Міотонічна дистрофія 1 типу

The міотонічна дистрофія типу 1 (синдром Куршмана-Штейнера) є аутосомно-домінантним спадковим мультисистемним захворюванням з основними симптомами м’язової слабкості та помутніння кришталика (катаракта). Розрізняють дві форми хвороби: вроджену (вроджену) форму, при якій новонароджений помітний через м’язову слабкість («дискета немовляти») і дорослу форму, яка проявляється лише у 2–3-му десятилітті життя. Міотонічна дистрофія 1 типу невиліковна і, залежно від ступеня її тяжкості та прогресування, скорочує тривалість життя.

Що таке міотонічна дистрофія 1 типу?

The міотонічна дистрофія 1 типу є одним із так званих тринуклеотидних повторних захворювань. У генетичному коді на довгій руці хромосоми 19 дублюється тринуклеотид з нуклеобаз цитозин, тимін та гуанін.

У той час як цей основний триплет повторюється 5-35 разів у здорових людей, у тих, хто має легкі симптоми, це приблизно 50-200, у важких формах навіть понад 1000 повторень. Тринуклеотид не безпосередньо кодує білок, але він впливає на синтез інших білків. Фермент, необхідний для скелетних та серцевих м'язів, протеїнкіназа міотоніки дистрофії (DMPK), виробляється зменшеним чином через генетичний дефект.

Але впливають і інші білки, наприклад SIX5 експресується в лінзі або рецепторі інсуліну. Тому міотонічна дистрофія 1 типу вражає багато різних систем органів. З захворюваністю близько 1: 20 000 міотонічна дистрофія 1 типу є найпоширенішою міотонією і в той же час найпоширенішою м’язовою дистрофією, що виникає в зрілому віці.

Що стосується спадкування, кількість повторів тринуклеотидів збільшується з покоління в покоління, так що початок захворювання у потомства є більш раннім та важким. Вроджена форма завжди успадковується від матері. Міотонічна дистрофія 1 типу вражає хлопчиків частіше, ніж дівчаток.

причини

При вродженій формі немовля помітно відразу після народження з генералізованою м’язовою слабкістю, піднятою верхньою губою та дихальною недостатністю. Через проблеми з диханням багато новонароджених залежать від штучного дихання, а 25% -50% гинуть протягом перших 18 місяців життя.

Затримки розвитку та сильна розумова відсталість слід очікувати у дітей, які виживають довше. Тривалість їх життя становить близько 30-40 років. Якщо хвороба вибухає лише в зрілому віці, хворі часто спочатку помічають м’язову слабкість у м’язах, віддалених від тулуба, особливо в області ніг, шиї та обличчя. М'язи обличчя атрофуються, завдяки чому пацієнт виглядає вигадливим.

Результатом є також порушення мови та ковтання. М’язова слабкість супроводжується затримкою м’язового розслаблення, тому важко, наприклад, постраждалим, наприклад, знову послабити рух. Наступні симптоми - непрозорість кришталика, втрата слуху внутрішнього вуха, підвищена потреба у сні, когнітивні обмеження та зниження толерантності до глюкози аж до цукрового діабету. Через порушений гормональний баланс атрофія яєчок і облисіння зазвичай виникають у чоловіків, а у жінок - порушення менструального циклу.

Вплив на серцеві м’язи особливо небезпечний: часто виникають серцеві аритмії, а іноді навіть зупинка серця. Якщо м’язова слабкість досягає основних м’язів, то наслідком є ​​порушення дихання та підвищена сприйнятливість до інфекцій легенів. Міотонічна дистрофія 1 типу завжди прогресуюча, але вираженість та склад її симптомів надзвичайно мінливі. В середньому тривалість життя у дорослої форми міотонічної дистрофії 1 типу становить близько 50-60 років.

Симптоми, недуги та ознаки

Основна характеристика міотонічної дистрофії 1 типу - це затримка розслаблення м’язів після скорочення м’язів. Ця характеристика може бути використана для відрізнення захворювання від інших м’язових дистрофій. Особливо страждають м'язи, віддалені від тулуба, такі як обличчя, шия, передпліччя, кисті рук, гомілки та стопи. Існують і інші симптоми, незалежні від скарг на м’язи.

Часто виникають серцеві аритмії або серцева недостатність. Через залучення серця часто трапляються анестетичні інциденти під час наркозу. Часто спостерігаються катаракта і облисіння волосся у чоловіків. Рівень тестостерону занадто низький, що часто призводить до втрати яєчок. Існує підвищений ризик розвитку діабету.

Говоріння і ковтання пацієнту важкі. Крім того, пацієнт протягом дня постійно втомився, що може призвести до пауз дихання вночі. Однак апное сну не завжди є. Порушення травлення, порушення функції жовчного міхура або слуху також можуть виникати як подальші симптоми. Хоча це спадковий стан, симптоми не проявляються у багатьох пацієнтів до досягнення ними 20 років.

Катаракта часто діагностується як перша ознака захворювання.Однак існує також форма захворювання, яка існує з народження. Ця вроджена форма міотонії м’язів характеризується особливо важким перебігом із загрозою життю дихальною недостатністю та порушеннями психічного та фізичного розвитку.

Діагностика та перебіг

Якщо ви підозрюєте міотонічна дистрофія 1 типу молекулярно-генетичні методи використовуються для діагностики захворювання без сумнівів. Вони допомагають виключити диференційовані діагнози з подібними симптомами, наприклад міотонічна дистрофія типу 2. Діагноз може бути підтверджений електроміографічними дослідженнями (ЕМГ). У постраждалих можна виявити типові структури спонтанної активності, особливо на м’язах, віддалених від тулуба. Важливо також мати ґрунтовну сімейну історію, також для того, щоб дати подальші поради сім’ї.

