Хвороба Вальденшстрема

З Хвороба Вальденшстрема, також під назвою Макроглобулінемія Вальденшстрема відомо, належить до лейкемії, точніше до лімфоми. Захворювання, що повільно прогресує, є досить рідкісним і в основному вражає літніх пацієнтів, пацієнти до 40 років уражаються лише у виняткових випадках.

Що таке хвороба Вальденшстрема?

Хвороба Вальденшстрема часто залишається непоміченою і зазвичай є випадковою діагностикою під час рутинних аналізів крові. Симптоми захворювання викликані, з одного боку, інфільтрацією кісткового мозку та органів, а з іншого - парапротеїнемією.
© Л.Дардін - stock.adobe.com

The Макроглобулінемія Вальденстрем - злоякісне захворювання лейкоцитів імені шведського лікаря Яна Вальденстрем. Вперше він описав хворобу в 40-х роках.

Біля Хвороба Вальденшстрема спостерігається неконтрольоване збільшення В-лімфоцитів, які належать до лейкоцитів, лейкоцитів. Це створює велику кількість, але дисфункціональних В-лімфоцитів. В-лімфоцити відіграють важливу роль в імунному захисті. Вони відповідають за вироблення антитіл, званих імуноглобулінами. Порушені В-лімфоцити при хворобі Вальденстрема виробляють один із цих імуноглобулінів, імуноглобулін М (IgM) у великих кількостях.

Однак цей IgM, що продукується виродженими клітинами, не має функції. У цьому випадку говорять про парапротеїни, а якщо є підвищена поява парапротеїнів у крові, то про парапротеїнемії. В-лімфоцити, як і більшість інших клітин крові, виробляються в кістковому мозку. Однак оскільки аномально велика кількість лімфоцитів групи В утворюється при хворобі Вальденстрема, вони проникають в кістковий мозок і витісняють стовбурові клітини, з яких утворюються інші клітини крові. Вироджені В-лімфоцити також можуть проникнути в інші органи, такі як селезінка, лімфатичні вузли або печінка.

причини

Хвороба Вальденшстрема - рідкісне захворювання. Це трапляється приблизно один раз на 100 000 жителів на рік у Німеччині. Більшість пацієнтів старше 60 років, коли ставлять діагноз, а хвороба Вальденстрема рідко діагностується у пацієнтів молодше 40 років.

Як і у більшості форм лейкемії, причина макроглобулінемії Вальденшстрема досі не з’ясована. Однак обговорюються різні тригенові фактори. Вчені припускають, що різні хімічні речовини, зокрема бензол, можуть призвести до порушень утворення крові. Те саме стосується цитостатиків. Не рідкість у пухлинних хворих після лікування цитостатичними препаратами розвивається лейкоз. Щось подібне спостерігається з іонізуючим випромінюванням. У медицині іонізуюче випромінювання застосовується, наприклад, при рентгенограмі або в променевій терапії при лікуванні раку.

Імовірно, віруси відіграють важливу роль у розвитку лейкемії та пухлин. Зокрема, тут слід згадати віруси гепатиту В та С, віруси папіломи людини та вірус Епштейна-Барра. Генетична схильність та психогенні фактори також розглядаються як тригери або причини лейкемії.

Симптоми, недуги та ознаки

Хвороба Вальденшстрема часто залишається непоміченою і зазвичай є випадковою діагностикою під час звичайних аналізів крові. Симптоми захворювання викликані, з одного боку, інфільтрацією кісткового мозку та органів, а з іншого - парапротеїнемією.

Інфільтруючи кістковий мозок, продукція інших клітин крові сильно обмежується. Нестача еритроцитів призводить до анемії з типовими симптомами анемії, такими як сильна втома, блідість, тремтіння, утруднення концентрації, головний біль або запаморочення. Тромбоцити також більше не виробляються достатньо. Тромбоцити - це тромбоцити і важлива частина згортання крові.

Якщо в крові занадто мало тромбоцитів, як при хворобі Вальденшстрема, спостерігається підвищена тенденція до кровотечі. Це проявляється, наприклад, при частих кровотечах з носа або підвищеному появі синців. При хворобі Вальденстрема виробляються імуноглобуліни, але вони не мають функції. Бракує функціонування антитіл. Результатом є підвищена сприйнятливість до інфекції. Близько двох третин усіх хворих на хворобу Вальденстрема скаржаться на полінейропатії, тобто сенсорні розлади, такі як поколювання, печіння, шпильки та голки або недостатня обізнаність у кінцівках.

