The Синдром Леша-Ніхана - рідкісне спадкове захворювання, спричинене дефектним геном на Х-хромосомі. Симптоми проявляються в різних формах і впливають як на організм, так і на психіку. Синдром Леша-Ніхана невиліковний, лише симптоми можуть бути полегшені.
Що таке синдром Леша-Ніхана?
© Джованні Ракмі - stock.adobe.com
The Синдром Леша-Ніхана - рідкісне спадкове захворювання, яке призводить до порушення обміну речовин через генетичний дефект. Модифікований ген викликає дефіцит ферменту HGPRT, який необхідний для пуринового обміну.
Розлад викликає в організмі підвищення сечової кислоти, а рівень сечової кислоти в крові підвищується (гіперурикемія). Подагра розвивається із відкладеннями кристалів сечової кислоти в сухожиллях, суглобах, шкірі та хрящах. Відкладення також утворюються в центральній нервовій системі і викликають там розлади.
Синдром Леша-Ніхана зустрічається дуже рідко, в Німеччині уражається лише близько 30-40 людей. Зазвичай захворювання отримують лише чоловіки. Зазвичай жінки є лише носіями дефектного гена і передають його своєму потомству. Тільки якщо змінений ген присутній двічі, тобто в гомозиготному стані, жінки б захворіли. Синдром Леша-Ніхана також називають синдромом гіперурикемії або первинною дитячою подаграю.
причини
Причина цього Синдром Леша-Ніхана - генетичний дефект, який успадковується рецесивним чином, пов'язаним з x. Це означає, що мутований ген знаходиться на Х-хромосомі, одній з двох статевих хромосом.
Рецесивний означає, що той, хто успадкував лише один дефектний ген, залишиться здоровим, якщо інший ген другого батька буде недоторканим. Це також пояснює, чому синдром Леша-Ніхана страждає в основному на чоловіків. Жінки мають статеві хромосоми XX, тоді як у чоловіків XY, тобто лише одна X. Якщо жінки успадковують хвору Х від одного з батьків, у них все ще є здоровий Х, який може повністю виконувати всі функції.
Якщо чоловіки захворіли на Х, хвороба вибухає, оскільки більше здорового Х немає. Синдром Леша-Ніхана розвинеться лише у жінок, якщо вони отримали у спадок хвору Х-хромосому від обох батьків, що вкрай рідко.
Симптоми, недуги та ознаки
Хоча синдром Леша-Ніхана є вродженим захворюванням, симптоми проявляються лише через шість-вісім тижнів після народження. Раніше залишки сечі жовтуватого кольору в памперсах уражених новонароджених свідчать про серйозне захворювання. Перша чітка ознака синдрому Леша-Ніхана - позив до блювоти.
Уражені діти блюють кілька разів на день, що часто призводить до дефіциту симптомів та зневоднення. Через десять місяців з’являються подальші симптоми: помітні перекоси ноги, зменшення позиву до руху та дефіцит розвитку. Батьки також помічають, що дитина не може ходити і не робить природних рухів.
Найлегша форма захворювання також підвищує рівень сечової кислоти, що може призвести до подагри в подальшому житті. У подальшому перебігу також можуть утворюватися інфекції сечовивідних шляхів та камені в нирках. Більш важку форму можна розпізнати за згаданими зловживаннями. Другу за найважчою формою можна помітити за характерною самопошкодженням поведінки дітей.
Люди кусають та дряпають губи та пальці, що може викликати кровотечу, запалення та інший дискомфорт. У найважчій формі відбувається самопошкодження, поєднане з важкими порушеннями психіки. Постраждалі діти агресивні, постійно кусають один одного і часто нападають і на батьків, і на вихователів.
Діагностика та перебіг
Симптоми Синдром Леша-Ніхана не присутні відразу після народження, але виникають у перші тижні життя. З шостого по восьмий тиждень блювота стає помітною і в памперсі з’являється залишок сечі, що викликається посиленим виділенням сечової кислоти.
