Синдром Якобсена

The Синдром Якобсена є рідкісним генетичним розладом. Стан пов’язаний із затримкою росту, інтелектуальною недостатністю, вадами серця та порушеннями кінцівок.

Що таке синдром Якобсена?

У уражених людей періодично спостерігаються порушення очей (наприклад, глаукома, катаракта, косоокість). Серцеві вади трапляються приблизно у половини постраждалих.
© tverdohlib - stock.adobe.com

The Синдром Якобсена є і є рідкісною хромосомною патологією дистальний синдром делеції 11q називається. Відрізок відсутній у хромосомі №11. Захворювання зустрічається дуже рідко. Мало відомо про синдром, виявлений датським лікарем Петрою Якобсеном. На сьогодні зафіксовано близько 80 випадків.

Частота призначається при одному захворюванні на 100 000 новонароджених. Частіше уражаються дівчата, ніж хлопчики. Співвідношення становить близько 2: 1. Порушується і фізичний, і психічний розвиток. Постраждалих можна візуально розпізнати за зовнішніми вадами розвитку. Серед іншого є монгольська складка на очах, коротка шия, широкий короткий ніс, падаюча нижня губа та рот V-подібної форми.

Уражені люди мають низьку (IQ нижче 80) до середнього (IQ нижче 50) інтелектуальну інвалідність. Це зниження інтелекту призводить до мовного та когнітивного дефіциту. Зокрема, словесне вираження значно нижче, ніж у дітей того ж віку.

причини

Причиною синдрому Якобсена є втрата хромосомного сегмента одинадцятої хромосоми. Мутація (делеція) сталася в області Q хромосоми № 11. В результаті втрачається багато генетичної інформації. За останніми науковими висновками, це видалення успадковується від батька у 15 відсотків пацієнтів.

Причина полягає в невдалій передачі батьківських генів. Приблизно в 85 відсотках випадків генетична мутація відбувається спонтанно, тобто без успадкованої схильності. В результаті цієї генетичної зміни створюється несправний білок. Досі незрозуміло, чому можуть статися ці генетичні зміни.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми з’являються з народження і зачіпають весь організм. Деформації в області голови, такі як коротка шия, високе піднебіння або звисаючі повіки, є типовими. Дисморфізм обличчя можна впізнати по маленькій трикутній голові з виступаючим чолом.

У уражених людей періодично спостерігаються порушення очей (наприклад, глаукома, катаракта, косоокість). Серцеві вади трапляються приблизно у половини постраждалих. Пізнавальна ефективність у хворих людей різна. Зазвичай класифікація - це легка до помірної інтелектуальної вади.

Нормального розумового розвитку навряд чи можна знайти. В основному, пізнавальні та мовні навички обмежені. Постраждалі люди мають труднощі виразити себе усно і, порівняно, краще розуміють мову. Тонка та груба моторика часто обмежена. Більше 90 відсотків спостерігається зниження тромбоцитів у крові (тромбоцитів).

В результаті у хворих спостерігається підвищена схильність до кровотеч. Зміни можна помітити на руках і ногах, наприклад, носок молотка, недорозвинені нігті, надлишки пальців або павутиння. Уражені рідко страждають від затримки росту, порушень статевих органів, гриж та змін у нирках.

Діагностика та перебіг захворювання

Більшість уражених дітей народжуються нормально, і синдром діагностується в перші кілька місяців життя. У таких випадках спочатку виявляють ваду серця та аналіз крові зі зміненими компонентами крові. Через рідкість дефектів хромосом лікарі часто спантеличені.

Батьки хворих дітей повідомляють місяці чи роки медичного випробування перед постановкою діагнозу. Тривалість життя обмежена. Близько п'ятої частини уражених дітей помирають у перші два роки життя. Кровотечі або вроджені вади серця є визначальними для ранньої смерті.

Крім того, схильність до повторних інфекцій негативно впливає. Якщо уражену дитину оперують на серці, отримують регулярні переливання крові та раннє втручання, якість життя може бути покращена. Тривалість життя дітей, які вижили після двох років, невідома через рідкість синдрому Якобсена.

