Хвороба Фарбера

The Хвороба Фарбера є дуже рідкісним метаболічним захворюванням, яке спричинює важкі фізичні порушення і призводить до смерті. Новонароджені хворіють лише в тому випадку, якщо обоє батьків є носіями одного і того ж дефектного гена. Оскільки специфічної терапії захворювання не існує, вона наразі невиліковна.

Що таке хвороба Фарбера?

Хвороба Фарбера - невиліковна метаболічна хвороба. У медицині існує кілька найменувань цього захворювання: Хвороба Фарбера, Синдром Фарбера, Дефіцит церамодази або дисемінований ліпогранулематоз. Синдром Фарбера названий на честь американського патолога Сідні Фарбер (1903-1973), який виявив хворобу і описав її.

Це захворювання є генетичною лізосомальною хворобою. Внутрішньоклітинне порушення лізосом обумовлено генетичним дефектом, який відповідає за тривале зберігання шкідливих відходів в організмі. Оскільки в усьому світі є лише кілька пацієнтів Фарбера, захворювання все ще недостатньо вивчено. Зазвичай пацієнти помирають у грудному віці, але переважно до трирічного віку.

причини

Хвороба Фарбера викликається мутацією гена ASAH. Мутація передається аутосомно-рецесивно від батьківського покоління до потомства. Ген ASAH кодує ферменти церамідази та кислоти церамідази. Однак якщо ген мутується, спостерігається недостатня активність церамідази та кислоти церамідази. Кислота церамідаза - фермент, який відповідає за лізосомальну гідролазу.

Гідролаза - це каталіз за участю ферменту церамідази, в якому церамід ліпідів розщеплюється на аміноалкогольний сфінгозин та жирну кислоту. У пацієнтів Фарбера цей процес порушений. Таким чином, вихідний продукт, церамід, залишається нерозділеним у клітинах і зберігається там тривалий час. Церамід у своєму первісному стані є відходом для організму, оскільки він не може переробитись у необхідний кінцевий продукт через генетичний дефект.

Ось чому синдром Фарбера є метаболічним захворюванням. Внаслідок порушень обміну речовин можуть виникати різні скарги, які відрізняються від пацієнта до пацієнта. У хвороби Фарбера теж момент часу, коли з’являються ознаки захворювання, дуже різний: у деяких пацієнтів перші симптоми з’являються вже в ранньому віці, в інших, однак, лише до немовляти. У рідкісних випадках хвороба не дає про себе знати лише після статевого дозрівання.

Ви можете знайти свої ліки тут

Симптоми, недуги та ознаки

Перебіг захворювання дуже різний. Коли перші ознаки хвороби з’являються в грудному віці, вони зазвичай спочатку проявляються у вигляді рухового розладу. Наприклад, немовлята не можуть розтягнути кінцівки або ноги і дуже обмежені в русі.

Контрактури суглобів також можуть викликати біль, що вимагає лікування знеболюючими препаратами. Крім того, навколосуглобові вузлики можуть утворюватися в органах або в суглобах дуже рано. Вузлики, які знаходяться просто під шкірою, також видно неозброєним оком. У немовлят зміна гортані також характерна для хвороби Фабера.

Родовим терміном зміни гортані є ларингомаляція. У гіршому випадку зміна гортані призводить до звуження дихальних шляхів при респіраторних інфекціях та недостатньому забезпеченні киснем, а також до утрудненого прийому їжі з порушеннями росту. Однак низький ріст є типовою ознакою хвороби Фабера незалежно від ларингомаляції.

Помутніння рогівки та неврологічні відхилення - це інші симптоми синдрому Фабера. Не рідкість збільшення селезінки та печінки. Гепатоспленомегалія - ​​це коли обидва органи одночасно збільшені. Якщо хвороба прогресує агресивно або якщо діагноз затягується, смерть може настати вже на першому році життя.

