Синдром Кірнс-Сейра

The Синдром Кірнс-Сейра (KSS) вперше систематично описано в 1958 році і є одним із дуже рідкісних, генетично обумовлених мітохондріальних захворювань. The KSS має основну симптоматику з малою кількістю симптомів, яка зустрічається у всіх пацієнтів. У процесі життя виникають і інші серйозні захворювання, залежно від того, які тканини уражені дефектами мітохондрій. Їх доводиться лікувати окремо.

Що таке синдром Кірнс-Сейра?

The Синдром Кірнс-Сейра вражає близько 12 із 100 000 пацієнтів. Дуже рідкісне захворювання є генетичним і проявляється порушенням внутрішньоклітинного обміну речовин. ДНК мітохондрій у клітинах пошкоджується мутацією загалом 4977 пар основ. Це відповідає 12 мітохондріальним генам.

Ці дефектні клітини знаходяться в скелетних м’язах, зовнішніх очних м’язах, в клітинах печінки. Оскільки мутовані мітохондрії вже не можуть (правильно) перетворити поживні речовини, що забезпечуються прийомом їжі, в енергію для клітин, великі частини м’язів та навколишньої тканини більше не постачаються аденозинтрифосфатом (АТФ).

На відміну від інших захворювань м’язових клітин, тих, що повільно прогресують KSS Також уражаються інші тканини: Залежно від того, які органи вже не належним чином забезпечуються АТФ, пошкодження серцевого м’яза, м’язова слабкість, зниження слуху, цукровий діабет, затримка вступу в статеве дозрівання, проблеми з шлунково-кишковим трактом. Перші симптоми зазвичай діагностуються у віці 10 років. У всьому світі є лише кілька сотень зафіксованих випадків захворювання.

причини

Дуже рідкісне генетичне захворювання зустрічається лише епізодично, так що медицина припускає, що мова йде про спонтанні мутації. На нього однаково впливають обидві статі. Мутації мітохондрій передаються від матері до дітей. Лікарі говорять про аутосомно-рецесивну спадщину у зв’язку з успадкуванням синдрому Кірнс-Сейра.

Симптоми, недуги та ознаки

Основні симптоми охолодження мастила з’являються приблизно у віці від 10 років. У пацієнта є опущені повіки (птоз). Існують також порушення руху очей (прогресуюча зовнішня офтальмоплагія, CPEO). Пігментне розлад сітківки (атипова ретинопатія пігментоза) викликає порушення зору та обмеження зорового поля. Пізніше це може призвести до прогресуючої м’язової атрофії з порушенням координації руху (атаксія). Рефлекси знижуються (гіпорефлексія) або взагалі більше не виникають (арефлексія).

Якщо серцевий м’яз пошкоджений, то є наслідком порушення провідності (серцеві аритмії). Порушення нервових клітин призводить до порушення чутливості в кінцівках. Крім того, у пацієнтів знижений слух. Порушення психічного розвитку до деменції також може виникати на тлі синдрому Кірнса-Сейра.

Порушений баланс гормонів призводить до цукрового діабету, неадекватної щитовидної залози та порушення росту (низький ріст). У деяких пацієнтів також спостерігаються порушення мови та ковтання.

Діагностика та перебіг захворювання

Основні симптоми синдрому Кірнса-Сейра розпізнаються на початку, більшість інших проявляються пізніше, коли захворювання прогресує повільно. Аналіз CSF показує вміст білка понад 100 мг / дл у хворих на КСС. Рівень крові показує підвищений рівень лактату та пірувату. Структурні зміни мітохондрій стають помітними під електронним мікроскопом. КТ показує кальцифікацію базальних ганглій.

За допомогою ЕМГ можна продемонструвати зниження м’язової активності. Порушення провідникової стимуляції можна визначити за допомогою ЕНГ. Біопсія скелетних м'язів демонструє позитивний результат, коли порушується 1,3-10 кб мітохондріальної ДНК і можна ідентифікувати типові "рвані-червоні волокна". Електроретинограма робить видимою «сіль і перець сітківки».