Це викликано порушенням імуноглобулінів, які осідають у нервах. Імуноглобуліни також можуть викликати набряк печінки, набряк лімфатичних вузлів або пунктиформні крововиливи в шкіру. Перевиробництво парапротеїнів також згущує кров, так що вона вже не може стікати так швидко. Це проявляється серед іншого в неспецифічних симптомах, таких як слабкість, втома або втрата апетиту. Втрата зору чи слуху також може бути викликана цим так званим синдромом гіпервискозності.

Діагностика та перебіг захворювання

Діагноз хвороби Вальденстрома ставиться за допомогою різних лабораторних, генетичних та імунологічних тестів. Аномальний і сильно підвищений імуноглобулін М виявляється в лабораторії за допомогою білкового електрофорезу. Здійснюється аспірація кісткового мозку, а аспірат кісткового мозку демонструє сильне збільшення В-лімфоцитів. Ці лімфоцити також мають особливу генетичну мутацію. Для визначення ступеня інфільтрації в організмі застосовуються такі методи візуалізації, як комп'ютерна томографія або магнітно-резонансна томографія.

Хвороба прогресує повільно без лікування. При лікуванні середній час виживання становить 7,7 років, що означає, що половина всіх пацієнтів померла протягом цього часу від встановлення діагнозу.

Ускладнення

У більшості випадків хвороба Вальденшстрема діагностується лише шляхом випадкового обстеження, тому раннє лікування, як правило, неможливо. Постраждалі страждають від вираженої анемії, а отже, і від втоми та блідості. Стійкість людини, яка постраждала, також значно знижується за рахунок скарг і настає втома.

Пацієнти також страждають порушеннями концентрації та сильним запамороченням. Розвиваються головні болі, і ці скарги можуть впливати зокрема на розвиток дітей. Якість життя пацієнта значно знижується хворобою Вальденстрема. Не рідкість ті, хто страждає, страждають від носових кровотеч і паралічів або інших сенсорних розладів.

Кровотечі з шкіри або втрата апетиту також можуть виникати і продовжувати обмежувати повсякденне життя відповідної людини. Причинно-наслідкова терапія хвороби Вальденшстрема, на жаль, неможлива. Однак симптоми можна порівняно добре обмежити за допомогою медикаментів. Немає ускладнень і хвороба завжди прогресує позитивно. Тривалість життя зазвичай не скорочується або обмежується при успішному лікуванні.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Якщо відчуття хвороби зберігається або посилюється, слід звернутися до лікаря. Якщо є дифузне нездужання, внутрішній неспокій або втрата самопочуття, відвідування лікаря доцільно. Оскільки хворобу, як правило, виявляють лише випадково, слід звернути особливу увагу на фізичні зміни та порушення у справі із повсякденним життям. До групи ризику хвороби Вальденшстрема належать жінки віком старше 40 років. Зокрема, вам слід проконсультуватися з лікарем у разі виникнення порушень або змін. Якщо у вас спостерігаються розлади сну, головні болі або зниження розумової або фізичної працездатності, є привід для занепокоєння.

У разі порушень концентрації та уваги, запаморочення або блювоти симптоми необхідно уточнити. Утворення синців або інших змін шкіри, раптова схильність до кровотеч, а також нерегулярний менструальний цикл повинні бути обговорені з лікарем. Втома, швидка стомлюваність і швидка стомлюваність вказують на порушення здоров'я та їх слід оглянути.

Якщо схильність до інфекцій зростає, якщо на шкірі є сенсорні порушення, оніміння або відчуття поколювання, потрібен лікар. Блідість зовнішності, проблеми з кровотоком або зміни ритму серця викликають занепокоєння. Якщо симптоми зберігаються протягом декількох тижнів, слід звернутися до лікаря.

Терапія та лікування

Терапія призначається лише тоді, коли захворювання викликає симптоми. Мета терапії при хворобі Вальденшстрема - не вилікувати захворювання, а усунути або полегшити симптоми. Тут говорять про підхід до паліативної терапії. Використовується комбінація цитостатиків та кортизону.

Якщо в крові багато IgM і, таким чином, погіршуються потокові властивості крові, можна також проводити плазмаферез. Плазма крові і, таким чином, парапротеїни, що містяться в ній, обмінюються з приладом плазмаферезу.

