Агенезія нирок

The Агенезія нирок - відсутність ембріонального анального розвитку в одній або обох нирках. Одностороння ниркова агенезія зазвичай не має симптомів і не погіршує життя, тоді як двосторонні форми, як правило, летальні. При двосторонньому агенезі трансплантація нирок є єдиною ефективною терапією.

Що таке агенезія нирок?

Діагноз агенезу нирок зазвичай ставлять пренатально на основі сонографії. Якщо односторонній аномальний розвиток виявляється лише постнатально, зазвичай це випадкова сонографічна знахідка, оскільки пацієнт протікає безсимптомно.
© 7activestudio - stock.adobe.com

Під час ембріогенезу нирки розвиваються поступово на здоровому ембріоні. Цей розвиток відбувається на основі проміжної мезодерми і включає роздільне утворення передньої, сечовидільної та задньої нирок. Окремі етапи розвитку дуже складні. У ранньому ембріональному розвитку три нирки створюються одна за одною. Останній тренується переймає функцію нирок, а дві інші системи регресують або включаються в сечостатевий тракт.

Розвиток поширюється з 22 дня вагітності до приблизно п’ятого тижня вагітності. Якщо під час розвитку нирок плода виникає помилка, вона може бути однією Агенезія нирок причина. При такому нирковому агенезі не розвивається одна або навіть обидві нирки. Якщо уражена лише одна нирка, лікар говорить про односторонній агенезії нирок. Якщо уражені обидві нирки, є двосторонній агенез нирок. Іноді також говорять про анефрію, яка зазвичай є летальною.

причини

Причини агенезу нирок криються в ембріогенезі. До п’ятого тижня вагітності нирки диференціюються або неправильно, або взагалі відсутні. Наразі агенез нирок був виявлений приблизно в одному з 800 до 1100 живонароджених. Хлопчики страждали частіше, ніж дівчатка. Сімейне скупчення не вдалося визначити. Імовірно, немає генетичних диспозицій, пов'язаних із явищем.

Це означає, що агенезу нирок неможливо передати. Замість генетичних причин недостатній розвиток в одній або обох нирках можна простежити за неправильним розвитком примітивного сечоводу. На метанефрогенну бластему постраждалих також впливає небажаний розвиток, який також причинно пов'язаний з агенезом. Не було остаточно визначено, що саме викликає небажаний розвиток сечоводу і бластеми. В даний час існує спекуляція щодо спонтанних мутацій генів, спричинених токсинами навколишнього середовища.

Симптоми, недуги та ознаки

Одностороння відсутність нирок зазвичай компенсується під час розвитку нирок збільшенням прикріплення другої нирки. Клінічно, якщо нирки відсутні на одній стороні, то симптомів немає взагалі, якщо друга нирка повністю функціонує. Зустрічаються супутні пороки роботи сечових органів, таких як сечовий міхур, а також сечовід.

За певних обставин можуть також виникати рецидивуючі інфекції сечовивідних шляхів, з якими пороки пов'язані причинно-наслідково. Двосторонній нирковий агенез також зазвичай пов'язаний з іншими вадами розвитку. Оскільки пороки в цій формі агенезу часто відповідають множинним вадам розвитку легень, наприклад, і без нирок відходи не можуть бути видалені з крові в довгостроковій перспективі навіть при діалізі, двосторонній агенез нирок зазвичай не сумісний з життям . Крім нестачі вітамінів та еритропоетинів, є симптоми отруєння.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз агенезу нирок зазвичай ставлять пренатально на основі сонографії. Якщо односторонній аномальний розвиток виявляється лише постнатально, зазвичай це випадкова сонографічна знахідка, оскільки пацієнт протікає безсимптомно. Функцію нирок можна перевірити, дослідивши сечу та сироватку.

Для цього необхідне визначення креатиніну та сечовини, а також визначення рівня електроліту. Калій, натрій і хлор в першу чергу відіграють роль в рівні електроліту. Односторонні ниркові агенезії зазвичай не мають симптомів і майже не впливають на пацієнта. Двосторонні форми агенезу нирок були пов'язані зі смертельним прогнозом.

