Хорея Хантінгтон або Хвороба Хантінгтона це нервове захворювання, при якому мова йде переважно про неконтрольовані рухи різних частин тіла. Захворювання зазвичай виникає у віці від 30 до 40 років.
Що таке хвороба Хантінгтона?
.jpg)
© crevis - stock.adobe.com
Хвороба Хантінгтона або хвороба Хантінгтона, раніше відома як "спадковий танець Сент-Віта", - це нервове захворювання, яке викликається мутаціями в генетичному складі.
Симптомами є неконтрольована міміка, труднощі при ковтанні та мовленні та надмірні рухи кінцівок, шиї та тулуба. Хвороба Хантінгтона вперше була описана в кінці 19 століття.
На сьогоднішній день існує численні терапевтичні варіанти, які покликані полегшити симптоми. Однак вилікувати поки неможливо.
причини
Хвороба Хантінгтона - це спадкове захворювання, яке передається дитині автосомно-домінантно. Це означає, що дефектний ген не розташований на статевій хромосомі (Х або Y-хромосомі) і тому вже може з’являтися, якщо тільки один з батьків успадковує хворий ген.
Якщо хтось із батьків несе мутований ген, кожна дитина має 50-відсотковий ризик захворіти. Мутований ген наприкінці хромосоми 4 відповідає за вироблення білка мисливського у здорових людей. Мутація змушує постраждалий ген виробляти мисливство, але білок має додаткові властивості.
Ці додаткові хвороботворні властивості гарантують, що нервові клітини кори головного мозку не утворюються або не можуть регенеруватися. Ці великі групи клітин контролюють узгоджену послідовність рухів у здорових людей.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки проти розладів пам’яті та забудькуватістьСимптоми, недуги та ознаки
Часто мимовільні та некеровані рухи є першими ознаками хвороби Хантінгтона. На ранніх стадіях хвороба помітна через ледь помітні посмикування м’язів, які уражені часто можуть включати у свої природні рухи. Згодом ці перебільшені і немотивовані м’язові скорочення явно з’являються по всьому тілу.
Ходити і робити щоденні заняття стає все складніше. Хазарні рухові навички посилюються від хвилювання, так звані хореїчні рухи рідко виникають під час сну. На запущеній стадії хворі втрачають контроль над язиками та м’язами горла: мова стає все більш незрозумілою, а проблеми з ковтанням можуть спричинити напади задухи під час їжі.
Хвороба Хантінгтона також впливає на психіку та поведінку у людини. Прогресуюча загибель клітин головного мозку часто призводить до зміни характеру, і не рідкість страждаючі проявляють агресивність або жорстокість до свого оточення. Оскільки люди з хворобою Хантінгтона також втрачають контроль над м’язами обличчя, вони не в змозі виразити свої почуття за допомогою міміки.
Це часто призводить до непорозумінь з іншими людьми. Соціальна відмова та зменшення розумових здібностей призводять у багатьох випадках до депресії, тривоги, психозів та думок про самогубство, аж до фактичного самогубства. Кінцева стадія захворювання зазвичай супроводжується повною недоумством та стриманістю ліжка.
Діагностика та перебіг
Хвороба Хантінгтона має найрізноманітніші симптоми, які лише стають більш вираженими в міру прогресування захворювання. Це ускладнює чіткий діагноз, особливо на ранніх стадіях.
Діагностувати симптоми на основі симптомів важко, оскільки вони часто можуть вказувати на інші захворювання. Якщо є підозра на хворобу Хантінгтона, діагноз можна поставити за роки до початку захворювання за допомогою різних засобів, таких як комп'ютерна томографія, магнітно-резонансна томографія та вимірювання мозкової хвилі. Аналіз ДНК також проводиться як частина аналізу крові.
Коли хвороба спалахує, хворі зазвичай мають віком від 35 до 45 років. Якщо хвороба виникає пізніше, розвиток симптомів також є менш швидким. Характерною для хореї Хантінгтона є загибель нервових клітин, яка прогресує все швидше і швидше в міру прогресування захворювання. Хвороба Хантінгтона прогресує протягом декількох років і десятиліть, коли симптоми погіршуються. Деякі люди живуть із захворюванням до 40 років. Передчасна смерть зазвичай настає внаслідок проблем з диханням або ковтанням.
Ускладнення
Оскільки хвороба Хантінгтона не піддається лікуванню, такі симптоми, як обмежена рухливість, втрата здатності говорити або інші когнітивні порушення, погіршуються. Уражені пацієнти вже не можуть знайти свій шлях у повсякденному житті та потребують широкого догляду. Є деякі докази того, що логопедія або фізична терапія можуть уповільнити прогресування захворювання.
Однак це доведеться перевірити та перевірити з більшою кількістю пацієнтів у майбутньому. Від появи перших симптомів до смерті пройшло близько 20 років, незважаючи на медикаментозне лікування цих симптомів. Найбільшу небезпеку для пацієнта становить розвиток пневмонії. Це викликано поганою координацією дихання та утрудненим вивільненням слизу з легенів.
У деяких пацієнтів також може розвинутися серцева хвороба, яка згодом може призвести до смерті. Окрім цих причин смерті, може статися і самогубство. Самогубство може бути спричинене хворобою Хантінгтона та його пошкодженням мозку, або пацієнт може захотіти уникнути загострення хвороби.
Крім того, пацієнту легко ковтати їжу. Через це пацієнт повинен мати доглядача, який допоможе їм приймати їжу.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Хвороба Хантінгтона, або хвороба Хантінгтона, раніше називали танцем Святого Віта через мимовільні рухи людей. Оскільки симптоми цього спадкового захворювання зазвичай не з’являються до наступного життя, відвідування лікаря має сенс, якщо виникають порушення руху. Лише генетичний тест може довести, що це насправді спадкова хвороба Хантінгтона. Альтернативно, симптоми також можуть бути наслідком пухлини мозку, інсульту, розладів щитовидної залози тощо.
Проблема полягає в тому, що без своєчасного відвідування лікаря неможливо визначити, чи це насправді хвороба Хантінгтона. Можуть також існувати хореотоформні генетичні захворювання, такі як хвороба Хантінгтона, хвороба міді, хвороба зберігання міді, хвороба Вільсона, атаксія Фрідріха, спиноцеребелярна атаксія типу 1, 2, 3, 17 або нейроакантоцитоз. Медичне оцінювання має важливе значення для незрозумілих порушень руху, щоб зважити варіанти лікування.
Наразі єдине медикаментозне лікування хвороби Хантінгтона - це симптоматичне полегшення. Йдеться про врівноваження порушень руху, депресії, агресивності чи психозів. Нервові клітини мозку все частіше втрачаються. Надалі генна терапія може забезпечити проривне лікування. В даний час сучасна медицина пропонує інноваційні підходи до лікування шляхом трансплантації стовбурових клітин або імплантації кардіостимулятора. Наскільки ці заходи є корисними, ще слід клінічно перевірити.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Відповідно до сучасного стану досліджень, вилікувати хворобу Хантінгтона неможливо. