Хвороба Ердхайма-Честера

В Хвороба Ердхайма-Честера це так званий негінгерханський тип гістіоцитозу. Це багатосистемне захворювання, яке пов’язане, наприклад, зі скаргами на скелет або болем у кістках або нецукровим діабетом. Крім того, можливе ураження нирок та центральної нервової системи у зв’язку з серцево-судинними симптомами. Хвороба Ердхайма-Честера часто називають абревіатурою ECD.

Що таке хвороба Ердхайма-Честера?

Взагалі на захворювання ECD уражені декілька систем органів, так що симптоми сильно відрізняються залежно від ступеня тяжкості. Приблизно в половині випадків уражені пацієнти страждають від скарг кісткової системи.
© staras - stock.adobe.com

Хвороба Ердхайма-Честера є надзвичайно рідкісною формою гістіоцитозу.В історії медицини з 1930 р. Відомо лише про 500 випадків ССЗ. Менше 15 випадків мали місце в дитинстві. В середньому постраждалим 53 роки, коли захворювання починається.

Однак немає сімейного скупчення захворювання, так що, виходячи з сучасних знань, не передбачається, що хвороба Ердхайма-Честера передається у спадок. ECD був відкритий на початку 20 століття Якобом Ердхаймом, австрійським патологом. На момент відкриття Ердхайм робив дослідницьке перебування у Відні. Хворобу вперше описав у 1930 році британський лікар із серцевих захворювань Вільям Честер.

причини

Відповідно до сучасного стану медичних досліджень, причини розвитку хвороби Ердхайма-Честера поки не відомі. Однак як реактивні, так і неопластичні причини обговорюються як потенційні причини захворювання. У пацієнтів, які страждають на хворобу Ердгейма-Честера, виявлено підвищення рівня інтерлейкіну, інтерферону-альфа та монохімічного хіміоактивного білка 1.

У той же час було показано зниження рівня IL-4. Загалом, дані показують, що захворювання є системним та Th-1 орієнтованим імунним розладом. Крім того, мутації прото-онкогена BRAF були виявлені у понад половини обстежених пацієнтів. Це дає ще одне свідчення того, що причини хвороби Ердхайма-Честера дуже складні.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

Симптоми, недуги та ознаки

Можливі симптоми та скарги, які можуть виникнути у зв'язку з хворобою Ердхайма-Честера, дуже різноманітні. Взагалі на захворювання ECD уражені декілька систем органів, так що симптоми сильно відрізняються залежно від ступеня тяжкості. Приблизно в половині випадків уражені пацієнти страждають від скарг кісткової системи.

Найбільш поширеними симптомами є біль у кістках у зв’язку з симетричними остеосклеротичними змінами довгих трубчастих кісток. Спостерігалися також симптоми заочеревинного простору, легенів та нирок. У більшості випадків хвороба Ердгейма-Честера починається в зрілому віці у віці від 40 до 60 років.

Захворювання зустрічається втричі частіше у чоловіків, ніж у жінок. Перебіг сильно різниться залежно від пацієнта та тяжкості захворювання. У деяких випадках, особливо на початку захворювання, симптоми взагалі відсутні. Однак у важких випадках симптоми є багатосистемними та набувають небезпеку для життя. Однією з характеристик ECD є остеосклероз, який виникає на довгих трубчастих кістках.

Це призводить до болю в кістках, що особливо зачіпає нижні кінцівки. Якщо гіпофіз інфільтрується як частина хвороби, зазвичай випливає інсипідус діабету. Дефіцит гонадотропіну та гіперпролактинемія також можливі рідше. Загальними симптомами хвороби Ердгейма-Честера є сильна втрата ваги та відчуття слабкості.

Проникнення інших органів може призвести до підвищення внутрішньочерепного тиску, папілярного набряку, екзофтальму або недостатності надниркових залоз. Якщо задіяна центральна нервова система, можливі головні болі, когнітивні порушення та судоми.

Також можуть відбутися розлади чутливості та параліч черепних нервів. Крім того, серцево-судинні зміни, такі як так звана аорта з покриттям, часто розвиваються як частина ECD.

діагноз

Хвороба Ердгейма-Честера діагностується на основі поєднання типових симптомів, які не зустрічаються в цій формі при інших захворюваннях. Якщо в ході гістологічних обстежень відбувається інфільтрація ксанто-гранулематозної або ксантоматозної тканини у зв’язку з гістіоцитарними пінопластовими клітинами, діагноз ECD вважається підтвердженим.

На рентгенограмі симетричний та двосторонній кірковий остеосклероз на довгих трубчастих кістках вказує на захворювання. Якщо буде проведено КТ живота, у близько половини уражених людей з’явиться так звана волохата нирка. У цьому випадку рекомендується проводити біопсію. У рамках диференціальної діагностики, наприклад, слід виключити гістіоцитози в клітинах Лангерганса, артеріїт Такаясу та первинний гіпофізит.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Стійкі болі в кістках і суглобах повинні бути оглянуті і лікувані лікарем. Якщо біль поширюється по всьому тілу або якщо вона посилюється, потрібен лікар. Перш ніж приймати будь-які знеболюючі препарати, слід проконсультуватися з лікарем, щоб можна було обговорити та уточнити ризики та побічні ефекти. Якщо скарги призводять до поганої постави тіла або однобічного стресу, необхідне відвідування лікаря.

Без корекції існує ризик постійного пошкодження кісткової системи. Порушення координації руху та нестійка хода повинні обговорюватися з лікарем. У разі незапланованого і несподіваного схуднення або загальної слабкості слід звернутися до лікаря. Судоми, головні болі або зниження працездатності вважаються тривожними, якщо вони зберігаються протягом декількох днів.