Ускладнення

Синдром Якобсена викликає низку різних розладів та скарг у пацієнтів, які зазвичай ускладнюють повсякденне життя та значно знижують якість життя. У більшості випадків постраждалі страждають від порушень росту та інтелектуальних вад. Не рідкість ви повсякденно покладаєтесь на допомогу інших людей.

Також трапляються вади серця. Якщо не лікувати, це може призвести до смерті відповідної людини, якщо настане раптова серцева смерть. Не рідкість ураження кінцівок, що призводить до різних вад розвитку та аномалій. Тому, особливо у дітей, синдром Якобсена може призвести до дражнити або знущатися і створити сильну депресію або інші психологічні розлади.

Не рідкість батьків дітей страждають від психологічних скарг. Лікувати синдром Якобсена причинно неможливо. Тому лікування в першу чергу базується на симптомах і має на меті збільшити тривалість життя. Подальші ускладнення зазвичай не бувають. Однак людина, яка постраждала, залежить від регулярних обстежень.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У більшості випадків новонароджених обстежують акушери та педіатри відразу після народження та у наступні місяці. Оскільки можливі нерегулярності синдрому Якобсена вже можуть бути виявлені та діагностовані під час цих обстежень, батькам дитини не обов’язково вживати заходів у разі виникнення порушень та порушень. Якщо не проводиться автоматичне обстеження або якщо перші симптоми проходять непомітно під час огляду, відвідування лікаря необхідне, як тільки фізичні особливості або відхилення стануть очевидними в перші кілька місяців життя.

Якщо від годування відмовляються, немовля майже не реагує на зовнішні подразники або якщо положення очей незвичне, слід звернутися до лікаря. Погляд або постійний косинець - це стан, який слід діагностувати. Деформації голови, коротка шия або незвичний вигляд чола - це показання, які повинен з’ясувати лікар. Якщо психічні розлади, затримка розвитку мови або грубі рухові рухи стають очевидними в подальшому ході розвитку, доцільним є відвідування лікаря.

Підвищена схильність до кровотеч і візуальні зміни кінцівок є подальшими ознаками синдрому Якобсена, який слід досліджувати медично. Діагноз ставиться на підставі доказів генетичної зміни. Тому у випадку таких симптомів, як порушення серцевого ритму або нерегулярне серцебиття, необхідні подальші дослідження для з’ясування причини.

Лікування та терапія

Синдром зазвичай розпізнається в молодому віці. Деяким пацієнтам потрібна операція. Втручання на серці хворої дитини часто проводяться незабаром після народження. Регулярні аналізи крові та переливання крові необхідні для життя.

Потрібні часті медичні візити до фахівців. Постраждалі з обмеженнями в оптичній системі користуються тісними офтальмологічними методами лікування. Внутрішні огляди проводяться через органічні ушкодження. У лікарів-ортопедів проводяться консультації з приводу нерівностей стоп і рук.

Якість життя можна покращити за допомогою логопедії. Просування мови покращує виразність хворих дітей. Має сенс якомога швидше розпочати раннє втручання та фізіотерапію. Раннє втручання - це колективний термін для навчально-лікувальних заходів для дітей з обмеженими можливостями.

За допомогою грайливих методів розвиток слід підтримувати вже в перші роки життя. Ступінь інтелектуальної непрацездатності не може бути значно знижена, але якість життя може бути покращена. Ми також працюємо з батьками, щоб вони могли добре підтримувати дитину вдома. Фізіотерапія рекомендується для поліпшення дрібної та грубої моторики.

Діти з синдромом, швидше за все, не зможуть нормально почати школу. Підтримуючі заходи є відповідними, щоб якомога нормальніша шкільна кар’єра була можливою. Терапія та лікування синдрому Якобсена можуть покращити симптоми, але не вилікувати їх. Хворі люди залежать від медичної та терапевтичної допомоги на все життя.

Прогноз та прогноз

Прогноз синдрому Якобсена поганий. Це генетичне захворювання, яке неможливо повністю вилікувати за допомогою сучасних медичних та правових варіантів. Через існуючі закони жодна зміна в генетиці людини не може відбутися. Тому проводять симптоматичну терапію окремих скарг.

