Трисомія 14

The Трисомія 14 є результатом мутації геному. Симптоми залежать від типу мутації. Згідно з дослідженнями, трисомія 14 часто призводить до викиднів.

Що таке трисомія 14?

Існує різниця між генними мутаціями та мутаціями геному. При генних мутаціях певні нуклеотиди відсутні, деякі нуклеотиди міняються місцями або додаються додаткові нуклеотиди. Мутація геному впливає на весь геном. Це означає, що є додаткові хромосоми або хромосоми відсутні або помінені. Така змінена кількість хромосом лежить в Трисомія 14 що лежать в основі.

Це комплекс інвалідностей, який викликаний потрійним виконанням генетичного матеріалу на хромосомі 14. Хромосома 14 існує у двох примірниках у здорової людини. Тому потрійне виконання відповідає мутації геному. Трисомія 14 існує в різних варіантах і, залежно від підвиду, проявляє різні клінічні симптоми.

Окрім мозаїки та часткової трисомії 14, медицина знає так звану транслокаційну трисомію 14 та вільну форму захворювання. Ці підвиди засновані на різних типах мутації. Часткова трисомія 14 найбільш часто зустрічається в живих організмах. З моменту першого опису було задокументовано лише трохи більше 20 випадків дослідження живих пацієнтів.

причини

Мутації геному зумовлені генетичним матеріалом. У мозаїчній трисомії 14 не всі клітини хромосоми 14 присутні у трьох примірниках. Одночасно з трісомальною клітинною лінією існує клітинна лінія з диплоїдним набором. Це означає, що є кілька каріотипів одночасно. При частковій трисомії 14 у всіх клітинах, крім статевих клітин, є два набори хромосоми 14.

Однак, оскільки одна з хромосом подовжена і розділена на дві частини в певному розділі, частина генетичної інформації все ще доступна в трьох примірниках. При транслокаційній трисомії 14 хромосома 14 присутня у трьох примірниках у всіх клітинах. Одна версія трьох хромосом прилягає цілком або частково до однієї з двох інших хромосом і, таким чином, зміщується. Вільна трисомія 14 також заснована на потрійному виконанні хромосоми 14 у всіх клітинах організму.

Однак зрушення в цій формі немає. Відповідно до сучасного стану знань, трисомія частіше страждає від дівчат, ніж хлопчики. Більшість плодів з трисомією 14 гинуть під час вагітності. Ці стосунки часто лежать в основі раннього викидня. З 776 викиднених плодів, 15 мали трисомію 14, згідно з дослідженням.

Симптоми, недуги та ознаки

Клінічні симптоми трисомії 14 залежать від відсотка трисомерних клітин або визначаються сегментом хромосоми, який присутній у трисомі. Через це симптоматичні узагальнення складно зробити. Часто жінки з ураженими плодами виявляють аномально високу кількість навколоплідних вод під час вагітності.

Передчасні пологи до 37-го тижня вагітності також є одними з найпоширеніших симптомів. Навіть в утробі матері плоди часто страждають від затримки росту. Після народження також спостерігаються психомоторні затримки розвитку. Зростання часто асиметричне. Можуть виникати зміщені стегна або бічні кінцівки. Пальці або пальці ніг людей часто перекриваються.

Можуть бути присутні органічні вади, такі як вади серця. Крім мікроцефалії, часто спостерігаються деформації обличчя, такі як широке лоб або низько поставлені вуха, широкий міст носа або асиметрія обличчя. Довгий фільтрум, розщеплення піднебіння, ненормальна піднебінна крива і невелика нижня щелепа з виступаючою верхньою щелепою також можуть бути серед лицьових симптомів.

Те ж саме стосується великого отвору рота, незвично повних губ і низькорослих, маленьких, широко розставлених очей. Часто у пацієнтів також вузькі повіки і злегка опушені верхні повіки. У багатьох випадках на очах з’являється напівпрозора плівка. Шкіра пацієнтів часто гіперпігментована. Найбільш поширені зміни в сечостатевих шляхах включають аномально маленький статевий член і нерозкриті яєчка. Ці симптоми часто пов’язані з нирковою недостатністю та когнітивною недостатністю.

Діагностика та перебіг захворювання

У внутрішньоутробному періоді у плодів з трисомією 14 вже спостерігаються відхилення на УЗД, що гінеколог може бачити як ознаку трисомії. Вільна форма та мозаїчна форма захворювання по суті можуть бути діагностовані однозначно інвазивними методами діагностики, особливо за допомогою амніоцентезу або забору ворсин хоріона.

Однак проба ворсин хоріона схильна до помилок і може спричинити помилковий позитивний діагноз. Підозрюваний постнатальний діагноз заснований на характерних фізичних характеристиках пацієнта і зазвичай підтверджується або виключається за допомогою молекулярно-генетичного аналізу. Прогноз залежить від конкретної мутації та симптоматики в індивідуальному випадку.

Ускладнення

Трисомія 14 пов'язана з різними скаргами, всі вони дуже негативно впливають на якість життя постраждалої людини. Перш за все, спостерігається значно затримка росту, а також затримка розвитку пацієнта. Тому хворобу можна діагностувати в утробі матері.

Постраждалі також страждають розщепленням піднебіння, так що можуть виникати ускладнення при прийомі їжі та рідини. Серцеві вади також часто трапляються внаслідок трисомії 14, а також можуть негативно впливати на тривалість життя дитини. Через дефекти обличчя багато страждаючих страждають від знущань або дражнить, особливо в дитячому віці, і, можливо, від психічних розладів.

