Захворювання скляних кісток (остеогенез імперфекта)

The Захворювання склоподібної кістки або. Остеогенез імперфекта це генетичне захворювання, при якому порушується баланс колагену, і в результаті кістки легко ламаються і деформуються. Перебіг захворювання склоподібної кістки залежить від типу пошкодження гена.

Що таке хвороба скляних кісток?

Хвороба скляних кісток - це спадкове захворювання, при якому утворення колагену в організмі порушено. Колаген важливий для формування кісток. Але він також міститься в зв’язках і сухожиллях, в кон'юнктиві ока і в зубах.

Остеогенез імперфекта означає щось на кшталт "неповне утворення кісток". Зазвичай кістки скелета людини складаються з колагенових стрижнів, які в свою чергу складаються з колагенових волокон та мінералів. Обидва разом забезпечують стабільність і еластичність кісток.

При захворюванні склоподібної кістки або колагену недостатньо, або колагенові волокна утворюють колагенові стрижні неправильної форми. Це змінює структуру кісток; вони вже не є достатньо стійкими і руйнуються, як скло, що спричинило розмовне поняття «скляна кістка». Спочатку передбачалося чотири різних типи захворювання, але зараз виявлено ще три, так що сьогодні існує 7 типів склоподібної кістки.

причини

Причиною захворювання скляних кісток є мутація (зміна) гена, який відповідає за вироблення колагену. Через цей генетичний дефект дефектна речовина-вісник передається клітинам організму, які потім виробляють неповні або модифіковані колагенові волокна.

Це призводить до деформованих або зламаних колагенових стрижнів, які не здатні надати кістці необхідну стабільність. Тяжкість захворювання залежить від ступеня дефектів колагенових стрижнів.

Але є також види захворювань скляних кісток, при яких виробляються абсолютно нормальні колагенові стрижні, але їх кількість набагато мала, щоб можна було стабілізувати кістки. Симптоми цього виду захворювання склоподібної кістки легкі.

Симптоми, недуги та ознаки

Симптоми недосконалості остеогенезу значною мірою залежать від типу захворювання. Найбільш сильно страждають хворі 2-го типу, де захворювання, як правило, є летальним у молодому віці. Популярний термін «хвороба скляних кісток» описує характерні риси уражених людей досить влучно. Недостатнє утворення кісток призводить до надмірних переломів.

Навіть легкі удари або великі навантаження на кістки можуть призвести до переломів. Ці переломи потім називаються спонтанними або переломами втоми. Це призводить до деформацій черепа, короткого росту та деформацій хребта (наприклад, сколіозу). Це недостатнє утворення кісток також може бути показане на рентгенівському знімку.

Кістки дозволяють пройти більше рентгенівських променів, а кістки на рентгенівському знімку виглядають темнішими. Лікарі називають це явище підвищеною радіаційною прозорістю кісток. На зуби також може вплинути підвищена крихкість. Інші симптоми спадкового захворювання дуже складні.

Вони включають зниження слуху, слабку мускулатуру і гіперперетягуючі суглоби, шум у вухах, короткозорість і підвищену пітливість. Зовні помітні, особливо при остеогенезі першого типу, є сині склери. Нормально видимий білий колір очей називається склерою.

Діагностика та перебіг

Перебіг захворювання склоподібної кістки змінюється залежно від основного типу генетичного дефекту. Діагноз зазвичай ставиться на підставі симптомів і підтверджується рентгенологічним дослідженням.

На рентгенограмі здорова кістка виглядає білою, тоді як менш щільна кістка виглядає більш напівпрозорою. Вигини і загоєні старі переломи, викликані хворобою скляних кісток, також добре видно на рентгенограмі. Захворювання прогресує по-різному в залежності від типу.

Тип 1 - найпоширеніший і найлегший, тоді як тип 2 - найважчий. Страждальці типу 2 не мають тривалої тривалості життя і часто не переживають пологів. Типовими симптомами захворювання склоподібної кістки є переломи та деформації кісток. Склера (дерма = біле око) може бути затіненою синюватою, червонуватою або сірою.

