Спадковий ангіоневротичний набряк

Як спадковий ангіоневротичний набряк - рідко зустрічається спадкове захворювання. Постраждалі неодноразово страждають від набряку.

Що таке спадковий ангіоневротичний набряк?

Спадковий ангіоневротичний набряк викликаний генетичним дефектом. Це спричиняє дефіцит інгібітора С1 естерази (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Спадковий ангіоневротичний набряк - це аутосомно-домінантне спадкове захворювання, в ході якого неодноразово формується ангіоневротичний набряк (набряк Квінке). Захворювання є особливою формою набряку Квінке. Спадковий ангіоневротичний набряк характеризується набряками, що утворюються на шкірі, слизових оболонках та внутрішніх органах.

За оцінками, кожен 10 000 - 50 000 людей має спадкове захворювання. Однак цілком ймовірно, що кількість незадекларованих випадків значно більша. Жінки і чоловіки страждають однаковою мірою. Хвороба вперше була описана в 1882 році німецьким інтерністом Генріхом Іринеєм Квінке (1842-1922).

У більш ранні роки захворювання називали спадковим ангіоневротичним набряком. Однак, оскільки неврологічного впливу на розвиток хвороби немає, термін спадковий ангіоневротичний набряк з часом утвердився.

причини

Спадковий ангіоневротичний набряк викликаний генетичним дефектом. Це спричиняє дефіцит інгібітора С1 естерази (C1-INH). Це виконує завдання активації системи комплементу. Всього існує понад 200 мутацій. Або надто мало інгібітора естерази С1 утворюється, або виникають несправності.

Відсутність інгібітора С1-естерази викликає розвиток набряку в системі комплементу та контактній системі згортання крові. Передбачається, що пептид брадикінін відіграє вирішальну роль у контактній системі. Вивільнення брадикініну відбувається в кінці послідовності реакцій, що є реакцією організму на травму.

Брадикінін змушує більше рідини переходити з судин у тканини. Це може призвести до набряку (затримки води). Брадикінін також розширює судини і викликає скорочення м’язів, які призводять до болю та спазмів. Інгібітор С1 естерази зазвичай обмежує вивільнення брадикініну. Однак через дефіцит може бути виділено значно більше пептиду, ніж потрібно.

У деяких випадках аутоімунні захворювання є причиною дефіциту інгібітора С1 естерази. Однак це не спадковий, а набутий ангіоневротичний набряк. Іноді такі препарати, як інгібітори АПФ, також викликають сильні напади набряку.

Причиною цього є їх вплив на обмін брадикініну. У деяких пацієнтів конкретних причин захворювання не знайти. Тоді лікарі говорять про ідіопатичний ангіоневротичний набряк.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки проти набряку та затримки води

Симптоми, недуги та ознаки

В принципі, спадковий ангіоневротичний набряк може виникнути в будь-якому віці. Однак найчастіше це виявляється в перші два десятиліття життя. 75 відсотків усіх пацієнтів віком до 20 років страждають на симптоми. Напади особливо часто зустрічаються в період статевого дозрівання та у молодих людей.

Прийом протизаплідних таблеток вважається запускаючим молодим жінкам, які раніше були непомітними. Але також можна спровокувати атаки через тригери, які неможливо розпізнати. Це, зокрема, включає страх, стрес та незначні травми. Типовим симптомом спадкового ангіоневротичного набряку є поява на шкірі масштабних набряків.

Затримка води може проявлятися і в дихальних шляхах, або в шлунково-кишковому тракті. Якщо в гортані утворюється спадковий ангіоневротичний набряк, існує навіть смертельна небезпека. Частота набрякових нападів сильно різниться від пацієнта до пацієнта.

Для одних людей вони з’являються раз на тиждень, для інших лише раз на рік. Типовою ознакою спадкового ангіоневротичного набряку є відсутність свербежу. Набрякові напади тривають зазвичай три-п’ять днів. Неможливо передбачити, коли з’явиться наступний набряк.

