Хвороба Таруя

З Хвороба Таруя - захворювання зберігання глікогену, спричинене мутацією гена PFKM на хромосомі 12. Пацієнти страждають від м'язових спазмів і практично не проявляють непереносимості. Симптоматичне лікування складається в основному з дієтичних заходів та уникання фізичних вправ.

Що таке хвороба Таруї?

Хвороба Таруя характеризується різними клінічними симптомами. До найважливіших характеристик належать м’язові спазми з міоглобінурією, які пацієнти характеризують як стрес-залежні.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Багато різних груп захворювань відносяться до категорії захворювань обміну речовин. Одне з них - група захворювань зберігання глікогену. При цих захворюваннях глікоген зберігається в тканинах організму і потім більше або частково не руйнується або перетворюється на глюкозу. Причиною всіх захворювань зберігання глікогену є ферментативні дефекти на тлі розпаду глікогену, глюконеогенезу чи гліколізу.

Хвороба з групи захворювань зберігання глікогену Глікогеноз 7 типу, які також називаються Хвороба Таруя відомий. Вперше він був описаний у 20 столітті. Першим, хто описав це захворювання, вважається японський професор внутрішньої медицини Сейхіро Таруй, який заповів своє ім'я хвороби. Хвороба проявляється в ранньому дитинстві і класифікується за спадковими захворюваннями обміну речовин.

причини

Причиною хвороби Таруя є генетичний дефект. Захворювання, схоже, не виникає спорадично, а з сімейним скупченням. Тому сучасна медицина бере на себе спадкову основу. Автосомно-рецесивна спадщина вважається основним спадком хвороби Таруя. Постраждалі демонструють мутації в гені PFKM на хромосомі 12. Поки 15 симптомів захворювання були пов'язані із симптомами захворювання.

Локус ураженого гена знаходиться на 12q13.3. Ген PFKM кодує в ДНК фермент фосфофруктокіназа, який виконує вирішальні завдання в метаболізмі м'язів. Мутації гена PKFM призводять до дефекту ферменту, який викликає симптоми хвороби Таруя.

Через ферментативний дефект накопичуються метаболічні проміжні продукти, які, в свою чергу, мають гальмівний вплив на глюконеогенез та гліколіз. Зокрема, недостатність синтезу фруктозо-1,6-бісфосфату гальмує гліколіз. Ще не остаточно з’ясовано, чи крім генетичних факторів зовнішні фактори також сприяють захворюванню.

Симптоми, недуги та ознаки

Хвороба Таруя характеризується різними клінічними симптомами. До найважливіших характеристик належать м’язові спазми з міоглобінурією, які пацієнти характеризують як стрес-залежні. Крім того, у більшості випадків спостерігається гемолітична анемія. Анемія зазвичай призводить до постійного виснаження і втоми.

Ці симптоми повертаються до збою синтезу фруктози-1,6-бісфосфату і дають пацієнту помітну непереносимість фізичних вправ. У деяких випадках постраждалим доводиться блювати під стрес або хоча б відчувати сильну нудоту. Деякі пацієнти виявляють, крім анемії, збільшення ретикулоцитів та гіпербілірубінемію. Гіперурикемія, що залежить від фізичних вправ, також спостерігалася у зареєстрованих до цього випадках.

Підвищений рівень сечової кислоти в крові з часом може викликати симптоми подагри та сприяти розвитку м’яких тканин або кісткових ентофітів. Крім того, захворювання нирок можуть розвинутися в подальшому перебігу. Більшу частину часу симптоми стресу, пов’язані зі стресом, проявляються, зокрема, у дитячому садку.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагностика хвороби Таруя починається з анамнезу. Якщо лікар підозрює хворобу Таруя внаслідок характерного стресового болю і, наприклад, опису скарг на подагру, стрес-тест може підтвердити підозрюваний діагноз.

Для підтвердження діагнозу лікар наказує біопсії м’язів, щоб продемонструвати знижену активність ферменту в м’язовій тканині, а також досліджував еритроцити. Обстеження рівня сечової кислоти в крові також може надати свідчення патологічного підвищення після впливу. Молекулярно-генетичні тести підтверджують діагноз, показуючи характерні мутації гена PFKM на хромосомі 12.

