The Синдром крихкого Х, також Синдром Мартіна Белла називається, - це генетична зміна на Х-хромосомі. Основними характеристиками захворювання є психічний дефіцит і зміна зовнішності. Синдром неміцного Х не піддається лікуванню, але можна полегшити симптоми за допомогою відповідної терапії.
Що таке крихкий синдром X?
.jpg)
© пікап - stock.adobe.com
Синдром тендітного Х - це спадкове захворювання, яке викликається дефектом (мутацією) на Х-хромосомі. Захворювання виникає насамперед у чоловіків, жінки менше уражаються.
Синдром тендітного Х характеризується порушеннями психічного розвитку та фізичними змінами. Хвороба вперше була описана в 1943 р., А в 1991 р. Було виявлено ген, щодо якого відбувається зміна. Тип пошкодження тепер також можна побачити; він складається з розриву послідовності ДНК на одній із ніжки Х-хромосоми. У результаті цих нових відкриттів назва синдрому Мартіна Белла (після його відкриття) змінилася на синдром Fragile X (тендітний).
Зміни гена відбуваються в різних формах. З премутацією (незначна ступінь) симптоми значно слабкіші, і зазвичай не спостерігається інтелектуального дефіциту. Повна мутація (сильна зміна), з іншого боку, призводить до значного інтелектуального порушення з типовою зовнішньою появою синдрому Fragile X.
причини
Причиною синдрому тендітного Х є мутація Х-хромосоми. Ця хромосома належить до статевих хромосом. У дівчаток по дві Х-хромосоми в кожному ядрі клітини, у хлопчиків одна Х-і одна Y-хромосома. Розлад при синдромі Fragile X утворюється на одній з довгих ніг X.
Точні ефекти ще не досліджені, але вважається, що цей ген зазвичай відповідає за вироблення конкретного білка в організмі. Якщо ген пошкоджений, цей білок або не виробляється достатньо, або взагалі не виробляється, залежно від ступеня ураження.
Це порушення, в свою чергу, впливає і на інші білки, і в кінці цього ланцюга ефектів відбувається недостатнє постачання та усадки клітин мозку. Синдром тендітного Х вражає жінок менше, ніж чоловіків, оскільки у них дві Х-хромосоми, і одна може компенсувати шкоду іншій.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки для заспокоєння та зміцнення нервівСимптоми, недуги та ознаки
Основний симптом синдрому Мартіна Белла (синдром Fragile X) - різний ступінь інтелектуальної інвалідності. Постраждати можуть і чоловіки, і жінки. Оскільки у жінок є дві Х-хромосоми, вони зазвичай є лише симптомами, що не мають симптомів. Іноді вони також розвивають симптоми, але вони, як правило, набагато легші, ніж у чоловіків.
20 відсотків постраждалих чоловіків також залишаються без симптомів. Ступінь інтелектуальної інвалідності у людей із синдромом Fragile X сильно різниться. Спектр інтелектуальних вад коливається від людей з нормальним IQ, але які страждають від труднощів з навчанням, до людей з дуже вираженою інтелектуальною недостатністю.
Крім того, можуть виникати проблеми поведінки, такі як порушення мови, дефіцит уваги, агресивність, гіперактивність або аутизм. У деяких людей спостерігаються епілептичні припадки. Окрім інтелектуального розвитку, моторний розвиток також може затягнутися. Крім того, відбуваються фізичні зміни, які часто з’являються вже в дитячому віці.
До них відносяться великі, виступаючі вуха, довге і вузьке обличчя, виступаючі підборіддя і лоб, перетягуються суглоби, збільшені яєчки і помітний ріст. Зазвичай фізичні зміни не особливо виражені. Однак вони можуть стати ще сильнішими в процесі життя. Всі перераховані симптоми синдрому Fragile X можуть проявлятися або не виникати. Однак було помічено, що симптоми часто помітніші у потомства тих, хто страждає.
Діагностика та перебіг
Типовим симптомом синдрому крихкого Х є насамперед зниження розумової працездатності. Це може варіюватися від незначного розладу навчання з нормальним коефіцієнтом інтелекту до інтелектуальної вади.
