Пренатальна діагностика

Під терміном Пренатальна діагностика підсумовуються різні обстеження, які проводяться під час вагітності. Вони стосуються раннього виявлення захворювань та небажаних подій у ненародженої дитини.

Що таке пренатальна діагностика?

Як пренатальний діагноз (PND) - це процедури медичного обстеження та пристрої, які займаються ранним виявленням захворювань та вад розвитку у ненародженої дитини. Терапевтичні контрзаходи можуть бути вжиті на ранній стадії шляхом пренатальної діагностики. Це також може бути хірургічна процедура або навіть переривання вагітності, що залежить від ступеня вад розвитку або захворювання.

Термін пренатального в перекладі з латинської означає «до народження». Пренатальні обстеження застосовуються лише до народження і особливо в останні два триместри вагітності. Пренатальну діагностику зазвичай можна проводити з кінця третього місяця вагітності.

Лікування та терапія

Пренатальний діагноз служить для виключення або достовірного визначення небажаних подій у ненародженої дитини. Це в першу чергу вади розвитку, які мають генетичне походження та часто означають важкі вади для ураженої дитини. Результати пренатальної діагностики дозволяють визначити певні генетичні відхилення, такі як рідкісні спадкові захворювання або захворювання обміну речовин, крові та м’язів.

До них належать а. Трисомія 21 (синдром Дауна), хвороба Хантінгтона, м’язова дистрофія Дюшенна та муковісцидоз. Однак успішне лікування більшості захворювань під час вагітності або після народження дитини можливе лише в рідкісних випадках. Крім того, пренатальні тести не можуть вказувати на точну ступінь інвалідності. Крім того, лише близько п’яти відсотків усіх інвалідності передається у спадок. Більшість з них виникають пізніше в житті через хвороби.

Однак певні фактори можуть зробити розумове проведення пренатальної діагностики у фахівця. Це захворювання матері, до яких u. а. Епілепсія включає інфекції під час вагітності, генетичні порушення в сім'ї та виникнення вад розвитку в попередній вагітності. Інші можливі причини - помітні або незрозумілі результати УЗД під час гінекологічного огляду, вже встановлена ​​вада розвитку, бажання проколу навколоплідних вод або наявність багатоплідної вагітності.

Своїми методами обстеження пренатальну діагностику доповнюють звичайні процедури, які звичайно проводяться під час вагітності. Витрати на допологові процедури, як правило, покриваються тільки медичними страховими компаніями на особливі випадки, такі як наявність певних спадкових захворювань.

У деяких випадках проведення пренатальної діагностики може спричинити сильний стрес для батьків. Це викликає важливі питання щодо подальших обстежень та можливих ризиків, а також наслідків для подальшого життя, якщо дитина інвалід. Про припинення вагітності також можна обговорити. Ці питання часто викликають психологічні проблеми у батьків. З цієї причини пренатальну діагностику слід ретельно продумати заздалегідь і детально обговорити з лікарем.

Методи діагностики та обстеження

У пренатальній діагностиці важливо розрізняти неінвазивні та інвазивні методи обстеження. Термін неінвазивний означає, що інструменти для обстеження не проникають в організм вагітної жінки. Не існує ризиків ні для матері, ні для ненародженої дитини. Інвазивні процедури, з іншого боку, проникають в організм вагітної жінки, що іноді призводить до певної небезпеки.

Однією з найбільш часто виконуваних неінвазивних пренатальних процедур є ультразвукове дослідження (сонографія). Ультразвукові дослідження, як правило, проводяться два-чотири рази під час вагітності. Також можуть проводитися спеціальні сонографії, такі як вимірювання складки шиї. Ультразвукове дослідження так само безризикове, як і спеціальні аналізи крові. До них належать а. вимірювання артеріального тиску, моніторинг КТГ та визначення рівня заліза. Ці заходи є стандартними процедурами.

Якщо застосовується інвазивний метод обстеження, це означає втручання в організм матері та дитини. Однією з найпоширеніших інвазивних процедур є амніоцентез (амніоцентез). Амніотична рідина видаляється через черевну стінку вагітної під ультразвуковим спостереженням. Всередині навколоплідних вод є клітини дитини, які надають інформацію про можливі порушення. Лікарі звертають увагу на відхилення від звичайної кількості хромосом.

Ще одна інвазивна процедура - відбір ворсин хоріона, при якому видаляють плаценту. Це розслідування є u. а. прийнято виключати синдром Дауна. Те саме стосується пункції пуповини. При цьому методі гінеколог бере у дитини пуповинну кров для дослідження клітин крові, які вона містить. Анестезія не потрібна ні для одного методу обстеження, який можна порівняти з взяттям крові. Діагностика завжди проводиться в амбулаторних умовах. Преімплантаційна діагностика - особливий випадок методів пренатального обстеження.

Обстеження проводяться на ембріонах, яким виповнилося кілька днів і були створені в умовах штучного запліднення. Обстеження проводиться до передачі ембріона в матку. За допомогою цього методу вчасно можна визначити можливі зміни хромосом. Сюди входить, наприклад, зміна кількості хромосом. Зміни в окремих генах також можуть бути визначені.

Хоча інвазивні методи пренатальної діагностики дають цінну інформацію, вони також несуть певну небезпеку. Це може призвести до викидня. Однак ризик вважається порівняно низьким.