Лейкодистрофія

Взагалі Лейкодистрофія як невиліковна Їх перебіг дуже різний і може спостерігатися як у новонароджених, так і у немовлят, маленьких та шкільних дітей, а також у дорослих. Надія полягає в дослідженнях і в перших експериментальних методах лікування лентивірусного вектора.

Що таке лейкодистрофія?

Термін Лейкодистрофія складається з грецьких слів "лейкос" (білий) і "дис" (погано), а також "трофей" (харчування). Це захворювання, яке може протікати в різних формах, руйнує центральну нервову систему головного та спинного мозку. Діти, а також дорослі можуть постраждати.

Він атакує мієлін, білу речовину, яка оточує нерви. Результатом є те, що мієлін вже не може належним чином передавати потік інформації в нервових струмах. Або встановити необхідне з'єднання неможливо, або функція з'єднання пошкоджена. Лейкодистрофія поділяється на п'ять груп:

Пероксисоматичні захворювання:

• Адренолейкодистрофія / адреномієлоневропатія

• Хвороба Рефсуна у дорослих

• Хвороби Зельвегера із синдромом Зельвеггера та неонатальною лейкодистрофією

Лісоматозні захворювання:

• Метахроматична лейкодистрофія та хвороба Краббе

Лейкодистрофії з гіпомієлінізацією:

• Хвороба Пелізея-Мерзбахера

• захворювання, що нагадує Пелай

• спастична парафлегія 2

• Лейкодистрофії з полімеразою III

• атипові лейкодистрофії

Ортохроматичні лейкодистрофії:

• Олександр хвороба

• Хвороба Канавана

• CACH / VWM синдром

• Кістозна лейкоенцефалопатія з мегаленцефалією Кістозна лейкоенцефалопатія з мегаленцефалією (MLC)

Невідомі захворювання:

• Ортохроматична лейкодистрофія у пігментованій формі

• Лейкодистрофія пов'язана з прогресуючою атаксією, глухотою та кардіоміопатією

причини

Берлінські дослідники з Інституту молекулярної фармакології Лейбніца (FMP) виявили, що тонка і чутлива взаємодія трьох білків у білій речовині мозку порушується. Це показує, що неврологічне захворювання не повинно автоматично базуватися на дефекті власних нервових клітин.

Важливість мережі гліальних клітин, в яку вбудовані нервові тракти, недооцінена. Швидше відбувається дегенерація білої речовини в мозку, зокрема мієлінових оболонок, які обертаються навколо нервових волокон. Ця мережа тісно пов’язана з кровоносними судинами мозку і живить нервові клітини. Кажуть, що мутації генетичного матеріалу є причиною помилок у цій структурі.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми лейкодистрофії відрізняються в широких межах. Дуже часто постраждалі можуть ходити лише з великими зусиллями або координувати власні рухи. Спастичний параліч або епілептичні припадки можуть проявлятися як додаткові симптоми.

Поширений симптом у дітей полягає в тому, що вони вчаться ходити пізно, не такі рухливі та спритні, як інші діти того ж віку, а їхня хода - довгасті та / або ноги. З часом хода зазвичай стає все більш млявою. Навчання в школі стає все складніше через зростаючу відсутність концентрації та згодом втрату пам’яті. Звичайно, бувають і випадки з легкими симптомами.

Часто перші ознаки вже можна діагностувати у немовлят або малюків, в інших випадках це можливо лише в дорослому віці. Бувають навіть випадки, коли тяжкість перебігу захворювання знижується. Тим не менш, лейкодистрофія залишається невиліковною і донині.

Діагностика та перебіг захворювання

Чотири типи лейкодистрофії:

• У вродженій формі, яка вже впізнається при народженні, немовлята гинуть протягом перших годин або днів.

• У дитячій формі діти можуть досягти віку приблизно від двох до шести років. Для рук і ніг характерна зростаюча слабкість і незграбність, атаксія. Артикуляція також стає все більш невиразною (дизартрія). Подальший перебіг характеризується порушеннями ковтання та дихання, а також м'язовими судомами (спазмами), які дуже болючі. Зір і зір також постійно знижуються. Не рідкість трапляються епілептичні припадки.

• Ювенільна форма лейкодистрофії виникає трохи пізніше і не настільки драматична. Труднощі в школі та незрозумілі незручності у ходьбі є симптоматичними.