Часто трапляються також порушення уваги та мови, а також гіперактивна або аутична поведінка. Типовим є зовнішній вигляд з довгим струнким обличчям і дуже вираженими ділянками чола і підборіддя. Симптоми сильніше виражені у хлопчиків, ніж у дівчаток.
Діти ростуть швидше норми, але зазвичай залишаються в межах норми з їх кінцевими розмірами. Діагноз синдрому тендітного Х можна поставити ще в утробі матері. З цією метою пренатальні (пренатальні) процедури, такі як відбір ворсин хоріона (видалення клітин з плаценти) або амніоцентез (дослідження навколоплідних вод), можуть отримати клітини у ненародженої дитини.
Потім вони піддаються молекулярно-генетичному дослідженню, в ході якого можна розпізнати типові зміни синдрому тендітного Х на хромосомі.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Навіть якщо синдром Fragile X є спадковим, невиліковним захворюванням, своєчасне відвідування лікаря може сприяти позитивному розвитку. Батьки повинні пильно реагувати на помітний дефіцит навчання у дітей. Проблеми з інтелектуальною працездатністю або з руховою спритністю дають перші підказки. Оскільки ступінь тяжкості сильно різниться, у багатьох випадках фактична причина залишається нерозкритою протягом тривалого часу.
Однак якщо немає інших правдоподібних причин симптомів, доцільніше роз'яснити фахівець. Загалом, гіперактивність, аутичні поведінкові риси та зростаючі слабкі місця у навчанні чи мовному розвитку завжди потребують ретельного обстеження у лікаря. Типовими попереджувальними сигналами є епілептичні припадки та характерні деформації обличчя.
Витягнуті та овальної форми ділянки, виражений підборіддя чи виступаючий лоб дають обстеження на предмет можливого захворювання синдрому крихкої Х. У рідкісних випадках також можуть спостерігатися ознаки сколіозу або деформації стопи. В принципі, самі характеристики ще не вважаються конкретними.
Генетичну хворобу неможливо вилікувати, але боротьба з нею та покращення якості життя постраждалих може бути націленою. Лікування фахівцями психіатрії, педіатрії та неврології спрямоване насамперед на купірування симптомів.
Особливо в молодому віці хвороба неміцного синдрому Х, діагностована своєчасно та ненормальною поведінкою, може бути спрямована на більш м'які шляхи за допомогою поведінкової терапії. Відповідні симптоми можуть бути виявлені переважно у чоловічого потомства. Оскільки вони, як правило, страждають від порушення розвитку пізніше в житті набагато частіше і частіше, ніж жінки, доцільно швидко визначити причину синів.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Оскільки причина синдрому Fragile X криється в генах, терапія неможлива. Мета лікування - полегшити симптоми та сприяти інтелектуальному рівню уражених дітей. Логопедія та логопедія можуть полегшити дефіцит мови. Поведінкова, розвивальна та трудотерапія зміцнюють та підтримують дітей та допомагають у повсякденних труднощах.
Ліки, такі як метилфенідат (відомий як Ritalin), іноді використовуються для лікування гіперактивності. Введення фолієвої кислоти також, як кажуть, сприятливо впливає на синдром Fragile X. Рекомендується тривалий психосоціальний догляд для сімей. Батьків докладно інформують та консультують про хворобу, дітей готують до дитячого садка та школи та їм надають терапевтичну підтримку в спеціальних допоміжних установах під час дитячого садка та школи.
Крім того, генетичне консультування сім'ї рекомендується у випадку синдрому крихкого Х, оскільки захворювання є спадковим і тому може повторитися у іншої дитини. У різних містах є групи самодопомоги, якими керують батьки, у дітей яких є синдром крихкої Х. Тут ви можете отримати інформацію та підтримку.
Прогноз та прогноз
Синдром крихкого Х - генетичне захворювання, яке призводить до відхилень і особливостей через короткий час після народження. Оскільки лікарі не можуть змінити генетику людини з юридичних причин, немає можливості вилікувати пацієнта. Крім того, із захворюванням трапляються численні різні порушення, які зазвичай доглядають паралельно.