Прогноз та прогноз

Якщо його не лікувати, хвороба Вальденстрема прогресує повільно. Оскільки в організмі надто мало функціональних лейкоцитів, виникає синдром дефіциту антитіл, який пов’язаний зі слабкою імунною системою та підвищеним ризиком зараження. У сучасній терапії середній час виживання становить від 7 до 8 років після початкового діагнозу. Однак деякі з постраждалих досі живуть понад 20 років з високою якістю життя.

Індивідуальний прогноз залежить від різних факторів. Прогноз залежить від того, до якої групи ризику належить хвора людина. У пацієнтів з високим ризиком 5-річна виживаність становить в середньому 36 відсотків, у пацієнтів з низьким рівнем ризику - 87 відсотків. Відповідно до індексу прогнозу Міжнародної системи підрахунку макроглобулінемії Вальденшстрема (ISSWM), параметрами, що негативно впливають на прогноз, є вік старше 65 років, знижене значення гемоглобіну (нижче 11,5 г / дл), сильно знижений рівень тромбоцитів ( нижче 100 000 / мкл), підвищення концентрації моноклонального білка (понад 70 г / л) та підвищення рівня бета-2-мікроглобуліну в крові (понад 3 мг / л).

У багатьох постраждалих до 65 років захворювання може тривалий час регресувати через терапію. Нарешті, терапія постійно розширюється та вдосконалюється новими препаратами (включаючи інгібітори тирозинкінази, ритуксимаб). Тому експерти припускають, що прогноз значно покращиться в майбутньому.

Запобігати

Оскільки причини хвороби Вальденшстрема досі недостатньо з'ясовані, профілактичних заходів проти захворювання не існує. Щоб знизити ризик захворювання, слід уникати контакту з хімічними забруднювачами, такими як бензол. Також слід уникати зайвого опромінення, наприклад, від збільшення рентгенологічних досліджень.

Догляд за ними

У більшості випадків подальші заходи щодо хвороби Вальденшстрема відносно обмежені або навіть недоступні для постраждалої людини. Тому в ідеалі слід звернутися до лікаря при перших симптомах і ознаках захворювання, щоб не було подальших скарг чи ускладнень. Самолікування не може відбутися.

Оскільки це генетичне захворювання, якщо зацікавлена ​​особа хоче народити дитину, їм слід провести генетичне тестування, щоб запобігти повторному виникненню хвороби Вальденстрема. Уражені зазвичай залежать від тривалого лікування, хоча повного зцілення неможливо досягти.

Тому у своєму повсякденному житті пацієнти також залежать від підтримки та допомоги власної родини, друзів та знайомих. Це також може запобігти психологічні скарги або депресію. Нечасто при хворобі Вальденстрема контакт з іншими пацієнтами хвороби також може бути дуже корисним. Це часто призводить до обміну інформацією, що може полегшити повсякденне життя відповідної людини. Хвороба може обмежити тривалість життя постраждалої людини.

Ви можете зробити це самостійно

Хвороба Вальденшстрема - дуже рідкісне захворювання, яке спочатку необхідно з’ясувати та лікувати лікарем. Можна самостійно вжити заходів проти наслідків проникнення кісткового мозку. Постраждалі також повинні вживати заходів для зменшення емоційного стресу, пов’язаного із захворюванням.

Крім медикаментозної фізіотерапії, можна проводити фізіотерапію або йогу. Фізичні вправи допомагають зміцнити опорно-руховий апарат і зняти біль. Крім того, важливим є достатній відпочинок та розслаблення. Це єдиний спосіб забезпечити, щоб симптоми не погіршилися. Якщо основні симптоми супроводжуються синдромом гіпервіскозності, необхідне лікування препаратами. Пацієнт може підтримати це, зазначивши будь-які побічні ефекти та взаємодії у щоденнику скарги та повідомляючи результати лікареві.

Нарешті, терапевтичну допомогу завжди потрібно шукати при хворобі Вальденстрема. Наприклад, пацієнти можуть відвідувати групу самодопомоги та поспілкуватися з іншими людьми, які постраждали. Хворі люди також можуть знайти підтримку та інформацію на інтернет-форумах або в спеціалізованих центрах з відповідних захворювань. Усі заходи слід вживати, узгоджуючись з відповідальним хірургом-ортопедом або інтерністом.