Мальформація Арнольда Кіарі

The Мальформація Арнольда Кіарі - це порушення розвитку, яке витісняє мозочкові частини з мозкового простору. Пацієнти часто страждають від перших симптомів у молодості, які в основному відповідають неспецифічним скаргам, таким як запаморочення. Терапія спрямована на запобігання прогресуючого ураження центральної нервової системи.

Що таке вада Арнольда Кіарі?

Мальформації - це деформації, які зазвичай є вродженими. Групу вад розвитку Кьярі відповідно також називають групою мальформацій Кіарі і впливають на ромбенцефалон. Це одиниця мієленцефалону та метенцефалона, на які впливають когенітальні зміщення при вадах розвитку.

Група вад розвитку Кьярі в широкому розумінні - група [порушення розвитку у дітей, порушення розвитку]], які переміщують мозочкові частини в спинномозковий канал і одночасно супроводжуються меншою задньою черепною ямкою. Сучасна медицина розрізняє чотири різних типи мальформації, відомих як тип I до IV типу. Вплив та характеристики деформації відрізняються залежно від відповідного типу.

Група мальформації названа на честь патолога фон Кьярі, який вперше описав вади розвитку в 19 столітті. Пізніше студенти німецького патологоанатома Арнольда розповсюдили вади розвитку, особливо тієї Мальформація Chiari II типу, яка з тих пір відома як мальформація Арнольда Кіарі.

причини

Залежно від тяжкості та локалізації, медицина розмежовує чотири типи пороку чиарі, які мають різні причини. При II типі і, таким чином, у малформації Арнольда-Кіарі спостерігається каудальне зміщення довгастого мозку. Крім того, нижні відділи vermis cerebelli і четвертий мозковий шлуночок зміщені каудально. Причиною мальформації є мальформація стовбура мозку.

Ця вада в першу чергу викликана ембріональним порушенням розвитку, яке впливає приблизно на час між шостим і десятим тижнем вагітності. Край черепа відчуває кісткові вади. Це ж стосується і перших шийних хребців. Задні частини головного мозку, такі як мозочок або мозочок мозочка, не знаходять достатнього місця під черепом і через брак місця рухаються до переходу між черепом і хребтом.

З цієї причини після переміщення частини мозку виступають із потиличного отвору в спинномозковий канал. Точні обставини, що викликають порушення розвитку при вагітності, ще не остаточно з’ясовані. Вплив токсичних речовин враховується, а також будь-який дефіцит поживних речовин у раціоні матері, травма чи інфекція. Можна спостерігати сімейні скупчення, так що генетичні фактори також можна розглядати причинно.

Симптоми, недуги та ознаки

Пацієнти з синдромом Арнольда-Кіарі або мальформацією Кіарі II типу страждають від незначних до виражених зміщень мозочка, що виникають у поєднанні з вадою розвитку стовбура мозку. Мозочкові мигдалини, мозочок-черв’як або навіть стовбур головного мозку пацієнта переміщуються в спинномозковий канал через брак місця.

Потиличне отвір уражених зазвичай сильно збільшується. Загибель клітин нейронів відбувається в зміщеній нервовій тканині. Таким чином пацієнти втрачають частини своєї функціонуючої мозкової маси. У багатьох із уражених шлуночки мозку також впливають зміни, при яких так званий ліквор утворюється як вода мозку та нервів. Ці патологічні зміни шлуночків часто викликають лікворний застій.

Таким чином можна віддавати перевагу водяній голові. Так череп зростає в об’ємі. Не всі постраждалі страждають від голови води. Іноді симптоми не з’являються в зрілому віці. Можливі симптоми - це неспецифічні скарги, такі як біль у шиї, порушення рівноваги, м’язова слабкість.

Також порушення чутливості, порушення зору або утруднення ковтання. Дзвін у вухах до втрати слуху, нудота з блювотою, безсоння або депресія та біль можуть бути пов’язані з вадою Киарі.

Діагностика та перебіг

Діагноз мальформації Арнольда-Кіарі зазвичай ставлять випадково. Рентгенологічні дослідження, комп’ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія є загальними методами візуалізації, які доводять ваду Арнольда-Кіарі. У більшості випадків візуалізацію не замовляють, оскільки є підозра на діагноз пороку.