Медична допомога пацієнта залежить від послаблення індивідуально зустрічаються скарг, які зазвичай мають бути узгоджені з декількома фахівцями. Захворювання слід очікувати як фізичних, так і психічних порушень. Прогноз слід класифікувати як несприятливий, хоча чітке поліпшення здоров'я можна досягти за допомогою різних терапевтичних підходів.
Мовний дефіцит зменшується логотерапією. Проте, незважаючи на всі зусилля, рівень мови не можна порівняти зі здоровими людьми. Розлад фізичного розвитку підтримується цілеспрямованими вправами та тренуванням. Заходи раннього втручання використовуються для забезпечення оптимальної підтримки та інтеграції для повсякденного життя.
Проблеми поведінки вирішуються в терапії або за допомогою лікарських засобів. Для поліпшення самопочуття хворі повинні пройти тривалу терапію. Вони також потребують належного догляду чи підтримки у повсякденному житті. Без медикаментозного лікування якість життя сильно погіршується і симптоми посилюються.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки для заспокоєння та зміцнення нервівпрофілактика
Синдром тендітного Х не можна запобігти, оскільки це генетичне захворювання. Важливо розпізнати захворювання на ранній стадії, щоб супутні терапії можна було розпочати якомога швидше.
Догляд за ними
Оскільки синдром крихкого Х - це хвороба з генетичною причиною, і повне одужання неможливе, відповідно, немає жодної терапії для жодної терапії. Терапії в різних ситуаціях (логопедія, трудотерапія) часто можуть сприяти ресурсам постраждалих, не маючи шансів на зцілення в загальноприйнятому розумінні.
Подальші заходи стосуються більшої міри інтеграції терапевтичного успіху у повсякденне життя людини, щоб досягти більшої ступеня незалежності та участі у різних сферах життя. Діти та підлітки, які мають синдром Мартіна Белла, особливо часто отримують велику користь у своєму розвитку від різних цілісних терапевтичних підходів та орієнтації на практичні життєві навички.
При цьому важливо звертати увагу на невеликі успіхи в терапії, цінувати їх і не орієнтуватися виключно на дефіцит ураженої людини. Тривалі спроби терапії можуть викликати у людини із синдромом Fragile X відчуття неадекватності та неадекватності, оскільки вони неодноразово стикаються з власними слабкостями та межами.
Тому терапія після лікування також включає емоційну підтримку пацієнта. Деяким людям також потрібна підтримка з наступною інтеграцією в соціальне поле. Упередження суспільства часто стоять на шляху, так що існує ризик соціального відчуження
Ви можете зробити це самостійно
Синдром тендітного Х сам по собі не піддається лікуванню. Постраждалі або батьки хворих дітей можуть зробити кілька кроків для полегшення симптомів. Постраждалі діти потребують стабільного і люблячого будинку. Батьки також не повинні боятися звертатися за професійною допомогою.
Групи самодопомоги або сімейні помічники - особливо у сім'ях з кількома дітьми в домашньому господарстві - можуть бути опорою для батьків. У разі дуже сильного психологічного стресу, професійна допомога психолога - це також міра.
Лікування в першу чергу спрямоване на просування розумових та рухових навичок. Поєднання логопедичної та трудотерапії формує повсякденне життя. Навчені вправи повинні бути повторені вдома, щоб забезпечити довгостроковий успіх. Для протидії гіперактивності, яка часто є, в деяких випадках також слід вводити ліки. Тут батьки також можуть замінити трав’яні добавки. Квітка Баха та ароматерапія можуть бути альтернативою.
Окрім поведінкової терапії, свідомі зміни харчування також можуть допомогти при існуючих поведінкових проблемах: цукор, молоко, біла мука, фосфати, добавки та консерванти в готових продуктах напружують організм, забезпечують занадто багато енергії за дуже короткий час, негативно впливають на регуляцію гормонів і тим самим посилюють перепади настрою.Збалансоване харчування, багате життєво важливими речовинами, стабілізує організм, а також зміцнює імунну систему дитини. Лікування конституцією з гомеопатом також може назавжди полегшити симптоми.
.jpg)
.jpg)
