Періодичний параліч

The періодичний параліч - це група захворювань з генетичною основою, яка є одним із так званих канальних захворювань і вражає мембранні іонні канали. Терапія складається в основному з дієтичних заходів. Перебіг захворювання в основному дається як сприятливий.

Що таке періодичний параліч?

Періодичні паралічі характеризуються повторюваним паралічем м’язів. Вони належать до групи так званих канальних захворювань і пов’язані з відхиленнями рівня калію в крові. Група захворювання впливає на іонні канали як білкові комплекси в клітинній мембрані м’язів. Іонні канали відповідають за проходження іонів і тому є визначальними для збудливості м’язів.

Періодичний параліч є хронічно прогресуючими міопатіями і розвиваються протягом тривалого періоду часу. Окрім періодичного гіпокалемічного паралічу, періодичний гіперкаліємічний параліч належить до групи періодичних паралічів. Обидва захворювання мають генетичну основу.

Захворювання каналів також включають параміотонію вроджену, вроджену міотонію та синдром Андерсена, які пов'язані з подібними симптомами і демонструють прогресуючу м'язову слабкість як загальний симптом. Періодичний гіпокаліємічний параліч клінічно та генетично відрізняється від гіперкаліємічного паралічу.

причини

Періодичний параліч генетичний. Періодичний гіпокаліємічний параліч свідчить про поширеність одного випадку на 100 000 жителів. Параліч зазвичай проявляється в підлітковому або дитячому віці і підлягає аутосомно-домінантному успадкуванню. Ця форма періодичного паралічу страждає головним чином на чоловіків, які, як правило, виявляють більш важкий перебіг, ніж у кількох уражених жінок.

Показано, що генний дефект гена CACNA1S на хромосомі 1 викликає захворювання. Генний продукт відповідає неправильно налаштованій субодиниці кальцієвих каналів, залежних від напруги, в канальцевій системі м'язових клітин. Гіперкалімічний параліч спочатку проявляється приблизно в десятирічному віці і також підлягає аутосомно-домінантному успадкуванню. У цій підгрупі періодичного паралічу є генетичний дефект гена SCN4a на хромосомі 17. Уражений ген кодує натрієві канали.

Симптоми, недуги та ознаки

При гіпокаліємічному паралічі зберігаються вода та натрій. Виникає дефіцит калію позаклітинно. Через підвищену провідність натрію по клітинній мембрані порушується мембранний потенціал і, таким чином, збудження м’язів. Перші симптоми з’являються до 20-річного віку і з’являються з інтервалом у кілька місяців.

Частота та тяжкість випадків паралічу постійно збільшуються з початку захворювання. Лише після середини життя частота знову знижується і зазвичай закінчується на 50-му році життя. Параліч виникає переважно вночі або в ранкові години. Судоми часто передують емоційному збудженню, їжі, багаті вуглеводами, або фізичним навантаженням. Супутніми симптомами є, крім відчуття повноти, пітливість, парестезії або почуття слабкості.

Дихальні м’язи зазвичай не задіяні. Якщо він також уражений, виникають і серцеві аритмії. Симптоми паралічу тривають від декількох годин до кількох днів. При періодичному гіперкаліємічному паралічі занадто високий рівень калію призводить до зміщення мембранних електролітів на м’язових клітинах. Калій витікає з м’язових клітин, а натрій надходить у.

Мембранний потенціал порушується посиленою деполяризацією. Знижена збудливість м’язів викликає симптоми паралічу. Паралічу зазвичай передує високий прийом калію або інтенсивні фізичні навантаження. У порівнянні з гіпокалімічним паралічем судоми є більш короткими, але частішими. Сильне відчуття спраги виникає в супроводі. Окрім ніг, страждають насамперед м’язи обличчя.

Діагностика та перебіг захворювання

При періодичному гіперкаліємічному паралічі електрокардіограма помітна і характеризується наметоподібними Т-хвилями, розширеним комплексом QRS, сплющеною P-хвилею та подовженням часу PQ, як це відбувається при гіперкаліємії. М’язові рефлекси гасяться при цьому паралічі. Електроміограма показує знижені потенціали та зменшену амплітуду. У крові підвищений калій сироватки.

