Синдром Cutis laxa

The Синдром Cutis laxa це комплекс шкірних захворювань, які можуть бути спадковими або набутими і пов’язані зі зморшкуватою і зморшкуватою шкірою. Клінічні картини абсолютно різні. Далі описані лише спадкові хвороби cutis laxa.

Що таке синдром cutis laxa?

Синдром Cutis laxa характеризує різноманітні захворювання зі зморшкуватою і зморшкуватою шкірою. Cutis laxa походить від латинської мови і означає провисання шкіри. Так що всі захворювання показують провисання та зморшкуватість шкіри. Набуті форми цих захворювань називають дерматохалазом. Спадкові форми cutisa laxa будуть описані нижче.

Хоча існує велика кількість мутацій та хромосомних змін, частота цих захворювань не дуже висока. У кожного мільйона людей є синдром вродженої рідини. На даний момент описано лише близько 200 пацієнтів. Як вже було сказано, це не одне захворювання. Основна особливість цього синдромового комплексу - провисання шкіри.

Всі інші симптоми залежать від відповідного генетичного дефекту. Окремі захворювання класифікуються за типом генетичного дефекту або за клінічною появою. Існують аутосомно-рецесивні захворювання з абревіатурою ARCL. ARCL класифікуються відповідно до місця розташування ураженого гена та клінічної картини. Існують також аутосомно-домінантні захворювання ADCL. Зустрічаються також X-зв'язані форми лакіти cutis. Також згадується кілька окремих типів зі складними вадами розвитку.

причини

Причиною вроджених синдромів cutis laxa є генетичні дефекти на різних хромосомах. Як вже було сказано, існують аутосомно-рецесивні, аутосомно-домінантні, успадковані закономірності спадкування та хвороби зі складними спадковими дефектами. Автосомно-рецесивні захворювання ASCL далі підрозділяються на ASCL 1 типу та ASCL типу 2. ASCL 1 - синдром cutis laxa з найбільш важким перебігом.

ASCL 1 також має ASCL 1A, ASCL 1B та ASCL 1C. ASCL 1C характеризується ураженням легенів, травного тракту та сечовивідних шляхів із важкими ускладненнями. У ARCL другого типу також часто зустрічаються нестабільності спільної роботи та затримки розвитку. Курси дещо легші, ніж при АРКЛ типу 1. Аутосомно-домінантна форма синдрому ADCL cutis laxa, як правило, дещо легша.

Однак можуть виникати грижі, вади серцевого клапана, легенева емфізема або дивертикули. X-пов'язані синдроми cutis laxa XRCL за зовнішнім виглядом схожі на ARCL типу 2. Існують також спеціальні форми синдромів cutis laxa зі складними вадами розвитку, такі як синдром лакса-марфаноїдів cutis, синдром MACS, синдром Sakati-Nyhan. Синдром або синдром шарфа.

Ви можете знайти ліки тут

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми синдромів шарфа різноманітні. Основний симптом - це завжди провисання і зморшкуватість шкіри. Перебіг та прогноз захворювання різні. ARCL 1 завжди призводить до смерті через складні вади внутрішніх органів.

Цей тип характеризується генералізованим захворюванням сполучної тканини із надлишком та провисанням шкіри, емфіземою, порушеннями судин та дивертикулами кишечника. Описано близько 60 випадків цієї форми захворювання. Інші форми цього синдрому часто набагато простіші і мають нормальну тривалість життя.

діагноз

Точний діагноз захворювань часто буває дуже важким через клінічне перекриття різних симптомів. Для обстеження спочатку проводять інтенсивну сімейну історію. Сюди також входять інтенсивні фізичні обстеження, візуальні тести, гістологічні обстеження, скелетні обстеження, тести функціонування печінки, обстеження нирок та обстеження серця.

До диференціальних діагнозів відносяться синдром Елера-Данлоса, синдром Вільямса, псевдоксантома еластиум, синдром Хатчінсона-Гілфорда, синдром Барбера-Сей, синдром Костелло, кардіофаціо-шкірний синдром і синдром Кабукі. Набуті форми КЛ також слід враховувати.

Точний спадковий діагноз також важливий для того, щоб можна було генетично консультувати постраждалих сімей. Також можна проводити прямі тести на ДНК. Це має сенс у сім'ях, у яких вже траплялися випадки хвороби латексної хвороби.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Оскільки синдром cutis laxa може дуже негативно впливати на зовнішній вигляд пацієнта, його обов'язково слід оглянути у лікаря. Скарги та симптоми можуть істотно відрізнятися, але уражені страждають від провисання та, перш за все, зморшкуватої шкіри. Якщо ці симптоми з’являються раптово, необхідно звернутися до лікаря. Крім того, синдром cutis laxa також може бути пов'язаний з вадою внутрішніх органів, так що в гіршому випадку постраждала людина може померти.