• У дуже рідкісній формі для дорослих спочатку відбувається втрата роботи через психологічні зміни та низьку працездатність. Іноді спостерігається і алкоголізм. Інтелектуальний спад може спостерігатися через роки. Порушення руху, пов’язані з дистонією, спастичністю та атаксиєю, можуть сформувати наступну стадію в ході лейкодистрофії. Не рідкість трапляється дизартрія та втрата зору.

Детальний запис попереднього курсу та сімейної історії є на початку. Далі слід повне обстеження. МРТ робиться для перевірки змін білої речовини в мозку. Крім того, часто проводять абдомінальну сонографію, електрофізіологічні дослідження нервів та лабораторні та / або біохімічні дослідження. Так само нейропсихологічні тести.

Ускладнення

На жаль, у більшості випадків лейкодистрофію неможливо вилікувати. Він виникає переважно у дітей та школярів і може призвести до значних обмежень у повсякденному житті та розвитку постраждалих. У більшості випадків постраждалі страждають від паралічу та інших порушень чутливості. Епілептичні напади також не є рідкістю і можуть значно обмежити повсякденне життя постраждалої людини.

Не рідкість пацієнти залежать від допомоги інших людей у ​​своєму повсякденному житті і вже не можуть робити багато речей. Втрата пам’яті та погана концентрація також не рідкість. Крім того, на дітей можуть впливати знущання чи дражнити. Зокрема, засвоєння та розуміння змісту часто є дуже важким для тих, хто постраждав і може призвести до обмежень у дорослому віці.

Причинно-наслідкове лікування лейкодистрофії, на жаль, неможливо. Тому лікування носить лише симптоматичний характер і має на меті обмежити симптоми. Подальших ускладнень немає. Однак пацієнти залежать від терапії протягом усього життя. Батьки та родичі часто страждають від психологічних проблем і потребують відповідного лікування.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Спастичний параліч, епілептичні припадки та інші серйозні симптоми повинні бути негайно уточнені лікарем. Батьки постраждалих повинні викликати лікаря швидкої допомоги, якщо ці симптоми спочатку з’являються. Основне захворювання не обов'язково може бути лейкодистрофією, але зазвичай це серйозне захворювання, яке необхідно діагностувати та лікувати. Інші попереджувальні знаки, які слід досліджувати, - це труднощі з навчанням, погана концентрація та збільшення втрати пам’яті. Захворювання часто можна діагностувати ще в грудному віці.

Тому слід звернутися до фахівця на ранній стадії, якщо є якісь початкові підозри. Батьки, які помічають у дитини незвичні симптоми, які не згасають самостійно, також повинні викликати медичного працівника. Лейкодистрофія - це, мабуть, спадкове захворювання, саме тому слід відвідувати спеціалізовану клініку спадкових хвороб. Інші контактні пункти - це сімейний лікар або терапевт. Крім того, повинен бути залучений невролог, який може створити індивідуальну терапію у співпраці з фізіотерапевтами та терапевтами. Терапія проходить під ретельним медичним наглядом.

Лікування та терапія

Що стосується метахроматичної лейкодистрофії, то терапевтичні можливості дуже обмежені. Основна увага приділяється паліативним заходам для зняття болю та м’язових спазмів. Для зменшення вираженості припадків призначаються протиепілептичні препарати. Також існує спеціальна дієта або годування трубкою.

Пересаджуючи стовбурові клітини (HCST) або кістковий мозок (BMT) у пресимптомній стадії, в деяких випадках може бути досягнута довготривала свобода від симптомів. Ці два методи лікування застосовуються при метахроматичній лейкодистрофії, адренолейкодистрофії та хворобі Краббе. Слід зазначити, що високий ризик смертності.

Тривають наукові випробування для уточнення патогенезу та розробки нових форм терапії. В результаті націлена подальша розробка замісної терапії ферментами (ЕРТ). У плані терапії його застосовують при хворобі Гоше або Фабрі, мукополісахаридозі I, II та IV типів та хворобі Помпе.

Іншим компонентом терапії є симптоматична терапія фізіотерапією, трудотерапією та логотерапією. Крім того, існує лікарське ставлення до спазмів, дистонії або епілепсії та інших симптомів.

