Як Періодичний синдром, пов'язаний з кріопірином відомі три захворювання з області аутозапальних захворювань, які повертаються до тієї ж мутації. Захворювання входять до періодичних синдромів лихоманки та протікають в епізодах. Поки всі три синдроми можна лікувати лише симптоматично та за допомогою медикаментів.
Що таке періодичний синдром, пов'язаний з кріопірином?
© Святослав Липинський - stock.adobe.com
При аутоімунних захворюваннях імунна система пацієнта спрямована проти власного організму. До групи аутоімунних захворювань належать різні підкатегорії, наприклад, аутозапальні захворювання з активацією неспецифічного імунного захисту.
Найважливішою характеристикою цієї групи захворювань є запалення, викликане імунною системою. Періодичний синдром, пов'язаний з кріопірином, включає кілька аутозапальних захворювань, які мають ту саму причину. Три групи захворювань належать до групи хвороб CAPS: FCAS, MWS та NOMID. У світі відомо менше 1000 пацієнтів. Поширеність оцінюється в одному-двох випадках у мільйона людей.
За підрахунками, ймовірно, існує велика кількість незадекларованих випадків. Всі захворювання з групи кріопіринового асоційованого періодичного синдрому належать до синдромів періодичної лихоманки. Ці гарячкові синдроми є рідкісними, моногенними спадковими захворюваннями, які викликають напади лихоманки, викликані імунною системою через нерегулярні інтервали. Перебіг захворювання варіюється між легким та летальним.
причини
Періодичний синдром, пов'язаний з кріопірином, не є спорадичним у всіх випадках.Сімейні скупчення спостерігалися у зареєстрованих досі випадках, особливо для групи FCAS захворювання. Для більшості періодичних синдромів лихоманки характерна спадковість. Імовірно, спадкування CAPS засноване на аутосомно-домінантному успадкуванні. Основна причина синдрому - генетична мутація.
На основі результатів попередніх досліджень наука припускає генетичний дефект гена NLRP3. Цей ген кодує кріопорин в ДНК людини. Ця речовина є елементом запальної IL-1 і, таким чином, важливою частиною білкових комплексів неспецифічної імунної системи.
Дефектний ген запускає надвиробництво IL-1b і, таким чином, викликає системні запальні реакції. Оскільки причиною САПС є генетичний дефект, групу хвороб також можна віднести до імунних дефектів замість аутоімунних захворювань.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки для зміцнення захисної та імунної системиСимптоми, недуги та ознаки
Симптоматичний тип прояву САПС залежить від підформи. Окрім лихоманки, втоми, зниження слуху, артралгії та міалгії, кропив’янка є одним із основних симптомів трьох захворювань. FCAS проявляється сімейною хворобою, спричиненою застудою.
Це найлегша форма, що викликає спалах через дві-три години після впливу холоду. Напад має грипоподібний ефект і супроводжується лихоманкою, головним болем та ознобом. Синдром Маклека-Уеллса (MWS), який зазвичай проявляється вперше в ранньому дитинстві, треба відрізняти від цього. Рецидиви тривають довше 24 годин і трапляються частіше, ніж при FCAS.
Не тільки холод, але і стрес і втома викликають рецидиви. Системний амілоїдоз спостерігається у чверті пацієнтів під час рецидивів, які, якщо їх не лікувати, можуть призвести до ниркової недостатності. Останнє захворювання з групи CAPS - хронічний інфантильний нервово-суглобовий синдром та відповідає найбільш вираженому вираженню CAPS.
Прояв вже відбувається на немовляті. Симптоми можуть змінюватися від переривчастої до стійкої хронічної. Ураження ЦНС є симптоматичним для клінічної картини. Крім асептичного менінгіту, також може спостерігатися підвищення внутрішньочерепного тиску або судоми, ураження суглобів.
Набряки лімфатичних вузлів, висока температура та гепатоспленомегалія супроводжують симптоми. Пацієнти цієї форми також мають затримку росту і іноді страждають від втрати слуху внутрішнього вуха або від запального ураження очей, що може призвести до сліпоти.
діагноз
Для САПС найбільш надійним типом діагностики є молекулярно-генетичний аналіз. Якщо є підозра на одне з трьох захворювань, лікар обстежує ДНК пацієнта на типові генетичні зміни.
Якщо мутацію можна виявити, діагноз вважається доведеним. Прогноз сильно залежить від тяжкості та перебігу конкретного випадку і є найбільш сприятливим для пацієнтів з FCAS.
Лікування та терапія
Синдроми САП до цих пір не піддаються лікуванню, оскільки заходи генної терапії ще не досягли клінічної фази. Терапія є симптоматичною і, у випадку звичайного лікування, зазвичай відповідає медикаментозній терапії. Препарати застосовуються для запобігання спалахів і одночасно зменшують симптоми при спалаху.
