Хвороба МакАрдла

В Хвороба МакАрдла це розлад використання енергії з генетичною причиною. Постраждалі страждають від темної сечі, м’язової слабкості, спазмів і скутості скелетних м’язів. Поки що хвороба МакАрдла невиліковна і лікується лише симптоматично за допомогою дієтичних та фізіотерапевтичних методів лікування.

Що таке хвороба Макардла?

Хвороба МакАрдла також як Міопатія МакАрдла, як Хвороба МакАрдла або Синдром МакАрдла відомий. Іноді хвороба на використання енергії також походить від Хвороба зберігання глікогену типу V промова. Хвороба МакАрдла названа так, як її вперше описав Брайан Макардл. У 1951 році педіатр вперше задокументував дефект альфа-глюканової фосфорилази.

Це ізоформа ферменту глікогенфосфорилаза. Цей фермент відбувається конкретно в скелетних м’язах людини і відповідає за утилізацію там глюкози. Генетичний дефект може погіршити активність фосфорилази глікогену і, таким чином, спровокувати порушення використання енергії. Організм накопичує в м’язах джерело енергії глюкози у вигляді глікогену. Глікогенфосфорилаза перетворює глікоген назад у залишки глюкози. Таким чином фермент забезпечує організм матеріалом для отримання енергії під час гліколізу або циклу окислювальної лимонної кислоти. Цей процес постачання порушується при хворобі МакАрдла.

причини

Хвороба Макардла викликається генетичним дефектом і є відносно рідкісним спадковим захворюванням. Дефект генетичного ферменту порушує виснаження глікогену до глюкози. В результаті глікоген накопичується, і організм вже не достатньо забезпечується енергією. Термін мутація PGYM часто використовується в причинному зв'язку з хворобою МакАрдла.

Хвороба МакАрдла передається як аутосомно-рецесивна спадщина. Це означає, що явище може розвинути лише потомство двох носіїв дефекту гена. Ймовірність цього - кожен четвертий з двома носіями дефекту гена. Але не менш висока ймовірність того, що у них народиться здорова дитина. Ймовірність появи безсимптомної дитини з генетичним дефектом оцінюється у співвідношенні близько двох до чотирьох.

Симптоми, недуги та ознаки

Синдром МакАрдла зазвичай проявляється в перші роки у вигляді втоми і виснаження. Симптоми виникають частіше, пізніше в молодому віці. Розлад використання енергії найбільш чітко помітний у скелетних м’язах. Зниження пружності м'язів, м’язові судоми, скутість і біль у м’язах - одні з найпоширеніших ранніх симптомів.

Багато пацієнтів також повідомляють про темне знебарвлення сечі. Таке знебарвлення зазвичай відбувається через продукти розпаду м’язів в умовах збільшення пошкодження м’язів. Описані симптоми здебільшого виникають після екстремальних навантажень або при тривалих напругах м’язів, таких як піші прогулянки.

Тож пацієнтам із хворобою МакАрдла не потрібно постійно впливати на симптоми захворювання. Скарги в основному на спад. Часто спостерігається покращення приблизно через десять хвилин. Це покращення пов'язане зі зміною власного енергетичного обміну в м'язах. Навіть короткі перерви часто дозволяють симптоми вщухати на даний момент.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагностувати хворобу МакАрдла складно. В анамнестичному відношенні роль стресових болів м’язів відіграє роль. Цей біль можна оцінити більш ретельно за допомогою тесту на м’язовий стрес. Однак вони вкрай неспецифічні і тому не є достатньою ознакою хвороби МакАрдла.

Сироватка крові у пацієнтів із цим спадковим захворюванням часто виявляє підвищену креатинкіназу. Підвищений рівень сечової кислоти та аміаку також може бути патологічним та свідчити про хворобу МакАрдла. Однак ці фактори також є досить неспецифічними, а також виникають при інших порушеннях ферментів. Тому при підозрі на хворобу МакАрдла лікар зазвичай призначить біопсію м’язів. У цій біопсії для підтвердження діагнозу вважається виявлення відкладень глікогену в м’язових волокнах.

