The Синдром Костмана являє собою когенітальну та важку нейтропенію, яка характеризується відсутністю нейтрофільних гранулоцитів. Без цих компонентів імунної системи пацієнти з синдромом набагато більш чутливі до інфекції, ніж середні. Тривалий прийом G-CSF є можливим терапевтичним заходом.
Що таке синдром Костмана?
© didesign - stock.adobe.com
Підмножина лейкоцитів відома як нейтрофіли. Ці лейкоцити входять до складу неспецифічної та вродженої імунної системи та беруть участь як у фагоцитозі, так і в екзоцитозі гранул. Таким чином, нейтрофільні гранулоцити займають більші, позаклітинні частинки і усувають їх.
Вони також скидають сторонні речовини та забруднювачі і, таким чином, беруть на себе важливі завдання в імунологічній захисті від патогенів. The Синдром Костмана являє собою комплекс симптомів, викликаних нестачею нейтрофільних гранулоцитів. Хвороба існує з народження і має генетичну причину. Синдром вперше описав шведський лікар Костманн у 20 столітті.
Випадок першого опису відповідав сім'ї, в межах якої шість дітей постраждали від захворювання. У той час Костман називав синдром інфантильним генетичним агранулоцитозом. Термін «синдром Костмана» був використаний лише пізніше на честь людини, яка вперше описала його. Синдром Костмана є однією з нейтропеній.
Зниження нейтрофільних гранулоцитів узагальнено як таке. У межах нейтропенії синдром Костмана є важкою і вродженою формою, яка пов’язана зі зниженою захистом від інфекцій.
причини
Як когенітальна нейтропенія, синдром Костмана має генетичну спадкову основу. Існує менше одного випадку на кожні 300 000 новонароджених. Тому симптомокомплекс називають надзвичайно рідкісним. Однак сам Костман зміг узагальнити фактори у розслідуваних випадках, які говорять про спадкову основу.
Найбільш визначальним фактором у цьому контексті є той факт, що в обстеженій Костманом родині було шість дітей із симптоматичним комплексом. Пізніші випадки синдрому також показали, що успадкування захворювання часто призводить до декількох випадків в одній родині. Лише в декількох випадках були поодинокі спорадичні захворювання. Німецький педіатр Кляйн виявив причинний ген синдрому Костмана задовго після першого опису Костмана.
Цей ген HAX 1, який впливає на мутацію у пацієнтів із синдромом і тим самим порушує визначений процес всередині клітин. Ідентифікований ген регулює апоптоз і, таким чином, програмує загибель клітин. З цієї причини мутація гена створює суворе обмеження у зв'язку з мієлопоезом і, таким чином, дозріванням лейкоцитів.
Симптоми, недуги та ознаки
Пацієнти з синдромом Костмана страждають на інфекції набагато частіше, ніж в середньому через брак нейтрофілів. Через цей імунодефіцит синдром Костмана можна розпізнати незабаром після народження в більшості випадків.
Через кілька днів після народження інфекції бактеріальними збудниками часто швидко поширюються і є особливо важкими. У більшості випадків також утворюються абсцеси. Після дворічного віку в ротовій порожнині пацієнта часто розвиваються такі супутні симптоми, як ерозивний гінгівіт або агресивний періодонтит. Лихоманка - поширений побічний ефект цих процесів.
Деякі з уражених також страждають на остеопороз. Наскільки існує зв’язок між цими двома захворюваннями, ще не остаточно з’ясовано. Слабкість імунної системи пацієнта може також проявлятися як загальна слабкість і виснаження, що лише увінчається згаданою сприйнятливістю до інфекцій.
Діагностика та перебіг захворювання
Діагноз синдрому Костмана встановлюється за допомогою лабораторних досліджень. У лабораторній діагностиці синдром Костмана проявляється важкою нейтропенією. Для підтвердження підозри на синдром може бути проведено молекулярно-генетичне дослідження, яке дає свідчення про мутацію гена HAX 1 і тим самим підтверджує підозрюваний діагноз.
