Синдром котячого ока

Як Синдром котячого ока називається рідкісним спадковим захворюванням. Це призводить до змін очей, серед іншого.

Що таке синдром котячого ока?

Синдром котячого ока успадковується аутосомно-домінантно і вже є вродженим. Причиною захворювання є порушення в хромосомі 22.
© imagenavi - stock.adobe.com

У медицині це так Синдром котячого ока також під назвами Синдром анальної атрезії колобоми або Синдром Шміда-Фракаро відомий. Це спадкове захворювання передбачає зміни в очах (колобома) та вади розвитку прямої кишки (анальна атрезія).

Термін «синдром котячого ока» можна простежити до типової картини захворювання. Райдужна оболонка ока має вертикально-овальні щілини, які вже є вродженими. Тому очі хворих мають котячий вигляд. Синдром, що складається з анальної атрезії та колобіома райдужної оболонки, був описаний ще у 1878 році швейцарським офтальмологом Отто Хаабом (1850-1931).

Це породило назву синдрому анальної атрезії колобоми. Синдром котячого ока вважається самостійним захворюванням лише з 1969 р. Про існування додаткової хромосоми було відомо з 1965 року. Швейцарський генетик Вернер Шмід (1930-2002) та італійський вчений Марко Фракаро (1926-2008) відіграли важливу роль у цьому відкритті. Назву синдрому Шміда-Фракаро можна простежити до них.

У 1972 р. Еріка Бюлер виявила, що родина додаткової хромосоми походить із хромосоми 22. Це дало зрозуміти, що існує часткова трисомія 22. Синдром котячого ока дуже рідкісний. Частота спадкового захворювання на 100 000 осіб становить 1,35 випадків. Всього відомо близько 105 випадків.

причини

Синдром котячого ока успадковується аутосомно-домінантно і вже є вродженим. Причиною захворювання є порушення в хромосомі 22. У приблизно 83 відсотків усіх хворих людей у ​​всіх клітинах організму утворюється невеликий надлишок хромосоми. Ця додаткова хромосома містить частину генетичної інформації хромосоми 22.

Деякі медичні працівники підозрюють, що додаткова хромосома викликана інверсійним дублюванням. Через це вона біцентрична і має супутники на обох кінцях. В уражених районах генетична інформація доступна більше ніж удвічі в геномі ураженої людини. Тому лікарі також називають синдром котячого ока як трисомію або тетрасомію. Однак не у кожного пацієнта є додаткова хромосома. У цих випадках причиною підозри є мутація гена або нерозпізнані транслокації.

Симптоми, недуги та ознаки

Генетичні симптоми синдрому котячого ока різняться від людини до людини. Вроджені вертикально-овальні тріщини на райдужній оболонці не виникають автоматично у кожного пацієнта. Поєднання ключових симптомів спостерігається лише у 40 відсотків усіх хворих людей.

Типовими скаргами на синдром котячого ока є анальна атрезія, при якій анальна ямка не проникає в бік прямої кишки, та інші аноректальні вади розвитку. Крім того, утворюються односторонні або двосторонні райдужні оболонки райдужної оболонки та передшлуночкові відростки. Це означає часточкоподібні придатки безпосередньо перед вушною раковиною. Вони складаються з шкіри або сполучної тканини.

Ще однією характеристикою спадкового захворювання є коса вісь повік у зовнішньому та нижньому напрямку, у багатьох випадках спостерігається також інтелектуальна вада. У деяких пацієнтів трапляються також вади сечовидільної та статевої системи. Це може бути переселений отвір уретри, нирка водяного мішка або подвійний сечовід.

Також уражається скелетна система хворих, що помітно відсутніми великими пальцями, коротким ростом, спина біфіда (мальформація нервової трубки), синдромом русалки (сиреномелія) або деформованими ребрами. Крім того, в очах проявляються різні симптоми, такі як монгольська складка, косоокість, велика відстань між очима, патологічне зменшення очного яблука, дисплазія сітківки та катаракта.