Наприклад, НПЗП / НПЗЗ можуть використовуватися для полегшення симптомів і класифікуються як знеболюючі та ліки від лихоманки. Антигістамінні препарати підходять лише пацієнтам з FCAS. Стероїди підходять для всіх трьох груп і включають, наприклад, лікування кортизоном. Багатьом людям з аутоімунними захворюваннями також призначають імунодепресанти.
Що стосується CAPS, він особливо підходить для пацієнтів із MWS або NOMID. Пригнічення імунної системи зазвичай не потрібно пацієнтам у найлегкій формі. Пацієнтів із FCAS або MWS також закликають максимально запобігти рецидивам. Наприклад, теплі напої, теплі ванни, кілька шарів одягу та зменшення фізичного та психологічного напруження можуть служити цьому.
Залежно від симптомів, пацієнтам із важкою формою НОМІД може знадобитися подальше лікування. Це може включати, наприклад, забезпечення слуховими апаратами. Офтальмологічні заходи можуть також бути необхідними у разі запальних реакцій в області очей.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Прогноз та прогноз
Прогноз щодо періодичного синдрому, пов'язаного з кріопірином, поганий. Хвороба є генетичною і не може бути вилікувана відповідно до сучасних законодавчих та медичних вимог. План лікування складається індивідуально і спрямований на полегшення симптоматичних скарг.
Періодичний синдром, пов'язаний з кріопірином, складається із загальних трьох захворювань, виникнення та тяжкість яких відрізняються у кожного пацієнта. Інтенсивність синдрому значною мірою відповідає за перспективу покращення існуючих симптомів. Оскільки перебіг захворювання зазвичай представляє себе поетапно, у пацієнта можуть спостерігатися фази повної ремісії.
При легкій формі синдрому епізод триває 24 години. Потім симптоми поступово повністю відступають. У гіршому випадку середня форма вираження може закінчитися порушенням функції нирок поряд з багатьма іншими порушеннями. Пацієнт загрожує порушенням роботи органів. Це являє собою небезпечну для життя ситуацію.
При найбільш важкій формі періодичного синдрому, пов'язаного з кріопірином, зазвичай не відбувається повного полегшення симптомів. Симптоми, що виникли, не регресують повністю, а залишаються постійно. Це означає значне зниження якості життя і може призвести до подальших захворювань. Крім фізичних порушень, існує ризик виникнення психологічних порушень, що ще більше погіршить прогноз.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки для зміцнення захисної та імунної системипрофілактика
Хвороби групи CAPS є генетичними захворюваннями. Зовнішні фактори розвитку захворювання поки не відомі. З цієї причини поки що немає профілактичних заходів. Лише генетичне консультування в плануванні сім'ї можна охарактеризувати як запобіжний захід у широкому розумінні.
Догляд за ними
При цьому синдромі подальші подальші заходи в значній мірі залежать від точного типу та вираженості симптомів, так що загального прогнозування неможливо зробити. Однак раннє виявлення симптомів цього захворювання дуже позитивно впливає на подальший перебіг, а також може запобігти або обмежити подальші ускладнення та скарги.
Чим швидше розпізнається синдром, тим краще подальший перебіг захворювання, як правило, так що людина, яка постраждала, повинна звернутися до лікаря, як тільки з’являться перші симптоми та скарги. У більшості випадків необхідно приймати різні ліки.
Завжди звертайте увагу на правильну дозування, а також на регулярний прийом ліків, щоб назавжди обмежити симптоми. Часто постраждалі все ще залежать від підтримки та допомоги власної родини чи друзів, щоб запобігти психологічним розладам чи запобігти депресії. Регулярні візити до лікаря також необхідні для постійної перевірки стану захворювання. Це захворювання може скоротити тривалість життя пацієнта.
Ви можете зробити це самостійно
Періодичний синдром, пов'язаний з кріопірином, включає три аутозапальні захворювання, які можна простежити до того ж генетичного дефекту. Не існує ні звичайних медичних, ні альтернативних методів, які лікують причину захворювання. Що пацієнт може зробити для покращення свого здоров’я, залежить від тяжкості захворювання.
Найпростіша форма - це так званий сімейний аутозапальний синдром, спричинений холодом (FCAS). Як випливає з назви, симптоми FCAS провокуються гіпотермією. Перш за все, тут пацієнт може вжити профілактичних заходів. Постраждалим слід звикнути завжди вивчати прогноз погоди і, як застереження, завжди тримати шарф і теплу куртку в офісі чи в машині.
Суха пара взуття завжди повинна бути поруч. Як тільки зовнішня температура опуститься в мінусовий діапазон, тепловий одяг стане в нагоді. Після гострого впливу холоду, якщо можливо, слід вживати гарячий напій, бажано чай. По можливості слід також прийняти гарячу ванну.
Багато пацієнтів також негативно реагують на втому, стрес і великі фізичні навантаження. У цих випадках важливо, щоб постраждалі дотримувалися впорядкованого розпорядку дня. Спортом можна займатися лише помірно. Оскільки стресу не завжди можна уникнути, слід вивчити методи релаксації, такі як йога або аутогенне тренування.
.jpg)
.jpg)
