Синдром DOOR

Під Синдром DOOR лікар розуміє одне з найрідкісніших спадкових захворювань у всьому світі. Поки що було зафіксовано лише 50 випадків синдрому, які, мабуть, мають генетичну основу та аутосомно-рецесивну спадщину. Лікування деформацій та загальмованості є симптоматичним на даний момент.

Що таке синдром DOOR?

Окрім однойменних симптомів, пацієнти із синдромом ДООР також страждають на необов'язкові симптоми. Наприклад, матері уражених часто страждають від багатоводдя під час вагітності, тобто підвищеної навколоплідної рідини.
© underdogstudios - stock.adobe.com

Синдром DOOR - це спадкове захворювання з низькою поширеністю. Назва синдром DOOR - це абревіатура, що відноситься до характерних симптомів захворювання. D означає глухоту і, таким чином, глухоту. O означає в абревіатурі остеодистрофію, тобто деформацію кісток. Другий О означає оніхдистрофію і, таким чином, дистрофію нігтів. R відноситься до останнього провідного симптому затримки.

Оскільки резистентна до лікування епілепсія також характеризує групу симптомів синдрому, іноді також називають синдром DOORS. S позначає припадки, що означає щось на кшталт епілептичних припадків. Перший опис відбувся в 1970 році. Французький генетик Р. Вальбаум вважається першим, хто описав це. Кантвелл придумав термін ДОУ близько п'яти років. Як спадкове захворювання, синдром має спадкову основу. Поки що з першого опису було зафіксовано лише 50 випадків.

причини

50 задокументованих випадків синдрому ДООР передбачають спадкову основу, оскільки вони припускають сімейний скупчення. Тому синдром DOOR особливо часто спостерігався у братів і сестер та інших родичів крові. Схоже, спадкування є, найімовірніше, аутосомно-рецесивним. Через малу кількість зафіксованих випадків причина не була остаточно з'ясована і залишається предметом спекуляцій.

Багато вчених припускають обмін речовин. У сечі та крові уражених виявлено підвищену концентрацію 2-оксоглутарової кислоти. Крім того, тепер було продемонстровано знижену активність 2-оксоглутарової кислоти дегідрогенази. Цей фермент відіграє ключову роль в енергетичному обміні, зокрема. Біосинтез також залежить від ферменту. Точною причиною зниження активності може бути генетична мутація.

Симптоми, недуги та ознаки

Окрім однойменних симптомів, пацієнти із синдромом ДООР також страждають на необов'язкові симптоми. Наприклад, матері уражених часто страждають від багатоводдя під час вагітності, тобто підвищеної навколоплідної рідини. Самі пацієнти також можуть страждати від патологічних рис обличчя, таких як надзвичайно великий ніс.

Також можуть бути помітні зміни в органах. Великі пальці, які змінили палець, також часто зустрічаються у тих, хто страждає. Те саме стосується різних порушень зору та периферичної нейропатії. Останній симптом підсумовує будь-які порушення провідності аферентного нерва в периферичній нервовій системі.

Багато пацієнтів також страждають від знеболення, тому абсолютно нечутливі до болю. Виразність окремих симптомів варіюється від конкретного випадку. Якщо епілепсія супроводжується симптомами, зазвичай це стійка до лікування форма захворювання. Багато інших супутніх симптомів, мабуть, можливі, але вони ще не були зафіксовані через кілька випадків.

Діагностика та перебіг

Лікар ставить діагноз синдрому ДООР виключно на підставі клінічних характеристик. Перш за все, обов'язкові особливості зниження слуху, деформації кісток, дистрофія нігтів та загальмованість спонукають його до постановки діагнозу. Клінічна картина є відносно характерною і тому зазвичай не потребує складної диференціальної діагностики. Лише Файнмессер і Зеліг описали аутосомно-рецесивний синдром з подібними симптомами в 1961 році.