Однак, особливо з МРТ, зміщення речовини головного мозку, безперечно, можна визнати, і підстава для постановки діагнозу. У більшості випадків прогноз для пацієнтів із вадою розвитку сприятливий. Особливо це стосується людей, які залишилися майже або повністю без симптомів до встановлення діагнозу. Відсутність симптомів, можливо, може зберігатися все життя.

Ускладнення

При мальформації Арнольда-Кіарі виникають різні ускладнення та симптоми, залежно від типу захворювання. Зазвичай тип 1 має лише головні болі або біль у шиї. Якщо уражені частини мозку, це часто призводить до нестабільної ходи або інших порушень балансу.

Тип 2 мальформації Арнольда-Кіарі може призвести до пороків розвитку мозку. Вони часто призводять до порушень мовлення, розладів думки та інших дефектів. У 3 і 4 типу спостерігається інвалідність через недорозвинення мозку. Однак тип інвалідності не можна загалом передбачити.

Життя пацієнта сильно обмежена вадою Арнольда Кіарі. У багатьох випадках пацієнту вже неможливо впоратись із повсякденним життям самостійно, щоб він залежав від допомоги сім'ї та опікунів. Само лікування можна проводити лише в тому випадку, якщо вада Арнольда-Кьярі не є вродженою.

Однак у більшості випадків мозок не може повернутися до свого нормального стану, тому інвалідність все ж можна очікувати. Однак ступінь тяжкості цих вад у кожного різна.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Мальформація Арнольда-Кіарі зазвичай виявляється під час звичайного обстеження. Цілеспрямована медична оцінка корисна при зовнішніх симптомах, таких як посмикування м’язів або голова води. У разі серйозних зовнішніх змін обстеження та діагностика зазвичай проводяться відразу після народження. У слабкій формі мальформація Арнольда-Кіарі може бути відносно безсимптомною до підліткового віку і залишатися непоміченою.

У подальшому житті, однак, хвороба проявляється через посилення утрудненого ковтання, порушення зору, порушення чутливості, зниження слуху та депресію. Люди, які раптово помічають один або кілька цих симптомів, повинні звернутися до свого сімейного лікаря або фахівця з порушеннями розвитку. Хоча вади Арнольда-Кіарі рідкісні, зазначені скарги ґрунтуються, принаймні, на ще одній недузі, яку потрібно з’ясувати.

Якщо є порушення ваги Арнольда Кіарі, медичного лікування більше не слід чекати. Такі симптоми, як нудота, безсоння та підвищення внутрішньочерепного тиску, зокрема, потребують негайного лікування, оскільки в іншому випадку існує ризик серйозних фізичних та емоційних ускладнень. Після лікування зазвичай потрібні тривалі заходи спостереження та терапії.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Не існує причинної терапії для пацієнтів із вадою Арнольда-Кіарі. Симптоматичне лікування може застосовуватися і особливо показане при підвищенні внутрішньочерепного тиску. Наприклад, після гідроцефального наростання внаслідок грижі мигдаликів мозочка, наприклад, декомпресія повинна бути проведена за допомогою субоциклітального доступу.

Якщо біль триває або виникають такі симптоми, як нудота, безсоння та депресія, симптоматичне лікування зазвичай складається з медикаментозної терапії. Функціональні порушення, спричинені мальформацією, можна виправити лише хірургічним шляхом. Такі виправлення вказуються, наприклад, якщо пошкодження в центральній нервовій системі загрожує прогресуванням. Хірургічне втручання може відбуватися, наприклад, на задній ямці.

Тим самим хірург створює більше місця для мозочка і одночасно знижує тиск на спинний мозок. Іноді для цього видаляють невеликі частини основи черепа. Будь-яку аномальну структуру кісток можна виправити хірургічним шляхом. Ще один варіант - видалити задню частину першого шийного хребця. Ця процедура розширює спинномозковий канал і захищає проникнуту нервову тканину від пошкодження тиску.

Найпоширеніший метод лікування води голови - це відведення в іншу порожнину тіла, наприклад черевну порожнину. Для цього між мозку та животом прокладається підшкірна трубка. Найважливіша мета всіх етапів лікування - зняти тиск на нервову тканину.

