Синдром змінного імунодефіциту

The синдром змінного імунодефіциту, також як Поширений змінний імунодефіцит - CVID - відомо, що є вродженим імунодефіцитом. В умовах дефекту синтез імуноглобулінів, особливо імуноглобуліну G, надзвичайно низький.

Що таке синдром змінної імунодефіциту?

CVID або це мінлива система імунодефіциту це вроджене захворювання, при якому у уражених дуже мало антитіл або їх немає. Нестача антитіл призводить до підвищеної сприйнятливості до інфекції. Перш за все, ті, хто страждає страждають на скарги на шлунково-кишковий тракт та інфекції дихальних шляхів; тригери - бактерії.

Дефект називають "змінним", оскільки дефекти не завжди повинні виникати в одній частині імунної системи. З цієї причини клінічна картина CVID може відрізнятися, що, з одного боку, робить лікування, а з іншого - ускладнює діагностику. У багатьох випадках CVID з’являється лише у віці від 16 до 25 років; захворювання порівняно рідко - 1: 25 000.

причини

В умовах синдрому мінливого імунодефіциту В-клітини часто присутні, але неоперабельні. З цієї причини не може утворюватися необхідна кількість антитіл для захисту організму від можливих інфекцій. На жаль, пацієнти страждають від (іноді більшого, іноді менше) зниження класів антитіл IgA, IgM та IgG.

Поки не вдалося з’ясувати генетичні причини та причину дефекту. Однак медичні працівники вважають, що синдром змінної імунодефіциту однаковою мірою страждає на жінок та чоловіків. Сімейні скупчення вже спостерігалися, хоча лікарі в даний час все ще дотримуються думки, що CVID не передається у спадок.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми поділяються на такі групи: розлади або проблеми з шлунково-кишковим трактом, інфекції, шкірні симптоми, гранульоми, хронічні респіраторні інфекції, зміни лімфатичної тканини, а також пухлини та аутоімунні явища.

До інфекцій належать респіраторні інфекції, спричинені бактеріями (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), запалення головного мозку, викликане ентеровірусами (енцефаліт) та інфекціями сечовивідних шляхів (мікоплазма).Пронос і недостатнє всмоктування поживних речовин так само можливі, як хронічні захворювання органів дихання (бронхоектатичні захворювання).

У рамках змін лімфатичної тканини було зафіксовано збільшення селезінки та збільшення печінки (гепато-спленомегалія). Гранульоми також є симптомами та ознаками ССЗ; ті виражаються через вогнища запалення в організмі, які в основному вражають органи (легені, селезінку, печінку) та кістковий мозок.

Лікар використовує термін аутоімунні явища для позначення реактивного запалення суглобів, а також імунологічно обумовленого дефіциту тромбоцитів крові; близько 20 відсотків усіх уражених скаржаться на імунну тромбоцитопенію. Іноді також можуть виникати імунологічно спричинені та згубні анемії. Наступними симптомами є випадання волосся, гранульоми шкіри, а також захворювання білої плями. Також можуть розвиватися пухлини (тимоми, рак шлунка, злоякісні лімфоми).

Діагностика та перебіг захворювання

Через повторювані інфекції дихальних шляхів лікар, ймовірно, висловить підозру, що іноді це може бути синдром змінної імунодефіциту. Однак так звана випадкова знахідка також може призвести до того, що лікар поставить діагноз. Після підозри на діагноз лікар визначає імуноглобуліни в крові.

У контексті CVID імуноглобулін G завжди низький; Як правило, значення нижче 3 г / л. Однак у багатьох випадках імуноглобуліни А і М також знижуються. Дефіцит антитіл є важливою складовою, а також свідчить про наявність синдрому мінливого імунодефіциту. Для того, щоб остаточно поставити остаточний діагноз, лікар повинен виключити будь-які інші захворювання, які цілком можуть викликати дефіцит антитіл.

До них відносяться, наприклад, моноклональне розмноження так званих імуноглобулінових легких ланцюгів (також відомих як мієлома Бенс Джонса). Нефротичний синдром (втрата білка через нирки) та ексудативна ентеропатія (втрата білка через кишечник) також повинні бути повністю виключені заздалегідь. Крім того, проводяться спеціальні імунологічні тести; наприклад, вимірюються підкласи значень імуноглобуліну В.

Прогноз та перебіг захворювання оцінити порівняно важко. Завдяки терапії IVIG, яка пропонується протягом певного часу, прогноз значно покращився. Однак з часом у людей, які страждають на синдром змінної імунодефіциту, розвиваються важкі захворювання (наприклад, аутоімунні явища або пухлини), які іноді можуть різко скоротити тривалість життя.

Ускладнення

На тлі синдрому змінного імунодефіциту можуть виникати різноманітні ускладнення, всі вони сприяють скороченню тривалості життя. Точної статистичної інформації немає. Однак було помічено, що регулярна інфузія імуноглобулінів призводить до поліпшення прогнозу.

Найважливішими ускладненнями є важке бактеріальне запалення дихальних шляхів, вірусне запалення мозку, діареї, спричинені лямбліями або інфекціями нижніх сечовивідних шляхів, спричиненими мікоплазмами. Хронічні захворювання органів дихання можуть призвести до бронхоектатичної хвороби, яка характеризується необоротним розширенням бронхів при хронічних гнійних бактеріальних інфекціях стінки бронхів.

На стінці бронхів постійно настає загибель тканин (некроз). Без адекватного лікування антибіотиками ці інфекції часто призводять до передчасної смерті. Подальші ускладнення викликані різними аутоімунними реакціями імунної системи. Це може призвести до реактивного запалення суглобів, нестачі тромбоцитів у крові, гемолітичної анемії, згубної анемії або різноманітних джерел запалення у внутрішніх органах.

