З м'язова дистрофія або спеціаліст медичний М'язова дистрофія це порушення м’язів, спричинене насамперед спадковістю. М'язова трата може приймати різні форми і відрізняється перебігом та прогнозом. На жаль, м’язову дистрофію ще неможливо вилікувати. Тому головна увага при будь-якому лікуванні - уповільнення захворювання та полегшення симптомів, пов’язаних з втратою м’язів.
Що таке трата м'язів (м'язова дистрофія)?
.jpg)
The М'язова дистрофія (також м'язова дистрофія) - це парасольовий термін для різних первинних (тобто без будь-якого іншого основного захворювання) м'язових захворювань, які руйнуються. Відомо понад 30 різних підкласів м'язових дистрофій.
Однак найбільш поширеними є м’язова дистрофія Дюшенна (близько 1: 5000 найпоширеніших захворювань м’язів у дітей) та тип Беккера-Кійнера (форма дорослого з дещо сприятливішим прогнозом та повільнішим перебігом). Інші підформи рідкісні.
Всі типи мають спільне те, що захворювання супроводжуються прогресуючою, як правило, симетричною м'язовою слабкістю з подальшим витрачанням м’язів.
причини
Для м'язова дистрофія або. М'язова дистрофія не ґрунтується на зовнішній причині, а є майже виключно спадковою. Спадщина, як правило, рецесивно пов'язана з Х, тому генетичний дефект відповідно знаходиться на Х-хромосомі, і для того, щоб захворіти, повинні бути уражені обидві Х-хромосоми. Тому зазвичай уражаються лише особи чоловічої статі, оскільки вони не мають другої Х-хромосоми, а генетичний дефект призводить до вираження захворювання.
Дефектний ген може передаватися тільки від матері (вона є носієм), але вона явно не впливає на себе. Звичайно, можливі й нові мутації (тобто генетичний дефект без успадкування). Генетичний дефект спричиняє зменшену кількість (тип Беккера) або повне руйнування дистрофіну (Дюшенна), будівельного блоку скелетного м’яза, що необхідне для стабільності та скоротливості (тобто здатності м'яза бути здатним скорочуватися). Ця відсутність дистрофії врешті-решт призводить до м’язової слабкості та марнотратству.
Може бути проведений генетичний аналіз матері, щоб відрізнити нову мутацію від спадкової (особливо для визначення ризику рецидиву у випадку нової вагітності). Однак у багатьох випадках фермент підвищеного розпаду м’язів (СК) також може бути виявлений у безсимптомної матері.
Симптоми, недуги та ознаки
М’язова дистрофія характеризується прогресуючою слабкістю м’язів. Це переважно впливає на певні ділянки тіла і зазвичай відбувається симетрично. Коли і чи виникають симптоми взагалі, залежить в першу чергу від типу м’язової дистрофії. Відомо понад 30 різних форм, які пов'язані з різними скаргами.
При досить повільно прогресуючої м’язовій дистрофії типу Беккера-Кійнера м'язова слабкість спочатку проявляється в області стегна і тазових м’язів. Захворювання починається у віці від шести до дванадцяти років, так що через повільний перебіг захворювання більшість пацієнтів можуть ходити до 30-річного або навіть 40-річного віку. Лише на пізніх стадіях слабкість м’язів впливає і на функцію легенів і серця.
Травлення м'язів типу Дюшенна, з іншого боку, швидко прогресує. Перші симптоми з’являються у маленьких дітей. Уражені діти частіше подорожують і швидко падають. Близько третини постраждалих також страждають від болю в литках і валяння.
Через прогресуючу м’язову слабкість пацієнти з м'язовою дистрофією Дюшенна залежать від інвалідного візка та повного догляду до 18 років. Внаслідок дистрофії дихання і серцевий викид все більше обмежуються, так що також можуть виникати втома, головні болі і погана концентрація.
Перебіг захворювання
Перші симптоми з’являються в ранньому дитинстві (тип Дюшенна) або в підлітковому віці до раннього дорослого віку М'язова трата (м'язова дистрофія). Для нього характерна прогресуюча м’язова слабкість, яка зазвичай починається симетрично в тазовому і плечовому поясах. Справжня трата м'язів відбувається пізніше.
