Симптоматично тому Синдром Карша-Нейгебауера це перш за все деформації рук і ніг. Характерні також неконтрольовані тремтіння очей та сильне присідання. Всі варіанти терапії в першу чергу базуються на симптомах, і лікування починається відразу після народження.
Що таке синдром Карша-Нейгебауера?
© Медичні медіа Alila - stock.adobe.com
У котрому Синдром Карша-Нейгебауера це дуже рідкісне спадкове захворювання. Вперше його описав офтальмолог у 1936 році. Тоді це віденський хірург-ортопед, який знову зайшов у нього в 1962 році.
Він спостерігав за сім'єю протягом кількох поколінь і зміг отримати широкі знання. Імена двох експертів - Дж. Карш та Х. Нойгебауер. Тож ви були не лише дослідником, але й тезком. Хвороба успадковується як аутосомно-домінантна ознака.
Це означає, що дефектного гена достатньо для передачі синдрому Карша-Нейгебауера. Носієм хворого гена може бути або батько, або мати. Не обов’язково, щоб наступне потомство також захворіло. Часто синдром Карша-Нейгебауера успадковують лише онуки чи правнуки.
причини
Під час запліднення всі пари хромосом батьків збираються разом, і один набір хромосом стає повним набором. Одна хромосома одного типу у кожної матері та батька стає парою. Якщо тільки один з цих носіїв геному переносить синдром Карша-Нейгебауера, народжується дитина-інвалід.
Аналогічна картина виникає з синдромом Берндорфера. Захворювання також є аутосомно-домінантним і характеризується деформаціями верхньої губи, рук і ніг.
Симптоми, недуги та ознаки
Інвалідність можна визнати ще до першого крику новонародженого. Дефекти кінцівок у вигляді розривів рук і ніг або контрактури пальця чіткі. Відсутність окремих або всіх пальців також можлива. З настанням віку симптоми також стають видимими в оці.
Вони проявляються в ністагмі, серед іншого. Це неконтрольовані, регулярно повторювані рухи очей. М'язи, задіяні тут, можуть фіксувати лише обмеженою мірою або зовсім не бути, а очне яблуко знаходиться в постійному і ненормальному русі. Нормальне використання кінцівок неможливе через тріщини на руках і ногах.
Роздвоєна рука може призвести до різних функціональних обмежень через відсутність одного або декількох пальців. Якщо середній палець відсутній, захоплення все ще можливо. Якщо, з іншого боку, є лише один палець, рука не може виконувати жодну функцію. Навіть при роздвоєній стопі функція кінцівки сильно обмежена або марна.
Не лише факт відсутності окремих пальців ніг, але в більшості випадків вони настільки зрощені зі стопою, що їх наявність ледь помітна. Немовлята, які не мають допомоги та не отримують раннього лікування, не можуть навчитися ходити. Стояння також стає для них проблемою.
Діагностика та перебіг захворювання
Знахідка деформованих рук і ніг зрозуміла відразу після народження. Дитина народжується з важкими вадами. Не рідкість батьків бути непідготовленими до цього.
У деяких випадках викривлення вже можна побачити на УЗД. Тоді батьки мають можливість перервати вагітність. Це важке рішення, і постраждалі повинні супроводжуватися чуйними експертами. Синдром Карша-Нейгебауера не лише демонструє деформації рук і ніг.
Також часто уражаються очі. Тоді ваші м’язи не врівноважуються один з одним. Хворі люди не можуть нормально фіксуватися і сильно порушені. Симптом можна зменшити за допомогою засобів, таких як спеціальні окуляри та / або очні пластири. При ністангізмі перешкода стає видимою завдяки постійному неконтрольованому морганню.
Ускладнення
Через синдром Карша-Нейгебауера уражені в основному страждають від сильних деформацій у всьому тілі. Однак у більшості випадків ці деформації впливають, зокрема, на ступні та руки, тому існують значні обмеження у повсякденному житті пацієнта. Як правило, синдром діагностується відразу після народження, так що лікування можна також розпочати негайно.
Не рідкість для постраждалих є так звана роздвоєна рука. При цьому різні рухи з повсякденного життя вже не можна виконувати правильно, так що рука стає абсолютно непридатною. Пальці ніг або пальці також можуть бути відсутніми. Внаслідок вад розвитку, зокрема, діти страждають від дражніння та знущань, що може призвести до психологічних скарг. Розвиток дитини також сильно обмежується і затримується цими симптомами.
Якщо синдром Карша-Нейгебауера діагностують ще до народження, постраждалі можуть подумати, чи хочуть вони достроково перервати вагітність. Не рідкість батьків зазнає психологічного стресу, що може потребувати лікування. Симптоми можуть бути обмежені після народження за допомогою хірургічних втручань та терапії. Тривалість життя, як правило, не зменшується при синдромі Карша-Нейгебауера.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Вагітна повинна відвідувати всі обстеження на вагітність. У процедурах візуалізації оптичні зміни, такі як при синдромі Карша-Нейгебауера, часто можна помітити в перші кілька тижнів вагітності. Якщо батьки бажають зробити аборт на основі діагнозу, необхідна участь у подальших сесіях перевірок та консультування.
Якщо захворювання не помічено під час вагітності або якщо батьки вирішили зробити аборт, то деформації та деформації новонародженого можна побачити по всьому тілу відразу після народження. У разі стаціонарних пологів акушери та педіатри здійснюють подальші необхідні кроки. Якщо домашні пологи проходять без присутності акушерки, відвідування лікаря необхідно негайно після пологів. Однак бажано звернутися до лікаря швидкої допомоги, щоб медична допомога матері та дитині була гарантована якнайшвидше.
Синдром Карша-Нейгебауера характеризується такими сильними зоровими характеристиками, що уражаються руки, ноги або вся скелетная система. Часто очі новонародженого вже вказують на наявність серйозного захворювання. Відвідування лікаря необхідно негайно, щоб можна було розпочати оптимальний варіант терапії. Крім того, у багатьох випадках батькам потрібна психологічна підтримка. Якщо у матері дитини є емоційні або психічні проблеми, потрібен лікар.
Лікування та терапія
Лікування синдрому Карша-Нейгебауера полягає в першу чергу для полегшення симптомів. Тому фізіотерапію починають одразу після пологів. Це запобігає контрактурам і сприяє нормальному притоку крові до рук і ніг.
Діти дізнаються, що хоч один або кілька пальців відсутні, вони можуть тримати предмети в руках. Відвідування хірурга-ортопеда є важливим і його також слід робити в перші кілька тижнів життя. Разом з батьками він випише посібники, які дозволяють дитині користуватися ногами. Пізніше постраждалим також можна встановити протези для рук.
Залежно від тяжкості викривлення, можливо також, що пальці рук або ніг хірургічно накопичені. У деяких випадках хірургія очних м’язів також може покращити порушення зору. Усі втручання враховують, наскільки важкий синдром Карша-Нейгебауера. Так що універсальної терапії немає.
Прогноз та прогноз
Прогноз при синдромі Карша-Нейгебауера поганий. Незважаючи на вдосконалені медичні варіанти, хвороба не може бути вилікувана в сучасних умовах. Причиною синдрому є генетичний дефект. Однак юридичні вимоги забороняють вченим та дослідникам змінювати генетику людини. Тому медичні працівники зосереджуються на лікуванні симптомів пацієнта.
Оскільки захворювання пов’язане з важкими деформаціями скелетної системи, для поліпшення рухливості застосовують хірургічні процедури. Існують також терапевтичні підходи, які включають зміцнення зору. Мета лікування - не одужання, а оптимізація якості життя. Не завжди можливо налаштувати зір у здорової людини. Крім того, очікуються візуальні вади, незважаючи на втручання. Фізіотерапевтичні вправи призначаються і застосовуються відразу після народження. Чим важчіші деформації і чим пізніше проходить фізіотерапевтичне лікування, тим менш сприятливим є подальший перебіг захворювання.
Через візуальні аномалії та обмеження для здоров'я можуть виникати вторинні захворювання. Оперативні втручання також пов'язані з ризиками. Постраждалі піддаються емоційному стресу, що в деяких випадках призводить до додаткових психічних захворювань. Загальний стан здоров’я пацієнта повинен враховуватися при прогнозі.
профілактика
Профілактичних заходів немає. Якщо такий стан виникає в сім’ї, кожен повинен пройти ретельне обстеження. Це стосується насамперед членів сім’ї, які мають дітородний або дітородний вік. Також рекомендується повідомити про захворювання.
Це вже можна зробити в пологовому будинку. Подальший курс потім точно документується. Вчені швидше продовжують дослідження спадкової хвороби. Тільки тоді ви зможете дістати до низу всіх причин і одночасно виробити ще кращі терапевтичні варіанти.
Догляд за ними
У більшості випадків хворі на синдром Карша-Нейгебауера не мають жодних спеціальних варіантів спостереження. Тут вони в першу чергу залежать від ранньої та швидкої діагностики захворювання, щоб не виникнути подальших ускладнень. Рання діагностика завжди позитивно впливає на подальший перебіг цього захворювання, тому слід звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші ознаки та симптоми.
Більшість постраждалих від синдрому Карша-Нейгебауера залежать від фізіотерапії та фізіотерапії, щоб правильно і назавжди полегшити симптоми. Багато вправ з цих методів терапії можна виконувати і вдома, що засвідчує лікування. У багатьох випадках необхідні хірургічні втручання, щоб полегшити симптоми синдрому Карша-Нейгебауера.
Дитині обов'язково слід відпочити і відпочити після процедури. Подальший перебіг дуже сильно залежить від ступеня тяжкості захворювання, так що не можна робити загального прогнозу. Якщо ви хочете мати дітей, однак завжди слід проводити генетичне тестування та консультування, щоб запобігти повторному захворюванню.
Ви можете зробити це самостійно
Люди з синдромом Карша-Нейгебауера мають дуже обмежені можливості допомогти собі. Пацієнти та їхні родичі залежать від медикаментозного лікування, щоб полегшити симптоми.
Оскільки більшість симптомів синдрому можна полегшити фізичними вправами, ці вправи можна виконувати і у власному будинку. Часто виконання цих вправ у безпечних умовах для дитини є більш комфортним. Регулярні візити до хірурга-ортопеда доцільні, щоб оперативно протидіяти будь-яким ускладненням або новим скаргам. Основна відповідальність батьків є регулярно супроводжувати дітей на іспиті. Скарги на очі зазвичай можуть бути вирішені лише за допомогою операції.
Оскільки синдром часто виникає з психологічними скаргами, дискусії з родичами дуже корисні. Також надзвичайно важливо, щоб дитина була повністю поінформована про захворювання, щоб жодні питання не залишалися без відповіді. У випадку синдрому Карша-Нейгебауера контакт з іншими пацієнтами також може мати позитивний вплив на перебіг захворювання, оскільки інформація часто обмінюється.
.jpg)
.jpg)
