Синдром Германського-Пудлака

Біля Синдром Германського-Пудлака це спадкове захворювання, яке зустрічається дуже рідко. Захворювання також у багатьох випадках скорочено HPS призначений. Синдром Германського-Пудлака характеризується тим, що люди, які страждають, в основному страждають від типових розладів і відхилень шкіри.

Що таке синдром Германського-Пудлака?

В основному синдром Германського-Пудлака - це захворювання, яке зустрічається лише з дуже низькою частотою в популяції. З цієї причини наразі майже немає достовірних даних про захворювання та його епідеміологію. Досі відомо лише те, що хвороба виникає спорадично у всьому світі.

Існує географічна особливість у виникненні захворювання. Тому що синдром Германського-Пудлака частіше з’являється на північному заході Пуерто-Рико. Причини цього наразі значною мірою незрозумілі. З часом у цій місцевості вже зареєстровано 400 осіб, які страждають або страждають синдромом Германського-Пудлака.

Це означає, що частота захворювання в цьому регіоні становить 1: 8000. Відповідні дані про частоту синдрому Германського-Пудлака поки що недоступні для німецькомовних країн. В основному, речовина цероїд відкладається в так званих меланоцитах, лізосомах і серотонових гранулах всередині тромбоцитів як частина захворювання.

Синдром Германського-Пудлака вперше описали Пудлак і Германський у 1959 році. На честь цих авторів захворювання було названо синдромом Германського-Пудлака.

причини

Синдром Германського-Пудлака та його розвиток характеризуються взаємодією декількох факторів. Перш за все, для формування захворювання мають значення лізосоми та споріднені везикули. На початку розвитку ці дві речовини проходять через подібні процеси.

Ці речовини включають різні органели, наприклад гранули, серотонінні гранули або лізосоми. Ці везикули та лізосоми відповідають за типові симптоми та симптоми синдрому Германського-Пудлака. Перш за все, дефектні функції цих речовин відіграють важливу роль у розвитку захворювання.

Типовий альбінізм в умовах синдрому Германського-Пудлака обумовлений неправильним синтезом меланіну. Меланін утворюється в меланосомах. Тенденція кровотечі є результатом того, що в разі кровотечі так звані тромбоцити не злипаються і утворюють грудочки.

Це зупинить кровотечу за звичайних обставин. Серотонові гранули також відіграють важливу роль у цьому процесі. Нарешті, фіброз легенів викликається спеціальними дефектами всередині так званих альвеолярних клітин.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Германського-Пудлака характеризується низкою ознак і симптомів, які вказують на захворювання. Окремі симптоми відрізняються своєю інтенсивністю та вираженістю залежно від конкретного випадку. Деякі симптоми можуть бути більш вираженими, ніж інші.

Альбінізм, який проявляється на шкірі ураженої людини, особливо характерний для синдрому Германського-Пудлака. Альбінізм може виникнути і на кон’юнктиві. Крім того, пацієнти з синдромом Германського-Пудлака зазвичай страждають від легеневого фіброзу та підвищеної схильності до кровотеч.

Діагностика та перебіг

У рамках діагностики синдрому Германського-Пудлака в першу чергу важливо взяти історію хвороби. Лікуючий лікар запитує пацієнта під час розмови про попередні захворювання, особливості особистого способу життя та можливі генетичні диспозиції. Таким чином лікар отримує відповідну інформацію, яка допоможе йому поставити діагноз.

Крім того, клінічна поява відіграє важливу роль у діагностиці. Характерні симптоми синдрому Германського-Пудлака підсилюють підозру на наявність захворювання. Гіпопігментація шкіри та волосся зокрема свідчить про захворювання.

Також є можливість проведення різних генетичних тестів. Зміни в певних генах призводять до розвитку синдрому Германського-Пудлака. Вважається, що такий ген відповідає за посилене виникнення захворювання в Пуерто-Рико, і його можна ідентифікувати за допомогою лабораторного тесту.

Ускладнення

Синдром Германського-Пудлака в основному вражає різні ділянки шкіри пацієнта. Фактичні скарги та ускладнення відрізняються у всіх пацієнтів, тому загальний прогноз в цьому випадку неможливий. Однак альбінізм виникає у багатьох випадках через синдром Германського-Пудлака.

Зазвичай це не має особливого негативного впливу на організм пацієнта і не повинно бути пов'язане з небезпекою для здоров'я. Однак у деяких випадках альбінізм призводить до посилення схильності до кровотеч. Навіть дуже незначні травми можуть спричинити сильну кровотечу і збільшується ризик внутрішньої кровотечі. У гіршому випадку пацієнт страждає від втрати крові та супутніх симптомів.

Не рідкість синдром Германського-Пудлака має негативний вплив на психіку пацієнта. У багатьох випадках спостерігається зниження самооцінки та тривалі комплекси неповноцінності. Ці скарги зазвичай можуть лікувати психолог без ускладнень.

