Хвороба Моркіо

Хвороба Моркіо є дуже рідкісним порушенням обміну речовин, викликаним дефектом ферменту. У рамках цього захворювання порушується розпад глікозаміногліканів, що пошкоджує уражену тканину.

Що таке хвороба Моркіо?

Хвороба Моркіо вперше був описаний у 1929 році педіатром Луїсом Моркіо. Це вроджене метаболічне захворювання, причиною якого є бракований білок. Залежно від дефекту можна розрізняти моркіо типу А та хворобу Моркіо типу В.

причини

Хвороба Моркіо - це спадкове захворювання, при якому спадкування є аутосомно-рецесивним. Якщо мати і батько мають несправний ген, цей ген може бути переданий дитині. В результаті відповідний фермент не виробляється в організмі, і дитина згодом захворіє на хворобу Моркіо. Залежно від дефекту ферменту розрізняють хворобу Моркіо типу А та хворобу Моркіо типу В.

При хворобі Моркіо типу А виникає дефект 6-сульфатази. Як результат, власні глікозаміноглікани в організмі не можуть бути повністю зруйновані, і утворюються продукти розпаду, які зберігаються в лізосомах. У деяких випадках також спостерігається посилене виділення цих проміжних продуктів, таких як сульфат кератану при хворобі Моркіо типу А або хондроїтин-6 сульфат при хворобі Моркіо типу В.

Крім того, продукти розпаду зберігаються в печінці, селезінці, сполучній тканині, очах і в скелетній системі, де вони викликають функціональні порушення. Вони зберігаються лише в клітинах сполучної тканини, а не в центральній нервовій системі, щоб пацієнти мали нормальний інтелект.

Симптоми, недуги та ознаки

Можна визначити активність дефектного ферменту в фібробластах або лейкоцитах. Якщо в сім'ї є генетична зміна, під час вагітності можна провести обстеження, щоб визначити, чи може у ненародженої дитини захворювання.
© designua - stock.adobe.com

Тяжкість хвороби Моркіо різниться; іноді захворювання не діагностується до повноліття через відсутність симптомів. Типовими симптомами є короткий ріст з дуже короткою шиєю, стуканням колін та помутнінням рогівки. Інтелект уражених не знижується, не збільшується печінка та селезінка.

Хворі на хворобу Моркіо рідко досягають висоти понад 120 сантиметрів. Короткий ріст обумовлений укороченими довгими кістками, що часто помітно лише на четвертому році життя. Крім того, у постраждалих є кіль грудної клітки, їх суглоби надмірно рухливі, а обличчя нагадує гаргойли (гаргойли), тому ці зміни також називають гаргоїлізмом.

Підборіддя виступає і збільшене, голова порівняно велика, а щоки досить помітні. Зміни кісток, які можна виявити в хребті, також дуже помітні. Хребці між поперековим і грудним відділом хребта часто мають форму клину, тіла хребців відносно плоскі, а так звана вісь деуса (розширення зуба другого тіла шийного хребця) неправильно закріплена, що може призвести до стенозу спинномозкового каналу або навіть симптомів поперечного перерізу.

Нестабільність також може пошкодити спинний мозок і призвести до неврологічних дефіцитів, таких як сенсорні розлади або парез. Крім того, зуби часто мають дефекти зубної емалі та дуже часто пахові та пупкові грижі, що робить операцію необхідною.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз хвороби Моркіо можна поставити через виявлення високої екскреції хондроїтинсульфату або кератану сульфату. Крім того, рентгенологічне дослідження щиколоток і зап'ястя або хребта може бути інформативним, оскільки вони зазвичай показують виражені зміни скелета.

Можна також визначити активність дефектного ферменту в фібробластах або лейкоцитах. Якщо в сім'ї є генетична зміна, під час вагітності можна провести обстеження, щоб визначити, чи може у ненародженої дитини захворювання.

Ускладнення

При хворобі Моркіо пацієнти страждають різними вадами розвитку організму. У більшості випадків трапляються так звані стукітні коліна, які можуть призвести до обмеження руху і, отже, до серйозних обмежень у повсякденному житті. Також виникає помутніння рогівки і у пацієнтів дуже коротка шия. Однак на інтелект відповідної людини хвороба Моркіо не впливає. Крім того, є також низький ріст.

Це може означати знущання або депресію, особливо для дітей, оскільки вони незручні зі своїм ростом. Голова також часто незвично велика, що може призвести до комплексів неповноцінності або зниження самооцінки. Крім того, хвороба Моркіо може призвести до паралічу або розладів чутливості у всьому організмі, тим самим значно знизивши якість життя.

На зубах трапляються також різні дефекти, які можуть ускладнити повсякденне життя. Лікування хвороби Моркіо є симптоматичним та спрямоване на зменшення симптомів. Таким чином можна уникнути зараження дихальних шляхів. Постраждалі також залежать від прийому ліків та від фізіотерапії. Особливих ускладнень у самому лікуванні немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Дефект ферменту, який називається "хвороба Моркіо", є надзвичайно рідкісним вродженим порушенням обміну речовин, яке не є звичайним явищем. Крім того, супутні симптоми іноді проявляються лише в зрілому віці. Це часто затримує візит до лікаря.

Однак незвично, що масивність симптомів не призводить до появи симптомів у деяких людей з хворобою Моркіо. У більшості випадків, враховуючи типові симптоми, які виникають, такі як короткий ріст у межах 120 сантиметрів, помітно коротка шия або стукітні коліна, цю хворобу не можна не помітити. Форма обличчя також вказує на супроводжуючий горголейлізм на початку. Візит до лікаря також виявляє масивні зміни скелета.

Пороки скелета, пов’язані з хворобою Моркіо, потребують лікування. Також підвищений ризик наркозу. Це ускладнює хірургічні втручання, які служать для виправлення хворобливих нерівностей або обмеженої рухливості. Крім симптоматичного лікування, мало що може зробити медичні працівники для постраждалих. В деяких клініках вже проходять перевірку нових методів заміщення ферментами для пацієнтів із хворобою Моркіо.

Оскільки побічні ефекти цієї хвороби часто призводять до комплексів неповноцінності або знущань, слід також враховувати психотерапевтичну допомогу. Регулярні відвідування лікаря або фізіотерапевтичні заходи неминучі при хворобі Моркіо. Порушення зору та слуху, а також імунологічні проблеми повинні лікуватися. Тривалість життя може бути встановлена ​​лише у 50 років при відповідному медикаментозному лікуванні.

Терапія та лікування

Лікування хвороби Моркіо в основному симптоматичне (хірургічні втручання, протези, зрощення хребців для стабілізації шиї), і в даний час тестується ензимна замісна терапія. Надання допомоги та фізіотерапії також відіграють важливу роль. Багато дітей, які страждають на хворобу Моркіо, також часто мають проблеми зі слухом, тому слуховий апарат має сенс у деяких випадках.

Гострі бактеріальні інфекції дуже часто лікуються антибіотиками. Для профілактики респіраторних інфекцій також доцільно видалити мигдалини та поліпи. Ретельний догляд за зубами також важливий, оскільки зубна емаль не дуже стійка. Помутніння рогівки зазвичай не погіршує зір, але уражені часто дуже чутливі до світла, і тут можуть допомогти тоновані окуляри.

Також важливо регулярно проводити ультразвукове сканування серця, оскільки накопичувальний матеріал також осідає в серцевому м’язі. Фізіотерапія доцільна при проблемах в скелетній системі, оскільки це може зняти біль, а також затримати жорсткість суглоба. Міцність стиків також можна підтримати спеціальними шпильками.

Комплексні неврологічні обстеження також важливі для того, щоб можна було своєчасно виявити можливі ускладнення в шийному відділі хребта. Крім того, пацієнтам із хворобою Моркіо слід знеболити лише досвідчений лікар, оскільки необхідні певні запобіжні заходи. Прогноз залежить від тяжкості захворювання та якості лікування. При відповідному лікуванні постраждалі зазвичай досягають віку понад 50 років.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Прогноз та прогноз

Хвороба Моркіо невиліковна. Прогноз базується на симптоматиці та часу початку терапії. Постраждалим дітям необхідно на ранніх етапах забезпечити необхідними посібниками, щоб уникнути подальшої шкоди та покращити якість життя. Наприклад, хворі діти можуть використовувати тоновані окуляри для захисту своїх світлочутливих очей від сонячних променів. При комплексному лікуванні можлива тривалість життя понад 50 років.