Типові ознаки синдрому Леша-Ніхана з’являються в наступні місяці. Діти мало рухаються, і вони відстають у своєму розвитку, як фізично, так і психічно. Вони не вчаться сидіти чи ходити, і не можуть правильно координувати свої рухи. Ви навчитеся говорити із запізненням і можете зосередитися лише на короткий час. Однак найбільш помітним симптомом є неконтрольоване примушення кусати та травмувати або навіть поранити себе в процесі.
Однак така поведінка зустрічається лише при важких формах захворювання. При більш легкій формі синдрому Леша-Ніхана збільшується лише сечова кислота, що з роками призводить до подагри. Діагноз спочатку ставиться на підставі симптомів та вимірювання рівня сечової кислоти в крові. Генетичний тест забезпечує абсолютну впевненість у наявності синдрому Леша-Ніхана.
Ускладнення
Внаслідок синдрому Леша-Ніхана ті, хто страждає, страждають як психічними, так і фізичними скаргами та обмеженнями. Як правило, якість життя пацієнта значно знижується і обмежується цим синдромом. Це призводить до блювоти і зменшення позиву рухатися. Крім того, постраждалі страждають від незвичного положення ніг, що може призвести до знущань або дратівливості, особливо в молодому віці.
Крім того, виникають психічні розлади, так що діти, зокрема, страждають від недорозвинення і змушені рахуватися зі скаргами в дорослому віці. Не рідкість пацієнти потім покладатися на допомогу інших людей у своєму повсякденному житті і не можуть робити багато речей самостійно. Крім того, може статися самопошкодження, що може призвести до психологічних скарг або депресії, особливо для родичів та батьків.
Так само пацієнти часто виявляються агресивними або дратівливими, що може призвести до соціальних обмежень. Синдром Леша-Ніхана лікується за допомогою різних методів терапії та використання медикаментів. Однак позитивний перебіг захворювання не може бути гарантований у кожному випадку. Тоді пацієнти можуть залежати від лікування протягом усього свого життя.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Якщо дитина проявляє ознаки синдрому Леша-Ніхана, негайно зверніться до лікаря. Педіатра необхідно поінформувати, якщо дитина блювотить часто через один-два місяці після народження і зазвичай страждає від зростаючого нездужання. Якщо інші симптоми та скарги стають помітними, наприклад, помітне положення ніг або зменшення позиву до руху, необхідно викликати лікаря. Синдром Леша-Ніхана - серйозне спадкове захворювання, яке, якщо його не лікувати, може призвести до серйозних ускладнень.
Незважаючи на ранню терапію, постраждалі діти страждають від суворих обмежень рухів та поведінкових порушень, через що необхідний тісний контакт із сімейним лікарем та фізіотерапевтом поза межами лікування. Крім того, хворі часто потребують психологічної допомоги. Будь-які порушення в поведінці постраждалих повинні бути ретельно оброблені та зменшені як частина поведінкової терапії. Залежно від симптомів, можна також звернутися до уролога, гінеколога, гастроентеролога або нефролога. Служба швидкої допомоги - це правильний контакт при судомах та інших невідкладних ситуаціях.
Лікування та терапія
Терапія Синдром Леша-Ніхана насамперед зосереджується на симптомах, оскільки причину захворювання, генетичний дефект, не можна лікувати. Призначаються лікарські засоби, які знижують рівень сечі, а в раціоні мало пурину.
Крім того, необхідно забезпечити високий прийом рідини. Ці заходи покликані запобігти або принаймні зменшити відкладення сечової кислоти в організмі та пов’язані з цим порушення. Рівень сечової кислоти потрібно регулярно перевіряти. Крім того, слід вжити запобіжних заходів щодо самопошкодження. Заспокійливі препарати, такі як діазепам (наприклад, валіум), а також нейролептики, такі як галоперидол, вже успішно використовуються при синдромі Леша-Ніхана.
Снодійні таблетки іноді дають вночі, щоб допомогти пацієнтам провести досить спокійну ніч. Однак терапевтичні заходи залежать від того, наскільки виражена синдром Леш-Ніхана.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки для заспокоєння та зміцнення нервівПрогноз та прогноз
Синдром Леша-Ніхана має несприятливий прогноз. Існує диспозиція в генетиці людини, що призводить до порушення обміну речовин. Нинішня правова ситуація не дозволяє втручатися, щоб змінити генетичний матеріал людини. Тому причину розладу здоров’я неможливо усунути.
