Синдром Горліна-Гольца

The Синдром Горліна-Гольца є дуже рідкісним генетичним захворюванням, яке характеризується підвищеною захворюваністю на базаліому (білий рак шкіри). Крім постійного розвитку нових пухлин шкіри, перебіг цього стану у кожного пацієнта різний. Для діагностики синдрому Горліна-Гольца застосовуються різні основні та вторинні критерії.

Що таке синдром Горліна-Гольца?

Синдром Горліна-Гольца є в основному невідомим захворюванням через його надзвичайну рідкість. Основний симптом - поява протягом життя декількох доброякісних та злоякісних пухлин шкіри. Інші симптоми включають відхилення щелепи та скелета, розщеплення губ та піднебіння або незвичайні форми черепа.

За попередніми опитуваннями, цим захворюванням страждає близько одного з 56 000 людей. Наразі в Німеччині близько 100 відомих пацієнтів. Однак підозрюється більша кількість незадекларованих справ. Синдром Горліна-Гольца вперше був описаний в 1960 році американським генетиком людини Робертом Джеймсом Горліном та дерматологом Робертом Вільямом Гольцом.

Інші назви розладу є Синдром Горліна, Синдром Германса-Гросфельда-Спаса-Валка або Синдром II Уорда. Щодо симптомів також від Синдром базальноклітинного невуса або Мультиплекс епітеліоматодів невуса розмовляв. Обидві статі однаковою мірою страждають хворобою.

Іноді в описах виникає плутанина з так званим синдромом Гольца-Горліна, який також є генетичним шкірним захворюванням, але проходить зовсім інший перебіг. Крім того, синдром Гольца-Горліна вражає лише жінок, оскільки плоди чоловіків гинуть в утробі матері. Той факт, що подібна назва використовується для обох захворювань, може привести до роздратування в літературі при їх описі.

причини

Кілька генних мутацій можуть бути причиною синдрому Горліна-Гольца. Відома мутація гена супресору пухлини PTCH1 на хромосомі 9. Цей ген контролює швидкість профілювання певних клітин (включаючи базальні клітини). Якщо цей контроль опустити через мутацію в гені, нові базаліоми можуть постійно розвиватися.

Оскільки профілювання інших клітин також контролюється, під час ембріогенезу розвиваються скелетні та щелепні аномалії. Крім того, нові кісти щелепи можуть утворюватися постійно в зрілому віці, які потім доведеться лікувати. В утробі матері так званий сигнальний шлях Їжака відповідає за нормальний розвиток ембріона.

Однак цей шлях сигналу зазвичай вимикається у дорослих, оскільки підвищена швидкість профілювання клітин більше не потрібна. Однак генетично модифікований ген PTCH1 може змусити цей шлях сигналу залишатися активним. Внаслідок цього спостерігається підвищена швидкість утворення клітин, особливо базальних клітин. Постійно утворюються нові шкірні пухлини. Синдром Горліна-Гольца успадковується аутосомно-домінантно.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Горліна-Гольца по суті характеризується появою нових базаліоми. Перші пухлини шкіри можуть з’явитися до 18 років. Однак основний вік настання - від 30 до 50 років.

З цього моменту постійно з’являються нові пухлини, які не утворюють метастазів, але надають руйнівну дію на сусідні кісткові та хрящові тканини. Якщо їх не лікувати, уражені ділянки будуть значно спотворені. Є пацієнти, які протягом життя розвивають кілька тисяч пухлин.

Пухлини розташовуються в основному на обличчі, на голові або на спині. Зазвичай спостерігаються відхилення в хребцях і ребрах. Кісти сосни дуже часто розвиваються протягом життя. У дітей можуть спостерігатися полідактилія (надлишок пальців рук або ніг), порушення очей, фіброми серця або яєчників, розщеплення губи та піднебіння, деформації лицьового черепа, плевральні кісти або медулобластома (злоякісна пухлина мозочка). У головному мозку проходять кальцифікати.