Жирова тканина виконує функції заповнювача, що призводить до оптичної гіпертрофії (типові так звані телята гнома). В подальшому діти або дорослі втрачають здатність вставати без сторонньої допомоги і нарешті ходити. Оскільки м’язові дистрофії неможливо вилікувати, смерть настає після тривалого перебігу (тривалість життя для типу Дюшенна приблизно 25 років, для типу Беккера значно довше). Причиною смерті зазвичай є погане дихання з отриманими інфекціями.
Ускладнення
М'язова трата може призвести до того, що серцевий м’яз потовщується і слабшає. Порушення серцевого ритму та дихання є результатом.Оскільки скелет більше не підтримується м’язами, може трапитися також так, що кінцівки деформуються і хребет стає патологічно вигнутим. У цьому випадку зацікавлена людина часто страждає від сильних болів у спині.
Порушення суглобів неможливо виключити через сильне вкорочення, викликане регресом м'язів. У більшості випадків це вже неможливо виправити. Проблеми з дихальними м’язами можуть виникати на пізніх фазах курсу. Тоді важче дихати, і подача кисню падає вночі. Це йде рука об руку з підвищеною сприйнятливістю до захворювань дихальних шляхів.
Якщо пацієнти більше не мають можливості змінювати своє лежаче положення в ліжку, результатом є герпес на шкірі зверху. Це також відоме як пролежні. Всі ускладнення можуть бути обмежені медикаментозним лікуванням, але зазвичай їх не можна запобігти. Взагалі, це ускладнення, які в кінцевому рахунку призводять до смерті, а не втрачаючи себе м’язи.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Постійне зниження фізичної працездатності слід обговорити з лікарем. Якщо звичайні спортивні або побутові зобов’язання вже не можуть бути виконані, доцільний візит до лікаря. М'язові болі, швидке фізичне перенапруження постраждалої людини, втома та виснаження є ознаками порушення здоров’я.
Якщо часто виникають головні болі, загальне нездужання, підвищена потреба у сні та внутрішній неспокій, потрібен лікар. Потрібно звернутися до лікаря, якщо кінцівки тремтять, тіло неправильно поставлене або обмежений діапазон руху. Необхідно вивчити нерегулярність дихання, загальне відчуття хвороби та порушення зору при русі. Часто постраждалі виділяються із-за повороту ходи при русі вперед.
Якщо також є проблеми з поведінкою, перепади настрою або інші психологічно пов’язані порушення, рекомендується відвідування лікаря. Фізичні зміни загрожують психічним або емоційним проблемам, які слід своєчасно запобігати. Підвищений ризик нещасних випадків або падінь необхідно враховувати у разі втрати м’язів. Тому лікаря слід поінформувати про особливості, якщо травми трапляються повторно. Якщо увага або концентрація потерпілого падає, він також потребує медичної допомоги.
Лікування та терапія
Терапія М'язова трата (м'язова дистрофія) служить в першу чергу для підтримки сили м'язів протягом тривалого часу (і, отже, незалежності), для компенсації наявного дефіциту та уникнення ускладнень. Міждисциплінарна терапія має повний сенс. Також повинні бути залучені лікарі загальної практики, неврологи, фізіотерапевти, медперсонал та, звичайно, батьки. Так само і постраждала людина повинна мати можливість вести майже нормальне життя. Слід шукати відвідування школи та роботи (наприклад, у спеціальній майстерні для постраждалих).
Окрім фізіотерапевтичних вправ, для компенсації дефіциту є широкий спектр посібників (наприклад, електричне інвалідне крісло, підйомники для перевезень, засоби для їжі та прання тощо). Не рідкість ослаблені м’язи спини та живота призводять до викривлення хребта. Їх слід виправити хірургічним шляхом, щоб зберегти здатність сидіти. Лікування дихальної недостатності є визначальним для прогнозу.