Для пацієнтів із синдромом Костмана зараз діє сприятливий діагноз. Однак ці стосунки діють лише з моменту відкриття антибіотикотерапії. До цього прориву синдром асоціювався з несприятливим прогнозом і переважно летальним результатом.
Ускладнення
Через синдром Костмана, уражені зазвичай страждають від сильно ослабленої імунної системи. Інфекції та запалення трапляються частіше, так що якість життя постраждалих значно знижується. Загоєння ран пацієнта також обмежується і затримується синдромом Костмана. Не рідкість синдрому розвивається абсцес.
Постраждалі дуже часто страждають лихоманкою, тому їх обмежують у повсякденному житті. Особливо у дітей синдром Костмана може призвести до обмежень у розвитку та значно затримати його. Переважно спостерігається також загальна слабкість і значно знижена стійкість. Постраждалі часто здаються втомленими та виснаженими та більше не беруть активного участі у повсякденному житті.
Лікування синдрому Костмана відбувається за допомогою антибіотиків та інших препаратів. Особливих ускладнень чи скарг немає. Однак людям також потрібна трансплантація кісткового мозку для повного завершення лікування. Тривалість життя пацієнта залишається незмінною при успішному лікуванні. Однак нечасто батьки постраждалих також страждають від психологічних скарг або депресії, а також потребують психологічної підтримки.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Синдром Костмана ще не можна лікувати причинно. Тим не менш, хворобу необхідно з’ясувати та лікувати на ранній стадії, щоб уникнути пізніх наслідків. Батькам, які помічають абсцеси, рецидивуючу лихоманку та інші ознаки синдрому Костмана у своєї дитини, краще рекомендувати негайно звернутися до педіатра. Якщо є додаткові симптоми, такі як гінгівіт або періодонтит, також необхідна консультація лікаря. Якщо є ознаки остеопорозу, необхідно звернутися до фахівця. Оскільки хвороба є величезним тягарем для дітей, фізіотерапевтичне лікування завжди необхідне.
Сімейний лікар може направити батьків до фахівця, а при необхідності також викликати психолога. Це особливо необхідно у випадку серйозних захворювань, оскільки вони також вимагають багато сил від родичів. Якщо дитина втрачає свідомість або стає серйозно зараженою, слід викликати швидку допомогу. Це ж стосується падінь внаслідок слабкості. Синдром Костмана завжди вимагає негайного уточнення та лікування у лікаря. Будь-яку депресію та зміни особистості повинен лікувати терапевт.
Лікування та терапія
Причинного лікування синдрому Костмана поки немає. Однак причинно-наслідкові терапевтичні підходи до генетичних мутацій зараз є предметом медичних досліджень. Таким чином, в майбутньому можуть існувати варіанти генної терапії. Поки що синдром в основному лікується симптоматично. При гострих інфекціях проводиться лікування антибіотиками з метою виведення збудника з дії.
Лікування G-CSF - це варіант як тривала терапія для пацієнтів із синдромом Костмана. Це стимулюючий фактор колонії гранулоцитів. Цей пептидний гормон є одним з цитокінів і виробляється різними тканинами в організмі людини. Перш за все, G-CSF надає стимулюючу дію на утворення гранулоцитів, яке відбувається в кістковому мозку.
У перспективі трансплантацію кісткового мозку можна вважати терапевтичним варіантом для тих, хто страждає синдромом Костмана. Ця трансплантація відбувається або шляхом отримання стовбурових клітин від здачі кісткового мозку, або шляхом здачі стовбурових клітин периферичної крові, або шляхом здачі пуповинної крові. Трансплантації кісткового мозку у хворих з імунокомпрометацією мають високий ризик зараження, наприклад, зараження цитомегаловірусом, пневмококами або шлунково-кишковими інфекціями.