Спеціальні форми лейкодистрофії лікуються за допомогою відновлення субстратів або замісної терапії ферментами.За допомогою олії Лоренцо слід досягти прогресування Х-пов'язаних адренолейкодистрофій. Терапія також включає уникнення вторинних захворювань.

Стимуляція нервових клітин - ще один терапевтичний підхід. Комплексна передача стимулів, а також введення та навчання є частиною цього. Маючи якомога більше спорту, на перебіг хвороби часто можна позитивно впливати.

Прогноз та прогноз

Прогноз лейкодистрофії вважається несприятливим. Незважаючи на розвиток медицини та розвиток здоров'я, захворювання на сьогодні класифікується як невиліковне. Це генетичне порушення, яке не можна лікувати з юридичних причин. Поки лікарям та дослідникам заборонено змінювати генетику людини. З цієї причини медична допомога зосереджена на поліпшенні самопочуття та лікуванні симптомів.

Через лейкодистрофію виникають порушення руху, порушення пам’яті та можливість судом. У деяких пацієнтів симптоми дуже незначні. Їх можна добре контролювати за допомогою прийому ліків та регулярного моніторингу розвитку здоров’я. Якість життя в цілому покращується при догляді, оскільки вживається відповідний захід лікування відразу після сприйняття порушень.

Прогноз значно погіршується, якщо хвороба значно прогресує. Крім фізичних порушень, порушення можуть також призвести до психологічного стресу. Можливі наслідкові розлади, і безпосереднє оточення також піддається впливу подій, з якими доводиться боротися у повсякденному житті. Інтенсивна медична допомога необхідна в гострих ситуаціях. Вони здебільшого мають тимчасовий характер і покликані забезпечити виживання постраждалої людини.

профілактика

Поки що не відомі профілактичні заходи, оскільки це спадкове захворювання. Тому важливо виявити захворювання якомога раніше і почати лікування.

Догляд за ними

Як правило, варіанти подальшого догляду за лейкодистрофією відносно обмежені. При цьому розладі людина, яка страждає, залежить від постійного лікування, щоб полегшити симптоми і уникнути подальших ускладнень. Рання діагностика та лікування дуже позитивно впливають на подальший перебіг захворювання.

Пацієнт повинен забезпечити регулярний прийом ліків, а також можливі взаємодії з іншими ліками. Що стосується дітей, батьки повинні стежити за цим, щоб це не викликало порушень чи ускладнень.

Більшість пацієнтів також потребують фізіотерапії для полегшення дискомфорту в м’язах. Багато вправ з цієї терапії можна також виконувати у власному будинку, щоб збільшити рухливість відповідної людини. Тривалість життя пацієнта не негативно впливає на це захворювання.

Оскільки лейкодистрофія в деяких випадках може призвести до психологічних скарг або депресії, любляча турбота про друзів та сім’ю дуже заспокійлива.

Ви можете зробити це самостійно

Можливості самодопомоги дуже обмежені лейкодистрофією. Хвороба вважається невиліковною. Тим не менш, можуть бути вжиті різні заходи для поліпшення самопочуття, які можуть проводити самостійно пацієнт та їхні родичі.

Для обмеження споживання жирних кислот довгого ланцюга корисна спеціальна дієта. Слід уникати споживання продуктів з високим вмістом жирних кислот. Зміна їжі не спрямована на дієту з низьким вмістом жиру. Однак вміст насичених довголанцюгових жирних кислот слід зменшити. Не вживайте арахіс, молочні продукти, м'ясні продукти або торти. Жири або олії з низьким вмістом жиру корисні для здоров'я. Якісні рослинні олії адекватно покривають необхідні вимоги. Багаторічні дослідження показали, що дотримання дієти призводить до поліпшення прогресування хвороби.

Крім прийому їжі, пацієнт може звернутися до різних груп самодопомоги. Існують загальнодержавні ініціативи для тих, хто постраждав від лейкодистрофії. Окрім добровільних асоціацій, існує кілька форумів, на яких хворі люди та родичі можуть обмінюватися ідеями. Когнітивні прийоми можна використовувати для мінімізації проблем із концентрацією та пам'яттю. Націлене навчання або дозвілля допомагають оптимізувати ефективність роботи. Також слід регулярно проводити вправи в цій області для запобігання руховим порушенням.