Ускладнення

Як вже було сказано, односторонній агенез нирок зазвичай не викликає жодних симптомів, оскільки одна нирка бере на себе завдання обох нирок. Однак ризик ускладнень збільшується, якщо мова йде про захворювання нижніх сечових шляхів. Якщо обоє нирки відсутні, виживання взагалі неможливо. Брак нирки часто навіть не помічають постраждалі.

Однак деформація статевих органів спостерігається у 75 - 90 відсотках випадків у пацієнтів-жінок. Якщо односторонній агенез нирок виявлений випадково, постійний медичний моніторинг все ще необхідний, щоб заздалегідь виключити ускладнення. Захворювання, які могли спричинити втрату функції нирок, завжди загрожують.

Це часто призводить до того, що пацієнт повинен пройти діаліз аж до повної ниркової недостатності, яку потім можна лікувати лише за допомогою трансплантації нирки. Тому для пацієнта з односторонньою нирковою агенезією необхідне самоспостереження за відповідними симптомами та вжиття заходів для запобігання захворювань нижніх сечовивідних шляхів.

Для цього потрібні відповідні гігієнічні заходи, такі як сечовипускання після коїтусу або, у жінок, витирання уретрального отвору до заднього проходу. Якщо з’являються ознаки інфекції сечовивідних шляхів, потрібно негайно провести аналіз крові та сечі. Це ж стосується, якщо є незрозуміла фебрильна інфекція. Інфекцію нижніх сечових шляхів потрібно негайно лікувати антибіотиками.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Батьки, у дитини яких був діагностований агенез нирок, повинні уважно звернутися до лікаря. Відсутність однієї або обох нирок є серйозним станом, який повинен лікуватися як частина трансплантації органів. Відповідно, постраждалі діти не можуть залишити лікарню після народження, але їх слід ретельно контролювати та доглядати. Після процедури за дитиною слід уважно спостерігати. Про будь-які ознаки того, що організм відкидає донорську нирку, слід негайно повідомити лікуючого лікаря.

Дитину потрібно негайно доставити в клініку, щоб можна було розпочати подальші обстеження та, якщо потрібно, ще одну операцію. Для одностороннього агенезу нирок слід звернутися до лікаря, якщо дитина проявляє ознаки сильного нездужання. При виникненні запалення сечовивідних шляхів або травм живота потрібна негайна діагностика у фахівця, оскільки існує ризик запального ураження нирок. Крім лікаря загальної практики, обидві форми ниркової агенезії лікуються лікарем-інтерністом. Крім того, батьки та діти повинні приймати терапевтичну підтримку.

Лікування та терапія

Повну анефрію можна вилікувати лише при пересадці органу. Односторонню ниркову агенезію зазвичай не потрібно лікувати, оскільки збільшена, друга нирка задовільно замінює функцію відсутньої нирки. Ускладненням є супутні захворювання, які порушують роботу нирок, що залишилися. Функціональні захворювання нирок роблять пацієнтів з односторонньою нирковою агенезією, наприклад, обов'язковим діалізом і є більш небезпечними для життя хворих, ніж для людей, у яких відсутня нирка.

З цієї причини всі захворювання сечовивідних шляхів та травми живота повинні контролюватися з обережністю та обережністю для запобігання функціональних захворювань нирок. Тому постраждалих від одностороннього агенезу нирок лікар просить уважно спостерігати за собою, наприклад, якщо у них розвинулося запалення нижніх сечовивідних шляхів, оскільки таке запалення може призвести до запального ураження нирок.

Гігієнічні заходи щодо профілактики інфекцій сечовивідних шляхів є вирішальними профілактичними заходами, за допомогою яких пацієнт може захистити свою залишилася нирку. Як тільки з’являються перші ознаки інфекції сечовивідних шляхів або інша інфекція неясного походження, пацієнти, які перенесли нирковий агенез, повинні негайно з’ясувати ці симптоми лікарем за допомогою аналізів крові та зразків сечі, перш ніж їх односторонні нирки можуть бути пошкоджені. Антибіотикотерапія повинна проходити якомога швидше проти запальних захворювань сечовивідних шляхів.

