The асфіксія дисплазії горла - синдром полідактилії короткого ребра. Вузька грудна клітка пацієнта зазвичай викликає грудну дихальну недостатність. Якщо постраждалі виживають перші два роки, ризик смерті в майбутньому сильно знижується.
Що таке задушлива дісплазія грудної клітки?
© eveleen007 - stock.adobe.com
Асфіксуюча дисплазія грудної клітки є і є скелетною дисплазією з групи синдромів полідактилії коротких ребер Синдром Джена називається. Ця назва сходить до педіатра М. Жене, який вперше описав це явище у 1954 році. Вроджена вада грудної клітки - одна з циліопатій. Від п'яти людей, які страждають на 500 000 новонароджених, подається як співвідношення захворюваності.
Хвороба є спадковою і зазвичай характеризується надзвичайно короткими ребрами і надзвичайно вузькою грудною кліткою. Може бути ураження декількох органів, таких як печінка та підшлункова залоза. Хоча захворювання зазвичай пов’язане із несприятливим перебігом, з цього правила є винятки. Після дворічного віку найгірше закінчилося.
причини
Скелетна дисплазія Синдром Йеона успадковується аутосомно-рецесивно. Це означає, що уражений ген знаходиться на аутосомі. Домінантний алель завжди переважає над рецесивним алелем у генетиці. Щоб хвороба насправді вибухнула на рецесивній аутосомі, обидва партнери повинні мати хоча б один рецесивний алель як носій захворювання. Синдром Джена може виникнути через мутації в різних генах.
Не всі гени відомі до цих пір. Одним із прикладів є ген IFT80 (3q25.33). Те саме стосується гена DYNC2H1 (11q22.3) та гена WDR19 (4p14). Мутація гена TTC21B (2q24.3) тепер визнана можливою причиною синдрому Джена. Кожен з генів згадав кодує один транспортний білок джгутиків. З цієї причини захворювання зараховується також до числа так званих циліопатій.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від задишки та легеневих проблемСимптоми, недуги та ознаки
Люди з синдромом Джена мають довгу і вузьку грудну клітку.Горизонтальний дах її басейну також вражає. Зазвичай вони страждають від задишки з народження, оскільки їх легені майже не мають місця в диспластичній грудній клітці. Мова йде про грудної дихальної недостатності. Це означає, що задишка викликана нестачею місця в грудях. Часто легені пацієнта навіть недорозвинені через мінімально доступний простір.
Як і всі інші захворювання з групи синдромів короткореберної полідактилії, у багатьох хворих спостерігається полідактилія, тобто кілька пальців. Можуть спостерігатися й інші скелетні відхилення. Короткі кінцівки і низький ріст - явища поширені. Ниркова недостатність через нефронофтіз часто виникає пізніше. Крім того, може спостерігатися ретинопатія, тобто захворювання сітківки. Жовтяниця та фіброцитарні зміни в печінці та підшлунковій залозі також часто зустрічаються як частина захворювання.
Діагностика та перебіг
Поки плід ще перебуває в матці, діагноз синдрому Джена можна поставити за допомогою ретельних ультразвукових досліджень. Для найпоширенішої форми захворювання існує також можливість пренатального діагнозу з точки зору молекулярної генетики. Якщо цей варіант не використовується, діагноз ставиться відразу після народження за допомогою візуальної діагностики та рентгенологічних результатів.
Синдром Джена у багатьох випадках є летальним, але прогноз сприятливіший, чим менше внутрішні органи впливають на функціональні порушення. Залежно від типу окостеніння всіх хрящових систем розрізняють дві різні форми захворювання, які також відомі як тип I та II тип. Зрештою, пошкодження легенів визначає, наскільки перспективним є лікування асфіксійної горлочной дисплазії. Після дворічного віку ризик зараження значно знижується.