Також може виникнути ниркова недостатність, так що в гіршому випадку пацієнти залежать від діалізу або донорської нирки. Оскільки трисомія 14 також призводить до розумової відсталості і, отже, до когнітивних та рухових порушень, ті, хто страждає, зазвичай залежать від допомоги інших людей у ​​повсякденному житті.

Оскільки безпосереднє лікування не може пройти, особливих ускладнень немає. Тільки окремі скарги полегшуються різними методами терапії. У багатьох випадках батьки та родичі також залежать від психологічного лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

При трисомії 14 обов'язково необхідний візит до лікаря. Це захворювання може призвести до смерті без лікування, тому обов’язково потрібно проводити обстеження та подальше лікування. Самолікування не може відбутися. Раннє виявлення трисомії 14 завжди дуже позитивно впливає на подальший перебіг захворювання. Слід звернутися до лікаря з приводу трисомії 14, якщо зацікавлена ​​особа страждає від пороків розвитку або деформацій, які можуть вражати весь організм. У багатьох випадках дефекти серця також можуть вказувати на захворювання і повинні бути перевірені лікарем. У цьому контексті ниркова недостатність часто вказує на трисомію 14.

Оскільки хворобу неможливо повністю вилікувати, родичі та батьки постраждалої людини часто залежать від психологічного лікування для запобігання депресії або подальшого психологічного переживання. Лікування відповідної особи сильно залежить від точних скарг і здійснюється відповідним фахівцем. Якщо ви хочете знову завести дітей, слід провести генетичне консультування.

Лікування та терапія

На даний момент не існує доступної причинної терапії для пацієнтів із трисомією 14. Тільки підходи до генної терапії вважатимуться причиною терапії. Однак ці підходи ще не досягли клінічної фази. З цієї причини трисомія наразі лікується лише симптоматично. Лікування відповідно залежить від симптоматики в індивідуальному випадку.

Органічні деформації та недостатність є основою терапії. Наприклад, дефект серця виправляється якомога раніше при інвазивній хірургічній процедурі. Ниркова недостатність у дітей також вимагає раннього втручання, яке спочатку може складатися з діалізу. Зрештою, трансплантація нирки - найрозумніший спосіб лікування. Деформації обличчя не обов’язково піддаються лікуванню. Тому їх спочатку часто ігнорують.

Більш важливою є рання підтримка когнітивно поліпшеного розвитку дітей та фізіотерапевтична підтримка рухових навичок. Оскільки такі симптоми, як вада серця, затримка розвитку або ниркова недостатність відсутні у всіх пацієнтів з трисомією 14, деякі люди відносно безсимптомні протягом усього життя і не потребують звернення до терапії.

профілактика

Оскільки трисомія 14 є генетично обумовленою мутацією, навряд чи є якісь профілактичні заходи. Оскільки пренатальна діагностика можлива, батьки уражених плодів можуть прийняти рішення проти дитини.

Догляд за ними

Життєродні діти з трисомією 14 отримують корисну ранню підтримку. Це слід адаптувати до індивідуальних здібностей дитини. Оскільки це хромосомне порушення у живих пацієнтів зазвичай є частковою трісомією або мозаїчною трисомією, клінічна картина також дуже відрізняється.

Тому фізичні симптоми також потребують індивідуального оцінювання та подальшого лікування. Хоча в деяких випадках головна мета полягає у запобіганні болю та страждань, в інших може бути успішно засвоїти різні щоденні навички. У переважній більшості випадків діти з вільною трисомією 14 років помирають в утробі матері.

Такий викидень є стресовим для зацікавлених батьків, що може потребувати подальшої психологічної допомоги. Скільки часу це триває, залежить від побажань батьків та індивідуальної ситуації. Консультуючись з генетикою людини, робиться спроба з’ясувати причину генетичного дефекту. Це також полегшує оцінку ризику повторення.

У більшості випадків це суттєво не збільшується. У разі подальшої вагітності на прохання матері може бути проведений аналіз навколоплідних вод або відбір ворсин хоріона. Як результат, нову трисомію 14 вже можна виявити під час вагітності. Однак ці тести також підвищують ризик викидня.

Ви можете зробити це самостійно

Симптоматичне лікування трисомії 14, яке проводиться хірургічним, медичним та фізіотерапевтичним шляхом, може бути ефективно підтримане цілим спектром заходів самодопомоги.

Перш за все, важливо максимально підтримувати уражену дитину в повсякденному житті. Фізіотерапія та розумові тренування також можуть проводитися поза стаціонарною терапією. Батькам найкраще звернутися до фахівця, який може порекомендувати відповідні заходи для максимального виправлення окремих вад розвитку.

Токальна терапія також корисна для дитини. Молодші діти, зокрема, задають багато питань про свою хворобу, на яку не завжди можуть відповісти самі батьки. Тому необхідно закликати експерта, який надасть дитині найкращу можливу інформацію. Книги, присвячені дітям про спадкову хворобу, також допомагають вибудувати здорові стосунки із захворюванням.

Крім того, батькам потрібно уважно спостерігати за дитиною, щоб вона швидко реагувала на ускладнення. Квартира повинна бути обладнана для інвалідів, щоб не було ризику падінь та аварій.Крім того, відповідні спеціальні школи та дитячі садки для хворої дитини слід шукати на ранньому етапі, оскільки терміни реєстрації часто складаються декілька років.