Перспектива життя без симптомів існує, якщо симптоми лікувати комплексно і не виникають серйозні ускладнення для здоров'я, такі як респіраторні інфекції. Регулярні ультразвукові дослідження серця можуть додатково покращити прогноз. Постраждалі також потребують терапевтичної допомоги, щоб боротися з наслідками хвороби. Чим раніше розпочата терапія, тим кращі перспективи. Тому при перших підозрах слід звернутися до лікаря.

Надзвичайна рідкість захворювання може мати негативний вплив на прогноз, оскільки стан може бути діагностовано до пізнього часу. Обстеження відповідних фахівців щодо генетичних змін необхідне для того, щоб отримати ранню діагностику та розпочати лікування хвороби Моркіо.

профілактика

Оскільки хвороба Моркіо є спадковою хворобою, її неможливо запобігти. У випадку наявного захворювання, однак, можна забезпечити успіх лікування шляхом своєчасної терапії. Якщо в сім’ї вже є випадки хвороби Моркіо, можна використовувати генетичне консультування, якщо сім'я бажає мати дітей, щоб краще оцінити ризик.

Догляд за ними

Хвороба Моркіо - це спадкове захворювання, яке базується на дефекті ферменту. Захворювання в першу чергу лікується симптоматично, оскільки ензимна замісна терапія наразі ще знаходиться на стадії експерименту. Тому терапія здебільшого обмежується засобами, які мають зробити повсякденне життя більш терплячим для пацієнта. Протези повинні бути точно відрегульовані та замінені при необхідності.

Темні тоновані окуляри та сонцезахисні окуляри захищають чутливі очі від сильного світла, тоді як слухові апарати покращують часто зростаючу втрату слуху.Ретельна стоматологічна допомога необхідна, так як у багатьох випадках при хворобі Моркіо зубна емаль формується недостатньо. Надзвичайно рідкісне захворювання часто асоціюється із соціальним остракізмом. Особливо в дитинстві пацієнти страждають від дратівливості та знущань через такі вади розвитку, як короткий ріст, стукіт колін та неприродний розмір голови.

Тут особливо важлива емпатія батьків та інших контактних осіб. Тому рекомендується психотерапевтична допомога як постраждалим, так і їхнім родичам. Методи релаксації, такі як йога, також можуть сприяти психологічній стабілізації та надавати нових сил. Оскільки хвороба Моркіо зустрічається дуже рідко, групи самодопомоги зустрічаються рідко. Товариство мукополісахаридозів надає більше інформації про захворювання.

Ви можете зробити це самостійно

Якщо дитина народилася з хворобою Моркіо, спочатку кидають виклик батьки та інші родичі. Оскільки ензимна замісна терапія все ще знаходиться в експериментальній стадії, хвороба Моркіо лікується симптоматично. Тут важливо велике дотримання терапії.

Наприклад, протези повинні бути точно адаптовані та, якщо необхідно, замінені та поновлені. Це стосується також інших засобів, таких як окуляри темного тону та сонцезахисні окуляри для захисту чутливих до світла очей, а також слухові апарати. Оскільки хвороба Моркіо часто пов’язана з недостатньо сформованою зубною емаллю, важливим є регулярний ретельний догляд за зубами.

Хвороба Моркіо, як правило, пов'язана з коротким ростом, стуканням колін та іншими вадами розвитку, особливо на голові, через що дітей, яких уражають, часто дражнять або навіть знущають. Це виявляє впевненість у собі і робить психотерапевтичне лікування рекомендованим. Родичі також повинні шукати психотерапевтичну підтримку, щоб відповідати вимогам, які пред'являє до них дитина з хворобою Моркіо. Релаксаційні методи, такі як йога або Рейки, приносять рівновагу, а також дають силу.

Оскільки це захворювання вкрай рідкісне, у цій країні не існує відповідної групи самодопомоги, до якої могли б приєднатися постраждалі та їхні родичі. Оскільки хвороба Моркіо є однією з мукополісахаридоз, Товариство мукополісахаридоз, наприклад, також надає інформацію про хворобу Моркіо (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).