У гіршому випадку стискання нейронів може спричинити загибель нервів. Це явище слід запобігати наскільки це можливо терапевтичними кроками, щоб зменшити наслідки пошкодження мальформації.

Прогноз та прогноз

Шанси на вилікування від мальформації Арнольда-Кіарі несприятливі. Захворювання неможливо вилікувати за допомогою існуючих медичних варіантів та терапевтичних підходів. Лікування пацієнта спрямоване на зменшення супутніх симптомів. Крім того, слід попередити погіршення загального самопочуття. Без лікування це може призвести до негативних наслідків для розвитку.

Ускладнення виникають у звичайному процесі росту, що може призвести до несправностей або збоїв у роботі системи. Якщо є раптова кровотеча в кортикальних ділянках через брак місця в тканині під черепом, є ризик інсульту. Це пов’язано з довічними наслідками і може призвести до передчасної смерті пацієнта.

При одному лікуванні хірургічні втручання можуть створити умови, щоб процес росту не призводив до загрозливих збоїв. Мета лікування - створити якомога більше місця для органів і життєво важливої ​​тканини. Створюються розбіжності судин і слід уникати пошкоджень м'язів і нервових волокон.

Крім того, окремі наслідки розглядаються в різних терапевтичних підходах. Можуть відбуватися коригувальні втручання на хребті або лікуватися психологічні порушення. Хвороба має прогресуючий перебіг захворювання до закінчення процесу фізичного росту. Тому зазвичай це рано припиняється гормональним лікуванням. Після цього не спостерігається подальше збільшення вад розвитку організму.

профілактика

Поки що мало відомо про фактори, що викликають ваду Арнольда-Кьярі. З цієї причини в даний час не передбачено профілактичних заходів щодо деформації.

Догляд за ними

Мальформацію Арнольда Кіарі в першу чергу потребує огляду та лікування лікарем. Варіанти догляду за ними дуже обмежені, так що постраждалі в першу чергу залежать від медикаментозного лікування. Самолікування не може відбутися при мальформації Арнольда-Кіарі, внаслідок чого можливості самодопомоги сильно обмежені.

У більшості випадків підвищення тиску в мозку лікується операцією. Постраждалі повинні відпочити після такої операції. У цьому випадку слід уникати фізичних навантажень та занять спортом, щоб прискорити оздоровлення. Стрес слід уникати також при мальформації Арнольда Кіарі. В цілому, здорове харчування з збалансованим способом життя також дуже позитивно впливає на перебіг захворювання при цьому захворюванні.

Чим раніше захворювання розпізнається, тим більше шансів на повне вилікування мальформації Арнольда-Кьярі. В деяких випадках захворювання також може скоротити або обмежити тривалість життя постраждалої людини. Контакт з іншими людьми, які постраждали від мальформації Арнольда-Кіарі, також може позитивно впливати на перебіг захворювання, оскільки це може призвести до обміну інформацією.

Ви можете зробити це самостійно

Пацієнти з вадою Арнольда-Кіарі страждають від посилення симптомів, особливо після статевого дозрівання, які через дифузний характер часто затримують діагностику. Такі симптоми, як запаморочення, слабкі м’язи або порушення почуття рівноваги впливають на якість життя та повсякденне життя пацієнта.

Крім того, часто виникають скарги на порушення зорової функції та чутливості. У деяких пацієнтів виникають проблеми зі сном, які, в свою чергу, негативно впливають на самопочуття та здоров'я відповідної людини.

За певних обставин захворювання викликає порушення мовної здатності, тому логопедична допомога є корисною. Лікування або поліпшить стан, або певною мірою затримає подальше погіршення стану.

В основному на першому плані стоїть медикаментозна терапія захворювання, важливу роль відіграє медикаментозне лікування. Медичні огляди, що проводяться через регулярні проміжки часу, відстежують стан пацієнта з метою втручання у випадку ускладнень або гострого погіршення стану.

Тим не менш, через величезне емоційне напруження хвороба в деяких випадках призводить до психологічних скарг і навіть депресії. Це впливає не тільки на пацієнтів, але і на батьків хворої людини, які страждають від стресу догляду за хворою дитиною. У таких випадках психологічний терапевт - це правильний контакт.