Спинальна м’язова атрофія

The спинномозкова мускульна атрофія (SMA) - це група захворювань, для яких характерна втрата м’язів. СМА викликається руйнуванням рухових нервових клітин спинного мозку.

Що таке спінальна м’язова атрофія?

Поняття прогресивного спинномозкова мускульна атрофія був винайдений неврологом Джоном Гофманом у Гейдельберзі в 1893 році. Спинномозкові м'язові атрофії - це захворювання, засновані на спаді альфа-моторних нейронів. Альфа-мотонейрони - нервові клітини центральної нервової системи (ЦНС).

Вони розташовані в стовбурі головного мозку та передньому розі спинного мозку і відповідають за іннервацію скелетних м’язових волокон, а отже, і за скорочення м'язів. Занепад моторних нейронів у SMA прогресує. Через втрату імпульси нервової системи вже не можуть передаватися м’язам. Результатом цього є параліч із втратою м’язів та зниження м’язової напруги.

причини

М'язова атрофія хребта - це спадкове захворювання. Як і більшість нервово-м’язових захворювань, спінальна атрофія м’язів зустрічається рідко. Найпоширенішою формою є інфантильна форма. Тут одна дитина хворіє на кожні 25 000 народжених. У неповнолітній формі уражається лише одна дитина на кожні 75 000 народжених. Гостра інфантильна форма СМА навіть починається в утробі матері до народження. У юнацькій формі симптоми починаються лише в дитячому або юнацькому віці.

Симптоми, недуги та ознаки

Втрата рухових нервових клітин призводить до втрати м’язів і м’язової слабкості. Зазвичай м'язи скорочуються, коли активуються живильні нерви. М’яз скорочується, він стає коротшим і напружується. Таким чином, передбачуваний рух може бути здійснений. М'язи, які вже не іннервуються через SMA, також не можуть також скорочуватися.

Тож м’яз більше не можна використовувати. Завдяки іммобілізації він стає все більш струнким. Якщо на параліч впливає велика кількість м’язових волокон, може спостерігатися зменшення вмісту всього м’яза. На відміну від м’язової дистрофії, сам м’яз тут не впливає. Ось чому ця трата м'язів також відома як атрофія м’язів. У міру прогресування хвороби сила і витривалість м’язів зменшуються.

Уражені пацієнти вже не можуть виконувати певні рухи або лише дуже короткий проміжок часу. М'язи стомлюються набагато швидше, ніж у здорових людей. Гостра інфантильна форма СМА вже помітна в утробі матері. Діти дуже мало рухаються в утробі матері. Зниження м’язової напруги видно при народженні. Спонтанні рухи трапляються рідко.

Діти не можуть тримати голову вільною і також не можуть вільно сидіти. Уражені діти вмирають від утрудненого дихання протягом перших двох-трьох років життя. У проміжному вигляді перші симптоми з’являються в перші місяці або роки життя. Діти вже не можуть ходити чи стояти. Відбуваються викривлення хребта і деформація грудної клітки. Більшість пацієнтів не досягають 20-річного віку.

Юнацька форма прогресуючої спинномозкової м’язової атрофії починається в пізньому дитинстві або підлітковому віці. Перші м’язові слабкості зазвичай впливають на м’язи тазового пояса. Незграбна сходження по сходах - один з перших симптомів. З часом слабкість м’язів поширюється і на решту м’язів. Інколи у хворого може спостерігатися дуже сильне теля. Тут міститься більше жирової та сполучної тканини.

М'язова атрофія хребта у дорослих починається в дорослому віці і прогресує набагато повільніше, ніж інші форми СМА. Вони часто починаються зі слабкості та скорочення м’язів рук. Слабкість м’язів стоп також може бути першою ознакою дорослого СМА.

Коли хвороба вражає черепні нерви, також виникають труднощі з ковтанням, жуванням або розмовою. Якщо задіяні черепні нерви, зазвичай це атрофія спинобульбарної м’язи типу Кеннеді (SBMA) або прогресуючий бульбарний параліч.

Діагностика та перебіг захворювання

При постановці діагнозу враховуються детальний анамнез пацієнта та опис функціонального розладу. Далі йде детальне фізичне та неврологічне обстеження. Сюди входять такі процедури, як електронейрографія або електроміографія. При електронейрографії вимірюється швидкість нервової провідності. При електроміографії вимірюють м’язові струми.

За допомогою обох процедур спинальну м’язову атрофію можна диференціювати від мультифокальної рухової нейропатії. Крім того, можуть бути проведені такі процедури, як голкова електроміографія, рухова електронейрографія або чутлива електронейрографія.

У лабораторії визначаються такі параметри, як швидкість осідання, креатинкіназа, вітамін В12, вітамін D, гормони щитовидної залози або паратиреоїдний гормон. Дослідження нервової води також може дати інформацію. Також можуть бути зроблені рентгенографії шийного відділу хребта або зрізів мозку та шийного відділу хребта. Біопсія м'язів або біопсія нерва надають додаткову інформацію.

Ускладнення

В основному ті, хто страждає цим захворюванням, страждають від сильної м’язової слабкості та втрати м’язів. Це призводить до значних обмежень у повсякденному житті і, отже, ускладнень. Звичайна діяльність вже не є легкою для відповідної людини, тому у багатьох випадках пацієнти залежать від допомоги інших людей.