Ускладнення

При цьому захворюванні хворі в основному страждають від сильної м’язової слабкості та симптомів, що виникають в очах. Це призводить до катаракти і помутніння кришталика, так що зір ураженої людини значно погіршується. У гіршому випадку це також може призвести до повної сліпоти.

Якість життя значно знижується. Зокрема, молоді люди можуть розвивати психологічні скарги або депресію, якщо у них є раптові проблеми із зором або якщо вони сліпі. Крім того, можуть виникнути проблеми з серцем, так що пацієнт може померти від раптової серцевої смерті. Не рідкість для хворих на діабет.

М'язова слабкість суттєво обмежує повсякденне життя постраждалих, так що в деяких випадках вони також залежать від допомоги інших людей. Певні заняття чи заняття спортом вже не можна проводити без зайвих прихисток. Розвиток дітей значно обмежений захворюванням, так що ускладнення можуть виникнути в дорослому віці. Лікувати цю хворобу причиною не можна.

Однак багато скарг можна обмежити та зменшити, щоб повсякденне життя стало терплячим для відповідної людини. Як правило, особливих ускладнень не буває, і тривалість життя пацієнта не обмежена хворобою.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Візит до лікаря необхідний, як тільки зацікавлена ​​особа відчуває порушення у справі із повсякденним життям. Слабкість м’язової сили, зниження фізичної працездатності та втрата тканини - ознаки порушення здоров’я. Якщо звичайні заняття спортом можна займатися лише обмеженою мірою або взагалі їх немає, спостереження слід обговорити з лікарем. Необхідно розпочати різні обстеження, щоб можна було з’ясувати причину та скласти план лікування.

Затримка добровільно контрольованої напруги м’язів та зниження зору викликають занепокоєння. Якщо зір розмитий або кришталик мутний, відвідування лікаря доцільно. Порушення функції природного зчеплення - це попереджувальний сигнал від організму, який вимагає дії. Збільшення ризику нещасних випадків і падінь необхідно обговорити з лікарем, щоб можна було розпочати контрзаходи. Порушення серцевого ритму, серцебиття або переривання сну слід ретельніше оглянути у лікаря.

Якщо виникає дефіцит концентрації або уваги або якщо помітна зниження розумової працездатності через порушення, необхідне відвідування лікаря. Якщо чоловіки страждають від зниження сексуального потягу або якщо у них лисина, то слід звернутися до лікаря. Якщо є також емоційні або психічні стресові стани, постраждалій людині загрожують наслідки. Ви повинні їх вчасно запобігти.

Лікування та терапія

Причинно-наслідкове лікування міотонічна дистрофія 1 типу не може. Терапія орієнтована на полегшення симптомів, наприклад. за допомогою хірургічного лікування катаракти, коригування лікарських засобів при аритміях серця або технічної підтримки дихання. Підтримка фізичної терапії може затримати прогресування міотонічної дистрофії 1 типу.

Ви можете знайти свої ліки тут

Прогноз та прогноз

Перспективи діагностованої міотонічної дистрофії 1 типу погані. Страждають як тривалість життя, так і якість життя. Більшість пацієнтів навіть не досягли 60-річного віку. Багато з них помирають від серцевої недостатності або піддаються інфекціям. Терапевтичні заходи часто можуть лише незначно полегшити симптоми захворювання. Сам генетичний дефект не піддається лікуванню відповідно до сучасного стану науки. Багато хто з постраждалих виявляє ознаки міотонічної дистрофії 1 типу до 20 років, інші звертаються до лікаря лише в похилому віці. У сім'ях підвищений ризик успадкування захворювання.

Страждання постійно зростають, коли міотонічна дистрофія 1 типу невпинно прогресує протягом багатьох років. Через слабкі м’язи постраждалим стає важче впоратись із повсякденним життям. Вам потрібна допомога. Опорно-руховий апарат припиняється. Через деякий час вивченої професії вже не можна займатися. Терапевтичні підходи лікарських засобів та фізіотерапії з часом все більше втрачають свою ефективність. Не рідкість фізичний спад міотонічної дистрофії 1 типу супроводжується психологічними проблемами.

профілактика

Починаючи з міотонічна дистрофія 1 типу Якщо це спадковий генетичний дефект, профілактика неможлива.

Догляд за ними

Міотонічна дистрофія 1 типу є спадковою. Відповідно до сучасного стану досліджень, вилікувати неможливо. Захворювання скорочує тривалість життя приблизно на 50 років. Подальший догляд доцільно допомогти уповільнити прогресування дистрофії. Подальші цілі надання допомоги - полегшити симптоми та підтримувати якість життя.

Під час подальшого спостереження перевіряється переносимість ліків, якщо він був призначений пацієнтові. Наступна допомога стосується насамперед фізичних скарг. Рухливість кінцівок слід підтримувати якомога довше за допомогою відповідних вправ. Супутня психотерапія також може бути доречною або навіть необхідною.

Неадекватна якість життя через дистрофію може вплинути на душу пацієнта. Ризик депресії дуже високий. За допомогою психотерапії є можливість поговорити про негативні почуття. На передовій стадії може знадобитися інвалідна коляска. Під час надання допомоги хворий вчиться щодня користуватися пристроєм.

Міотонічна дистрофія також впливає на роботу серця. Кардіостимулятор протидіє процесу. Подальше лікування проводить кардіолог. Він стежить за процесом загоєння після операції. Контроль буде припинено, коли загоєння триватиметься, як очікувалося.