Діагностика та перебіг

Симптоми спадкового ангіоневротичного набряку схожі з симптомами кишкової коліки або алергії, які зустрічаються частіше. З цієї причини рідкісне захворювання часто виявляється пізно. Якщо набряк не реагує на прийом кортизону або антигістамінних препаратів, це вважається важливим показником захворювання.

Це дає можливість диференціюватися від алергії. Якщо набрякові нападки трапляються лише всередині шлунково-кишкового тракту, діагностика є особливо важкою. Історія хвороби пацієнта також надає важливу інформацію. В іншому випадку йому потрібен лабораторний аналіз для точного діагнозу.

У цьому контексті дефіцит С1-ІН не доведений, але це досить низькі значення коефіцієнта комплементу С4. Його споживання відбувається в ланцюзі реакцій системи комплементу фізичного захисту. Оскільки регуляція інгібітора С1 естерази не відбувається, С1-INH є постійно гіперактивним.

Спадковий ангіоневротичний набряк може приймати небезпечний перебіг, коли мова йде про судоми в дихальних шляхах. Набряк слизової оболонки дихальної труби - одна з найпоширеніших причин смерті пацієнтів.

Ускладнення

У більшості випадків цей стан вражає лише молодих людей або людей через статеве дозрівання. Жінки, які приймають протизаплідні таблетки, особливо часто страждають від симптомів. Це призводить до тривоги, панічних атак і надмірного стресу. Ці скарги, як правило, дуже негативно впливають на організм пацієнта і можуть призвести до психологічних скарг.

Набряк також розвивається і може охопити все тіло. Не рідко виникають небезпечні для життя ситуації, якщо утворюється затримка води в шлунку або в дихальних шляхах. У гіршому випадку уражена людина може померти без лікування. Як правило, це також скоротить тривалість життя, якщо симптоми не лікуватиме лікар.

У більшості випадків лікування захворювання є досить простим, без особливих ускладнень. Лікування відбувається насамперед за допомогою медикаментів і може сильно обмежити симптоми. Однак уражена людина, як правило, залежить від терапії протягом усього життя, оскільки хворобу не можна лікувати причинно.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо помічені зміни слизових оболонок у роті та горлі, слід звернутися до лікаря. Це особливо актуально у випадку постійних скарг, які, здається, не стихають. Якщо є певна підозра на спадковий ангіоневротичний набряк, необхідно негайно звернутися до лікаря. Такі симптоми, як утруднення ковтання, задишка та серцебиття, повинні бути уточнені.

Стійкі порушення серцевого ритму вказують на серйозний стан, який потрібно негайно дослідити та лікувати. Медична консультація потрібна не пізніше, коли виникають сильний біль, шлунково-кишкові скарги або симптоми лихоманки. Якщо є сумніви, пацієнт повинен звернутися до лікарні. Якщо спадковий ангіоневротичний набряк не лікувати, це може спричинити задишку, кровотечу та інші серйозні ускладнення, які потребують невідкладної медичної допомоги.

Набряк Квінке виникає в основному після прийому інгібіторів АПФ і, як правило, при алергічних реакціях. Пацієнти, які регулярно приймають ліки, алергіки та хронічно хворі, повинні негайно звернутися до лікаря із зазначеними симптомами. Окрім сімейного лікаря, також доступні дерматолог або терапевт.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Лікування спадкового ангіоневротичного набряку поділяється на терапію гострих симптомів та тривалу профілактику.Під час гострої фази розвиток набряку слід припинити якомога швидше. З цією метою пацієнт в Німеччині зазвичай отримує концентрат C1-INH. Він складається з донорської крові та вводиться внутрішньовенно.

При необхідності також можна вводити свіжозаморожену плазму крові, що містить C1-INH. Рекомбінантний препарат C1-INH, який працює без донорської плазми, зараз також доступний у Німеччині. Якщо напади набряку проявляються не рідше одного разу на місяць, необхідна тривала профілактика. Крім того, в основному використовуються чоловічі статеві гормони, які збільшують вироблення С1-INH.