Стан тіла може бути в основному нормальним, наприклад, типу 1, але можуть спостерігатися також сильні викривлення хребта або низький ріст (тип 4). Зуби часто ламкі, а слух погіршується в підлітковому віці. Недорозвинені легені та пов'язані з ними проблеми з диханням також виявляються при захворюванні склоподібної кістки.

Ускладнення

У разі недосконалості остеогенезу якість життя пацієнта сильно погіршується. Повсякденне життя ураженої людини зазвичай пов’язане з сильним болем і обмеженнями. Не рідкість це призводить до депресії та інших психічних розладів, які може лікувати психолог. Кістки ламаються легко і також легко деформуються.

Пацієнти часто страждають від низького росту та дуже часто від синців на шкірі. Хребет може також уражатися недосконалістю остеогенезу. Більшість постраждалих також страждають від респіраторних проблем, що може призвести до скорочення надходження кисню. Не рідкість діти, зокрема, стають жертвами знущань чи дражніння внаслідок симптомів, що також може призвести до депресії або комплексів неповноцінності.

На депресивні настрої також можуть вплинути родичі та батьки дітей. Причинно-наслідкове лікування недосконалості остеогенезу неможливо. З цієї причини лише симптоми зазвичай обмежені. Однак зацікавлена ​​особа повинна відмовитися від ризиків та певних видів спорту, і тому вона зазнає суворих обмежень у житті. Біль також можна обмежити за допомогою терапії. Подальших ускладнень немає.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Візит до лікаря необхідний, як тільки з’являються порушення в будові тіла. Якщо є деформації, незвичне положення кісток або низький ріст, слід звернутися до лікаря. Дітей, які мають невеликий ріст у прямому порівнянні зі своїми однолітками або можуть неприродно перенапружити суглоби, слід подати до лікаря для обстеження. Якщо є видимі деформації хребта, це спостереження слід обговорити з лікарем.

Якщо кістки людини зламаються дуже швидко, потрібен лікар. Якщо переломи трапляються після незначного падіння або синця, це вважається незвичним.Процеси необхідно ретельно спостерігати та уточнювати з лікарем якомога швидше, щоб уникнути подальших ускладнень.

Якщо відповідна особа страждає від частих синців або синців, слід звернутися до лікаря. Лікар необхідний при виникненні проблем з диханням, білою шкірою на очах і помітною слабкістю сполучної тканини. Якщо діагностоване захворювання склоподібної кістки призводить до психологічних проблем, необхідне також відвідування лікаря.

Пацієнт потребує емоційної допомоги в повсякденному житті, щоб мати можливість боротися з хворобою та її наслідками. Тому слід відвідувати лікаря у разі поведінкових проблем або змін особистості. Якщо ви вийшли з соціуму, в меланхолії чи пригніченому настрої, або якщо у вас є агресивні тенденції, вам слід поговорити з лікарем.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Захворювання скляних кісток - це все життя. Оскільки це викликано генетичним дефектом, його неможливо вилікувати. Постраждалим рекомендується організовувати своє життя таким чином, щоб їх кістки не були додатково напружені або пошкоджені. Це означає, що вони повинні їсти здорово, пити нікотин та алкоголь лише в помірних кількостях і стежити за своєю вагою.

Навіть якщо відсутня лікувальна терапія, важливо рано розпізнати захворювання для подальшого перебігу. Лікування симптомів на ранній стадії може запобігти ускладненням і хоча б дещо полегшити симптоми. В даний час існує три загальних шляхи лікування. Один із способів - давати бісфосфонати. Це речовина, яка осідає в кістці і гальмує розпад кісткового матеріалу.

Іншим варіантом лікування захворювань склоподібної кістки є внутрішньомедулярний ніготь. Металеві прути вставляють у внутрішню частину кісток довжини при хірургічній процедурі. Вони діють як осколки, вони стабілізують кістки і запобігають розривам і деформаціям. Ще одне лікування - фізіотерапія з метою зміцнення м’язів, щоб вони могли підтримувати кістки.