Діагностика та перебіг

Діагноз синдрому Горліна-Гольца може бути поставлений на основі певних клінічних критеріїв. Існують основні та вторинні критерії. Для достовірного діагнозу повинні відповідати два основні критерії або один головний критерій та два вторинні критерії.

Основними критеріями є щонайменше п’ять базаліом або одна базаліома до 30 років, постійне виникнення кіст щелепи, вм’ятини на долоні або внутрішній поверхні стопи, аномалії на ребрах, менінгеальні кальцифікати або сімейне виникнення синдрому.

Додатковими критеріями є велика окружність голови, розщеплення губ і піднебіння, порушення в кістках і хребті, міома на яєчниках або серці та медулобластома. Крім того, генетичний тест людини може бути використаний для постановки діагнозу шляхом виявлення мутації гена PTCH1.

Ускладнення

У більшості випадків синдром Горліна-Гольца призводить до розвитку раку шкіри. Цей рак може призвести до різних скарг і ускладнень, які сильно залежать від ураженої області та поширення пухлинного захворювання. Пухлина може також поширитися на кістку і навколишні тканини і зруйнувати її.

Це призводить до сильного болю та обмеженої рухливості. Різні вади розвитку можуть виникати через пухлини на обличчі. Часто вражаються також очі, так що пацієнт може осліпнути або втратити значну частину зору через синдром Горліна-Гольца. Череп стає деформованим і утворюються кісти в різних частинах тіла.

Лікування синдрому Горліна-Гольца зазвичай проводиться шляхом хірургічного видалення пухлини з відповідних ділянок. Ліки також вводять пацієнту. Однак не може бути гарантії того, що рак не повториться в подальшому житті.

Пацієнт також залежить від відвідування профілактичних оглядів, щоб не було зменшення тривалості життя. При лікуванні синдрому Горліна-Гольца в більшості випадків перебіг захворювання завжди позитивний.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Необхідно проконсультуватися з лікарем у разі незвичайних відхилень шкіри або зміни нормальної текстури шкіри. Якщо на шкірі є плями, набряки, нарости або грудочки, необхідний візит до лікаря. Якщо скарги поширюються або збільшуються за обсягом, слід якомога швидше звернутися до лікаря. При синдромі Горліна-Гольца особа, голова і спина особливо уражені порушеннями.

Візит до лікаря необхідний, як тільки з’являються проблеми з кістками, хребцями або хрящовою тканиною. Якщо біль виникає або порушуються рухи, симптоми повинні бути уточнені лікарем. Якщо на тілі є відкриті рани, необхідний стерильний догляд за ранами. Якщо цього не можна гарантувати, слід звернутися за допомогою до лікаря. Слід звернутися до лікаря у разі появи свербежу, відчуття напруги на шкірі або внутрішнього неспокою. Якщо фізичні скарги призводять до психологічних проблем, також бажано відвідати лікаря.

Депресивні фази, перепади настрою та стійка меланхолія вважаються незвичними.Агресивна поведінка, зміни особистості або соціальне врахування є попереджувальними ознаками, яких слід дотримуватися. Терапевт потрібен, якщо поведінка зберігається тижнями або місяцями або якщо вона погіршується.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Терапія синдрому Горліна-Гольца полягає у видаленні базаліоми, ортопедичному лікуванні аномалій кісток та хребців, хірургічному видаленні кісти щелепи та онкопсихологічних консультаціях. Існує кілька варіантів лікування базальноклітинних карцином.

Терапія першого вибору - хірургічне видалення пухлини. Ця операція проводиться під місцевою анестезією. У цьому випадку здорову тканину оперують на безпечній відстані від краю пухлини, щоб можна було видалити якомога більше пухлинних клітин. Так звана кріотерапія застосовується також при деяких пухлинах.

Це передбачає заморожування пухлини за допомогою рідкого азоту. На пухлину розпилюють надзвичайно холодний спрей, який потім гине з утворенням кірок. В якості альтернативи ліків на пухлину кілька разів наносять іміквімодний крем або 5-фторурациловий крем.

