Прогерія 2 типу (синдром Вернера)

Хвороба Прогерія 2 типу, також Синдром Вернера називається, належить до генетичних дефектів. Слово прогерія походить від латини і означає «передчасне старіння». Синдром Вернера вперше виявив лікар Кіля C.W. Отто Вернер описав у 1904 році.

Що таке прогерія 2 типу?

Генетична помилка в геномі трапляється дуже рідко. Якщо людина страждає синдромом Вернера, настає передчасне старіння, тривалість життя пацієнта - близько п'ятдесяти років.

На відміну від більш відомих прогерій першого типу, тип 2 з’являється не в дитячому віці, а лише в зрілому віці. При прогерії 2 типу існують не тільки передчасні зовнішні фактори процесу старіння, але і вікові захворювання та побічні ефекти.

причини

Причина передчасного старіння криється в ДНК, точніше в короткій руці хромосоми 8, завдяки якій ген RECQL1 мутується. ДНК, яка розташована як своєрідний клубок у ядрі клітини, не має дефіциту гелікази, особливого білка.

Для того, щоб виконувати свої нормальні функції, ДНК необхідно розкрутити, за що відповідає ДНК-геліказа. Через порушення, яке відбувається, ДНК неправильно перетворюється під час реплікації, що призводить до порушень розвитку та супутніх захворювань. ДНК-геліказа також відповідає за усунення дефектів ДНК, що збільшує ризик раку, якщо є дефект.

Цей спеціальний білок також захищає теломори хромосом, тобто кінці ДНК, від передчасного розкладання. У прогеріях другого типу вони розбиваються за дефектом, а це означає, що клітина вже не може ділитися. Це зменшує частоту поділу клітин і збільшує старіння клітин через низький поділ клітин.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми цього захворювання проявляються лише в зрілому віці. Спірт росту, який є поширеним у пубертатному періоді, не відбувається. Натомість з цього моменту ознаки передчасного старіння поступово стануть очевидними. У віці 20 років волосся вже сиве; вони часто виглядають розрідженими і тонкими. Постраждалі виросли набагато менше, ніж їхні однолітки.

У них часто плоска стопа. Обличчя вузьке, тоді як очі виглядають відносно великими. У міру розпаду жирової тканини під шкірою, як у старих людей, шкіра виглядає тоншою і напівпрозорою. Він може бути зморщеним або розтягнутим поперек кістки. У міру прогресування захворювання з’являються вікові плями, а шкіра стає більш роговою.

Для багатьох із постраждалих голос змінюється. Це звучить високо, тонко і досить слабо. Більшість пацієнтів стерильні, оскільки функція статевих залоз також обмежена. Як побічний ефект передчасного старіння зазвичай виникають інші захворювання.

Може виникнути остеопороз, що пов’язано зі збільшенням переломів кісток. Також можлива катаракта, цукровий діабет або артеріосклероз. Останнє може призвести до інсульту або інфаркту. Ризик розвитку пухлин збільшується. Меланома - найпоширеніша. Тривалість життя хворих на синдром Вернера скорочується.

Діагностика та перебіг

Перші симптоми зазвичай з’являються в пубертатному періоді, оскільки саме тут припиняється звичний ритм росту. Дитинство, з іншого боку, не має подальших ознак. Тіло постраждалих змінюється швидко, так що вони виглядають незвично старими у віці від 30 до 40 років. Зазвичай прогерія 2-го типу помітна, оскільки у пацієнтів розвиваються переважно пташине обличчя та слабкий, писклявий голос.

Шкіра змінюється особливо сильно через сильно обмежене ділення клітин. Вона стає тонкою і зморшкуватою і часто має сильну пігментацію.Піджирна тканина шкіри частково відступає, так що шкіра стає твердою і організм втрачає важливі жирові відкладення. Волосся теж похитнеться. Він швидко сіріє і втрачає природну щільність і товщину.