Кардіоміопатія (нерегулярне серцебиття) діагностується за допомогою ECHO та ЕКГ. Однак лікар, який лікується, може мати лише стовідсоткову впевненість, що обстежуваний пацієнт має синдром Кірнс-Сейра, якщо він дослідив всю ДНК мітохондрій за допомогою ПЛР-ампліфікації та провів аналіз послідовності зруйнованої послідовності мтДНК.

Ускладнення

Синдром Кірнса-Сейра призводить до значних обмежень у повсякденному житті та в житті постраждалої людини. У більшості випадків пацієнти страждають від сильних порушень зору та обмеження зорового поля. Крім того, в подальшому може виникнути повна сліпота. Не рідкість у пацієнта виникають проблеми з серцем, які можуть призвести до серцевої смерті.

Чутливість ураженої людини зазвичай обмежена і виникає параліч. Більшість пацієнтів також мають деменцію або інші психічні розлади, тому їм часто доводиться покладатися на допомогу інших людей у ​​повсякденному житті. Це також може призвести до порушення мови.

Порушена координація руху, що призводить до обмеження руху або інших порушень ходи. Якість життя значно знижується через синдром Кірнса-Сейра. У багатьох випадках батьки або родичі постраждалих також потребують психологічного лікування для запобігання депресії чи інших психологічних скарг.

Лікування проводиться за допомогою ліків. У багатьох випадках необхідна трансплантація серця, оскільки це може призвести до раптової серцевої смерті. Тривалість життя пацієнта сильно обмежена синдромом Кірнс-Сейра.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Батьки повинні проконсультуватися з лікарем зі своїми дітьми, якщо є візуальні зміни повік. У разі хвороби вони раптово звисають і не можуть бути змінені навмисною напругою м’язів. Ознаки синдрому Кірнс-Сейра розвиваються до десятирічного віку і потребують медичної оцінки та лікування. Порушення руху очей, порушення зору та знижена рефлекторна реакція вважаються незвичними і повинні бути уточнені. У більшості випадків поле зору ураженої людини обмежене. Знижений слух, серцеві розлади або порушення серцевого ритму слід якомога швидше оглянути лікар.

Якщо дитина страждає від аномальної чутливості в кінцівках, їй потрібна медична допомога. Оніміння на шкірі або підвищена чутливість до подразнення повинні бути представлені лікаря. Якщо мова йде про порушення пам’яті, порушення в пам’яті або зниження розумової працездатності, необхідне відвідування лікаря.

Медичні огляди доцільні у випадку низького росту, проблем з поведінкою та порушення мови. Якщо дитина скаржиться на утруднене ковтання, відмовляється від їжі або втрата ваги, слід звернутися до лікаря. Якщо недостатньо споживання рідини, організму загрожує недостатність. Необхідно проконсультуватися з лікарем, щоб не спрацьовувало небезпечне для життя стан. Пацієнтам із синдромом Кірнс-Сейра потрібен лікар, як тільки симптоми посилюються.

Терапія та лікування

Вилікувати синдром Кірнс-Сейра поки що неможливо. Зазвичай пацієнти мають меншу тривалість життя, але це може бути продовжено відповідними медичними заходами. У крайніх випадках кардіоміопатія може призвести до раптової серцевої смерті. Причинної терапії немає. Однак у більшості пацієнтів з охолоджуючими мастилами висококонцентрований коензим Q10 (убихінон) може покращити їх стан. Зазвичай доза від 30 до 260 мг вживається перорально.

Альтернативно, можна приймати від 90 до 270 мг / добу ідебенону. Засоби покращують мітохондріальну функцію в мозку та скелетних м’язах. Для інших дефектів мітохондрій також призначають, наприклад, карнітин або креатин. В іншому випадку лікування можна призначити лише симптоматично. Регулярні відвідування кардіолога допомагають у лікуванні хронічних аритмій серця. У деяких випадках слід використовувати кардіостимулятор.

Якщо стан особливо поганий, навіть може бути показана трансплантація серця. Втрату слуху можна компенсувати принаймні протягом певного періоду часу за допомогою відповідного слухового апарату. Регулярні офтальмологічні відвідування знижують ризик виникнення ускладнень очей. Якщо присутній синдром Кірнс-Сейра, прогноз залежить від ступеня тяжкості захворювання, тобто від кількості органів, які беруть участь у процесі захворювання та від частки аномальної мтДНК, присутньої в кожному з них.