Нестача тромбоцитів (тромбоцитопенія) гальмує згортання крові і призводить до частих кровотеч. Гемолітична та згубна анемія характеризується вираженою недостатністю крові, що може бути пояснено посиленням розпаду крові або недостатнім утворенням крові. І тромбоцитопенія, і анемія можуть призвести до смерті у важких випадках.

Вогнища запалення в печінці, легенях, селезінці або кістковому мозку помітні як гранульоми. Нарешті, в умовах синдрому змінної імунодефіциту в деяких випадках можуть розвиватися злоякісні лімфоми, тимоми або рак шлунка.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Це захворювання зазвичай завжди вимагає лікування у лікаря. Тільки шляхом ранньої діагностики та подальшого лікування можна запобігти подальші ускладнення чи скарги. Тому людина, яка постраждала, повинна звернутися до лікаря при перших ознаках і провести обстеження. Потрібно звернутися до лікаря, якщо ця людина страждає на хронічні труднощі з диханням. Як правило, спостерігається сильний кашель і, отже, дуже низька стійкість. Збільшена печінка також може вказувати на це захворювання.

Багато пацієнтів також страждають від випадіння волосся або білих плям, які поширюються по шкірі по всьому тілу. Якщо ці симптоми зберігаються, необхідно звернутися до лікаря. Оскільки захворювання також значно збільшує ймовірність виникнення пухлин, слід також регулярно проводити обстеження внутрішніх органів, щоб виявити їх на ранній стадії.

Як правило, захворювання може діагностувати лікар загальної практики або лікар-інтерніст. Однак подальше лікування залежить від точної вираженості симптомів, так що не можна робити загального прогнозу. Однак у багатьох випадках тривалість життя людини скорочується.

Терапія та лікування

Лікування призначається лише в тому випадку, якщо це необхідно або якщо хворий страждає симптомами або якщо виникли інші захворювання, які виникли через синдрому змінної імунодефіциту. Однак пацієнтів, які не мають симптомів та скарг, не лікують.

Деякий час тому було знайдено новий метод лікування, який базується на підшкірній або внутрішньовенній інфузії імуноглобулінів. Лікар говорить про терапію IVIG як частину лікування. За допомогою терапії IVIG лікар дає дозу від 200 до 600 мг, залежно від маси тіла, кожні два-шість тижнів. Якщо лікар зважився на підшкірну інфузію, застосовують меншу дозу, яку вводять щотижня.

Мета терапії IVIG - утримати рівень G імуноглобуліну вище 5 г / л. Якщо є інші захворювання, характерні для синдрому змінної імунодефіциту, бактеріальні інфекції лікують антибіотиками. Дозування вище; прийом займає набагато більше часу, ніж у здорових людей.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

У зв'язку з тим, що досі не було знайдено причин, що спричинили спалах імунодефіциту, невідомі профілактичні заходи.

Догляд за ними

Синдром змінної імунодефіциту є одним з рідкісних імунодефіцитів. Він є спадковим і викликається мутованими хромосомами. Дефект запускає різні вторинні захворювання, які потребують лікування. З цієї причини необхідний подальший догляд. Синдром імунодефіциту як такого не можна лікувати. Тому лікування та догляд за ними поширюються на захворювання, які є наслідком цього.

Метою є, з одного боку, вилікувати наявну хворобу, з іншого - уникнути рецидиву та запобігти подальшим фізичним скаргам. Основна увага приділяється якості життя постраждалої людини. Якщо пацієнт не проявляє жодних симптомів, ні терапія, ні подальші перевірки не потрібні. Форма догляду залежить від захворювання в уражених органах. Пацієнта лікують відповідними медикаментозними препаратами, толерантність та загоєння перевіряють як частину медичної допомоги.

Після лікування закінчується успішним усуненням симптомів. Особлива обережність потрібна при даванні антибіотиків, оскільки їх не слід приймати протягом певного періоду часу. Якщо синдром імунодефіциту є значним емоційним тягарем для постраждалої людини, рекомендується додатково до медичної допомоги проводити психотерапію. Необхідно запобігати депресії або афективним розладам, підтримувати якість життя пацієнта, незважаючи на хронічне спадкове захворювання.

Ви можете зробити це самостійно

Через ослаблення імунної системи, особливо проти вірусних та бактеріальних інфекцій, синдром імунодефіциту завжди є викликом у житті пацієнта. Гама-глобуліни постраждалих складають більшість антитіл у плазмі крові. Кожен з них спрямований на дуже специфічний збудник, за допомогою якого імунна система вже була атакована і демонструє відповідну імунну відповідь через імуноглобуліни М. Адаптація повсякденної поведінки та ефективні заходи самодопомоги вимагають, щоб причинно-наслідкові фактори цього захворювання вже були відомі. Хвороба може бути генетично спричиненою або спровокованою певними обставинами, такими як важкий дефіцит білка або хіміотерапія.

Якщо хвороба викликана генетичними факторами, заходи самодопомоги полягають у тому, щоб якомога далі триматися від усіх джерел зараження. Це означає, що слід уникати контакту з людьми, які перенесли застуду, наприклад, оскільки імунна система не може відстояти від заражених інфекційних мікробів. Така ж поведінка ефективна і при синдромі набутого імунодефіциту, щоб не погіршити стан захворювання.

У таких випадках, коли інші серйозні розлади здоров'я, такі як аутоімунні захворювання або рак, можуть бути причиною синдрому імунодефіциту, їх слід з’ясувати якомога швидше. Тільки тоді можна розпочати ефективне лікування проти синдрому імунодефіциту якомога раніше.