Синдром Уокера-Варбурга

The Синдром Уокера-Варбурга - надзвичайно рідкісне спадкове захворювання, наслідки якого впливають на мозок, а також на очі та м’язи. Симптоми, які вже можна розпізнати при народженні, зазвичай призводять до смерті уражених і, отже, сильно втрачених дітей лише через кілька місяців. Поки немає форми терапії, яка б лікувала або навіть виліковувала синдром Уокера-Варбурга.

Що таке синдром Уокера-Варбурга?

The Синдром Уолкера-Варбурга (WWS) був названий на честь Артура графа Уокера та Метте Варбурга і вперше був описаний ними у 1942 році. Із приблизно 40 000 новонароджених дітей в середньому один страждає цим дуже рідкісним спадковим захворюванням.

Синдром Уокера-Варбурга є серйозною формою лісенсефалії (походить від грецького «lissos», що означає гладкий), при якій нормально борозна кора має гладку поверхню. Синдром Уокера-Варбурга викликається дефектним розвитком нервів у мозочку. Ця вада головного мозку призводить до серйозних симптомів, які у уражених новонароджених часто викликають утворення так званої гідроцефалії, а також пороки очей і так званого розщеплення губи та піднебіння, а також проблеми з диханням.

Ось чому більшість новонароджених із синдромом Уокера-Варбурга провітрюють відразу після народження. Однак багато дітей народжуються мертвими через синдром Уокера-Варбурга.

причини

Причина виникнення Синдром Уокера-Варбурга полягає в мутації множинних генів, внаслідок чого генетичний дефект обумовлений різними хромосомами. Синдром Уокера-Варбурга - одне з аутосомно-рецесивних спадкових захворювань.

Це означає, що змінені гени не мають статевих ознак (аутосомні), а наявна зміна генів призводить до синдрому Уокера-Варбурга, якщо і батько, і мати передають цю схильність своїй дитині (рецесивно).

Спадкове захворювання вибухає лише в тому випадку, якщо обидва батьки мають генетичний дефект і передають його дитині, завдяки чому навіть у цьому випадку лише близько 25 відсотків новонароджених насправді розвивають синдром Уокера-Варбурга.

Симптоми, недуги та ознаки

Хвороба проявляє численні важкі симптоми. Лисенцефалія присутня, що означає, що борозни та звивини кори головного мозку відсутні або є лише рудиментарними. Мозочок значно зменшується в розмірах. Пороки викликають зниження росту і виражені функціональні порушення м’язів, завдяки чому кінцівки обмежуються звисаючими на тілі.

Діти не вчаться рухатися, повзати та ходити, і вони не можуть самостійно змінити своє становище. Вони залишаються на дитячій стадії свого розвитку. Проблеми з диханням часто виникають відразу після народження. Прийом їжі утруднений, їх завжди потрібно годувати.

Оскільки вони вдихають їжу, а не ковтають її, це призводить до збільшення легеневих інфекцій (аспіраційної пневмонії). Маленькі сприймають своє оточення, але не можуть стежити за рухомими предметами чи рухами людей очима. Очі не розвинені нормально, і діти часто сліпі або мають зірку. Вони не можуть говорити, і зазвичай є щілина губи і піднебіння.

Слух також порушений. У деяких людей надлишок рідини накопичується в шлуночках мозку, викликаючи гідроцефалію. Також може розвинутися заповнений рідиною опуклість на потилиці (енцефалоцеле). Розумні здібності сильно погіршуються тяжкими вадами розвитку мозку. Часто діти страждають від епілептичних припадків.

Діагностика та перебіг

До того Синдром Уокера-Варбурга Для постановки діагнозу педіатр або інший спеціалізований персонал використовуватиме магнітний резонанс або комп'ютерну томографію, щоб визначити, чи затверділа вона при підозрі (через типові симптоми, які вже є після народження).

Для того, щоб отримати абсолютно достовірний діагноз, чи дійсно дитина страждає від синдрому Уокера-Варбурга чи іншого захворювання з подібними симптомами, дитину також піддають аналізу крові. Синдром Уолкера-Варбурга також може бути діагностований у випадках, коли, як відомо, у обох батьків генетичне порушення, приймаючи навколоплідні води пренатально, яке потім генетично досліджують.

Ультразвукові дослідження також застосовуються у випадках пренатальної підозри на синдром Уокера-Варбурга, але лише дають інформацію про загальну ваду розвитку мозку, але не для достовірного діагнозу цього спадкового захворювання.

Синдром Уолкера-Варбурга є смертельним у важкій формі, при цьому багато уражених новонароджених народжуються мертвими. Народжені при синдромі Уокера-Варбурга зазвичай залишаються в живих лише кілька місяців, при більш легкій формі захворювання - максимум два-три роки.

Ускладнення

Синдром Уолкера-Варбурга пов'язаний з важкими вадами розвитку, а отже, і з суворими обмеженнями в повсякденному житті людини, що постраждав. Як правило, постраждалі страждають розщепленим піднебінням, тому дискомфорт може виникнути при прийомі їжі та рідин. Зневоднення або інші симптоми дефіциту також можуть виникати через синдром Уокера-Варбурга і ускладнюють повсякденне життя пацієнта.

Крім того, є також голова води, а в багатьох випадках утруднене дихання та значно скорочений мозок. Більшість пацієнтів також мають проблеми із зором або біль в очах через стан. Психічні та психологічні скарги також не є рідкістю при синдромі Уокера-Варбурга і дуже негативно впливають на якість життя пацієнта.