діагноз

Синдром Фарбера можна виявити і діагностувати дуже швидко. Діагноз ставиться або шляхом вимірювання активності ферментів церамідази, або шляхом вимірювання розпаду цераміду. Розпад цераміду відбувається в лейкоцитах або в культивованих шкірних фібробластах. Якщо є підозра, можна також провести внутрішньоутробну діагностику, наприклад, якщо хвороба відома у предка.

Ускладнення

Більшість випадків хвороби Фарбера призводять до смерті. Лікування захворювання неможливо. Ускладнення, що виникають в ході захворювання, сильно різняться. Однак симптоми виникають у ранньому дитинстві, тому пацієнти вже не можуть правильно рухати кінцівками.

У повсякденному житті існують суворі обмеження. Пацієнт залежний від допомоги інших людей. У багатьох випадках також виникає біль, хоча це можна лікувати за допомогою больової терапії. Зміни гортані збільшують ризик респіраторної інфекції, що може призвести до смерті.

Короткий ріст також інтенсивніше виникає при хворобі Фарбера і ускладнює життя пацієнта. Печінка та селезінка також можуть бути збільшені. Лікування захворювання неможливо. У більшості випадків знеболюючі засоби застосовують, щоб зробити повсякденне життя нестерпним.

У разі вад або деформацій можуть застосовуватися хірургічні втручання, завдяки яким захворювання полегшується. Подальших ускладнень немає. Трансплантація кісткового мозку також може зменшити симптоми, але повного лікування від хвороби Фарбера немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

На жаль, хворобу Фарбера неможливо лікувати або запобігати безпосередньо. Адже це призводить до смерті дитини до того, як дитині виповниться навіть один рік. Якщо лікар страждає на рухові та психологічні порушення, слід звернутися до лікаря. Рух дитини також значно обмежений.

Через сильний біль багато дітей постійно кричать і під шкірою утворюються невеликі грудочки. Медикаментозне лікування також необхідне при інфекціях дихальних шляхів. Вони помітні при сильному диханні дитини. Також спостерігається низький ріст і загальні порушення розвитку та зростання.

Хворобу Фарбера може діагностувати лікар загальної практики або педіатр. Однак подальше лікування потім проводять різні фахівці. Крім того, багато батьків і родичів також залежать від психологічного лікування. Це також можна попросити безпосередньо в лікарні. Якщо симптоми хвороби Фарбера виявляються гострими і загрожують життю дитини, в будь-якому випадку необхідно викликати лікаря швидкої допомоги.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Досі не існує ефективної терапії хвороби Фарбера. Симптоми лікуються симптоматично за допомогою знеболюючих та глюкокортикоїдів. Останні пригнічують запальні реакції та допомагають контролювати клітинний метаболізм. За допомогою пластичної хірургії можна виправити сильні деформації в організмі. Таким чином полегшуються симптоми.

Лікування певною мірою полегшує життя пацієнтів. Однак хвороба з часом прогресує. В даний час трансплантація кісткового мозку обіцяє полегшити та покращити захворювання. У всьому світі відомо 50 випадків, коли успішно проводилася трансплантація кісткового мозку. Досі незрозуміло, чи може процедура вилікувати захворювання в довгостроковій перспективі.

Прогноз та прогноз

Хвороба Фарбера має дуже поганий прогноз. Захворювання зустрічається лише в дуже рідкісних випадках, але призводить до ранньої смерті у кожного документально підтвердженого пацієнта. У уражених пацієнтів є батьки, у яких обоє мають однаковий генетичний дефект. Ген ASAH мутував і біологічного батька, і біологічну матір.

Це означає, що дефектний ген передається в утробі матері в процесі розвитку ненародженої дитини. Новонароджена дитина неминуче страждає від серйозного захворювання обміну речовин. Розлад невиліковне через недостатню кількість медичних можливостей.