Симптоми і нерівності з’являються в перші кілька тижнів життя. У всьому процесі розвитку та росту хворої людини спостерігаються різні порушення або затримки. Когнітивна працездатність знижується і виникають розлади поведінки. Якщо не лікувати, симптоми захворювання сильно погіршують якість життя. Існує можливість пошкодження себе, а також підвищеного ризику травмувати інших людей.
Тому медикаментозне лікування має важливе значення для поліпшення перебігу захворювання. Існує тривала терапія та прийом медикаментів. Відразу після припинення прийому ліків симптоми повертаються протягом короткого часу. Хоча хворобу неможливо вилікувати, симптоматичні відхилення можна добре контролювати і контролювати в терапії.
Незважаючи на всі зусилля, жодної свободи від симптомів не досягається. Крім порушень обміну речовин, генетичне захворювання також призводить до непоправних порушень розвитку. Якщо терапія та цілеспрямовані вправи проводяться з пацієнтом на ранній стадії, можна спостерігати загальне поліпшення якості життя.
профілактика
Профілактика проти цього Синдром Леша-Ніхана неможливо, оскільки це спадкове захворювання, спричинене дефектним геном. Якщо відомо, що у вагітної жінки є дефектний ген і якщо діагноз синдрому Леша-Ніхана ставиться при пренатальних обстеженнях (до народження), вагітність може бути припинена.
Догляд за ними
Для багатьох спадкових захворювань подальший догляд дуже важкий, навіть при синдромі Леша-Ніхана. Генетичні дефекти або мутації можуть мати такі серйозні наслідки, що медичні працівники можуть лише пом'якшити, виправити чи лікувати деякі з них. У багатьох випадках спадкові захворювання викликають важкі вади. Постраждалим доводиться боротися з ними все життя.
Те, що можна зробити в догляді, часто складається лише з фізіотерапевтичних або психотерапевтичних заходів. Однак успішного лікування можна досягти для цілого кола повільно прогресуючих спадкових захворювань.При синдромі Леша-Ніхана післядиспансерна допомога йде рука об руку з типом лікування, яке призначене для того, щоб отримати метаболічний розлад під контролем. В результаті медикаменти мають на меті довести рівень сечової кислоти до помірного рівня. Вид дієти, який може становити конкретний раціон харчування, також відіграє головну роль.
Узагальнені твердження про тип подальшої допомоги дозволяються лише в тій мірі, наскільки вони полегшені для хворого пацієнта, наскільки це можливо. Спадкові захворювання можуть викликати симптоми, що збільшуються або залишаються постійними протягом життя. Вони можуть значно знизити якість життя та тривалість життя. У разі багатьох спадкових захворювань операції не дають особливого полегшення. Післяопераційне спостереження може знадобитися.
Деякі симптоми або порушення спадкових захворювань сьогодні можна успішно лікувати. Психотерапевтична допомога корисна при спадкових захворюваннях, коли характеристики захворювання призводять до депресії, почуття неповноцінності або інших психологічних порушень.
Ви можете зробити це самостійно
При синдромі Леша-Ніхана лікування фокусується на зниженні рівня сечової кислоти в крові. Це досягається за допомогою медикаментозного лікування з діючим інгредієнтом алопуринолу, що супроводжується зміною способу життя.
Лікар запропонує пацієнту дієту на початку терапії або направить його до дієтолога. Разом із фахівцем може бути складений план харчування, який в ідеалі складається з дієти з низьким вмістом пурина та регулярного споживання рідини. Регулярні фізичні навантаження та уникнення стресу можуть бути важливими факторами покращення способу життя та постійного зниження концентрації сечової кислоти в крові.
Якщо це стосується дітей, батьки повинні вжити подальших заходів для запобігання самопошкодження поведінки. Наприклад, може знадобитися зв’язати дитину або надіти шолом як захист голови. У важких випадках різці необхідно видалити для запобігання типового самопошкодження. Багато пацієнтів також потребують інтенсивної психотерапевтичної допомоги. Оскільки захворювання зазвичай є значним тягарем для батьків, сімейна терапія може бути корисною. Терапевт часто може встановити контакт з іншими постраждалими батьками.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