Прогноз та прогноз

Хоча синдром Кірнс-Сейра зустрічається рідко, прогноз розладу поганий. Причиною є генетичний дефект, який не можна і не слід лікувати. З юридичних причин вченим та медичним працівникам не дозволяється змінювати генетику людини. Це не може вилікувати розлад. Проходить симптоматичне лікування, яке може лише полегшити наявні симптоми.

Пацієнт піддається тривалій терапії, яка пов’язана з різними стресами та побічними ефектами. Як тільки застосоване лікування буде перервано або самостійно припинено, очікується рецидив скарг. Багато існуючих скарг не можна розглядати, незважаючи на всі зусилля та медичні варіанти.

У випадку з порушеннями психічного розвитку та розладами мозку зазвичай не існує терапевтичних підходів для покращення здоров'я. У цих випадках пацієнта супроводжують найкращими можливими засобами і надається медсестра. Впоратися із повсякденним життям зазвичай неможливо. Через велику кількість розладів, які спровоковані синдромом, це може призвести до сильного емоційного навантаження на уражену людину та їх родичів. Психологічні розлади можуть спалахнути і призвести до подальшого погіршення загальної ситуації. Це необхідно враховувати при складанні прогнозу.

профілактика

Профілактика не можлива при синдромі Кірнса-Сейра, оскільки це генетичне захворювання. Точний генез ще не був чітко з'ясований. Однак можна за допомогою підходящих спеціалізованих методів розпізнати нові симптоми важкого хронічного захворювання досить рано і своєчасно їх лікувати.

Догляд за ними

У більшості випадків у тих, хто страждає синдромом Кірнса-Сейра, відсутні спеціальні або прямі варіанти спостереження, так що пацієнт, безумовно, залежить від швидкої та, перш за все, ранньої діагностики захворювання. Як тільки з’являються перші ознаки та симптоми, особа, яка постраждала, повинна проконсультуватися з лікарем, щоб запобігти погіршення симптомів.

Оскільки синдром Кірнс-Сейра є генетичним захворюванням, генетичне тестування та консультування потрібно проводити, якщо ви хочете мати дітей, щоб запобігти повторному захворюванню. Більшість людей, які постраждали від синдрому Кірнса-Сейра, залежать від ліків.

Завжди важливо приймати його регулярно і застосовувати правильну дозування, щоб симптоми можна було купірувати назавжди. Також слід регулярно відвідувати кардіолога, щоб можна було постійно перевіряти стан серця. У гіршому випадку це може призвести до раптової серцевої смерті, так що тривалість життя в багатьох випадках зменшується синдромом. Подальший перебіг цього захворювання сильно залежить від часу постановки діагнозу, тому загального прогнозування щодо цього не можна робити.

Ви можете зробити це самостійно

У випадку синдрому Кірнса-Сейра найважливішим заходом самодопомоги є оптимальне пристосування ліків до умов життя. Оскільки у постраждалих підвищений ризик раптової серцевої смерті, важливо також стежити за незвичайними симптомами та скаргами.

Якщо болі в серці, задишка, біль та інші ознаки захворювання стають помітними, необхідно негайно попередити лікаря швидкої допомоги. У менш важких випадках пацієнтам потрібно лише їх легко вжити. Слід уникати виснажливих фізичних навантажень, а також стресів і стимуляторів, таких як алкоголь, кофеїн або нікотин. Зниження слуху можна компенсувати відповідним слуховим апаратом. Зір можна принаймні стабілізувати завдяки регулярним відвідуванням офтальмолога.

Якщо ви перебуваєте в особливо поганому самопочутті, вам знадобиться пересадка серця. Готуючись до цієї процедури, пацієнт повинен змінити свій раціон і повідомити лікаря, що приймає будь-які ліки. Хвороби, алергія або недуги, про які лікар може ще не знати, також повинні бути з’ясовані перед процедурою. Після операції пацієнту потрібен відпочинок і постільний режим, що супроводжується пильною медичною допомогою. Які ще заходи може вжити зацікавлена ​​особа, залежить від того, які органи беруть участь у захворюванні.