Гіпотрихоз з ювенільною макулярною дистрофією

В Гіпотрихоз з ювенільною макулярною дистрофією це спадкове захворювання, яке існує з народження. Захворювання зазвичай називають абревіатурою HJMD. Гіпотрихоз при ювенільній макулярній дистрофії зустрічається порівняно рідко. Ваші основні симптоми - слабкий ріст волосся (медичний термін гіпотрихоз), який помітний навіть у маленьких дітей. Існує також так звана макулярна дистрофія, яка прогресивно розвивається.

Що таке гіпотрихоз при ювенільній макулярній дистрофії?

Волосся на голові хворих відносно слабкі. Цей симптом проявляється або у новонароджених дітей, або через кілька місяців після народження.
© Ірина84 - stock.adobe.com

The Гіпотрихоз з ювенільною макулярною дистрофією зустрічається лише з дуже низькою частотою. Волосся уражених пацієнтів лише наростає рідко і залишається порівняно коротким, оскільки швидко випадає. Цей симптом проявляється на тлі гіпотрихозу з ювенільною макулярною дистрофією разом із дегенерацією макули. Захворювання призводить до того, що уражена людина осліпить.

Точна частота гіпотрихозу при ювенільній макулярній дистрофії поки не відома. Хвороба вперше була описана в 1935 році, і з тих пір було виявлено близько 50 людей. Однак оцінки є приблизною частотою 1 на 1 000 000.

причини

Причина гіпотрихозу ювенільної макулярної дистрофії заснована на генетичному дефекті. Точніше, це спеціальна мутація у певному місці гена. Відповідний ген відповідає за кодування речовини Р-кадгерин. Ця речовина також знаходиться в епітелії всередині фолікулів волосся.

Крім того, речовина також входить до складу епітелію пігменту на сітківці ока. В основному, гіпотрихоз при ювенільній макулярній дистрофії є ​​аутосомно-рецесивним спадком. Речовина Р-кадгерин зв’язує кальцій. Це відіграє важливу роль у виробництві клітинних контактів у різних органічних тканинах. Захворювання також пов’язане з особливою формою гетерозиготності.

Симптоми, недуги та ознаки

Гіпотрихоз з ювенільною макулярною дистрофією проявляє різні типові симптоми. Перша характеристика - рідкий ріст волосся. Волосся на голові хворих відносно слабкі. Цей симптом проявляється або у новонароджених дітей, або через кілька місяців після народження.

Волосся на голові не збільшуються в міру дорослішання пацієнта. Крім того, є порушення зору. Зазвичай це відбувається між першим і третім десятиліттям життя. Гострота зору пацієнта все більше знижується. Причина цього полягає в дегенерації макули, яка прогресує зі збільшенням віку.

У численних випадках це призводить до того, що ті, хто страждає на гіпотрихоз ювенільною макулярною дистрофією, осліплюють. Сліпота зазвичай виникає між другим і четвертим десятиліттям життя. За певних обставин гіпотрихоз при ювенільній макулярній дистрофії також пов'язаний з різними деформаціями кінцівок. У таких випадках захворювання також відоме як ЕЕМ.

Ще одна характеристика гіпотрихозу при ювенільній макулярній дистрофії полягає в тому, що волосся ураженого хворого відносно бідні пігментом. Волосся на інших частинах тіла порівняно нормально. Зниження зору також пов'язане із погіршенням здатності читати. Крім цих симптомів, хворі розвиваються нормально. Тривалість їх життя також в середньому висока.

Діагностика та перебіг захворювання

Якщо дитина проявляє типові ознаки гіпотрихозу при ювенільній макулярній дистрофії, необхідно терміново звернутися до лікаря. Анамнез береться разом з пацієнтом і, якщо необхідно, їх батьками. Сімейний анамнез відіграє особливо важливу роль, оскільки гіпотрихоз при ювенільній макулярній дистрофії є ​​спадковим захворюванням.

Після опитування пацієнта застосовуються різні методи клінічного обстеження. У центрі уваги спочатку є видимі симптоми, наприклад, рідкісне волосся на голові. Таким чином, діагноз підозри вже можливий у численних випадках. Крім того, досліджується фон очей, який дегенерує ювенільною макулярною дистрофією в умовах гіпотрихозу та виявляє аномальну пігментацію.

Спеціальні обстеження слугують свідченням функціональних порушень, які виявляються на так званому задньому полюсі. Крім того, можливі огляди шкіри голови та волосся, які свідчать про гіпотрихоз при ювенільній макулярній дистрофії. Диференціальна діагностика також відіграє важливу роль.

Особливо важливо відрізнити гіпотрихоз при ювенільній макулярній дистрофії від синдрому ЕЕМ. Тому що це захворювання викликане подібною мутацією. Гіпотрихоз при ювенільній макулярній дистрофії зазвичай може бути діагностований ще до народження. Пренатальна діагностика може бути проведена, якщо причинні мутації зрозумілі.

Ускладнення

Гіпотрихоз при ювенільній макулярній дистрофії в першу чергу призводить до зниження росту волосся. Це негативно впливає на зовнішній вигляд пацієнта, що призводить до почуття сорому та зниження впевненості в собі. Крім того, це також може призвести до комплексів неповноцінності та депресії.