Окрім фізіотерапії та фізіотерапевтичних втручань, нічна вентиляція з позитивним тиском може значно підвищити прогноз та якість життя. Слід запропонувати психологічну підтримуючу терапію для часто депресивних пацієнтів.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки від м’язової слабкостіПрогноз та прогноз
Вилікувати м’язову дистрофію сьогодні неможливо. Однак якість життя пацієнта може бути значно покращена шляхом лікування симптомів та проведення професійної фізіотерапії. Дихальна терапія, застосування тепла, масаж під тиском, електротерапія та комбінація динамічних та ізометричних вправ особливо корисні. Слід зазначити, що слід уникати перенапруження та перенапруження м’язів, оскільки це може прискорити перебіг захворювання.
Згідно з новими дослідженнями, використання так званого моногідрату креатину, у легших випадках м’язової дистрофії, може на деякий час підвищити силу пацієнта. Також важлива професійна психологічна допомога пацієнтам та їх сім'ям, оскільки це невиліковне захворювання є важким тягарем. Групи самодопомоги також можуть надати гарну підтримку в цьому плані. Крім того, якщо проводити своєчасно, операції з подовженням сухожиль можуть підвищити здатність пацієнта ходити. Викривлення спинного мозку, яке з’являється через кілька років, також слід своєчасно коригувати хірургічним шляхом, оскільки це негативно впливає на дихання.
Після того, як захворювання зачепило дихальні м’язи, для поліпшення дихання слід застосовувати домашню вентиляцію вночі. Через те, що поки немає можливості вилікувати захворювання, тривалість життя пацієнтів з м'язовою дистрофією рідко перевищує 25 років.
Догляд за ними
Догляд за витрачанням м’язів по суті полягає у полегшенні симптомів та вад, що виникають. Фізіотерапія тут має велике значення. Гнучкість та залишкові функції м’язів можна підвищити за допомогою фізіотерапії та трудотерапії. Однак фізіотерапія не повинна бути занадто напруженою, оскільки ви не можете бути абсолютно впевнені, чи це не матиме негативного ефекту врешті-решт. Пацієнтам також дають перила для рук або пішохідні засоби.
Це дає змогу якомога довше компенсувати невдачу окремих груп м’язів. Лікування розладів ковтання та мови згодом стає важливим і необхідним. Однак ці заходи не можуть уникнути подальшого годування через пробірки - це покликане запобігти потенційному проникненню їжі в дихальні шляхи.
Підтримка дихальної функції зменшує зусилля, необхідні для дихання для відповідної людини. Легкі удари долонями рук виявляються надзвичайно корисними. Це ж стосується і легкого обливання водою - тим більше, що чутливі нерви залишаються неушкодженими на все життя. Дієта також є важливим фактором - правильні страви, безумовно, можуть принести полегшення.
Наприклад, напої, багаті білками, можуть покращити м’язову силу та якість життя у літніх, хворих людей. Однак також здається важливим належним чином виховувати та мотивувати переважно людей похилого віку, щоб врятувати їх від низхідної спіралі старіння - включаючи втрату м’язів.
Ви можете зробити це самостійно
У разі втрати м’язів постраждалі можуть зробити чимало для полегшення симптомів та збереження якості життя якомога довше. Такі засоби, як захоплення або ролики, сприяють незалежності та полегшують повсякденне життя. Також корисні підняте сидіння для туалету та ванна. Вправи, наприклад у формі фізіотерапії, є як мінімум важливими для уповільнення м’язової дистрофії. Однак будь-який вид спорту слід обговорити з лікуючим лікарем, оскільки: Тканина дуже чутлива до розтягування, коли м’язи атрофуються, так що не кожен вид спорту підходить.
При м'язовій дистрофії важливо, щоб відповідна особа виконувала вказівки лікаря і, наприклад, регулярно приймала призначені ліки. Фізіотерапевти можуть використовувати масажі «натискання і натискання» і доручити пацієнтові робити деякі вправи самостійно в домашніх умовах.
Оскільки діагностика втрати м’язів може також впливати на емоційну стабільність, також бажано відвідати групу самодопомоги. Тут постраждалі можуть встановити контакт з іншими страждаючими та обмінятися думками про своє повсякденне життя з м'язовою дистрофією. Регулярне відвідування групи самодопомоги також допомагає пацієнтам залишатися активними, що також дуже важливо у випадку втрати м’язів.
.jpg)