The Синдром Вернера також викликає багато вікових захворювань та супутніх захворювань. У постраждалих значно підвищується ризик раку, оскільки ДНК-геліказа більше не виправляє помилки в генетичному матеріалі. Це часто призводить до мутацій і, отже, до пухлинних захворювань. Вони також часто страждають на цукровий діабет, типовий віковий діабет та очні захворювання, такі як катаракта.

Прогресуюча трата м'язів швидко стає видимою. Через прогерію 2-го типу, уражені також страждають на остеопороз, де вони часто зазнають переломів кісток. Навіть найменші навантаження можуть призвести до переломів через збільшення втрати кісткової щільності та збільшення пористості. Атеросклероз дуже часто зустрічається при синдромі Вернера, що призводить до підвищеного ризику інсульту та інфаркту. Слабкість калинових залоз, яка може призвести до безпліддя, також є супутнім захворюванням.

Мозок та центральна нервова система не уражені хворобою, так що жодні нервові клітини не гинуть і нормальна функція мозку не порушується.

Діагноз прогерії 2 типу зазвичай грунтується на конкретних фізичних симптомах. Для підтвердження діагнозу робиться генетичний тест. Вчені припускають, що синдром Вернера є основою так званого рецесивного успадкування. Обоє батьків мають передати дефектний ген. Однак це припущення ще недостатньо з'ясовано. Можна помітити, що прогерія 2 типу часто виникає у шлюбних стосунках.

Ускладнення

Люди з прогерією 2 мають генетичний дефект, що призводить до типових для них ускладнень. У цих людей процес старіння настає передчасно і прискорюється, шкіра стає дуже зморшкуватою, підшкірна жирова клітковина відступає, і вони з молодого віку мають тенденцію до сивого, стоншення волосся. Навіть у віці від 30 до 40 вони схожі на старих людей. На її обличчі щось пташине, а голос слабкий і писклявий.

Внаслідок прискореного процесу старіння ці пацієнти страждають від захворювань у молодому віці, які зазвичай з’являються лише в старості, наприклад, артеросклерозу. Це сприяє інфарктам або інсультам. Крім того, ваша втрата кісток швидше, і ви страждаєте більше від остеопорозу. Навіть при незначних навантаженнях ви ризикуєте зламати кістки.

Також підвищений ризик розвитку раку. Іншими ускладненнями є цукровий діабет та катаракта. Люди з прогерією 2 типу також страждають на вроджену слабкість статевих залоз, що призводить до безпліддя. Через типовий перебіг захворювання у цих людей скорочена тривалість життя, яка становить близько середини п'ятдесятих років.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо батьки або родичі помічають, що у потомства не було припливу росту в період статевого дозрівання, слід звернутися до лікаря. Цю обставину слід розуміти як тривожний сигнал організму і слід шукати далі. Якщо зацікавлена ​​особа старіє передчасно, також є привід для занепокоєння. Потрібно звернутися до лікаря, як тільки у молодої людини розвинений колір дорослої чи старої людини. Лікар повинен бути представлений піковими плямами, незвичайними зморшками та витриманим виглядом. Сиве волосся, стоншення волосся або сильне випадання волосся у молодої людини вважаються рідкістю.

Візит до лікаря доцільний, щоб можна було розпочати розслідування причини. Лікар необхідний, якщо виявлено безпліддя або є зміни в голосі. Часто голос тонкий, тихий і не дуже потужний. Вся зовнішність ураженої людини слабко впливає на людей, які знаходяться в безпосередній близькості, і відзначається життям. Якщо зламаних кісток все більше і більше, фізична працездатність швидко падає або якщо зацікавлена ​​особа скаржиться на внутрішню слабкість, потрібно вжити заходів. Слід звернутися до лікаря, щоб можна було скласти план лікування. Якщо ви відчуваєте загальне самопочуття, нудьгуєте або маєте незвичне порушення звичного зору, вам слід проконсультуватися з лікарем.

