Десмін являє собою білок, який міститься як проміжна нитка в клітинному скелеті, а також у смугастих і гладких м'язах. Її завдання - стабілізувати клітини і з’єднувати м’язові структури. Генетичні зміни (мутації), що викликають порушення в синтезі дезміну, пов'язані з різними захворюваннями м’язів, такими як десмінопатія або кардіоміопатія.
Що таке десмін?
Десмін - це будівельний блок скелета клітин (цитоскелет), виготовлений з білка. Білок також стабілізує дрібні волокна м’язів і виникає в смугастих і гладких м’язах. Нитки десміна належать до проміжних ниток (Filamenta intermedialia), які біологія поділяє на п'ять різних типів.
Згідно з цією класифікацією, десмін належить до III типу разом з білком віментину, периферину та гліальної нитки (GFAP). Результати експериментів на тваринах свідчать про те, що віментин, можливо, може замінити відсутній десмін на ранніх стадіях розвитку або здатний частково взяти на себе його функції. Гени, що кодують десмін, розташовані в геномі людини на другій хромосомі в розділі 219,99 до 220 Мб. Біологія використовується для позначення десміна через його стабілізуючу функцію в клітинному скелеті. Скелет. Вчені Лазарид і Хаббард першими описали це в 1976 році.
Анатомія та структура
Як і всі білки, десмін складається з довгих ланцюгів амінокислот. Усі ці біологічні будівельні блоки мають однакову основну структуру і лише відрізняються один від одного своїм конкретним залишком.
Синтез білка з'єднує окремі амінокислоти з пептидними зв’язками; Послідовність окремих будівельних блоків залежить від послідовності, яку гени задають через свою базову послідовність. Десмін складається з загальної кількості 470 амінокислот. Готовий пептидний ланцюг являє собою первинну структуру десміна, який лише стає готовим білком у своїй просторовій формі. Після того, як пептидний ланцюг був утворений, подальше з'єднання утворюється спонтанно або за допомогою ферментів, які також відомі як водневі зв’язки і які або впорядковують ланцюг у спіраль (альфа-структура), або форматують її у лист (бета-структура).
Десмін складається з більш довгих розтягнутих ділянок і спіральних утворень. Крім цієї вторинної структури, білок набуває більш складну третинну структуру, що також важливо для подальшої функції білка.Крім того, в деяких випадках різні складчасті ланцюги амінокислот об'єднуються, утворюючи четвертинну структуру, всередині якої, в принципі, можуть виникати й інші біомолекули. Десмін знаходиться у вторинній, третинній та четвертинній структурі як гомополімер: Полімер - це структура, яка складається з декількох макромолекул. У випадку гомополімеру, такого як десмін, ці макромолекули або мономери є частинами одного типу. Одинарна завершена нитка дезміну має діаметр 8-11 нм.
Функція та завдання
Основним завданням Десміна є зміцнення клітинного скелета і м’язів, завдяки чому воно відбувається однаково в гладких і смугастих м'язах. У біології клітинний скелет - це структура всередині клітин, яка складається з білків і надає їм форму та стабільність. Клітинний скелет також бере участь у транспортуванні речовин всередині клітини та в їх русі.
На відміну від кісткового скелета людського тіла, клітинний скелет не утворює нерухомого блоку, але може гнучко адаптуватися до потреб клітини. Смугасті м'язи також потребують дезміну як з'єднувального шматка між Z-дисками та міофібрилами. Z-диски позначають межі між сусідніми відділами м’язів (саркомересами) в поперечнополоссях м'язах. Ниткоподібні структури, що складаються з комплексу актину та тропоміозину, прикріплені до Z-дисків. При скороченні цих міозинових волокон і ниток проштовхуються одна в одну, внаслідок чого тканина в цілому тимчасово вкорочується.
Гладкі м’язи мають іншу будову, ніж смугасті: волокна не утворюють чітко розмежованих ниток і пучків з чітко видимими смугастими малюнками в поперечному перерізі, але здаються гладкими і неструктурованими на перший погляд. Однак скорочення багато в чому схоже. Разом з немускульними актиновими нитками гладких м’язів Десмін також виконує стабілізуючу функцію в м’язовій тканині, створюючи міцні зв’язки в так званих зонах стиснення.
Хвороби
Різні м’язові захворювання пов'язані з генетичними змінами (мутаціями), які впливають на дефіцит. У людини вони знаходяться на другій хромосомі.
Навіть якщо таке захворювання є вродженим, воно не повинно негайно проявлятися у видимих симптомах. У багатьох випадках мутації дезміну призводять до м'язової дистрофії, яка характеризується прогресивним погіршенням роботи м’язової тканини. Поява дистрофій дуже неоднорідна. Дезінопатія - більш конкретна клінічна картина. Це рідкісне спадкове захворювання, яке поступово послаблює м’язи і, як правило, призводить до появи симптомів лише в дорослому віці. Помилки власного вироблення в організмі дезміну погіршують як цитоскелет м'язових клітин, так і Z-диски при десмінопатії.
Крім того, мутації дезміну пов’язані з кардіоміопатією, яка також може виникати в контексті десмінопатії. Кардіоміопатія проявляється у функціональних серцевих проблемах і не завжди обумовлена порушеннями синтезу дезміну; натомість існує безліч можливих причин. Типовими симптомами є серцева недостатність, серцеві аритмії, колапс кровообігу (синкоп), стенокардія та емболії.
Виявлення антитіл дезміну також допомагає лікарям розрізняти різні пухлини - наприклад, рабдоміосаркоми (злоякісні пухлини в м'яких тканинах з високим рівнем смертності) та лейоміосаркоми (злоякісні пухлини в гладких м’язах).
.jpg)
