Полярна діагностика тіла

З Полярна діагностика тіла спадкові захворювання матері визнаються в умовах штучного запліднення. Діагностичні дослідження полярного тіла проводяться до запліднення яйцеклітини. Відмова від незаплідненої клітини морально перевершує відторгнення фактичного ембріона.

Що таке діагноз полярного тіла?

Полярна діагностика тіла - це метод діагностики переваги. Термін «переважна діагностика» описує методи генетичного тестування, які при штучному заплідненні призначені для виявлення генетичних дефектів до запліднення яйцеклітини. При полярній діагностиці тіла окремі елементи видаленої яйцеклітини досліджують на дефекти до утворення зиготи.

Необхідно розрізняти методи діагностики перед заплідненням та молекулярно-генетичні обстеження перед імплантаційної діагностики. Після того, як запліднення in vitro вже відбулося, ці процедури вирішують, чи потрібно імплантувати ембріон в матку. Оскільки в цьому контексті виникають етичні питання, доімплантаційна діагностика не дозволена у всіх країнах. Наприклад, в Австрії заборонені попередні імплантаційні діагностичні огляди. Переважна діагностика та полярна діагностика тіла все ж дозволені, оскільки фактичні ембріони не викидаються у разі виявлення.

Функція, ефект та цілі

За допомогою запліднення in vitro, пари з порушеннями фертильності та нездійсненим бажанням мати дітей мають можливість зачати. Продукти запліднення in vitro також відомі як ембріони в банку. При цій процедурі яйцеклітина запліднюється поза жіночим організмом і після запліднення імплантується в матку. Щоб виключити генетичні дефекти перед заплідненням, полярні тіла видаляються як з материнського, так і з батьківського матеріалу.

Полярні тіла утворюються при мейозі. Вони прилягають до яєчної клітини, містять мало цитоплазми і обладнані простим набором хромосом. Діагностика полярних тіл на тлі запліднення in vitro включає не лише видалення, але й генетичну експертизу полярних тіл. Таким чином можна виявити генетичні дефекти і яєчну клітину можна відкинути перед заплідненням, якщо є якісь ненормальні результати. Основна причина, чому процедура проводиться до об'єднання материнського та батьківського матеріалу, полягає в тому, що діагноз на вже заплідненій яйцеклітині спочатку не дозволявся з етичних причин.

Використовуючи полярну діагностику тіла, наприклад, неправильне розподіл набору хромосом можна виявити до запліднення. Мутації хромосом, такі як транслокації, також можна визначити за допомогою обстеження. Крім того, в рамках діагностики полярних тіл можна продемонструвати сегрегацію моногенетичних захворювань, що передаються від матері, що забезпечується так званою ланцюговою реакцією полімерази. Цей метод є методом реплікації генетичного матеріалу in vitro. Якщо діагностичні обстеження полярного тіла не виявлять жодних відхилень, очікується перше ділення клітин. Це створює ембріон, який переноситься в матку матері, якщо результати нормальні.

Якщо замість ненормальних результатів яєчну клітину можна викинути, перш ніж ембріон фактично розвинеться. Обстеження, проведене на наборі хромосом, особливо актуально для жінок похилого віку через підвищений ризик, пов'язаний з віком, щоб виключити анеуплоїдії, такі як трисомія 21. Крім того, діагностика полярного тіла дає змогу виявити спадкові захворювання матері домінантної та Х-зв'язаної форми в менделійному спадок. Однак фактори діагностики батьків не можуть повністю простежитись за допомогою діагностичних обстежень полярних тіл.

Таким чином, полярна діагностика тіла не може надійно виключити генетичні дефекти. Однак у передімплантаційному діагнозі також можна розпізнати спадкові захворювання батьків, так що методи діагностики до імплантації в цьому відношенні переважають діагноз полярного тіла. Відмова від уже заплідненої яйцеклітини, як це має бути для перед імплантаційної діагностики, багато людей вважають етично безвідповідальною.

Ризики, побічні ефекти та небезпеки

Для галузі медицини запліднення велике значення мають етичні питання. Державні настанови встановлюють рамки, в яких запліднення вважається відповідальним. У Німеччині ця структура також відома як Закон про захист ембріонів. Завдяки введенню Закону про захист, попередня імплантаційна діагностика була дозволена лише в обмеженій мірі протягом тривалого часу, оскільки вона була пов'язана з відторгненням фактичних ембріонів і тим самим ігнорувала Закон про захист ембріонів.

З цієї причини в Німеччині пропагували преферентизацію та полярну діагностику тіла. Однак з 2011 р. По всій Німеччині попередня імплантаційна діагностика була затверджена за відповідними показаннями. В науковому відношенні методи імплантації до імплантації перевершують полярну діагностику тіла, тому діагностичні обстеження полярних тіл використовуються лише в обмеженій мірі з 2011 року. Ні одна, ні інша процедура не пов'язана з фізичними ризиками та побічними ефектами для матері чи батька. Однак результат обох діагностик може протистояти парі з психологічним стресом у плануванні сім'ї. Тому пари повинні ходити на іспити з максимально стійкою конституцією.

Якщо результати є помітними, виникає питання про те, чи хочуть мати і батько взагалі відкинути яєчну клітину. У минулому невдалі запліднення часто напружували стосунки і в окремих випадках навіть закінчували їх. Це ж стосується ускладнень під час запліднення, таких як ті, що можуть виникнути при спадкових захворюваннях і які можуть з’явитися на світ за допомогою полярної діагностики тіла. Тому пари повинні заздалегідь усвідомлювати, наскільки напружений діагноз може мати на їхні стосунки. Показаннями до діагностичного обстеження полярного тіла можуть бути відомі спадкові захворювання в сім'ї. Вік матері також може стати причиною полярної діагностики тіла, оскільки ризик мутацій збільшується після певного віку.