Якщо у вас виникають проблеми з концентрацією або повторний дефіцит уваги, слід проконсультуватися з лікарем. Симптоми в області нирок вважаються незвичними і повинні бути уточнені лікарем, якщо вони зберігалися протягом декількох днів. Зміни в сечі або проблеми з сечовипусканням слід обговорити з лікарем. Якщо у вас лихоманка, відчуття хвороби або функціональні порушення окремих систем, слід звернутися до лікаря. Якщо помітні зміни шкіри або структурні зміни кісток, це також викликає занепокоєння, і слід звернутися до лікаря.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

У терапії хвороби Ердгейма-Честера використовуються стероїди та циклофосфамід, а також бісфосфонати та етопозид. Зокрема, бісфосфонати здатні зменшити біль у кістках. В даний час досліджується використання вемурафенібу та інфліксимабу, які вже показали певний успіх проти ЕПС.

Шанси на одужання та прогноз хвороби Ердгейма-Честера залежать від ступеня тяжкості захворювання та ступеня впливу на внутрішні органи. Якщо терапія неефективна, більшість пацієнтів помре від пневмонії, застійної серцевої недостатності або ниркової недостатності приблизно через два-три роки після постановки діагнозу. В основному тривалість життя залежить від того, наскільки сильно пошкоджені органи.

Прогноз та прогноз

Хвороба Ердхайма-Честера - одне з надзвичайно рідкісних захворювань. Причини захворювання незрозумілі. Близько 500 людей постраждали у всьому світі. Хвороба Ердхайма-Честера призводить до концентрації специфічних симптомів. Це залежить від вираженості симптомів та наслідків ураження органів, прогноз яких дається для відповідної людини.

Наслідки хвороби Ердхайма-Честера, як правило, важкі. Кілька систем органів уражаються пошкодженнями та наслідками захворювання. Залежно від ступеня пошкодження якість життя та тривалість життя можуть бути зменшені більшою чи меншою мірою. Медичний прогрес до оздоровлення може бути досягнуто в більш легких формах. Аванси базуються на лікуванні наркотиками.

Важко, що хвороба Ердгейма-Честера, як багатосистемна хвороба, має стільки аспектів. Підсумовуючи, це часто призводить до важкої клінічної картини. З цим складно боротися в окремих його складових. Тому прогноз хвороби Ердхайма-Честера може бути дуже різним. Загалом, якщо задіяна центральна нервова система, прогноз гірший.

Пацієнти пережили хворобу Ердгейма-Честера лише півтора року. Завдяки сучасним підходам до лікування, цей період зараз продовжено. Чверть постраждалих помирає протягом 19 місяців після встановлення діагнозу. Майже 70 відсотків постраждалих зараз переживуть наступні п’ять років. Однак ви маєте справу з важкими симптомами.

Ви можете знайти свої ліки тут

➔ Ліки від болю

профілактика

Оскільки хвороба Ердгейма-Честера ще не була достатньо досліджена, невідомі ефективні методи профілактики захворювання. При перших ознаках захворювання слід негайно звернутися до лікаря.

Догляд за ними

Хвороба Ердхайма-Честера, яка дуже рідко, зазвичай виникає після п'ятдесяти років. У більш рідкісних випадках його можна виявити у дітей та підлітків. Вважається, що генна мутація є причиною захворювання - і це ускладнює подальший догляд. Наразі він не може націлитись на одужання, а лише на полегшення та моніторинг багатьох симптомів.

Оскільки пошкодження органів може статися при перебігу захворювання, яке різниться за ступенем тяжкості, частота лікування залежить від перебігу захворювання. До них відносяться сильний біль у кістках і зміни кісток, лихоманка, нецукрований діабет, сильна втрата ваги, ураження органів або ураження ЦНС. Тому хвороба Ердгейма-Честера є багатосистемною хворобою.

Медичне спостереження за хворобою Ердхайма-Честера повинно забезпечити максимально високу якість життя. Значною мірою це можливо лише при призначенні ліків. Вони можуть мати серйозні побічні ефекти. Лікування також важке через рідкість хвороби Ердхайма-Честера. Без лікування проте тканина, включаючи органи, набуває фіброзної форми. Є ризик виходу з ладу уражених органів.

Тривале введення антибіотиків або інших препаратів може бути корисним при догляді. Також допомагають фізіотерапія або трудотерапія, а також терапія мови або ковтання за відповідними показаннями. Іноді постраждалі залежать від інвалідного візка.

Ви можете зробити це самостійно

Хвороба Ердгейма-Честера (ECD) - багатосистемне захворювання зі скелетними симптомами. Хвороба зустрічається дуже рідко, і її причини досі мало вивчені. Тож пацієнт не може вживати жодних заходів, що мають причинний ефект. Найкращий внесок у самодопомогу - виявити розлад якомога раніше та лікувати його. Прогноз щодо перебігу захворювання та шанси виживання пацієнта сильно залежать від того, які органи вже постраждали на початку лікування та наскільки прогресування пошкодження.

Симптоми та клінічна картина ССЗ надзвичайно неоднорідні і залежать від того, які органи уражені. Люди з розладами декількох органів повинні негайно звертатися до лікаря, навіть якщо симптоми спочатку здаються нешкідливими і, здається, знову стихають. Самі пацієнти не можуть багато сприяти лікуванню ECD, але вони можуть припинити контрпродуктивну поведінку.

Пневмонія є поширеним побічним ефектом ЕКЗ. Тому постраждалі не повинні надмірно напружувати легені і, зокрема, кидати палити. Здоровий спосіб життя, що покращує загальне самопочуття та зміцнює імунну систему, підтримує медикаментозно призначену терапію та збільшує шанси на одужання.