Тут необхідні обстеження внутрішніх органів, щоб визначити будь-які пошкодження. Зайва шкіра також може вказувати на синдром cutis laxa і її слід оглянути. Перше обстеження та діагностика зазвичай робиться дерматологом. Оскільки причинного лікування цього стану не існує, лікування завжди базується на симптомах. Перш за все, пошкодження внутрішніх органів можуть бути виправлені різними фахівцями. Скарги на шкіру зазвичай також можна виправити за допомогою хірургічних втручань.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Лікування синдрому cutis laxa залежить від типу захворювання. Лікування може бути лише симптоматичним. Причинна терапія неможлива при вроджених формах захворювання. Хірургічні корекції шкіри також не проводяться при вроджених формах хворобового комплексу. Причина полягає в тому, що сполучна тканина має дефект, який неможливо відновити навіть хірургічним шляхом.

Симптоматичне лікування супутніх симптомів важливе для того, щоб врятувати життя або покращити якість життя. Терапія може впливати на суглоби, кістки, серце, печінку, нирки або травний тракт. Кожен орган оточений сполучною тканиною, так що узагальнені слабкі місця сполучної тканини можуть викликати функціональні порушення майже у всіх органах. Існують також захворювання цього типу, які потребують дуже невеликого лікування.

Багато синдроми cutis laxa також пов'язані зі змінами кісток. Порівняно легка форма - це так звана геродермія остеодиспластика, яку легко диференціювати від інших форм цієї групи захворювань через генералізований остеопороз. Окрім шкірних змін, тут важливе значення має лише остеопороз, але його можна добре лікувати. Тривалість життя цього захворювання в нормі.

Прогноз та прогноз

Як правило, не можна робити загальних прогнозів щодо подальшого перебігу захворювання при синдромі cutis laxa. Однак це захворювання не самолікується, тому уражені завжди залежать від медикаментозного лікування.

Крім шкірних скарг, є також серйозні пошкодження внутрішніх органів, що в гіршому випадку може призвести до смерті пацієнта. Подальший курс дуже сильно залежить від тяжкості цієї шкоди.

Шкіра зморщена і провисає через синдром cutis laxa, тому багато страждаючих також страждають від зниженої естетики. Однак у більшості випадків шкірні скарги не виправляються хірургічним шляхом, оскільки виправлення дефектної сполучної тканини зазвичай неможливе. Тому постраждалим доводиться жити зі шкірними скаргами все своє життя.

Пошкодження органів або кісток необхідно виправити, щоб збільшити тривалість життя постраждалої людини. У серйозних випадках необхідні також пересадки. У деяких випадках органи важко уражаються синдромом cutis laxa, тому лікування не потрібно. Синдром cutis laxa може скоротити тривалість життя пацієнта. Особливо це стосується пороків розвитку органів, так що синдром різаної лакса не може бути повністю вилікуваний.

Ви можете знайти ліки тут

профілактика

Для того, щоб запобігти хворобам латексних хвороб, важливо знати точну генетичну причину. На цій основі може бути проведено генетичне консультування людини. Однак часто важко з’ясувати точний тип захворювання. Сімейний анамнез може допомогти, якщо відповідні захворювання відомі у родичів. Знання генетичного типу дозволяє зробити висновки про спадкування та компетентні генетичні поради людини.

Догляд за ними

При синдромі cutis laxa існує дуже мало заходів для подальшого спостереження для постраждалих. Оскільки це спадкове захворювання, його неможливо повністю вилікувати. Якщо пацієнт бажає мати дітей, настійно рекомендується генетичне консультування, щоб синдром не повторювався у дітей.

Синдром cutis laxa не робить негативного впливу на тривалість життя постраждалої людини, але він може значно знизити якість життя. При цьому захворюванні людина, яка страждає, також залежить від регулярних оглядів та контролю у лікаря, щоб постійно та правильно відслідковувати симптоми. У більшості випадків симптоми можна полегшити лише за допомогою кремів, так що уражені зазвичай залежать від терапії протягом усього життя.

При цьому слід звертати увагу на регулярне вживання та правильне дозування цих продуктів. Хірургічні втручання зазвичай не проводяться при синдромі cutis laxa. Оскільки хвороба також може призвести до депресії або інших психологічних розладів, люблячі та інтенсивні розмови з родиною чи друзями часто дуже корисні. Контакт з іншими страждаючими на синдром також може позитивно впливати на перебіг захворювання.

Ви можете зробити це самостійно

У багатьох випадках люди, які страждають на синдром cutis laxa, можуть вести відносно безсимптомне життя. У позитивній формі відновлення є дуже ймовірним, і найважливіший захід самодопомоги обмежується регулярними подальшими перевірками. Це гарантує, що хвороба не повернеться і що терапію можна розпочати безпосередньо у разі рецидиву.

Хворі також повинні вести здоровий спосіб життя. Спорт і збалансоване харчування в довгостроковій перспективі покращують шкіру обличчя і, таким чином, також сприяють кращому психічному здоров’ю. Такі продукти, як цільнозернові, фрукти та овочі, зарекомендували себе, тому що вони допомагають не тільки шкірі, але й усьому організму.

Крім того, синдром cutis laxa часто вимагає подальших операцій. Вони найкраще супроводжують хворих спокоєм та турботою. Через високий ризик ускладнень відповідальний лікар зазвичай дасть конкретні поради та правила поведінки. Їх необхідно суворо дотримуватися, щоб не було проблем зі здоров’ям під час лікування. Якщо будь-які ускладнення стануть помітними, у будь-якому випадку слід негайно повідомити про це відповідального лікаря.