Лікування та терапія

Постраждав від Прогерія 2 типу отримувати симптоматичну терапію, оскільки не існує ліків від генетичного дефекту. Лікуючі лікарі намагаються полегшити симптоми та запобігти можливим ускладненням. Йдеться насамперед про забезпечення найкращої якості життя пацієнта та максимально покращувати його.

Лікарі можуть лікувати цукровий діабет симптоматично, навчившись змінювати свій раціон і лікуватися інсуліном. Через остеопороз та підвищений ризик переломів кісток житловий заклад повинен бути орієнтований на пацієнта.

Камені спотикання, такі як відкриті кабелі, слід ставити обережно, ідеально проти плінтусів. Килими також повинні бути викладені і закріплені без складок. Крім того, квартира повинна бути добре освітлена через очні захворювання, якими страждають пацієнти з синдромом Вернера.

профілактика

Як і з Прогерія 2 типу Якщо це генетичний дефект, важко запобігти. Вчені зазначають, що цей генетичний дефект передається через спадкове спадкування. Це означає, що обом батькам доводиться носити дефектний ген, щоб передати хворобу своїй дитині. Можна помітити, що синдром Вернера часто виникає у шлюбних відносинах. Якщо є підозра, що у батька може бути дефектний ген, конкретне обстеження може прояснити ситуацію.

Догляд за ними

Оскільки прогерії типу 2 не піддаються лікуванню, немає варіантів подальшої допомоги в традиційному розумінні. Однак уражені пацієнти повинні регулярно відвідувати лікаря для обстеження. В ході прогерії 2 типу виникають вторинні захворювання, такі як цукровий діабет, помутніння очей або нездоровий підйом холестерину.

Якщо ці симптоми будуть розпізнані вчасно, можна призначити відповідне лікування. Особливо у випадку діабету, спровокованого прогерією другого типу, важливо, щоб пацієнт був належним чином налаштований за допомогою медикаментів. В іншому випадку існує ризик того, що цукор у крові підніметься занадто високо або знизиться настільки низько, що вони перейдуть в цукровий шок, що може бути смертельним.

Важлива мета, однак, полягає в тому, щоб якомога довше зберігати пацієнтів безболісно і шкодувати їх від напруженої або ризикованої терапії. Ось чому лікарі утримуються, наприклад, від початку хіміотерапії, якщо у них діагностовано рак. Ризик того, що пацієнти з прогерією не переживуть терапію, просто надто високий.

Лікування болю та запобігання можливих ускладнень досягається за рахунок поєднання ліків та зміни способу життя. Крім того, пацієнти також отримують психологічну допомогу, щоб запобігти появі психічних захворювань, таких як депресія.

Ви можете зробити це самостійно

Страждати прогерією 2 типу дуже стресово. Тому рекомендується психотерапевтична підтримка. Крім того, прогерія повинна лікуватися симптоматично. Сюди також входить регулярний догляд за тоншою шкірою пацієнта та захист його від сонячних променів. Для цього підходять креми з високим коефіцієнтом захисту від сонця. Через підвищений ризик переломів кісток квартиру слід облаштовувати таким чином, щоб пацієнт не міг подолати та / або впасти без потреби.

Пацієнтам із прогерією 2 типу рекомендується вести здоровий спосіб життя, наприклад, протистояти підвищеному ризику раку. Здоровий спосіб життя включає, з одного боку, уникання отрут усіх видів, таких як нікотин, алкоголь або забруднювачі з навколишнього середовища. З іншого боку, пацієнти повинні активізуватися, займатися спортом та їсти здорово. Ця дієта може складатися з легкої їжі, з низьким вмістом жиру і низьким вмістом цукру. Таким чином можна також уникнути цукрового діабету.

Оскільки вісімдесят відсотків усіх імунних клітин розташовані в кишечнику, пацієнти також можуть вдатися до пробіотиків. Це такі препарати, як йогурт або харчові добавки, які містять живі мікроорганізми. Ці мікроорганізми розмножуються в кишечнику, де вони допомагають підтримувати імунну систему. Якщо імунна система знаходиться в такті, хвороби можуть бути відсторонені або їх перебіг полегшити.