Не рідко діти страждають від дратівливості та знущань через свою зовнішність. Волосся на голові не збільшуються протягом життя. Гіпотрихоз при ювенільній макулярній дистрофії також призводить до зниження зору, так що в гіршому випадку пацієнт може бути абсолютно сліпим.

Не рідко виникають різні деформації на кінцівках пацієнта, які можуть призвести до обмежень у повсякденному житті або до обмеженої рухливості. Якість життя сильно обмежена симптомами цього захворювання.Однак у більшості випадків захворювання не скорочує тривалість життя.

Причинно-наслідкове лікування в цьому випадку неможливо. Тільки симптоми гіпотрихозу при ювенільній макулярній дистрофії можна лікувати і обмежувати, завдяки чому позитивний перебіг захворювання не може бути гарантований. Не рідкість батьки або родичі піддаються психологічним скаргам і потребують відповідного лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо втрата волосся триває протягом декількох тижнів і випадає понад 100 волосків на день, слід звернутися до лікаря. Лікар може уточнити симптоми та встановити, чи є основною причиною насправді гіпотрихоз із ювенільною макулярною дистрофією. Якщо це так, подальше лікування медикаментами, як правило, починається негайно. Перебування в лікарні для цього зазвичай не потрібне. Зацікавлена ​​особа також повинна звернутися до лікаря, якщо з’являються інші симптоми, такі як подразнення шкіри або рубці на шкірі голови.

Якщо ви помітили кровотечу, сильну лупу або біль на шкірі голови, краще в той же день звернутися до лікаря. Крім того, потрібна медична консультація, якщо симптоми посилюються, незважаючи на лікування препаратами або призначені препарати, викликають серйозні побічні ефекти та взаємодії. Зокрема, відновлення волосся може викликати різні скарги, через що ліки завжди повинні бути добре відрегульовані. Якщо психологічні проблеми виникають внаслідок гіпотрихозу, краще проконсультуватися з терапевтом.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Гіпотрихоз при ювенільній макулярній дистрофії не піддається лікуванню причинно. Основна увага приділяється лікуванню симптомів, щоб якомога вище підтримувати якість життя постраждалої людини та максимально запобігати пошкодженню. Через порушення зору хворі діти зазвичай відвідують спеціальні школи.

Надалі можливо покращити симптоми гіпотрихозу ювенільною макулярною дистрофією за допомогою методів генетичної терапії. Це може завадити пацієнтам осліпнути.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від випадіння волосся та облисіння

профілактика

Гіпотрихоз при ювенільній макулярній дистрофії - це спадкове захворювання, яке існує з народження. З цієї причини на даний момент жодних варіантів профілактики захворювання не досліджено та не відомо.

Догляд за ними

Причинного лікування гіпотрихозу при ювенільній макулярній дистрофії немає, але при подальшому догляді ті, хто страждає, можуть зробити своє життя більш комфортним. Важливо запобігти фізичному пошкодженню. Часто порушується зір у хворих дітей.

При ранньому терапевтичному підході загострення або сліпоту можна уповільнити і, можливо, навіть уникнути. Лікуючий лікар часто залучає пацієнта до активної терапії та догляду. Рекомендації лікарів змушують дітей мотивуватися послідовно виконувати призначення лікування. Для прийняття обмежень у повсякденному житті доцільно проводити психотерапевтичний супровід.

Цей вид догляду особливо актуальний для пацієнтів з деформованими кінцівками. Довготривала підтримка з боку психологічних лікарів так само корисна, як і цільова фізіотерапія. Рухливість пацієнта підтримується за допомогою фізіотерапевтичних вправ.

Комплексні заходи, пов'язані з доглядом, також допомагають брати участь у суспільному житті. Це важливий момент для постраждалих дітей та для всієї родини. Групи самодопомоги та спеціальні заклади допомоги надають необхідну підтримку та пропонують пацієнтам хороші можливості вести відносно самостійне життя.

Ви можете зробити це самостійно

По-перше, пацієнти з гіпотрихозом з ювенільною макулярною дистрофією розуміють, що тривалість їх життя хворобою не обмежена. Уражені люди досягають якості життя, що відповідає симптомам захворювання, якщо вони стикаються з обмеженнями захворювання. Певні візуально вражаючі риси, такі як рідкий ріст волосся, можна приховати перуками, якщо пацієнт цього забажає.

Щоб уникнути або хоча б затримати сліпоту людини, хворі беруть активну участь у лікуванні свого зору. Шляхом своєчасних медичних втручань дегенерація макули може певною мірою уповільнитися, якщо пацієнти виконують вказівки офтальмолога та дотримуються всіх призначень лікування.

У частини хворих спостерігаються вади розвитку кінцівок, які пов'язані зі зниженою рухливістю. Тому рекомендується постраждалим брати участь у фізіотерапії фізіотерапією. Деякі вправи також можна виконувати в домашніх умовах хворим на гіпотрихотичні захворювання з ювенільною макулярною дистрофією. Через фізичну ваду пацієнти часто відвідують спеціальні школи та відповідні заклади, щоб постраждала людина могла працювати з соціальним доглядом, незважаючи на неможливість роботи. Якщо пацієнти все-таки страждають комплексами неповноцінності, психологічна терапія зазвичай є важливою.