Іміквімодний крем активує імунну систему, щоб він міг локально вбити пухлину. Лікування 5-фторурацильним кремом є місцевою хіміотерапією, нарешті, за допомогою фотодинамічної терапії пухлина протирається кремом, який робить ракові клітини дуже чутливими до світла.

Прогноз та прогноз

Синдром Горліна-Гольца має прогноз порівняно погано. У більшості випадків захворювання призводить до раку шкіри, який часто є летальним. Супроводжуючи це, часто виникають серйозні ускладнення та проблеми зі здоров’ям, які значно знижують якість життя та благополуччя відповідної людини. Це може призвести до поширення пухлини на кістки або сусідні тканини, що може призвести до обмеженої рухливості, болю та нервових розладів. Більшу частину часу ті, хто страждає, також сліпими і з часом зазнають різних паралічів.

Якщо пухлина буде виявлена ​​рано, її можна видалити до встановлення серйозних ускладнень. Необхідною умовою цього є те, що пацієнт проходить тривалу променеву терапію або складну операцію, що в свою чергу пов'язане з ризиками. Навіть якщо лікування пройшло успішно, пацієнт залежить від профілактичних оглядів та медикаментозної терапії на все життя.

Прогноз і прогноз, в першу чергу, залежать від того, коли діагностується синдром Горліна-Гольца і які заходи вживаються для видалення пухлини. В принципі, чим раніше виникає пухлина, тим краще прогноз. Літні та хворі люди мають дещо гірший прогноз, оскільки організм часто продовжує руйнуватися в результаті лікування.

профілактика

Оскільки синдром Горліна-Гольца успадковується аутосомно-домінантно, то постраждалі сім'ї повинні звернутися до генетичного консультування людини. Синдром Горліна-Гольца можна діагностувати під час пренатального обстеження.

Догляд за ними

Варіанти подальшої допомоги надзвичайно обмежені у випадку синдрому Горліна-Гольца. Пацієнт передусім залежить від прямого медикаментозного лікування для запобігання подальших ускладнень. Самолікування не може відбутися.

Крім того, не можна гарантувати повне зцілення, так що це також може призвести до скорочення тривалості життя постраждалої людини. Тому рання діагностика та лікування відіграють дуже важливу роль при синдромі Горліна-Гольца. Синдром зазвичай лікують за допомогою хірургічних втручань.

Після таких втручань постраждалі повинні завжди відпочивати та дбати про власний організм. При цьому слід уникати напружених занять або стресових дій, якщо це можливо. Ліки також можна приймати для боротьби з симптомами синдрому.

Слід звернути увагу на регулярне вживання та можливі взаємодії з іншими препаратами. У деяких випадках постраждалі також залежать від хіміотерапії. Підтримка друзів чи родини також дуже допомагає і може прискорити загоєння. Контакт з іншими постраждалими особами також може бути дуже корисним.

Ви можете зробити це самостійно

При синдромі Горліна-Гольца у пацієнта немає спеціальних варіантів самодопомоги. Пухлини зазвичай завжди потрібно видалити медикаментозним лікуванням. Однак, оскільки синдром Горліна-Гольца передається у спадок, пацієнти або їхні батьки завжди повинні проходити генетичну консультацію. Це може запобігти появі синдрому в наступних поколіннях.

Пухлини видаляють хірургічним шляхом. У деяких випадках можуть застосовуватися і різні креми, які борються з пухлиною. Постраждалі часто залежать від психологічної підтримки. В першу чергу це повинен робити терапевт або близькі друзі та родина.

Підтримка в повсякденному житті також може позитивно впливати на перебіг захворювання. Тут зацікавлену особу можуть супроводжувати медичні огляди чи лікування або отримувати підтримку під час тривалого перебування в лікарні.

У випадку психологічних скарг завжди дуже допомагають дискусії з близькими родичами та друзями. Контакт з іншими пацієнтами з синдромом Горліна-Гольца також може бути корисним. Дітей завжди слід поінформувати про можливі наслідки та ускладнення захворювання.