При гіпокаліємічному паралічі м’язові рефлекси ослаблені і м’язовий тонус знижений. У ЕМГ індивідуальні потенціали низькі або короткі. Крім того, існує очищення структури діяльності. Значення калію в сироватці крові зазвичай нижче 2 ммоль / л. Можливе зниження рівня креатиніну в сироватці крові. Те саме стосується підвищення рівня натрію та молочної кислоти. Електрокардіограма показує тривалий час QT, пригнічення ST-палиці та U-хвилі.

Біопсія м’язів може виявляти центральні та наповнені глікогеном вакуолі у волокнах при цьому типі періодичного паралічу. Прогноз в обох випадках вважається сприятливим. Нездатність ходити рідко розвивається з часом. Не існує кореляції між частотою або тяжкістю припадків та кінцевим ступенем тяжкості захворювання.

Ускладнення

Періодичний параліч завжди являє собою ускладнення, які у дуже важких випадках можуть бути навіть летальними. У перспективі також можливо, що пацієнт може стати нездатним ходити. Під час припадків раптово виникає параліч, що може призвести до повної тимчасової параплегії, тому людям, що входять до групи ризику, не слід перебувати на самоті.

Тому що параліч може призвести до повної нездатності рухатися. Однак ступінь вираженості паралічу та м’язової слабкості часто відрізняється для різних припадків. Крім нешкідливого слабкого паралічу, який проявляється лише як порушення чутливості (парез), він також може призвести до повного паралічу всіх чотирьох кінцівок. Це явище відоме як тетраплегія і є особливою формою параплегії.

Під час цього важкого паралічу уражена людина повністю залежить від сторонньої допомоги. Сечовий міхур і пряма кишка також можуть паралізуватися. Як правило, дихальні м’язи не зачіпаються. У рідкісних випадках це теж трапляється. Цей стан є надзвичайно небезпечним для життя ускладненням. Тільки при негайній вентиляції можна врятувати життя.

У кількох випадках небезпечні серцеві ритми виникають також під час нападу паралічу, які потребують негайної медичної допомоги. Різні терапевтичні заходи та дотримання певної дієти повинні сприяти зменшенню кількості судом, щоб запобігти довготривалому пошкодженню м’язів кінцівок і неможливості ходити.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Розлади м’язової системи, втрата фізичної працездатності та розлади чутливості повинні бути представлені лікареві. Лікар потрібен, якщо є проблеми з опорно-руховим механізмом, обмеження в варіантах руху або жорсткість м’язів. Особливістю періодичного паралічу є переривчасті фази свободи від симптомів. Хоча відбувається спонтанне загоєння, потрібен лікар. Оскільки параліч повернеться через певний проміжок часу, доцільно, щоб відповідна особа була адекватно підготовлена ​​до цієї ситуації.

Поти, вегетативні розлади та порушення ритму серця повинні бути обстежені та оброблені. Внутрішня слабкість або неспокій, порушення сну і зниження самопочуття є ознаками порушення здоров’я. Потрібно звернутися до лікаря, щоб поставити діагноз та скласти план лікування. У разі відчуття наповненості або розбіжностей травного тракту уражена людина потребує медичної допомоги.

Якщо ризик нещасних випадків і травм зростає або якщо щоденні потреби вже не вдається подолати без сторонньої допомоги, бажано відвідати лікаря. Якщо у вас проблеми з психічним здоров’ям, постійний стрес або тривога, бажано звернутися до лікаря за підтримкою. У більшості випадків без медикаментозного лікування спостерігається посилення симптомів і емоційний дистрес. Підвищене відчуття спраги характерно для захворювання.

Терапія та лікування

При гіпокалімічному паралічі напад можна терапевтично перервати високими дозами хлориду калію. Його вводять перорально, а ЕКГ постійно перевіряють під час терапії. Зрештою, нападів цієї форми періодичного паралічу можна уникнути, вживаючи дієту з низьким вмістом вуглеводів та малосолену.

Крім цих дієтичних заходів, уникнення великих навантажень на м’язи може бути корисним для запобігання судом. Ацетазоламід також часто дають як препарат для запобігання судом. Можливі й інші лікарські методи, такі як введення триамтерену або літію. Терапія гіперкалімієвої форми складається переважно з внутрішньовенної інфузії глюконату кальцію, глюкози або інсуліну під час нападу.

