завжди можливо.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Хоча синдром Моуата-Вілсона неможливо вилікувати за допомогою сучасних правових та медичних варіантів, лікування симптомів, що виникають, може забезпечити значне полегшення. Зазвичай, чим раніше можна поставити діагноз, тим кращі терапевтичні можливості пацієнта. Консультація з лікарем необхідна, якщо у підростаючої дитини виникає порушення розвитку.

Якщо є окремі порушення в прямому порівнянні з аналогічними віками, потрібен лікар. З ним слід обговорити спостереження, щоб можна було оцінити стан здоров'я. Лікар повинен бути представлений з обмеженими можливостями навчання, порушенням пам’яті, затримкою мови або особливостями рухових послідовностей. Якщо у вас спостерігаються спазми, біль або неправильна постава, вам слід звернутися до лікаря. Пороки обличчя або відхилення від норми вказують на стан, який потребує лікування.

Зоровий дефект або відхилення в рисах обличчя повинен з’ясувати лікар. Уповільнені мимовільні процеси або рухи є ознаками розладу і їх слід досліджувати. Якщо є порушення серцевого ритму, проблеми з виділеннями або порушення в здатності реагувати або сприймати, слід звернутися до лікаря. Поведінкові розлади, вегетативні розлади або особливості зовнішнього вигляду шкіри повинні бути обстежені лікарем.

Лікування та терапія

Синдром Моуата-Вілсона поки що невиліковний. Варіанти симптоматичного лікування також обмежені. Лікувальна терапія зазвичай застосовується проти судом. Найбільшу ефективність в цьому контексті виявляють протиепілептичні препарати. Деякі з симптоматичних вад можна виправити хірургічним шляхом. Зокрема, симптоми хвороби Гіршпрунга слід виправити якомога раніше, оскільки в іншому випадку може виникнути сепсис або перитоніт.

Симптоматична терапія синдрому Моуата-Вілсона в першу чергу призначена для покращення якості життя постраждалих. З цією метою також можна протидіяти розумовій та руховій відсталості. Логопедична терапія може за певних обставин допомогти розвиткові мови, що при синдромі Моуата-Вілсона часто провалюється повністю без підтримуючих терапевтичних заходів. Фізіотерапевтичні та трудотерапевтичні методи лікування можуть протидіяти затримці розвитку рухових навичок.

Синдром Моуата-Вілсона часто є майже немислимим психологічним тягарем для батьків ураженої людини. З цієї причини батьки пацієнтів часто підтримуються психотерапевтами. В даний час медичні дослідження стосуються підходів до генної терапії, які мають вилікувати дефекти генів у майбутньому. Таким чином, дефектний ген ZFHX1B у постраждалих може незабаром бути замінений, що може зробити захворювання виліковним.

Прогноз та прогноз

Синдром Моуата-Вілсона в наші дні добре лікувати. Тривалість життя та якість життя ґрунтуються на типі та тяжкості вроджених вад розвитку. При легких відхиленнях, які не впливають на серце, постраждалі можуть дожити до дорослого віку.

Серйозно хворі пацієнти зазвичай помирають в дитинстві або підлітковому віці внаслідок захворювання. Типовими причинами смерті є інфаркт міокарда або характерні захворювання HSCR. Церебральні судоми часто призводять до смерті протягом перших років життя дитини. Рідкісний синдром можна лікувати симптоматично, це означає, що пацієнти можуть вести життя без симптомів хоча б тимчасово.

Однак у довгостроковій перспективі синдром Моуата-Вілсона не пропонує позитивного прогнозу, оскільки різні вади розвитку та аномалії призводять до прогресуючого погіршення стану здоров'я та в кінцевому рахунку призводять до смерті. Прогноз щодо тривалості життя та перебігу захворювання зазвичай складає відповідальний фахівець. Здебільшого це невролог або фахівець з генетичних захворювань. Залежно від симптомів, діагностика захворювання може бути важкою, саме тому синдром Моуата-Вілсона часто не діагностується до того, як хвороба добре прогресує.

профілактика

Оскільки синдром Моуата-Вілсона є складним порушенням розвитку з генетичною причиною, явище навряд чи можна запобігти. Парам, які беруть участь у плануванні сім'ї, можливо, провести секвенування ДНК для того, щоб оцінити свій особистий ризик передачі генетичних дефектів.

Догляд за ними

У більшості випадків у тих, хто страждає синдромом Моуата-Вілсона, немає або є лише декілька подальших заходів, оскільки це генетичне захворювання. Таким чином, постраждалим слід в ідеалі звернутися до лікаря на ранній стадії, щоб не було подальших скарг чи ускладнень, які могли б негативно вплинути на тривалість життя та якість життя відповідної людини.

Як правило, самолікування не може відбутися, тому при перших ознаках та симптомах захворювання слід звернутися до лікаря. Якщо ви хочете мати дітей, генетичне тестування та консультування може бути корисним, щоб запобігти повторному виникненню синдрому у ваших нащадків. Як правило, хворі на синдром Моуата-Вілсона залежать від прийому різних ліків.

Їх завжди слід приймати своєчасно та у правильній дозуванні, щоб полегшити симптоми. Що стосується дітей, батьки, зокрема, повинні контролювати споживання. Фізіотерапевтичні заходи також необхідні у багатьох випадках, хоча деякі вправи можна виконувати і у власному будинку. Не можна загально передбачити, чи призведе синдром Моуата-Вілсона до скорочення тривалості життя для постраждалої людини.

Ви можете зробити це самостійно

Оскільки, на жаль, не можна вилікувати синдром Моуата-Вілсона, головним пріоритетом в даний час є покращення якості життя дитини.

У багатьох випадках логопедична терапія, розпочата рано, може протидіяти затримці мовного розвитку та забезпечити значний успіх у мовному розвитку. Крім того, інтенсивні фізіотерапевтичні та трудотерапевтичні заходи забезпечують кращий руховий та розумовий розвиток. Крім заходів, призначених лікарем, також доцільно розібратися з темою самостійно і продовжувати терапію в домашніх умовах.

Догляд за дитиною-інвалідом - це величезне тягар, особливо для батьків, але також і для будь-яких братних братів і сестер, які можуть бути присутніми, що може вплинути на сімейне життя та, зрештою, на якість допомоги. Тому вкрай важливо, щоб у таких випадках батьки вчасно шукали психотерапію, яка дає їм більше сил у довгостроковій перспективі, вивчаючи методи релаксації та управління конфліктами.

Слід також враховувати, що постраждалі мають право на профілактичний догляд до шести тижнів щороку, за що страхування догляду виплачує витрати. Вже є заклади, які забезпечують інтенсивну терапію протягом дня, поки родичі можуть відпочити на екскурсіях. Це може бути дуже корисно, особливо для братів і сестер.