Крім того, можуть виникати реакції відторгнення. З цих причин лікар повинен ретельно зважувати ризики та переваги від трансплантації у кожному окремому випадку. Якщо, наприклад, ситуація у пацієнта стабільна через тривалу терапію G-CSF, ризики трансплантації переважають над тими вигодами, які матиме від цього зацікавлена особа.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки для зміцнення захисної та імунної системиПрогноз та прогноз
Синдром Костмана - генетичне захворювання. Оскільки лікарям та медичним працівникам заборонено змінювати генетику людини через юридичні вимоги, вони піддаються обмеженій області дії щодо надання медичної допомоги відповідній особі. Пацієнтам доводиться все життя звертатися за медичною допомогою, якщо хочуть змінити стан здоров'я.
Якщо дані препарати відміняються протягом життя та без консультації з лікарем або якщо їх дозування змінено, можна очікувати негайного погіршення загального самопочуття та посилення симптомів. У співпраці з лікуючим лікарем ослаблену імунну систему можна стабілізувати. Хоча зцілення не відбувається, різні недуги можна звести до мінімуму.
Подальші симптоми лікуються симптоматично протягом тривалості життя. Це може призвести до ускладнень. Крім того, прийом ліків пов’язаний з побічними ефектами та ризиками. Якщо лікар та пацієнт вирішать на користь трансплантації кісткового мозку, виходячи із загальної ситуації, перспективи подальшого розвитку здоров'я покращуються. Тим не менш, процедура складна і пов'язана з численними ускладненнями. Окрім реакцій відторгнення організму та більш тривалого часу очікування на відповідного донора, можуть бути й інші значні погіршення якості життя та самопочуття.
профілактика
Оскільки синдром Костмана є когенітальним захворюванням і фактична причина причинної мутації HAX 1 ще не з'ясована, то симптомокомплекс неможливо запобігти.
Догляд за ними
Як правило, варіанти подальшого догляду за синдромом Костмана виявляються досить важкими, оскільки це генетичне захворювання, яке неможливо повністю вилікувати. Однак слід звернутися до лікаря дуже рано, щоб не було подальших ускладнень або скарг, оскільки це захворювання зазвичай не може вилікувати себе.
У випадку бажання мати дітей, зацікавлена особа повинна провести генетичне обстеження та консультацію, щоб сам синдром не міг повторитися у нащадків. У багатьох випадках хворі на синдром Костмана залежать від прийому антибіотиків. Завжди слід дотримуватися вказівок лікаря, при цьому слід також забезпечувати правильне дозування та регулярний прийом.
Регулярні огляди та обстеження у лікаря також важливі для виявлення подальшого ураження внутрішніх органів на ранній стадії. Постраждалі повинні особливо добре захиститися від інфекцій та інших скарг із синдромом Костмана. В деяких випадках тривалість життя людини з цим захворюванням скорочується, незважаючи на лікування.
Ви можете зробити це самостійно
У більшості випадків хворі на синдром Костмана залежать від терапії протягом усього життя, тому самодопомога зазвичай не потрібна.
Симптоми ослабленої імунної системи можуть бути обмежені відносно добре медикаментозними препаратами, так що захворювання та інфекції зустрічаються рідше. Однак цих скарг можна також уникнути простими гігієнічними заходами. Носіння теплого одягу взимку також може запобігти поширені захворювання. Оскільки постраждалі часто страждають від втоми або загальної слабкості, зокрема, діти потребують багато постільного режиму і повинні піклуватися про своє тіло. Таким чином можна уникнути захворювань та ускладнень, особливо в дитячому віці.
Обговорення з іншими страждаючими на синдром також може допомогти проти психологічних скарг або депресії. У підлітків чи дітей хвороба може призвести до знущань чи дражнити, тому терапія також може бути проведена. Як правило, симптоми можна дуже добре обмежити за допомогою медикаментозних препаратів, щоб також не було скороченої тривалості життя пацієнта. На жаль, синдром Костмана неможливо запобігти.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