Тренування зазвичай проводиться у воді, оскільки немає ризику падіння і пацієнти можуть легко пересуватися. Успіх лікування також залежить від типу захворювання склоподібної кістки.

Прогноз та прогноз

Люди з недосконалістю остеогенезу мають генетичний дефект. З цієї причини ліків немає. Медичні втручання та сучасні варіанти терапії значно покращили умови життя постраждалих. Однак багато з них відчувають фізичний біль і психічний дискомфорт протягом усього життя.

Прогноз та перебіг захворювання склоподібної кістки залежать від типу та агресивності захворювання. У важких випадках тривалість життя значно скорочується. Пацієнти із захворюванням склоподібної кістки 1 типу зазвичай мають хороший прогноз. У них переломи кісток значно зменшуються після статевого дозрівання, хоча вони стають частішими у жінок, уражених під час менопаузи. Здебільшого їм можливо вести звичайне життя і працювати в сидячому положенні.

Якщо є 2 або 3 тип, прогноз набагато гірший. Люди з остеогенезом імперфекта 3 типу помирають дуже рано. Деякі з них не переживають народження і гинуть в утробі матері. Багато постраждалих дітей помирають від мозкових крововиливів або утрудненого дихання через численні переломи кісток протягом перших днів життя. Тип 3 має поганий прогноз. Хворі переважно залежать від інвалідних візків. У багатьох з них виникають проблеми з диханням.

профілактика

В даний час немає профілактичної дії проти захворювання склоподібної кістки, оскільки це генетично. Важливо розпочати лікування рано, щоб уникнути ускладнень і важкого перебігу.

Догляд за ними

Подальший догляд за захворюванням склоподібної кістки є надзвичайно важливим. Людина, яка постраждала, повинна переконатися, що вони не піднімаються занадто важко і уникати вимогливих заходів. Кістки дуже чутливі, і особливо на ранніх стадіях подальшого догляду слід ретельно ставитися. Важливо суворо дотримуватися вказівок лікуючого лікаря.

Прийом ліків не можна припиняти, якщо настає поліпшення. Щоб уникнути подальших переломів, у будь-якому випадку слід дотримуватися цих рекомендацій. Легкі гімнастичні вправи також допомагають зміцнити кістки. Також плавання - це хороша діяльність для гарного зміцнення слабкого тіла. Ще одним важливим фактором є споживання необхідних вітамінів і мінералів.

Прийом таких вітамінів, як вітамін В12, вітамін С або цинк, може підтримувати зміцнення кісток. Сам раціон повинен бути різноманітним і здоровим. Багато постраждалих не знають, наскільки важлива збалансована дієта для кісток, і нехтують нею смертельними наслідками. Якщо постраждала особа дотримується цих корисних варіантів догляду, симптоми гарантовано полегшаться.

Ви можете зробити це самостійно

Хвороба скляних кісток - це захворювання, яке викликається генетичним дефектом. Це захворювання невиліковне, і заходи самодопомоги обмежені відповідно.

Через дуже високий ризик отримання травм у пацієнтів, які страждають від такого захворювання, необхідно обережно захищати організм. Фізичні навантаження сильно не рекомендують. Постраждалі також повинні стежити, щоб вони не постраждали в повсякденному житті. Натрапляючи на предмет меблів, вже може призвести до зламаної кістки.

Більшість пацієнтів потребують допомоги членів сім'ї або медперсоналу, щоб допомогти їм справлятися з повсякденним життям. Це також важливо, оскільки постраждалі часто залежать від інвалідного візка.

Постраждалих сильно обмежені в їхньому житті. Це може призвести до психологічних проблем, а також до депресії. Отже, психологічне лікування пацієнтів, які страждають на склоподібну хворобу кісток, має велике значення, щоб пацієнти навчилися вирішувати свою ситуацію.

Участь у групі самодопомоги на предмет захворювання скляними кістками також може виступати емоційною підтримкою для постраждалих. Обмін з іншими постраждалими людьми дає їм відчуття, що вони не самотні з цією ситуацією, і вони можуть дізнатися більше про те, як інші справляються зі своїм повсякденним життям.