У багатьох випадках пацієнти залежать від допомоги інших людей у ​​своєму повсякденному житті і вже не можуть легко виконувати багато повсякденні завдання. На психологічних скарг також можуть впливати батьки або родичі. Оскільки причинно-наслідкове лікування синдрому Уокера-Варбурга неможливо, можна лікувати лише окремі симптоми. Особливих ускладнень немає. Чи не призводить синдром Уокера-Варбурга до скорочення тривалості життя пацієнтів, не можна загалом передбачити.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо у вас синдром Уокера-Варбурга, обов’язково потрібно звернутися до лікаря. Оскільки це спадкове захворювання, воно не може вилікуватись самостійно, і повне загоєння все одно неможливо. Однак рання діагностика завжди позитивно впливає на подальший перебіг захворювання, тому людина, яка постраждала, повинна звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші симптоми синдрому Уокера-Варбурга.

Однак у більшості випадків уражені діти помирають через кілька місяців після народження, тому батьки та родичі, зокрема, повинні проконсультуватися з психологом, щоб запобігти депресії та іншим психічним розладам. Синдром зазвичай діагностується ще до народження.

Якщо дитина страждає на проблеми з диханням або слухом, слід звернутися до лікаря. На обличчі трапляються різні пороки та вади розвитку, що також може свідчити про це захворювання. Оскільки лікування цього синдрому може бути суто симптоматичним, симптоми не можуть бути повністю полегшені, так що дитина вмирає передчасно.

Лікування та терапія

Лікування Синдром Уокера-Варбурга Постраждалі діти обмежуються штучним диханням медичним персоналом одразу після народження, а також люблячим та чутливим поводженням з немовлям чи малюком, народженим із синдромом Уокера-Варбурга з боку батьків та родичів, оскільки поки що ніхто не несе відповідальності за причини. Досі не знайдено ефективної форми терапії для наслідків цього спадкового захворювання.

В основному дуже коротке життя своєї дитини, і особливо після цього, батьки та утриманці, які страждають на синдром Уокера-Варбурга, можуть забезпечити себе комфортом, підтримкою та допомогою у групах самодопомоги, оскільки обробка підпадає під ці групи, які виникли через подібний досвід та процеси скорботи. наслідки, викликані синдромом Уокера-Варбурга, щоб знайти свій шлях до «нормального» життя.

профілактика

В основному для цього існують Синдром Уокера-Варбурга ніяких профілактичних заходів, щоб уникнути захворювання. Однак, у випадку генетичного дефекту, який уже відомий обом батькам, а також у разі виникнення будь-яких відхилень у сім'ї або вагітності високого ризику, пренатальна діагностика може допомогти забезпечити виявлення синдрому Уолкера-Варбурга на ранній стадії, щоб батьки та оточення могли зосередити увагу на майбутньому Підготуйтеся до перебігу хвороби та неминучих наслідків, пов’язаних із нею.

Догляд за ними

Оскільки синдром Уокера-Варбурга ще не можна розглядати як причину і неминуче призводить до смерті немовляти протягом перших років життя, подальша допомога хворим не можлива. Однак розвиток синдрому Уокера-Варбурга є спадковим. Отже, подальше лікування спрямоване на батьків та близьких родичів відповідної дитини, особливо на побратимів.

У разі настання нової вагітності батькам повинен бути проведений пренатальний діагноз, щоб можна було на ранній стадії виявити, чи страждає дитина також синдромом Уокера-Варбурга. Якщо це так, вагітність може бути припинена достроково, якщо батьки цього хочуть. Для підтримки прийняття рішень допомагають спеціальні консультаційні центри з питань конфлікту щодо вагітності.

У будь-якому випадку, пренатальна діагностика забезпечує впевненість у здоров’ї ненародженої дитини. Крім того, психотерапевтична підтримка може бути корисною для батьків дитини, ураженої синдромом Уокера-Варбурга, щоб впоратися з особистим стресом, який батьки відчувають внаслідок хвороби дитини.

Якщо хтось із батьків впадає в депресію, може бути також показана медикаментозна терапія антидепресантами. Здоровим родичам і побратимам когось, хто страждає на синдром Уокера-Варбурга, повинен бути проведений генетичний тест, щоб з'ясувати, чи є вони носіями характеристики. Якщо це так, слід також проводити внутрішньоутробну діагностику на всі вагітності побратимів ураженої дитини.

Ви можете зробити це самостійно

Це серйозне генетично обумовлене захворювання майже не пропонує можливості покращити загальну ситуацію для всіх, хто постраждав. Швидше, самодопомога полягає в боротьбі з хворобою. У більшості випадків пацієнт помирає протягом декількох тижнів або місяців через широкий спектр симптомів.

Щоб полегшити існуючі порушення здоров’я, важливо співпрацювати з лікуючим лікарем. Підтримка психотерапевта може бути корисною для подолання хвороби, особливо родичів. Бажано відкрито поводитися з власними почуттями та ідеями, щоб поведінку батьків було краще зрозуміти всім учасникам. У багатьох випадках між членами сім'ї виникають конфлікти та міжособистісні проблеми, оскільки емоційний тягар величезний. Однак цього слід уникати за будь-яких обставин, щоб оптимізувати решту життєвого циклу для пацієнта.

Доцільно знайти гармонійне рішення при вживанні подальших заходів медичного лікування. Переслідування власних інтересів може призвести до ускладнень та додаткового погіршення розвитку здоров'я. У ситуаціях надмірного попиту родичі повинні негайно звернутися за допомогою. Гострий стан здоров’я може статися в будь-який час, до якого всі учасники повинні бути внутрішньо підготовлені.