Нейрофіброматоз 1 типу

Нейрофіброматоз 1 типу - генетичне захворювання, для якого характерні вади розвитку центральної нервової системи та шкіри. Приблизно у одного з 3000 новонароджених нейрофіброматоз першого типу є одним із найпоширеніших генетичних захворювань.

Що таке нейрофіброматоз 1 типу?

Як Нейрофіброматоз 1 типу (також Хвороба Рекклінгаузена) - генетичний факоматоз із вадами розвитку шкіри та центральної нервової системи.

Нейрофіброматоз проявляється на основі пігментних аномалій, які вже виникають у грудному віці, таких як плями з кавово-коричневим кольором (плями кафе-о-лайту або молочні кавові плями) та пахвові та пахові лентигіни (пігментація ластовиння в пахвах і паху).

Ще одним ключовим симптомом нейрофіброматозу 1 типу є нейрофіброми, які можна виявити по всьому тілу людини, яка постраждала. Нейрофіброми - це доброякісні (доброякісні) пухлини, які виникають у більшості випадків у дитячому віці і можуть призвести до болю та неврологічного дефіциту, таких як парестезія, якщо крім шкіри уражаються внутрішні органи, зокрема нерви спинного мозку та мозок.

Крім того, при нейрофіброматозі цього типу можливі симптоми кісткової патології, такі як сколіоз (викривлення хребта), ірландська амартома (вузлики Ліша на райдужній оболонці та передньому оці) та проблеми з навчанням та концентрацією.

причини

А Нейрофіброматоз 1 типу обумовлено мутаційними змінами генів, внаслідок яких хвороба Реклінгаузена має мутацію так званого гена NF-1 (нейрофіброматоз 1 гена) на 17-й хромосомі, що призводить до неконтрольованої проліферації клітин (розмноження та ріст клітин).

Мутація, відповідальна за прояв хвороби, або передається від одного з батьків дитині через спадкове аутосомне домінування, або розвивається в результаті нових мутацій, як спонтанні зміни геному ураженої людини (приблизно в 50 відсотках випадків).

Досі невідомо, які фактори викликають ці мутаційні процеси. Передбачається, що розмір ураженої хромосоми, що збільшує ймовірність мутацій, відіграє визначальну роль.

Симптоми, недуги та ознаки

Нейрофіброматоз першого типу характеризується насамперед різними, переважно доброякісними змінами шкіри. Сюди входить надмірна пігментація шкіри, яка вже може виникнути у немовлят та новонароджених. Їх форма часто овальна, тоді як колір смутно нагадує молочну каву. Ось чому в медицині вони також відомі як плями кафе-о-лайту.

Ластовинні зірочки час від часу з’являються в пахвах, паху або навіть в слизовій оболонці рота. Коли хвороба прогресує, на поверхні шкіри виростають доброякісні вузлики, деякі з яких значні в розмірі, кілька сантиметрів від десятирічного віку. Ці нейрофіброми також виникають спонтанно під час вагітності.

Як правило, пухлини та ураження шкіри не викликають болю чи іншого дискомфорту. Тому, окрім естетичних порушень, постраждалих очікує здоровий і без страждань життєвий шлях. Зростання нейрофіброми не обмежується поверхнею шкіри. Вони також можуть розвиватися на райдужній оболонці або всередині тіла. Доброякісні пухлини зорового нерва перешкоджають погляду (зорова гліома).

Пухлини нервових волокон і вигнуті кістки (сколіоз) також накладають навантаження на продуктивність. Проблеми з навчанням та втрата концентрації - результат. У крайніх випадках нарости також можуть викликати епілептичні припадки. У більш легкій формі можуть спостерігатися порушення зору, симптоми паралічу або загальна схильність до аномальних відчуттів. Нейрофіброми типу 1 дуже рідко переростають у злоякісні пухлини і, відповідно, заподіюють біль страждаючим залежно від їх розташування.

Діагностика та перебіг

А Нейрофіброматоз 1 типу діагностується на основі симптомів, характерних для захворювання, таких як плями кафе-о-лайту, нейрофіброми, множинні лентигіни, вузлики Ліша. Мутація, що лежить в основі хромосоми 17 (гена NF-1), може бути виявлена ​​в ході аналізу ДНК.

Сімейне скупчення захворювання також може свідчити про нейрофіброматоз. Якщо конкретна мутація в родині відома, це можна визначити пренатально за допомогою відбору ворсин хоріона або тесту навколоплідних вод. Методи візуалізації, такі як рентген (сколіоз) або електроенцефалографія (порушення роботи мозку), використовуються для визначення того, чи задіяні внутрішні органи.