Безпосереднє лікування синдрому Германського-Пудлака неможливо. У більшості випадків проводять щеплення для запобігання запалення. На тривалість життя не впливає і не зменшується синдром Германського-Пудлака.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Пацієнти з альбінізмом повинні негайно звернутися до лікаря. Зазвичай синдром Германського-Пудлака помічають відразу після народження і негайно лікують. У менш важких випадках хворій людині доводиться уточнювати симптоми самостійно. Типові симптоми, які, безумовно, потребують медикаментозної діагностики та лікування, включають помітні зміни шкіри, підвищену схильність до кровотеч та легеневий фіброз.

Легеневий фіброз проявляється серед іншого задишкою, задишкою і сухим кашлем. Якщо ці скарги виникають і не вирішуються самостійно через тиждень не пізніше, потрібна консультація лікаря. Якщо є інші ознаки серйозної хвороби, краще негайно звернутися до сімейного лікаря.

У разі серйозних скарг слід викликати лікаря швидкої допомоги або постраждалу необхідно швидко відвезти до найближчої клініки. Окрім сімейного лікаря, можна також відвідати спеціаліста зі шкірних захворювань або спеціалізовану клініку спадкових захворювань. У разі сумнівів, служба швидкої медичної допомоги - це правильний контакт.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Що стосується лікування синдрому Германського-Пудлака, слід зазначити, що в даний час не існує методів причинної терапії. Різні дослідження показують, що глюкокортикоїди також суттєво не впливають на прогноз чи прогресування захворювання. З цієї причини існує лише варіант симптоматичної терапії синдрому Германського-Пудлака.

На фіброз легенів може позитивно впливати не палити. Щоб уникнути подальших ускладнень або зменшити їх вірогідність, рекомендуються відповідні щеплення, наприклад проти запалення легенів.

Вакцинацію проти пневмококів та вірусів грипу також проводять багато лікарів. Важливо, щоб пацієнт якомога швидше звернувся до лікаря, якщо підозрює синдром Германського-Пудлака.

профілактика

В даний час не існує відомих ефективних заходів та можливостей для ефективної профілактики проти розвитку синдрому Германського-Пудлака. Це пов’язано насамперед з тим, що стан - це генетичне порушення. З цієї причини вплинути на причини неможливо.

Якщо присутній синдром Германського-Пудлака, набагато важливіше швидко діагностувати хворобу, диференціювати її від інших захворювань і потім розпочати відповідну терапію. Таким чином можна підвищити якість життя хворих і позитивно вплинути на прогноз синдрому Германського-Пудлака.

Догляд за ними

Оскільки синдром Германського-Пудлака є спадковим захворюванням, заходи або варіанти подальшої допомоги дуже обмежені. Зацікавлена ​​особа повинна завжди проводити генетичне тестування та консультування, якщо вони хочуть мати дітей, щоб синдром не повторювався у дітей. Як правило, пацієнти покладаються на довічну терапію, щоб полегшити дискомфорт і повного вилікування досягти неможливо.

Синдром Германського-Пудлака зазвичай лікують за допомогою прийому ліків. Приймаючи це, необхідно завжди забезпечувати правильну дозування, при цьому, звичайно, слід дотримуватися вказівок лікаря. Що стосується дітей, то батьки, зокрема, повинні забезпечити правильний та регулярний прийом ліків.

Також слід робити різні щеплення для профілактики захворювань чи інфекцій. Оскільки синдром Германського-Пудлака може призвести до важких ускладнень, батьки повинні звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші симптоми або ознаки захворювання. Постраждалі часто потребують допомоги та підтримки власних сімей у своєму житті. Люблячі та інтенсивні розмови також важливі для запобігання психологічних розладів чи депресії.

Ви можете зробити це самостійно

У випадку синдрому Германського-Пудлака пацієнт, на жаль, має дуже мало варіантів самолікування. Оскільки більшість людей страждають від підвищеної схильності до кровотеч, будь-яких травм чи небезпечних робіт необхідно уникати.

Це дозволяє уникнути ускладнень через велику втрату крові. Навіть у випадку хірургічних втручань або звичайних візитів до лікаря завжди слід поінформувати про те, що ця людина страждає на синдром Германського-Пудлака.

Якщо зацікавлена ​​особа страждає від альбінізму чи іншого пігментного розладу, це не можна безпосередньо лікувати. Однак психологічні скарги або комплекси неповноцінності можна усунути, розмовляючи з іншими постраждалими особами або за підтримки друзів та родичів. Перш за все, власний партнер може підтримувати пацієнта.

Різні щеплення також можуть полегшити симптоми синдрому, так що, наприклад, можна уникнути запалення в легенях. Постраждалим слід проводити будь-які щеплення для захисту від різних збудників. Оскільки синдром також може призвести до легеневого фіброзу, куріння обов'язково слід уникати. Це також може збільшити тривалість життя пацієнта.