Ускладнення

У більшості випадків хворі на хворобу Таруя страждають від сильних м’язових спазмів. Вони призводять до сильного болю і, в гіршому випадку, можуть навіть призвести до смерті. У більшості випадків ці судоми виникають і під час напруги, так що повсякденне життя пацієнта значно обмежується хворобою Таруя. Пацієнт стає менш здатним до фізичних вправ і стає втомленим.

Крім того, анемія призводить до постійного виснаження, яке неможливо компенсувати за допомогою сну. Вони також страждають від нудоти та блювоти, що знижує їх якість життя. У міру прогресування захворювання симптоми подагри розвиваються без лікування. Нирки також можуть бути пошкоджені цим захворюванням, так що в гіршому випадку може статися ниркова недостатність, що є небезпечним для життя станом для постраждалих.

Після цього доводиться покладатися на діаліз або трансплантацію нирки. Захворювання зазвичай лікується суворою дієтою і, якщо необхідно, донором кісткового мозку. Ускладнень немає. Однак не всі скарги можуть бути повністю обмежені. Чи призводить захворювання до скорочення тривалості життя, сильно залежить від тяжкості захворювання та типу лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Людям, які страждають від скарг і порушень м’язів, слід звернутися до лікаря. Необхідно вивчити та лікувати обмеження рухливості, неможливість руху та судоми в м’язовій системі. Якщо ця людина страждає на втому, виснаження або внутрішню слабкість, йому потрібна медична допомога. Лікар повинен уточнити низький рівень фізичної стійкості та працездатності. Якщо повсякденне життя неможливо опанувати самостійно через порушення, виникають необхідності в дії. Постійне виснаження, бліда шкіра і сильне відчуття холоду в тілі свідчать про порушення, які слід обстежити і лікувати.

Зазвичай виникає анемія, яка впливає на все функціонування організму і викликає повільні рухи тіла та швидке виснаження. Порушення травлення, зміна використання туалету та дифузне відчуття хвороби повинні бути представлені лікареві. Якщо ви відчуваєте біль у ділянці нирок, ненормальний об’єм сечі, колір або запах сечі, слід звернутися до лікаря. Якщо ця людина страждає на нудоту або блювоту, справляючись із повсякденними завданнями, бажано відвідати лікаря. Існує особлива потреба в дії, якщо навіть незначні фізичні рухи призводять до нездужання і блювоти. Консультація з лікарем також доцільна у випадку порушень концентрації та уваги, а також проблем з поведінкою.

Терапія та лікування

Наразі причинно-наслідкова терапія не доступна для пацієнтів із хворобою Таруя. З цієї причини хворобу досі вважали невиліковною. Однак, оскільки заходи генної терапії є сучасним предметом дослідження в медицині, який ще не досяг клінічної фази, найближчим часом можуть бути вилікувані причинно-наслідкові терапії різних генетичних захворювань.

Поки що хворі на хворобу Таруя лікували суто симптоматично. Найважливіші кроки терапії включають в себе фізичну опіку та уникнення великих фізичних навантажень. Дієтичні заходи також були рекомендовані як терапевтичні заходи для пацієнтів із хворобою Таруї в минулому.

Наприклад, надходження вуглеводів призводить до зменшення вільних жирних кислот і кетонових тіл. Продуктивність постраждалих ще більше знижується при дієті з високим вмістом вуглеводів. З цієї причини дієта з низьким вмістом вуглеводів може, навпаки, підвищити працездатність пацієнта. Прийом ліків для усунення гемолітичної анемії не виявився ефективним у минулому для пацієнтів із хворобою Таруя.