Ускладнення
Асфіксіруюча дисплазія грудної клітки - рідкісне неправильне розташування хромосоми. З народження у уражених вузька грудна клітка, що триває, з короткими ребрами. Через фізичне обмеження грудної клітки легені сильно недорозвинені, що призводить до гострої слабкості кровообігу та пригнічення дихання.
Уражені короткі, мають короткі кінцівки і довгі кістки. Скелетні дисплазії, як правило, мають численні ускладнення і не прогресують позитивно у віці пацієнта. Особливо у новонароджених спостерігається утруднене дихання, оскільки грудна клітка занадто вузька. Ниркова недостатність може розвинутися в молодому віці. Також існує ризик фіброзу підшлункової залози та печінки.
Легені, які занадто напружені, чутливі до інфекції і можуть викликати параліч дихання та спонтанну дихальну недостатність. Існує ризик серцево-судинної недостатності. У міру дорослішання дитини посилюються ускладнення і може виникнути діабет із супутнім поганим зором. Симптом вже можна виявити в утробі матері під час обстеження.
Ступінь тяжкості та спосіб лікування залежать від конкретного випадку. В якості першого терапевтичного методу розглядається нормалізація параметрів вентиляції, завдяки якій грудна клітка грудної клітки хірургічно розтягується. Хірургічний ризик переважає шанси дитини на виживання. Пацієнти з асфіксійною дисплазією грудної клітки потребують медичного нагляду на все життя з приводу функціонування органів та фізіотерапевтичних заходів, щоб підтримувати порушення опорно-рухового апарату рухливим.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Задушливу дисплазію грудної клітки зазвичай можна запідозрити відразу після народження. Хвороба проявляється через чіткі фізичні характеристики (включаючи короткі, горизонтально запущені ребра, нескорочені трубчасті кістки), які помічає відповідальний лікар, акушер або самі батьки. Потім діагноз закріплюється за допомогою рентгенівського знімка.
Які можливі наступні етапи лікування залежить, серед іншого, від тяжкості дисплазії. У менш важких випадках достатньо лікувати інфекції, що виникають, і регулярно перевіряти роботу нирок і печінки. Інколи доводиться вдаватися до нових варіантів лікування, таких як VEPTR (вертикально розширювані протезні титанові ребра), які потребують більш тривалого перебування в лікарні.
Відповідальний лікар запропонує відповідне лікування та, консультуючись з батьками відповідної дитини, призначить призначення на лікування. Навіть при успішному лікуванні зацікавленій особі необхідно регулярно проводити обстеження. У разі раптового погіршення стану здоров’я негайно слід негайно доставити удушну дисплазію грудної клітки.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
При лікуванні асфіксійної дисплазії горла лікар повинен спершу спробувати уберегти верхні дихальні шляхи від інфекції. Залежно від того, які додаткові симптоми складають захворювання в індивідуальному випадку, він також повинен вжити заходів проти ниркової недостатності та проти фіброзу печінки та підшлункової залози. Якщо пацієнт підходить для цієї процедури в окремих випадках, може застосовуватися процедура VEPTR.
Ця хірургічна методика спрямована на постійне розширення грудної клітки. Вертикально розширюється реберний протез, виготовлений з титану, вставляється у пацієнта, щоб відкрити грудну клітку. Постраждалу людину поміщають під загальний наркоз ребром титану. Титанове ребро має вигнуту форму і кілька отворів для фіксації потрібної довжини. Титановий стрижень або затиснутий між двома ребрами, або прикріплений між реберцем і тазом. Хребет випрямлений опосередковано. Грудна клітка збільшується в об’ємі, а легені мають більше місця.
Для розширення грудної клітки до потрібного обсягу може знадобитися кілька операцій. Для цієї процедури пацієнти вибираються лише в тому випадку, якщо очікується, що операція матиме багатообіцяючі результати в індивідуальному випадку. Поки є інфекції дихальних шляхів, така операція ні в якому разі не повинна проводитися. Тому боротьба з респіраторними інфекціями та стабілізація хворого перед операцією є вкрай необхідною.