У деяких випадках можливі вади серця, такі як ізольована перегородка ефекту передсердя і шлуночка або тетралогія Фалло. Крім того, на систему жовчних проток можуть впливати атрезія жовчного міхура, товста кишка - хвороба Гіршпрунга, а мозок - олігофренія.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз синдрому котячого ока зазвичай може бути встановлений на основі характерних основних симптомів, таких як колобома райдужної оболонки та анальна атрезія без необхідності генетичного аналізу. Крім того, можливий аналіз на хромосому. Найбільш певним критерієм діагностики синдрому котячого ока є виявлення зайвої хромосоми.

Діагноз може бути поставлений також пацієнтам, які не мають виявлених генетичних змін, але мають типові симптоми. Аномальні положення рук і ніг або незвично довгі великі пальці потім вважаються важливими порадами.

Перебіг синдрому котячого ока залежить від тяжкості спадкового захворювання та ступеня, в якій можуть бути виправлені вади розвитку нирок, серця та прямої кишки. Рівень психомоторного розвитку також відіграє визначальну роль. Якщо симптоми лише легкі, тривалість життя не обмежується.

Ускладнення

Синдром котячого ока в першу чергу викликає різні скарги, які виникають в очах пацієнта. Постраждалі страждають від змін в райдужній оболонці. Це також може призвести до різних вад розвитку прямої кишки, так що в гіршому випадку може статися і повний прорив.

Більшість пацієнтів продовжують страждати на інтелектуальну ваду і більше не можуть робити різні речі в повсякденному житті. Більшу частину часу вам потрібна допомога інших людей. Сечовивідні шляхи або геніталії також можуть бути уражені вадами розвитку. Якість життя пацієнта чесно обмежується і знижується синдромом котячого ока.

Крім того, постраждалі страждають косоокістю, а пізніше життя - від катаракти. Більшість пацієнтів також мають низький ріст. Порок серця може скоротити тривалість життя. Лікувати синдром котячого ока можна лише симптоматично.

Багато скарг можна виправити або обмежити, хоча перебіг захворювання не буде повністю позитивним. У багатьох випадках пацієнти та їхні родичі чи батьки потребують психологічного лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Люди, які сприймають оптичну зміну очей, повинні проконсультуватися з лікарем, щоб з’ясувати причину. Утворення розриву в оці вважається незвичним і є ознакою наявності генетичного розладу. Перші порушення можна помітити вже після народження. Оскільки новонароджених інтенсивно оглядають акушери та педіатри одразу після народження, то порушення часто помітні на цій стадії життя.

Якщо домашні пологи проходять без присутності акушерки, для загального обстеження здоров’я дитини необхідно негайно звернутися до лікаря. Крім того, візуальні зміни у фазі росту та розвитку дитини можуть бути розпізнані, і їх слід негайно оглянути лікар. Оскільки синдром котячого ока також призводить до пороку прямої кишки, відвідування лікаря необхідне при стійких порушеннях травлення.

Якщо проблеми розвитку дитини помічені, спостереження також слід обговорити з лікарем. Якщо дитина показує, у прямому порівнянні з однолітками, зниження розумової працездатності, порушення працездатності або порушення пам’яті, відвідування лікаря необхідне. Якщо виникають особливості скелетної системи, слід проконсультуватися з лікарем, щоб з’ясувати причину. Невисокий зріст, деформація скелета або порушення природних можливостей руху повинні оглянути лікар.

Лікування та терапія

Для лікування синдрому котячого ока проводяться хірургічні втручання для виправлення вад розвитку, яких можна досягти максимально. До них відносяться пороки розвитку заднього проходу і нирок, а також вроджені вади серця. Хірургічна корекція анальної атрезії є особливо важливою, оскільки це в іншому випадку призведе до ранньої смерті дитини.

Якщо вади неможливо виправити, це може суттєво вплинути на тривалість життя пацієнта. Крім того, можуть проводитись фізіотерапевтичні та лікувальні виховні заходи. Послідовна рання підтримка дитини та широкі поради щодо відповідних батьків також є важливими. Подальші варіанти лікування наразі знаходяться на стадії дослідження.