Як результат, багато постраждалих також страждають від психологічних скарг або депресії і потребують психологічного лікування. Як правило, це захворювання не виліковує себе, а м’язова сила пацієнта продовжує знижуватися внаслідок захворювання. Дихання також істотно ослаблене, так що постраждалі страждають від утрудненого дихання, а отже, можливо, від запаморочення чи втрати свідомості.

Крім того, спостерігається викривлення хребта і сильні деформації в спині. Вони також дуже негативно впливають на якість життя пацієнта. У більшості випадків тривалість життя людини обмежена 20 роками. Оскільки причинно-наслідкове лікування захворювання неможливе, обмежувати можуть лише симптоми. Особливих ускладнень немає. Однак це захворювання не призводить до повністю позитивного перебігу хвороби.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

У будь-якому випадку для цього захворювання необхідне пряме лікування у лікаря. Як правило, самолікування не може відбутися, тому пацієнт завжди залежить від раннього обстеження та лікування.

Чим раніше хвороба розпізнається і лікується, тим краще буде подальший перебіг захворювання. Слід звернутися до лікаря, якщо у відповідної людини дуже сильна м’язова слабкість. У більшості випадків пацієнт вже не може виконувати важку діяльність і часто відчуває втому та виснаження. Крім того, слабке дихання часто може вказувати на атрофію м’язів, і його також слід оглянути у лікаря. Деякі люди також страждають від викривлення хребта і деформованої грудної клітки. При появі цих симптомів необхідно звернутися до лікаря.

Зазвичай м’язову атрофію може виявити лікар загальної практики. Особливих ускладнень у лікуванні немає.Тривалість життя також не змінюється цим захворюванням. Однак не можна загально передбачити, чи можливе повне лікування.

Терапія та лікування

Метою терапії СМА є поліпшення роботи м’язів. Уражені пацієнти повинні залишатися незалежними та самодостатніми якомога довше. Лікування зазвичай проводиться командою лікарів, фізіотерапевтів, логопедів, трудотерапевтів та соціальних працівників.

Фізіотерапія, трудотерапія та логопедія проводяться в амбулаторних умовах і служать для підтримки навичок, які ще доступні. На перебіг захворювання може позитивно впливати стаціонарні реабілітаційні заходи. Оскільки основною причиною клінічних проблем є м’язова слабкість, цілеспрямоване тренування м’язів може бути корисним. В окремих випадках ортопедія може покращити функціональність.

Як стверджують вчені з університетської клініки Фрайбурга, діти зі спинномозкової м'язовою атрофією отримують користь від раннього початку терапії Нузинерсеном (Spinraza) для підтримки моторних навичок.

Ви можете знайти свої ліки тут

профілактика

Оскільки спинальна м’язова атрофія передається у спадок, профілактика неможлива.

Догляд за ними

При спинальній м’язовій атрофії постраждалі повинні проводити спеціальні тренувальні підрозділи для підтримки м'язів як подальшого догляду. Крім подальшого медикаментозного лікування, постраждалі можуть самостійно виконувати вправи, рекомендовані лікарем в домашніх умовах. Постраждалим слід терміново уникати перенапруження або надмірного перенапруження.

Інакше хвороба та симптоми можуть погіршитися. Щоб можна було впоратися з хворобою в повсякденному житті, постраждалим потрібна емоційна стабільність. Перш за все, хворобу можна побороти за підтримки та допомоги сім’ї та родичів. Постраждалі повинні мати неушкоджене соціальне середовище, щоб допомогу можна було отримати в будь-який час.

Оскільки хворобу неможливо вилікувати, хворим слід пройти постійне психологічне консультування. Таким чином, уражені можуть дізнатися, як найкраще жити з хворобою. Група підтримки також може бути корисною. Там постраждалі можуть порівняти спосіб життя з іншими хворими людьми і не відчувати себе наодинці з хворобою.

Крім того, постраждалі можуть дізнатися інші методи, як боротися з хворобою. Для поліпшення якості життя слід вибирати діяльність, яка доставляла їм задоволення до хвороби. Це було б доцільно робити разом з людьми зі звичного соціального середовища.

Ви можете зробити це самостійно

Різні дослідження показали, що прогресування захворювання може затягнутися, якщо для підтримки м’язової системи проводяться спеціальні навчальні підрозділи.

Окрім запропонованих сеансів фізіотерапії, уражена людина може самостійно виконувати регулярні вправи в повсякденному житті для підтримання та вдосконалення м’язової системи. У співпраці з фізіотерапевтом розробляються індивідуальні тренінги, які зацікавлена ​​людина може використовувати самостійно вдома та в дорозі. Уникайте ситуацій надмірного використання або перевантаження. Ви можете переглянути успіхи в навчанні та сприяти погіршенню ситуації.

Захворювання становить особливу проблему через візуальні зміни та відхилення, тому для подолання хвороби у повсякденному житті особливо важлива емоційна стабільність. Сприяти підвищенню впевненості в собі і корисності відкритого підходу до скарг та їх причин. Прогресуючий перебіг захворювання слід обговорити з пацієнтом на ранній стадії. Тільки таким чином можна уникнути неприємних ситуацій, а постраждала людина може подумки підготуватися до можливих подій вчасно.

Оскільки це спадкове захворювання, ніякого полегшення чи лікування від хвороби не очікується. Тому пацієнт повинен навчитися максимально оптимально структурувати свій спосіб життя з обмеженнями для здоров'я. Контакт з іншими хворими або з групами самодопомоги може бути корисним.