У цьому синдромі відсутній лише розумовий недолік, так що синдром DOOR також можна відрізнити від нього за свідченням симптомів, згаданих абревіатурою. Для демонстрації деформацій кісток лікар використовує рентгенівські знімки. Прогноз пацієнтів сильно різниться.

Тривалість життя може бути обмежена до немовляти, але вона може так само легко залишатися відносно необмеженою. Зокрема, органічні прояви негативно впливають на прогноз. Резистентна до лікування епілепсія також може негативно впливати на прогноз в окремих випадках.

Ускладнення

Є багато різних ускладнень, пов’язаних із синдромом DOOR, які неможливо передбачити. Це в основному так, оскільки синдром DOOR є одним із найрідкісніших захворювань у світі. Однак у більшості випадків спостерігається затримка розумового розвитку.

Зацікавлена ​​особа не може чітко думати і говорити. Крім того, потяги думки незрозумілі, так що виникає розумовий негаразд. Це негативно впливає на життя та побут пацієнта та може призвести до депресії. Ці симптоми також посилюються при втраті слуху, що робить повсякденне життя так само важким.

Більшість пацієнтів залежать від допомоги інших людей. Синдром DOOR може мати незвичні риси обличчя, через що дітей, зокрема, дражнять і знущаються. Це також призводить до психологічних скарг. На жаль, наразі лікування синдрому DOOR неможливо.

Однак симптоми можна лікувати так, що, наприклад, ненормальні риси обличчя можна оперувати. Відповідні ліки можна використовувати при епілептичних припадках. Якщо синдром DOOR викликає вади розвитку в органах, можна проводити трансплантацію. Наявність ускладнень чи ні, сильно залежить від методу лікування. Однак уражена людина повинна прожити з синдромом ДООР все своє життя.

Коли потрібно звертатися до лікаря?

Як правило, при синдромі ДООР можливе лише симптоматичне лікування. З цієї причини слід завжди звертатися до лікаря, якщо у відповідної людини страждають симптоми через синдром DOOR, які в більшості випадків вже є вродженими. Діти страждають від значних порушень зору і, можливо, також від погіршення слуху. Щоб гарантувати нормальний розвиток дитини, ці обмеження слід зняти з раннього віку.

Завжди слід звернутися до лікаря, якщо є інші симптоми паралічу. Необхідно також вивчити різні пороки чи вади розвитку. У багатьох випадках їх потім можна лікувати хірургічним шляхом. Оскільки самі симптоми можуть сильно відрізнятися, зокрема діти повинні брати участь у регулярних медичних оглядах.

Як правило, діагноз синдрому ДООР може поставити педіатр або лікар загальної практики. Певні обстеження, які могли б свідчити про синдром DOOR, можливі також під час вагітності. Однак запобігти синдрому ДООР неможливо.

Лікарі та терапевти у вашому районі

Лікування та терапія

Оскільки до цього часу зафіксовано лише 50 випадків синдрому DOOR, а синдром є одним із найрідкісніших захворювань, дослідження відповідних варіантів терапії ще знаходиться в зародковому стані. Ще одна проблема полягає в тому, що первинна причина комплексу симптомів ще не встановлена. Оскільки причини не встановлені, ніякого причинного лікування не може існувати.

З цих причин синдром досі розглядався як невиліковне спадкове захворювання і лікується лише симптоматично. У деяких випадках втрату слуху можна компенсувати імплантатами. Деякі деформації кісток можна лікувати хірургічним шляхом. Існує ряд протиепілептичних препаратів при епілептичних припадках. Однак більшість пацієнтів навряд чи реагують на консервативну терапію цими препаратами.

Органічні пороки повинні лікуватися хірургічним шляхом і, якщо вони серйозні, може знадобитися пересадка. Затримку психічного розвитку можна протидіяти шляхом раннього втручання. На сьогодні ферментативну активність можна впливати введенням ферменту.

