Синдром Сміта-Магеніса

Синдром Сміта-Магеніса - назва рідкісного спадкового захворювання. Це викликано втратою хромосоми 17.

Що таке синдром Сміта-Магеніса?

Синдром Сміта-Магеніса викликаний нестачею крихітної частини хромосоми 17, а це означає, що інформації там також немає. У медицині відсутність цих даних називається видаленням 17p11.2.
© vchalup– stock.adobe.com

Біля Синдром Сміта-Магеніса (СМС) - рідкісне генетичне захворювання. У ураженої людини бракує крихітного шматочка хромосоми 17. Однак цей невеликий розділ важливий, оскільки містить інформацію, важливу для здорового дозрівання дитини в утробі матері.

Дві спеціалісти з генетики Енн Сміт та Еллен Магеніс - тітки синдрому Сміта-Магеніса. Вперше лікарі описали хворобу на початку 1980-х. За даними американських досліджень, поширеність синдрому Сміта-Магеніса становить 1 на 25 000 народжених. Поки що хвороба з’являється лише спорадично в німецькомовних країнах. Немає відмінностей між статями у виникненні синдрому.

причини

Скільки бракує шматка хромосоми, залежить від людини до людини. З цієї причини інтенсивність синдрому Сміта-Магеніса змінюється. У відсутній частині хромосоми є кілька генів. Однак симптоми синдрому Сміта-Магеніса зумовлені насамперед відсутністю гена RAI1.

Деякі медичні працівники припускають, що нестача інших генів сприяє індивідуальним відмінностям характеристик захворювання. Досі тривають наукові дослідження щодо точних взаємозв'язків. Відповідно до сучасних наукових знань, таких факторів ризику, як вплив навколишнього середовища чи неправильне поводження матері під час вагітності, немає.

Так спонтанно розвивається синдром Сміта-Магеніса. Мутація на 17-й хромосомі викликається випадково і починається перед заплідненням. Мутація можлива як у матері, так і у батька. Однак може трапитися так, що діти уражених батьків залишаються здоровими, незважаючи на видалення на хромосомі 17, і автоматично не хворіють.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром Сміта-Магеніса супроводжується низкою типових поведінкових проблем. До них відносяться порушення розвитку, такі як помірні та важкі порушення психічного розвитку. Це в основному затримки розвитку мови та загальна відсталість розвитку.

Оскільки синдром Сміта-Магеніса - це дисморфічний синдром, існують також дисморфологічні відхилення, такі як брахіцефалія (короткоглазкість), гіпоплазія середньої поверхні, широкі і короткі руки, глибоко поставлені очі, вигнуті верхні губи, куточки рота, що вказують у нижньому напрямку, низько поставлені вуха та широкі Корінь носа.

Крім того, існують проблеми поведінки, які не завжди можуть бути достатньо розпізнані у маленьких дітей. Постраждалі зазнають самопошкоджень, стукаючи головою об стіну, кусаючи пальці або руки, витягуючи нігті або нігті.

Біль відчувається як зменшена. Оскільки ритм денний і нічний також порушений, пацієнти страждають від виражених порушень сну. Крім того, існують проблеми зі здоров’ям, такі як сенсоневральна або кондуктивна втрата слуху, низький ріст або сколіоз.

Крім того, спостерігаються зміни в очах, такі як короткозорість, косоокість або рогівка, яка занадто мала, вада серця, епілепсія, порушення роботи мозку, такі як шлуночкова мегалія або скарги на сечовий міхур.

Типовими є також глибокий і шорсткий голос, втома протягом дня, низький рівень гормонів щитовидної залози та знижений рівень імуноглобуліну. Крім того, багато страждаючих поводяться як люди з аутизмом, не здатні говорити, переслідують єдину, рутинну повсякденне життя і бояться їх не торкнутися. Не рідкість агресивна поведінка навіть до спалахів гніву.

Діагностика та перебіг захворювання

Оскільки симптоми синдрому Сміта-Магеніса надзвичайно обширні, їх недостатньо для точного діагностування захворювання. Існують деякі захворювання, що нагадують синдром Сміта-Магеніса. До них відноситься синдром Прадера-Віллі. Підрахунок і огляд хромосом також вважається недостатнім для достовірного діагнозу.

Через це лікар робить генетичний тест. Цей метод називається тестом FISH (флуоресценція in situ гібридизацією). У цій процедурі деяку кров відбирають у пацієнта з метою обстеження клітин крові на відсутність певних компонентів хромосоми 17.

Діагностика синдрому Сміта-Магеніса вважається важкою. Передбачається, що ця обставина сприяє низькій кількості випадків. Не рідкість для багатьох дітей, які постраждали, отримують інший діагноз, навіть якщо у них є SMS. Це переважно СДУГ (дефіцит уваги / гіперактивності) або аутизм.

Синдром Сміта-Магеніса вважається невиліковним. Перебіг захворювання залежить від його ступеня, віку діагностики та відповідних терапевтичних заходів. Деякі пацієнти можуть дожити до 80 років.

Ускладнення

Через синдром Сміта-Магеніса пацієнти страждають від різних психічних і фізичних недуг і обмежень. У багатьох випадках родичі або батьки також страждають від цього синдрому і потребують психологічної підтримки та лікування. Постраждалі страждають від важких порушень розвитку та проблем поведінки.