Прогноз та прогноз

Прогноз ниркової агенезії залежить від ступеня індивідуальних скарг. Вирішальним для подальшого курсу є уточнення, чи порушена одна або обидві нирки від порушень здоров’я. Для великої кількості постраждалих діагноз ставиться в утробі матері. Тому лікарі можуть оперативно та всебічно реагувати на можливі скарги, оскільки вони готові до порушення здоров'я.

Якщо хвороба прогресує погано, уражаються обидві нирки пацієнта. У цих випадках необхідна трансплантація нирки. Пересадка донорського органу пов'язана з численними ускладненнями та побічними ефектами. Довічна медична допомога надається, щоб будь-які скарги можна було негайно вжити.

У деяких пацієнтів хвороба тривалий час залишається невиявленою. Існуючі скарги для них незначні, або особа переживає ситуацію без симптомів. Це часто трапляється, коли нирковий агенез вражає лише одну нирку.У цьому випадку здорова нирка бере на себе завдання обох органів, так що часто у повсякденному житті не спостерігається жодних порушень.

В основному, люди із захворюванням мають більший ризик зараження. Якщо виникають ускладнення або інші захворювання, існує ризик порушення роботи органів. Як тільки здатність нирок функціонувати порушена, розвивається стан, що загрожує життю.

профілактика

Причини ниркової агенезії поки невідомі. Тому важко попередити цю пошкодження нирок. Оскільки генетичні мутації через токсини навколишнього середовища зараз пов'язані з деформацією, уникнення контакту з отрутою може бути запобіжним заходом. З іншого боку, токсинів навколишнього середовища не можна повністю уникнути під час вагітності.

Догляд за ними

У більшості випадків постраждала особа має в своєму розпорядженні дуже мало і лише дуже обмежені заходи або варіанти безпосередньої подальшої допомоги. Тому постраждалі повинні звернутися до лікаря при перших симптомах або ознаках захворювання, щоб не було подальших ускладнень чи скарг. Агенеза нирок не може вилікувати себе.

Це захворювання не завжди потребує лікування, хоча регулярні огляди та обстеження у лікаря дуже важливі. Зокрема, нирки та сечовивідні шляхи повинні регулярно перевірятися у лікаря. Також слід регулярно проводити аналізи крові.

У деяких випадках ниркова агенезія може викликати інфекції або запалення сечовивідних шляхів або нирок, тому лікування за допомогою антибіотиків необхідно. Постраждалі завжди повинні дотримуватися правильної дозування та регулярного прийому, внаслідок чого слід уникати алкоголю під час лікування.

Загалом, здоровий спосіб життя зі здоровим харчуванням може мати дуже позитивний вплив на подальший перебіг захворювання. Зазвичай це захворювання не скорочує тривалість життя постраждалих.

Ви можете зробити це самостійно

Одностороння ниркова аганезія не потребує лікування. Дитина може легко рости з ниркою без будь-яких ускладнень. Однак батьки повинні стежити за будь-якими незвичайними симптомами і повідомляти про них лікаря, якщо це необхідно.

Якщо все-таки виникають симптоми, які вказують на порушення функції нирок, необхідно звернутися до служби швидкої медичної допомоги. При двосторонній нирковій аганезії дитина не дієздатний без діалізу. Найважливіший захід самодопомоги - це подолати страхи, пов’язані з такими важкими стражданнями. Після пересадки нирки дитина повинна перебувати під постійним спостереженням, щоб невідкладно викликати лікаря у разі виникнення ускладнень. Батьки також можуть організувати амбулаторну допомогу, щоб допомогти їм піклуватися про дитину.

Окрім симптоматичного лікування, батьки повинні відвідати спеціалізований центр внутрішніх захворювань та дізнатися більше про ниркову аганезію. В цілому знання про хворобу допомагають вжити надзвичайних заходів у надзвичайних ситуаціях. По мірі дорослішання дитини їх потрібно навчати про свій стан. Батьки можуть самостійно взятися за це завдання та повідомити дитину про захворювання разом із відповідальним нефрологом чи сімейним лікарем.