Хоча курси можуть сильно відрізнятися навіть в межах сім'ї, у більшості випадків нейрофіброматоз має легкий перебіг (близько 60 відсотків). Якщо не лікувати, нейрофіброматоз може призвести до виражених порушень, таких як пухлини зорового нерва або головного мозку.

Ускладнення

Наявність ускладнень при нейрофіброматозі 1 типу сильно відрізняється. Деякі випадки хвороби проходять легкий перебіг, тоді як інші страждаючі можуть мати серйозні наслідки. З цієї причини регулярне обстеження є надзвичайно важливим, оскільки лікар може виявити будь-які наслідки, які потребують лікування на ранній стадії.

Так звані порушення часткової ефективності є одними з найпоширеніших наслідків нейрофіброматозу 1 типу. Це призводить до труднощів з навчанням дітей, які насправді мають нормальний інтелект.Близько половини всіх хворих дітей страждають від проблем навчання. Не рідкість паралельні порушення поведінки, дефіцит уваги або гіперактивність. Однак труднощів у навчанні немає. Постраждалих дітей слід підтримувати перед початком школи.

Іншим наслідком нейрофіброматозу 1 типу є поява нейрофіброми під шкірою, У деяких пацієнтів вони з’являються в дитячому віці, в інших лише в пубертатному періоді. Існуючі нейрофіброми можуть зростати в період статевого дозрівання. Можливі неврологічні розлади або біль, залежно від того, на якій частині тіла з’являються пухлини.

Викривлення хребта або сколіоз також широко поширені серед хворих на нейрофіброматоз. Вони частіше зустрічаються при нейрофіброматозі, ніж у здорових людей. Серйозні ускладнення - це пухлини головного мозку або пухлини зорового нерва, такі як зорові гліоми. Крім того, можливі епілептичні припадки.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Батьки, які помічають типові зміни шкіри у своєї дитини, повинні негайно звернутися до педіатра. Консультація лікаря потрібна не пізніше, коли на шкірі утворюються нарости або вузлики. Лікар може діагностувати нейрофіброматоз 1 типу і негайно розпочати лікування.

Якщо ураження шкіри заразилося, дитині в той же день необхідно звернутися до лікаря. Якщо є лихоманка та інші супутні симптоми, необхідно стаціонарне обстеження в стаціонарі. Крім сімейного лікаря або педіатра, нейрофіброматоз 1 типу може спостерігати дерматолог, невролог, нейрохірург або інший лікар-інтерніст.

Актуальна терапія зазвичай проводиться в спеціалізованій клініці з шкірних захворювань. Для забезпечення оптимального догляду можуть бути корисні міждисциплінарні поради. Оскільки хвороба також може становити чималий тягар для батьків, терапевтичні поради завжди корисні. Після завершення лікування дитину необхідно обстежувати у лікаря не рідше одного разу на рік. Лікар може уточнити, чи не розвинулися нові пухлини, і оглянути внутрішні органи, а також очі та вуха на предмет подальшого пошкодження.

Лікування та терапія

Тому що основна причина - це Нейрофіброматоз 1 типу є генетичним або мутаційним, його не можна лікувати причинно. Терапевтичні заходи спрямовані на зменшення специфічних симптомів і запобігання потенційних вторинних симптомів.

Нейрофіброми, що викликають зменшення болю та / або мають загрозу переродження, зазвичай видаляються (мікро) хірургічним шляхом у рамках хірургічної процедури. Пухлини можна видалити скальпелем, лазером або у складі електрокоагуляції. У той час як нейрофіброми, розташовані над рівнем шкіри, вирізаються скальпелем, шкірні пухлини або пухлини, розташовані на рівні шкіри, можуть бути видалені за допомогою лазера або електрокоагуляції.

Останнє дає можливість прискорити гемостаз одночасно завдяки впливу тепла, що є вирішальною перевагою, зокрема, при нейрофібромах, багатих судинами. В принципі, однак, перед проведенням процедури слід проводити комплексний аналіз ризику та користі, оскільки кожна хірургічна процедура може призвести до паралічу внаслідок функціональної недостатності проксимальних нервів.

Крім того, пухлини в зоні центральної нервової системи можуть розташовуватися несприятливо, так що навіть здорові тканинні структури можуть бути пошкоджені хірургічним втручанням. Радіотерапевтичні заходи щодо перероджених пухлин також повинні бути ретельно вивчені через підвищений ризик подальшої дегенерації.