З юридичних причин дослідники та вчені зараз не дозволяють втручатися в генетику людини. Це стосується і серйозних захворювань. Тому досліджені та перевірені лікарські засоби, терапія та методи лікування базуються на симптомах пацієнта. Незважаючи на всі зусилля, поки що немає адекватної медичної допомоги чи альтернативних методів лікування, які призводять до зменшення симптомів або до тривалого зменшення існуючих симптомів.

Хворі на хворобу Фарбера помирають протягом перших кількох років життя. Оскільки в більшості випадків смерть настає на третьому році життя, навряд чи вони досягнуть дошкільного віку.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Хворобу Фарбера неможливо запобігти, оскільки це захворювання успадковується аутосомно-рецесивно. Автосомне рецесивне успадкування означає, що обидва батьки повинні носити мутований ген, щоб дитина захворіла. Крім того, дефектний алель повинен бути на обох гомологічних хромосомах. Саме з цих причин захворювання зустрічається так рідко.

І це може пропустити кілька поколінь, поки новонароджений член сім'ї знову не захворіє. Для потомства хворих на хворобу Фабера ймовірність захворювання становить близько 25 відсотків. Хоча батьки можуть передати хворобу дітям через генетичний дефект, вони зазвичай самі здорові.

І якщо лише один з батьків несе дефектний ген, ваші власні діти залишаться здоровими, але вони можуть перенести дефектний ген на своє потомство.

Догляд за ними

У подальшому догляді за раком яєчників після завершення терапії основна увага приділяється виявленню рецидиву пухлини, спостереженню та лікуванню побічних ефектів терапії, підтримці пацієнтів з психологічними та соціальними проблемами, а також покращенню та підтримці якості життя.

Після терапії рекомендується огляд у гінеколога кожні три місяці. Скільки часу необхідні контролі, залежить від оцінки лікуючого лікаря. Зазвичай гінеколог починає обстеження з детальної дискусії, в якій крім фізичних скарг мають значення також психологічні, соціальні та сексуальні проблеми.

Після цього гінеколог зазвичай проводить гінекологічний огляд та ультразвукове дослідження. Пацієнти, які не мають яких-небудь особливих симптомів, не потребують додаткових спеціальних обстежень. Якщо симптоми з’являються з часом, наприклад, збільшення розмірів живота через затримку води або задишка, можуть бути корисні подальші обстеження, такі як КТ, МРТ або ПЕТ / КТ.

Скарги, які виникають в ході лікування, повинні серйозно сприймати постраждалі пацієнти та обговорювати їх з лікуючим гінекологом. Терапія раку яєчників часто включає радикальну операцію. Тому обстеження слід використовувати для виявлення та лікування можливих наслідків операції на ранній стадії. Можливі побічні ефекти необхідної хіміотерапії також можна контролювати за допомогою регулярних оглядів.

Ви можете зробити це самостійно

Хвороба Фабера - це дуже рідкісне спадкове порушення обміну речовин, яке вважається невиліковним і дуже часто призводить до смерті в дитячому віці. Оскільки захворювання є генетичним, уражені не можуть вживати заходів самодопомоги, які мають причинний ефект.

Пари, в сім'ях яких синдром Фабера вже відбувся, можуть звернутися до генетичної ради, перш ніж завести сім'ю. У рамках цієї консультації ви будете поінформовані про ймовірність того, що ваше потомство постраждає від цього розладу і до яких стресів ви повинні бути готові в цьому випадку.

Дуже часто діти з хворобою Фабера гинуть як немовлята. Зацікавлені батьки повинні сподіватися, що їхня дитина не досягне трирічного віку. Сім'ї не повинні самі нести цей величезний емоційний тягар. Родичам рекомендується проконсультуватися з психотерапевтом після постановки діагнозу. Багато батьків також виграють від обміну з іншими сім'ями в подібній ситуації.

Оскільки хвороба Фабера зустрічається дуже рідко, то конкретних груп підтримки немає. Родичі дітей із важким захворюванням на рак піддаються подібним стресам. Таким чином, членство в таких групах може бути корисним для подолання щоденних стресів та для кращого впорання з допомогою інших постраждалих осіб.