Те саме стосується і пожертвувань кісткового мозку. Оскільки причину анемії неможливо усунути в умовах хвороби Таруя, її важко усунути. Батьки постраждалих дітей зазвичай отримують поради щодо того, як поводитися зі своєю дитиною в рамках терапії. Ви також можете скористатися генетичним консультуванням, якщо хочете мати дітей і хочете дізнатися про ризик рецидиву та загальні зв’язки між спадщиною.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Прогноз та прогноз

Хвороба Таруя - надзвичайно рідкісне захворювання. Прогноз страждань порівняно поганий. Через малу кількість описаних випадків, стан зазвичай розпізнається пізно і не лікується комплексно. Це призводить до зниження продуктивності та зниженого самопочуття. Хворі люди не повинні напружувати себе фізично, щоб уникнути посилення болю в м’язах та інших симптомів. Це сильно обмежує професійні можливості пацієнта. У зв'язку зі зниженою толерантністю до фізичних вправ можуть розвиватися психічні скарги, які потребують лікування.

Якщо депресія або тривожні розлади розвиваються внаслідок хвороби Таруя, перспектива одужання погана. Через прогресуючий перебіг психологічні проблеми часто посилюються, і хворим доводиться приймати сильні ліки. Терапія може полегшити симптоми лише в обмеженій мірі. Однак тривалість життя не обов'язково впливає на хворобу Таруя. Симптоматична терапія є ефективною і в багатьох випадках дає можливість страждаючим довго жити. Відповідальний фахівець робить точний прогноз, виходячи з індивідуальних симптомів пацієнта.

профілактика

Оскільки хвороба Таруя відповідає генетичному захворюванню, спричиненому мутацією, на сьогодні не існує профілактичних заходів. Щонайбільше, генетичне консультування у плануванні сім’ї та, якщо необхідно, рішення щодо народження власних дітей, якщо є сімейний настрій на хворобу Таруя, може бути рівнозначним профілактиці.

Догляд за ними

Як правило, пацієнти з хворобою Таруя зазвичай мають лише кілька і лише обмежені заходи спостереження, оскільки це захворювання є генетичним захворюванням, яке неможливо повністю вилікувати. Тому зацікавлена ​​особа повинна передусім звернутися до лікаря дуже рано, щоб запобігти появі подальших ускладнень.

Якщо ви хочете мати дітей, можна також провести генетичне обстеження та консультування, щоб запобігти рецидиву хвороби Таруя у нащадків. Як правило, уражені цим захворюванням залежать від спеціальної дієти, за допомогою якої лікар може створити план харчування. Цього слід дотримуватися якомога краще, завдяки чому здоровий спосіб життя, як правило, позитивно впливає на подальший перебіг захворювання.

Постраждалі повинні уникати зайвих навантажень чи фізичних перенапруг, якщо це можливо. Регулярні перевірки лікарем також дуже важливі для того, щоб на ранній стадії виявити та лікувати пошкодження організму. Нечасто контакт з іншими людьми, ураженими хворобою, також дуже корисний, оскільки це може призвести до обміну інформацією, що полегшує повсякденне життя постраждалій людині.

Ви можете зробити це самостійно

Хворобу Таруя ще не можна лікувати причинно. Заходи самодопомоги зосереджуються на підтримці симптоматичної терапії і, таким чином, сприяють лікувальному процесу.

Дієтичні заходи можуть застосовуватися і при лікуванні хвороби Таруя. Уникнення вуглеводів може призвести до збільшення вільних жирних кислот і кетонових тіл.Це збільшує ефективність постраждалих. Під час прийому ліків зміна раціону має великий вплив на психічне та фізичне здоров’я пацієнта.

Адекватний відпочинок є необхідною умовою позитивного процесу оздоровлення. Такі симптоми, як анемія, зокрема сприяють збільшенню стомлюваності, що істотно обмежує постраждалих у повсякденному житті. Тут важливо вжити відповідних заходів для підвищення фізичної активності. В ідеалі активні фази чергуються з фазами відпочинку і розслаблення.

Відповідальний лікар може найкращим чином відповісти, які заходи слід докладно вжити. Вони також можуть направити ураженого в спеціалізовану клініку з генетичних захворювань. Вичерпні поради щодо ризиків для дитини особливо важливі для батьків, які страждають на хворобу Таруя.