Прогноз та прогноз
Прогноз при асфіксійній дісплазії грудної клітки дуже поганий. Багато хворих людей помирають протягом перших місяців життя або років після народження. З огляду на сучасні наукові та медичні можливості, захворювання вважається невиліковними. Існує генетична диспозиція, яку неможливо виправити.
З юридичних причин дослідження та методи лікування генетики людини обмежені та заборонені. Як наслідок, недостатньо методів лікування, щоб змінити кісткову систему таким чином, щоб вона змогла вилікувати або принаймні полегшити симптоми.
Внутрішні органи не мають в грудях місця, яке їм потрібно, щоб мати можливість здійснювати свою діяльність. Це призводить до функціональних порушень і, зокрема, сильної задишки. Також високий ризик смерті при штучному диханні. Зі зростаючим процесом росту та розвитку в організмі надзвичайно звужується простір для органів, судин та навколишньої тканини. Процес не можна запобігти.
Якщо діти переживають процес зростання, тривалість їх життя все ще не дуже висока. Смертність надзвичайно висока у дорослих з асфіксійною грудною діплазією. Значно скорочена тривалість життя призводить до поганих прогнозів. Цей стан стосується полегшення болю та мінімізації страждань пацієнта.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від задишки та легеневих проблемпрофілактика
Оскільки асфіксія дисплазії горла відповідає мутації гена, захворювання не можна запобігти. Для батьків, які вже народили дитину з асфіксійною глоксиальной дисплазією, ймовірність другої дитини із захворюванням становить 25 відсотків.
Догляд за ними
У випадку цієї хвороби у постраждалої людини зазвичай немає або є дуже мало заходів та варіантів подальшої допомоги. Перш за все, для попередження подальших ускладнень необхідно провести комплексну діагностику та подальше лікування. Ніякого самолікування не може відбутися, тому лікування лікарем обов'язково потрібно проводити.
Чим раніше консультація лікаря про це захворювання, тим краще подальший перебіг захворювання. Повне вилікування неможливо, оскільки це спадкове захворювання. Якщо зацікавлена особа бажає мати дітей, спадкові поради можуть бути корисними, щоб синдром не передався нащадкам.
При цьому захворюванні уражена людина зазвичай залежить від турботи та підтримки власної родини. Люблячі та інтенсивні розмови також позитивно впливають на перебіг захворювання, а також можуть запобігти психологічним розладам чи депресії. Це захворювання також може скоротити тривалість життя пацієнта.
Ви можете зробити це самостійно
Задушлива дісплазія грудної клітки, відома також як синдром Джена, є спадковим захворюванням. Постраждалі не можуть лікувати причину розладу.
Асфіксіруюча грудна дисплазія вже помітна у плода і може бути виявлена за допомогою ультразвукового дослідження. При підозрі на це порушення доступні додаткові методи пренатальної діагностики. Синдром Джена асоціюється з дуже серйозними проблемами зі здоров’ям і, як правило, є летальним. Отже, медикаментозно вказане припинення вагітності можливе до 24-го тижня вагітності.
Жінки, які все-таки вирішили перенести вагітність до терміну, повинні сподіватися, що дитина помре протягом перших двох років. Це величезне психологічне навантаження для молодих батьків, тому вам слід на ранній стадії звернутися за порадою та допомогою до інших постраждалих осіб і не боятися звертатися за допомогою до психолога.
Оскільки перші два роки життя особливо критичні для пацієнтів із синдромом Джена, сім'ї уражених дітей стикаються з постійними візитами до лікаря, перебуванням у лікарні та домашнім доглядом протягом цього часу.
Як цей додатковий організаційний тягар може бути інтегрований у повсякденне (професійне) життя, слід з’ясувати під час вагітності. Групи самодопомоги та медичні страхові компанії надають інформацію про варіанти фінансової та організаційної підтримки.
.jpg)
.jpg)