Не в останню чергу, слід лікувати симптоми нейрофіброматозу 1 типу, такі як епілепсія (карбамазепін, клоназепам), погана концентрація (зміна дієти, концентраційні вправи) або сколіоз (фізіотерапія, корсет, хірургія).

Прогноз та прогноз

Люди з нейрофіброматозом 1 типу страждають від невиліковного захворювання. Причиною проблеми зі здоров’ям було виявлено генетичний дефект. Оскільки втручання та зміни в генетиці людини заборонені через юридичні вимоги, не може бути здійснене оздоровлення. Це є значним тягарем для постраждалих та їх родичів.За медичною допомогою лікарі концентруються на зменшенні існуючих та індивідуально виражених симптомів. Крім того, однією метою лікування є контроль за прогресуванням захворювання.

Завдяки прогресу в галузі медицини, зараз існують різні підходи до лікування, які призводять до значного полегшення симптомів. Регулярний медичний моніторинг також використовується як профілактичний захід при будь-яких ускладненнях. У багатьох випадках слід очікувати порушення чуттєвого сприйняття та рухових порушень. Якщо не звернутися за медичною допомогою, збільшується ризик виникнення серйозних наслідків. Крім того, значно погіршується загальна якість життя.

У багатьох випадках постраждалі потребують інтенсивного щоденного догляду, оскільки впоратись із повсякденним життям неможливо лише для них. Зазвичай пацієнтам доводиться повторювати хірургічні втручання протягом життя. Зростання тканин слід усунути таким чином, щоб симптоми збою могли бути зменшені або наявні симптоми можуть регресувати.

профілактика

Там Нейрофіброматоз 1 типу є генетичним або мутаційним захворюванням, його неможливо запобігти безпосередньо. Однак для запобігання ускладнень слід проводити регулярні огляди, щоб вчасно вчасно почати терапевтичні заходи, особливо якщо присутні нейрофіброми, які можуть перероджуватися в лімфоми або нейрофібросаркоми.

Догляд за ними

Що стосується нейрофіброматозу 1 типу, то в більшості випадків для постраждалої людини доступні лише дуже мало і лише дуже обмежені заходи та варіанти подальшої допомоги. З цієї причини хворим на цю хворобу необхідно дуже рано звернутися до лікаря, щоб уникнути інших ускладнень чи скарг. Як правило, самолікування не може відбутися.

Через генетичне захворювання також не існує повного лікування. Тому, якщо зацікавлена ​​особа хоче народити дитину, їй обов'язково слід провести генетичне обстеження та консультування з метою запобігання рецидиву нейрофіброматозу 1 типу у дітей. Під час лікування постраждалі в основному залежать від допомоги та підтримки власної родини.

Не рідкість психологічна підтримка необхідна для запобігання депресії та інших психологічних розладів. У багатьох випадках діти з нейрофіброматозом 1 типу також потребують інтенсивної підтримки в школі, щоб ускладнення не виникали в дорослому віці. Фізіотерапевтичні та фізіотерапевтичні заходи також дуже важливі, і багато вправ з цих методів лікування можна виконувати і у власному будинку.

Ви можете зробити це самостійно

Зміни пігменту, які часто виникають у зв'язку з нейрофіброматозом 1 типу, пацієнт може лікувати косметично самим, наприклад, відповідними кремами. Частини тіла, схильні до змін пігментації, слід уникати сильних сонячних променів.

Порушення психічного розвитку, зрідка пов’язані з нейрофіброматозом 1 типу (наприклад, часткові розлади працездатності, поведінкові проблеми або рухові обмеження), можна проводити самостійно за допомогою відповідної терапії - за дорученням терапевта. Окрім звичайної медичної допомоги, найважливішим стовпом є групи самодопомоги. Групи самодопомоги пропонують пацієнтові широкий спектр пропозицій, таких як надання терапії, пояснення перебігу захворювання та його форм лікування, а також надання консультацій та підтримки, наприклад, щодо питання генетичного обстеження плоду під час вагітності. У кожному федеральному штаті є групи самодопомоги.

Нейрофіброматоз типу 1 прогресує по-різному у кожного пацієнта; Життя з невизначеністю - коли вибухне нейрофіброматоз 1 типу, що саме тоді станеться - неминуче є частиною життя пацієнта. Доцільно, можливо, за підтримки відповідного терапевта, знайти шляхи виходу з цієї незадовільної ситуації, щоб можна було інтегрувати невизначеність у повсякденне життя.