Прогноз та прогноз

Для багатьох постраждалих повсякденне життя означає, що вони часто залежать від підтримки своїх сімей. На щастя, є способи покращити повсякденне життя і, таким чином, якість життя в довгостроковій перспективі.

Перш за все, є ранні хірургічні корекції будь-яких вад розвитку сечостатевого тракту та заднього проходу. Регулярні візити до фахівця забезпечують оптимальну підтримку. Для психомоторного розвитку можна проводити лікувальні масажі та фізіотерапію, деякі з яких також можна поглибити родичами в домашніх умовах.

Близькі візити до офтальмолога дають можливість раннього виявлення можливого погіршення зору та призначення відповідної терапії. Якщо для цього потрібна хірургічна процедура, пацієнт повинен врахувати кілька моментів подальшої допомоги. У перші кілька тижнів слід уникати прямих сонячних променів, як і будь-яких дратівливих кремів для обличчя чи інших засобів по догляду за шкірою. Добра гігієна рук також зменшує ризик перенесення мікробів на очі. Якщо є запальна реакція, потрібно негайно повідомити про це лікаря.

Оскільки шрами залишаються при кожній хірургічній процедурі, це часто призводить до психічних страждань. Однак психотерапія, розпочата рано, зазвичай приносить швидкі результати. Контакт з іншими постраждалими особами також може допомогти як родичам, так і самому пацієнту шляхом обміну досвідом.

профілактика

Синдром котячого ока - одне з успадкованих спадкових захворювань. З цієї причини ефективна профілактика неможлива. Сімейне консультування, яке проводиться після хромосомного аналізу, вважається корисним.

Догляд за ними

У більшості випадків у тих, хто страждає на синдром котячих очей, дуже мало або навіть відсутні спеціальні варіанти спостереження. Вони в першу чергу залежать від швидкої діагностики з подальшим лікуванням, щоб не виникало подальших ускладнень або скарг. При перших ознаках або симптомах синдрому котячого ока слід звернутися до лікаря, щоб симптоми не могли погіршитися.

Синдром котячого ока не може вилікувати себе. Оскільки це спадкове захворювання, його неможливо повністю вилікувати. Якщо ви хочете мати дітей, генетичне тестування та консультування завжди слід проводити спочатку, щоб запобігти повторному захворюванню. Різні вади полегшуються хірургічними втручаннями.

Після операції постраждалі повинні обов'язково відпочивати та піклуватися про своє тіло. Вам слід утримуватися від напружених або фізичних навантажень, щоб організм не був непотрібним стресом. Так само ті, хто страждає від синдрому котячого ока, залежать від допомоги та турботи батьків та родичів. Контакт з іншими пацієнтами з синдромом також може бути дуже корисним, оскільки це може призвести до обміну інформацією.

Ви можете зробити це самостійно

Люди з синдромом котячого ока часто потребують підтримки членів сім'ї та друзів. Деякі заходи полегшують повсякденне життя постраждалих, а також покращують якість життя та добробут у довгостроковій перспективі.

Перш за все, показано комплексне медикаментозне лікування синдрому котячого ока. Пацієнти повинні регулярно відвідувати свого офтальмолога та інформувати їх про будь-які незвичні симптоми. Таким чином терапію можна швидко адаптувати до будь-якого погіршення зору та нових симптомів. Багато проблем можна лікувати хірургічним шляхом. Оскільки хірургія очей - це завжди складна процедура, важливо, щоб пацієнт дотримувався вказівок лікаря щодо передопераційних заходів. Лікар повинен бути своєчасно поінформований про прийом ліків, будь-які алергії та інші фактори, якщо цього ще не сталося.

Після операції відпочинок і постільний режим. Очі не повинні піддаватися якомусь великому стресу протягом декількох днів до тижнів після процедури. Слід уникати прямих сонячних променів і контакту з потенційно дратівливими засобами для догляду. Якщо уражене око заразиться, слід негайно повідомити про це відповідального лікаря. Навіть при позитивному результаті часто виникають зовнішні відхилення, про які слід обговорити терапевта. Таким чином можна запобігти виникненню можливих психологічних проблем.