Чи обіцяє ця процедура успіх для пацієнтів із синдромом ДООР, однак залишається питанням без відповіді, і на нього не можна відповісти просто на підставі кількох випадків документації. Якщо в майбутньому генетична мутація буде визнана причиною синдрому і до того часу підходи до генної терапії досягають клінічної фази, захворювання за певних обставин можна лікувати генною терапією і таким чином вилікувати.

Прогноз та прогноз

Синдром DOOR можна лікувати лише симптоматично, оскільки це генетичне захворювання. Тому причинно-наслідкова терапія неможлива.

Якщо немає лікування, постраждалі страждають від значних проблем із зором та різних вад розвитку по всьому тілу. Пороки можуть бути дуже різними і в будь-якому випадку обмежувати повсякденне життя пацієнта. Так само пацієнти не можуть відчувати ніякого болю, що може призвести до важких травм або неправильних оцінок небезпеки. Крім того, деякі нервові тракти пошкоджуються, так що можуть виникати розлади чутливості. Розвиток дитини також значно затягується і обмежується симптомами.

Оскільки лікування може проходити лише симптоматично, полегшуються лише окремі симптоми. За допомогою медикаментів епілептичні припадки можна придушити. Різні вади потребують хірургічного втручання. Проблеми із зором також можуть бути полегшені, щоб уникнути повної сліпоти. Це також збільшує тривалість життя пацієнта. У багатьох випадках постраждалі та їхні родичі чи батьки залежать від додаткового психологічного лікування, оскільки нечасто виникають депресії та інші психологічні розлади.

профілактика

Оскільки причини синдрому DOOR точно не відомі, комплекс симптомів ще не можна запобігти. Генетичне консультування в плануванні сім'ї все ще може бути корисним для сімей з відомим випадком синдрому.

Догляд за ними

У випадку синдрому DOOR зазвичай не доступні подальші заходи для постраждалої людини, так що пацієнт завжди залежить від медикаментозного лікування. Оскільки це захворювання є спадковим захворюванням, його неможливо повністю вилікувати, так що людина, яка страждає, зазвичай залежить від терапії протягом усього життя. Якщо ви хочете мати дітей, можна також провести генетичне консультування, щоб запобігти повторному виникненню цієї хвороби.

Чим раніше зверніться до лікаря, тим краще буде подальший перебіг захворювання. Лікування синдрому ДООР здійснюється за допомогою прийому ліків.Постраждалі завжди повинні забезпечувати правильну дозування та регулярний прийом ліків, щоб симптоми могли бути полегшені.

У разі виникнення епілептичного приступу слід негайно викликати лікаря швидкої допомоги або негайно відвідати лікарню. Через хворобу постраждалі часто залежать від підтримки власної родини чи друзів, хоча вони також потребують підтримки у повсякденному житті. Контакт з іншими страждаючими на синдром також може бути дуже корисним, оскільки це часто призводить до обміну інформацією.

Ви можете зробити це самостійно

Синдром DOOR - надзвичайно рідкісне захворювання, причину якого ще не лікували. Тим не менш, є кілька варіантів лікування, які можуть допомогти зняти симптоми.

Постраждалі можуть підтримати медичне лікування за допомогою ранньої підтримки та розсудливої ​​поведінки у повсякденному житті. Затримку психічного розвитку можна протидіяти терапевтичним заходам. Фізіотерапія та трудотерапія, а також альтернативні концепції лікування зарекомендували себе. Батьки постраждалих дітей повинні дізнатися більше у спеціалізованій клініці спадкових захворювань та розробити індивідуальну терапію разом із фахівцем. Хірургічне лікування потрібно при органічних пороках розвитку.

Після операції пацієнту в першу чергу потрібен відпочинок і постільний режим. Лікар також порекомендує дієту для сприяння загоєнню. Зазвичай це складається з легкої їжі та великої кількості рідини. Стимуляторів, таких як алкоголь, нікотин або кофеїн, слід уникати в перші кілька днів після процедури. Крім того, важливо дотримуватися медичних рекомендацій щодо догляду за ранами. Рану потрібно обробити спеціальними мазями, щоб вона швидко зажила і не залишилося ран.