Прогноз та прогноз

Без лікування спадковий ангіоневротичний набряк призводить до скорочення тривалості життя. Набряки шкіри та слизових оболонок виникають знову і знову, що за певних обставин може бути гостро небезпечним для життя. Особливо це стосується, якщо набряк виникає у верхніх дихальних шляхах. Тоді є ризик задухи. Де і коли з’являться набряки, ніколи не можна передбачити. Набряки в шлунково-кишковому тракті викликають сильні коліки.

Судоми приходять непідготовленими. Вони можуть виникати раз на рік або раз на тиждень. Будь-який напад може бути потенційно смертельним. Як випливає з назви, це вроджене захворювання, генетичне.

Через генетичний дефект незначні травми, подразнення, інфекції або медичні втручання раптово призводять до підвищення проникності уражених судин, завдяки чому рідина може потрапляти в навколишні тканини з утворенням набряку. Через рідкість захворювання часто не діагностується або діагностується занадто пізно.

У діагностованих випадках можна розпочати тривалу терапію похідними андрогенів (даназол) або ікатибантом антагоніста рецептора брадикініну. Це ефективно запобігає різкому набряку. Даназол був знятий з ринку в Німеччині в 2005 році, оскільки він викликає доброякісні пухлини печінки. Перед хірургічним втручанням або стоматологічним лікуванням концентрат C1-INH необхідно вводити для профілактики незадовго до процедури. Однак пацієнт повинен бути завжди готовим до гострої терапії у разі раптового нападу.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки проти набряку та затримки води

профілактика

Спадковий ангіоневротичний набряк - одне із спадкових захворювань. Тому запобіжних заходів немає.

Догляд за ними

У більшості випадків постраждала особа має дуже мало або взагалі не має спеціальних заходів та варіантів подальшої допомоги. Зацікавлена ​​особа повинна звернутися до лікаря на ранній стадії, щоб не було подальших ускладнень або подальшого погіршення симптомів. Оскільки це спадкове захворювання, його не можна повноцінно лікувати.

Однак, якщо ви хочете мати дітей, можна провести генетичне тестування та консультування, щоб запобігти повторному захворюванню у дітей. Самолікування не може відбутися. У більшості випадків це захворювання лікується переливанням крові, яке потрібно робити щомісяця.

Важливо стежити за тим, щоб його регулярно застосовували, щоб не було подальших ускладнень. Подальші заходи щодо лікування не можна проводити. Крім того, хворі цим захворюванням часто потребують підтримки всієї родини та друзів.

Це також може попередити психологічні розлади або депресію, завдяки чому інтенсивні та люблячі розмови також можуть позитивно впливати на перебіг захворювання. Немає загальних прогнозів щодо тривалості життя людини, яка постраждала.

Ви можете зробити це самостійно

Спадковий ангіоневротичний набряк обов'язково повинен бути уточнений і лікуватися лікарем. Окрім медичних заходів, в деяких випадках можливе і самолікування.

Найважливіший крок - виправити викликаючі обставини. Наприклад, якщо набряк був спровокований певним препаратом, його необхідно припинити та замінити іншим препаратом. Типовим пусковим механізмом є протизаплідні таблетки, які слід відмінити, якщо з’являються симптоми, бажано за консультацією з гінекологом, щоб уникнути можливих ускладнень.

Також можна спробувати уникнути так званих тригерів - можливих тригерів для нападу. До них відносяться, наприклад, стрес, страхи та незначні травми. Якщо один із згаданих симптомів все-таки повинен виникнути, потрібно негайно звернутися до сімейного лікаря або дерматолога.

Якщо спадковий ангіоневротичний набряк лікується медикаментами на ранній стадії, то у багатьох випадках він зникає самостійно і не потребує самостійного лікування. Оскільки такий набряк може повторитися, слід вживати профілактичних заходів. Сюди входить уникнення згаданих тригерів, а також регулярне відвідування лікаря та здоровий спосіб життя при збалансованому харчуванні та достатньому фізичному навантаженні.