Гістохімічний аналіз ферментів підтримує діагноз за допомогою фосфорилази, що не реагує або майже не реагує. Мутація PGYM може бути виявлена ​​в молекулярно-генетичних дослідженнях. Прогноз при хворобі МакАрдла сприятливий. Наприклад, хвороба не пов’язана із помітно скороченою тривалістю життя.

Ускладнення

При хворобі МакАрдла уражені страждають в більшості випадків від дуже вираженої втоми та виснаження. Стійкість пацієнта також значно знижується і виникає відчуття виснаження і, не рідко, виключення з соціального життя. Судоми також виникають у м’язах, і ті, хто постраждав, здаються жорсткими і нерухомими.

Самі м’язи також можуть боліти і призводити до різних обмежень у повсякденному житті. Не рідкість біль з’являється вночі у вигляді болю в спокої і призводить до проблем зі сном. Біль і набряк виникають особливо при великих навантаженнях.

Однак самі симптоми не є постійними і зникають через короткий час. Однак постійний стресовий біль призводить до значного зниження якості життя пацієнта. Однак тривалість життя не обмежується хворобою МакАрдла.

Симптоми можна лікувати і обмежувати різними методами терапії та тренувань. Особливих ускладнень немає. Причинно-наслідкове лікування цього захворювання неможливе.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Хвороба МакАрдла, рідкісна хвороба зберігання глікогену, рідко правильно діагностується до 30 років. Хвороба метаболізму глікогеноз 5 типу проявляється головним чином через біль у м’язах. Вони трапляються навіть при легкій та короткій інтенсивності вправ.

Ці симптоми хвороби Макардла часто недооцінюються або неправильно трактуються постраждалими або медиками. Уражені часто лікують такі проблеми з м’язами спокою або магнієм. Навіть якщо постраждалі йдуть до лікаря своєчасно, їм це часто не приносить користі. Якщо хвороба прогресує без лікування, проблеми з м’язами посилюються. Розвиваються судоми, міалгії або сильне м’язове виснаження. Зараз багато м'язових клітин були знищені проблемами зберігання глікогену.

Поки що лише симптоматичне лікування хвороби МакАрдла було можливим. Перед фізичними навантаженнями кетогенна дієта може полегшити симптоми. За допомогою тренувань на витривалість підтримується індивідуальна межа навантаження. Без спеціальних знань про природу захворювання хворі навряд чи можуть вести себе належним чином. Навіть при відомому діагнозі та медикаментозному чи фізіотерапевтичному лікуванні більш ніж полегшення симптомів досягти неможливо.

Лікування та терапія

Причину хвороби Макардла поки не можна вилікувати. Тому поки що для лікування доступні лише симптоматичні методи лікування. Перш за все, це включає дієтичний підхід. Пацієнти повинні активно приймати глюкозу та фруктозу, особливо незадовго до або під час фаз фізичних вправ. Цей захід зазвичай поєднується з ЛФК. Постійна слабкість м’язів можливо зменшити за допомогою фізіотерапевтичних заходів у поєднанні з дієтичними заходами.

У цьому контексті анаеробний поріг відіграє важливу роль. Згідно з дослідженнями, тренування витривалості нижче цього порогу було найбільш успішним. Анаеробний поріг - це баланс між розщепленням і виробництвом лактату. Тому в якості терапевтичного заходу при хворобі МакАрдла тренування витривалості повинні проходити при максимальній інтенсивності навантаження. В окремих випадках медикаментозна терапія також використовується як терапевтичний захід.

Це, насамперед, введення креатину з низькою дозою. Це лікування препаратами призвело до значного покращення показників пацієнтів у клінічних дослідженнях. Оскільки генна терапія має високий пріоритет у сучасних дослідженнях, можливий причинно-наслідковий метод лікування хвороби МакАрдла протягом найближчих кількох десятиліть.