Ці методи зменшують наявну гіперкаліємію. Дієтичні заходи, такі як уникнення продуктів, багатих калієм, рекомендуються для профілактики припадків. Дієта з високим вмістом вуглеводів та достатнє споживання солі також рекомендуються при цій формі періодичного паралічу. Введення ацетазоламіду та гідрохлоротіазиду може використовуватися як профілактичний препарат.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Періодичний параліч може бути двох різних типів. Перший варіант описується як переривчастий гіпокаліємічний параліч. Другий варіант - періодичний гіперкаліємічний параліч. Обидва мають спільне, що періодично симптоми паралічу тісно пов'язані з рівнем калію в крові.

Якщо в цих так званих «захворюваннях каналів» є відхилення рівня калію, виникає параліч. Однак вони знову зникають, коли рівень калію підвищується або знижується. Параліч вражає м’язи. Процес, який запускає м’язову діяльність, залежить від складних механізмів. Вони ще недостатньо вивчені. Однак важлива роль у цьому відіграє калій.

Кінцівки біля тулуба найчастіше уражаються періодичним паралічем через дефіцит калію або передозування. Лікування проводиться або хлоридом калію, або глюконатом кальцію.Періодичний параліч, викликаний гіпокаліємією, може тривати кілька днів. Однак гіперкаліємічний параліч триває лише кілька хвилин. Але вони можуть впливати і на м’язи обличчя та горла. Періодичний параліч значно знижує якість життя постраждалих.

Коли рівень калію врівноважений, уражені не мають помітних симптомів. Однак через багато років захворювання у багатьох хворих розвивається хронічно прогресуюча міопатія через періодичний параліч. При хроніфікації захворювання м’язів прогноз погіршується.

профілактика

Періодичний параліч поки що не можна запобігти, оскільки це генетичне захворювання, і не всі причинно-наслідкові зв’язки з’ясовані.

Догляд за ними

Деякі хвороби стихають після терапії. Наступна допомога потім спрямована на те, щоб запобігти появі симптомів. Навпаки, періодичний параліч - це генетичний дефект. Це не піддається лікуванню. Медичні заходи або медична допомога поширюються на все життя.

Постраждалі можуть зменшити свої страждання, вживши заходів самодопомоги. Наприклад, підходить зміна режиму харчування та адаптація меблів до конкретних потреб, викликаних хворобою. Зазвичай лікар надає відповідну інформацію як частину початкового діагнозу.

Справжня медична допомога при періодичному паралічі має на меті забезпечити щоденну підтримку та тривале лікування. Лікар і пацієнт домовляються про індивідуальний ритм презентацій. Окрім детальної дискусії про сучасний стан здоров’я, проводиться фізикальний огляд. Деякі лікарі також використовують електроміограму для контролю. Подальша допомога складається з лікування наркотиками.

Зокрема, слід включати соціальне середовище. Тому що періодичний параліч призводить до тимчасової безпорадності та неможливості рухатися. Симптоми стають все частішими, оскільки пацієнти старіють. Подальшу допомогу часто може здійснювати тільки спеціалізований терапевтичний персонал. Проживання в житловому приміщенні, що надає допомогу, зазвичай неминуче.

Ви можете зробити це самостійно

Люди з періодичним паралічем мають генетичний дефект, який, незважаючи на всі зусилля, не можуть виправити. Тому повинні бути вжиті заходи, які повинні застосовуватися довічно. Медична допомога та регулярні огляди необхідні для належної перевірки здоров’я зацікавленої особи. Терапію, розроблену разом з лікарем, слід дотримуватися та дотримуватись, щоб не виникало подальших порушень.

Якщо у пацієнта є дефіцит калію, людина, яка постраждала, також може змінити свій раціон. Буряк, баранячий салат, швейцарський сир, кольрабі або артишоки - це продукти, багаті калієм. Їжа повинна готуватися зі свіжих і необроблених овочів, щоб якомога більше вітамінів і поживних речовин потрапляло в організм.

Щоб мінімізувати загальний ризик нещасних випадків, викликаних періодичним паралічем, оточення людини повинно бути адаптоване до симптомів захворювання. Домашня обстановка повинна бути оптимізована, щоб пацієнт не зазнав жодних травм, якщо трапляються скарги на м’язи. Оскільки симптоми паралічу тривають протягом декількох годин чи днів, ураженим та родичам слід підготуватися та створити дієвий графік вжиття негайних заходів. У багатьох випадках у пацієнтів розвивається підвищена обізнаність про те, що відбувається у власному тілі. Ви вчасно розпізнаєте попереджувальні сигнали, тому можете діяти профілактично. Обмін з іншими хворими також може бути корисним.