Тому вони потребують особливої підтримки і зазвичай також допомагають у повсякденному житті. Позив до самопошкодження також можна відчути через хворобу, тому лікування в закритій клініці може бути необхідним. Крім того, є проблеми зі сном або зниження слуху. Невисокий зріст може призвести до знущань або дражнити, особливо серед молоді.

Постраждалі також страждають від порушень зору та вади серця. У важких випадках також можуть виникати епілептичні припадки, які можуть призвести до смерті. Через сильні симптоми тривалість життя зазвичай суттєво обмежена. Лікування синдрому суто симптоматичне. На жаль, повністю скасувати всі скарги неможливо. На жаль, синдром Сміта-Магеніса також не можна запобігти.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Лікування лікарем завжди необхідно при синдромі Сміта-Магеніса. Оскільки це спадкове захворювання, його неможливо повністю вилікувати, тому хворим, як правило, потрібна довічна терапія для полегшення симптомів. Якщо зацікавлена особа бажає мати дітей, генетичне консультування також може бути проведене з метою запобігання передачі синдрому Сміта-Магеніса нащадкам.

З цим синдромом слід звернутися до лікаря, якщо зацікавлена особа страждає від важких порушень розвитку або має серйозні проблеми з поведінкою. Постраждалі дуже неспокійні і не можуть зосередитися. У багатьох випадках поведінка, що завдає шкоди самопошкодженню, також є свідченням синдрому Сміта-Магеніса і завжди повинна оцінюватися лікарем. Крім того, пацієнти часто виявляють скарги на очі або вади серця. З цими скаргами слід також звернутися до лікаря.

Синдром Сміта-Магеніса може діагностувати лікар загальної практики. Далі лікування проводиться відповідним фахівцем і багато в чому залежить від вираженості симптомів.

Лікування та терапія

Оскільки синдром Сміта-Магеніса викликаний генетичними факторами, його неможливо вилікувати. З цієї причини лікування стану обмежується симптомами. Логопедія, трудотерапія та фізіотерапевтичні заходи вважаються корисними.

Тренуванням спілкування, що включає мову жестів, також вважається корисним. Незважаючи на всі заходи терапії, більшість пацієнтів потребують допомоги протягом усього життя. Певні препарати також можуть бути використані для лікування симптомів синдрому Сміта-Магеніса.

Це може полегшити деякі скарги. Прийом гормону мелатоніну покращує порушення сну. Інші препарати, такі як Рисперидал, можна використовувати для протидії самопошкодженню.

профілактика

Синдром Сміта-Магеніса - генетичне захворювання. Тому профілактика неможлива.

Ви можете зробити це самостійно

Симптоми спадкового захворювання проявляються відразу після народження. Природно, немовлята не можуть ініціювати адекватні заходи самодопомоги.Крім того, погіршення здоров'я настільки різноманітні, що хворим неможливо в достатній мірі покращити ситуацію.

Родичі тому зобов'язані розробити структуру повсякденного життя та турботу про пацієнта найкращим чином для пацієнта. По мірі саморуйнівних дій особа повинна бути захищена від себе. В іншому випадку можуть виникнути серйозні ускладнення і погіршення здоров’я. Оскільки родичі часто перевантажені турботою про пацієнта, слід добре поставитися до необхідності. У той же час важливим є стабільне соціальне середовище, щоб пацієнт не зазнавав додаткових стресів.

Велика кількість хворих страждає від порушеного ритму сну і неспання. Це представляє особливий виклик для всіх, хто бере участь, аномальну поведінку також не завжди легко впорати в повсякденному житті. Як тільки близькі люди досягнуть своїх емоційних та фізичних меж, їм слід внести зміни. Організація вільного часу або використання психотерапевтичної підтримки можуть допомогти відчути відповідний баланс. Справа з хворобою часто настільки напружує, що інакше можуть виникнути психологічні ускладнення.

Догляд за ними

Подальше догляд за синдромом Сміта-Магеніса (SMS) в основному спрямоване на лікування симптомів захворювання. Тому що SMS - генетичний. Вилікувати неможливо. Сфера лікування та обстеження може бути дуже складною за допомогою SMS.

Спектр можливих симптомів коливається від фізичних порушень та затримок розвитку (як фізичних, так і психічних) до важких порушень поведінки, порушення інтелекту та серйозних захворювань внутрішніх органів. Симптоми, викликані SMS, як правило, не заживають. Завдання подальшої допомоги - досягти та підтримувати максимально високу якість життя людей із SMS.

Тому увага після терапії зосереджена на продовженні терапевтичного втручання. В результаті подальшої допомоги діти та молоді, які страждають від СМС, повинні, зокрема, навчитися жити із симптомами хвороби якнайкраще. Окрім довічного лікування наркотиками, лікарі також призначають ліки та логопедичну терапію, трудотерапію та методи музикотерапії в якості подальшого лікування (регулярно повторюється).

Як міра самодопомоги, родичі можуть створити стабільне соціальне середовище під час догляду за людиною, яка страждає від СМС, та оптимально структурувати повсякденне життя в інтересах хворої людини. Якщо ваші симптоми погіршаться, можливо, вам знадобляться подальші обстеження у лікарів-спеціалістів.

Теги: Гінекологія Серця І Цикл Лікування