Якщо медична допомога не використовується, то вже погіршена якість життя ще більше обмежується. Крім того, вже скорочена тривалість життя значно скорочується на іншу. Через велику кількість скарг лікування цього захворювання є обов’язковим. Як правило, паралельно проводяться різні терапевтичні підходи, щоб покращити якість життя пацієнта та продовжити існуючу тривалість життя. Чим раніше розпочнеться терапія, тим успішнішими будуть результати. Повного вилікування не досягається, незважаючи на всі зусилля при цьому захворюванні. Оптичні зміни або деформації при необхідності виправляються хірургічними втручаннями. Метою втручань завжди є оптимізація самопочуття та покращення порушень здоров’я.

Велика кількість пацієнтів помирає в перші два роки життя. Захворювання призводить до вродженої вади серця. У багатьох немовлят це незворотно, або через загалом ослаблений стан здоров’я не можна проводити хірургічного втручання, щоб пацієнт вижив.

профілактика

Синдром Якобсена іноді помітний на УЗД до народження. Незважаючи на безпроблемну вагітність, ненароджена дитина може бути маленькою і вагою. Мати може дати згоду на пренатальний огляд. Під час обстеження навколоплідних вод береться генетичний матеріал.

Якщо вірогідність генетичного дефекту висока, вагітність можна припинити. Існує можливість, що синдром Якобсена можна передати іншим дітям. Невідомі профілактичні заходи проти мутації генів. Важливо при будь-якій вагітності зміцнювати здоров'я дитини через здоровий спосіб життя.

Догляд за ними

Діти з синдромом Якобсена повинні отримувати медичну допомогу та догляд у мультидисциплінарному відділенні на етапі подальшого лікування після встановлення діагнозу. Ускладнення та небезпечні для життя ситуації спричинені серйозними вадами серця у дітей і можуть мати дуже сильний вплив на життєздатність.

Крім того, показник крові змінився таким чином, що у повсякденному житті існує висока та небезпечна для життя сприйнятливість до інфекції. Вроджений дефіцит у виробництві тромбоцитів постійно призводить до підвищеного ризику кровотечі. Через розумовий недолік діти постійно залежать від підтримки та допомоги у повсякденному житті. Самостійний спосіб життя зазвичай неможливий.

Однак регулярні подальші обстеження можуть означати, що необхідні відповідні медикаментозні процедури та допоможуть значно покращити якість життя та тривалість життя дитини (наприклад, операції на серці, переливання крові). Фізіотерапевтична та трудотерапія та раннє втручання можуть трохи полегшити шлях страждання дитини, а ресурси стадії розвитку можна використовувати та зберігати.

Почуття дитини можна вирішити за допомогою ароматерапії, звукотерапії, музикотерапії та світлотерапії. Важливим моментом у подальшому лікуванні дітей із синдромом Якобсена є робота, поради та підтримка сімей у справі з хворою дитиною та поводженні з нею. Таким чином, здібності та вміння дитини можна визнати, використовувати, підтримувати та підтримувати разом.

Ви можете зробити це самостійно

Регулярні обстеження у вашого сімейного лікаря та таких фахівців, як кардіологи або ортопеди, є важливими, якщо у вас синдром Якобсена. Якщо хворобою страждають очі, батьки та їх дитина також повинні відвідувати офтальмолога через короткі проміжки часу. Крім того, постраждалі можуть вжити певних заходів для покращення якості життя своєї дитини.

Сюди входять, наприклад, відвідування логопеда. Це може ефективно сприяти здатності дитини до самовираження за допомогою спеціальних вправ на просування мови. Фізіотерапія також корисна для підтримки дитини у розвитку її рухових та дрібних моторик. Усі терапевтичні та виховні заходи для дітей з фізичними та / або психічними вадами узагальнені під терміном раннього втручання. Оскільки симптоми синдрому Якобсена сильно різняться, батьки повинні поговорити зі своїм педіатром, щоб уточнити, які форми терапії найбільш доцільні для власної дитини.

Особливо в перші роки життя батьки можуть підтримувати свою дитину грайливими методами. Хоча це не знижує ступінь втрати працездатності, все ж можна покращити якість життя. Оскільки життя з дитиною, яка страждає на синдром Якобсена, є великим емоційним тягарем, батькам не варто боятися звертатися за допомогою, якщо є сумніви - будь то у лікаря, психолога чи педагога.