Прогноз та прогноз

Тривалість життя людей з хворобою МакАрдла не обмежена. Внаслідок захворювання у більшості випадків хворі страждають від дуже вираженої втоми та постійного виснаження. Так само стійкість постраждалих значно знижується, і часто виникає відчуття виснаження. Нечасто це призводить до справжнього виключення із повсякденного суспільного життя. Судоми можуть виникати і в м’язах, завдяки чому пацієнт здається дуже жорстким і неприродно нерухомим. Самі м’язи також можуть бути дуже болючими і призводити до різних обмежень у повсякденному житті пацієнта. Часто такі болі виникають і під час сну вночі.

У вигляді болю в спокої вони часто призводять до серйозних проблем зі сном. Особливо при дуже великих навантаженнях у хворих виникають набряки та біль. Однак ці скарги не є постійними. Вони часто зникають через короткий час як би самі по собі, однак постійний стресний біль у пацієнтів призводить до значно зниженої якості життя.

Скарги можна розглядати і уповільнювати. Це робиться за допомогою різних методів терапії та спеціальних тренувань. При хворобі МакАрдле істотних ускладнень немає. Однак повне вилікування захворювання неможливо.

профілактика

Хворобу МакАрдла неможливо попередити, оскільки це автоматично спадкову спадкову хворобу.

Догляд за ними

Як правило, подальший догляд за хворобою Макардла виявляється досить важким, оскільки в деяких випадках спеціальні заходи для подальшого спостереження є дуже мало або відсутні. Оскільки це генетичне захворювання, повного вилікування не може відбутися. Тому постраждалим слід провести генетичне обстеження та поради, якщо вони хочуть мати дітей, щоб краще оцінити ризик передачі захворювання на своїх дітей.

Як правило, ті, хто страждає цим захворюванням, залежать від допомоги та турботи власної родини, внаслідок чого люблячі та інтенсивні дискусії також мають велике значення. Це може запобігти депресію та інші психологічні розлади. Фізіотерапія або фізіотерапія також дуже важливі для полегшення та обмеження симптомів хвороби МакАрдла.

Постраждала людина може повторити багато вправ з подібної терапії у власному будинку і тим самим збільшити рухливість. У багатьох випадках при хворобі МакАрдла також дуже корисний контакт з іншими людьми, ураженими хворобою, оскільки це може призвести до обміну інформацією, що полегшує повсякденне життя постраждалій людині. Зазвичай тривалість життя пацієнта від цього захворювання залишається незмінною.

Ви можете зробити це самостійно

Основна увага терапії приділяється дієтичним заходам. Пацієнт повинен їсти здорову дієту з високим вмістом глюкози або фруктози. Особливо незадовго до або під час фізичних навантажень на процес загоєння може позитивно впливати надходження відповідних речовин. Крім того, слід уникати алкоголю та кофеїну. В ідеалі план харчування складається разом з відповідальним лікарем та експертом з питань харчування.

Оскільки хвороба МакАрдла в основному вражає м’язи, слід виконувати фізичні вправи. Тренування витривалості нижче анаеробного порогу можуть значно підвищити працездатність. У поєднанні з лікуванням креатином, дискомфорт у м’язах можна ефективно зменшити. Інші заходи самодопомоги зосереджуються на здоровому способі життя з достатніми фізичними вправами, збалансованим харчуванням та уникненням стресу. Перш за все слід уникати фізичних навантажень, оскільки це може швидко погіршити симптоми.

Пацієнтам, які мають серйозні проблеми з м’язами, незважаючи на вищезазначені заходи, найкраще звернутися до відповідального лікаря. Часто терапію креатином доводиться знову коригувати або доповнювати іншими препаратами. Альтернативні заходи, такі як масаж або голковколювання, також можуть допомогти в окремих випадках з хворобою МакАрдла.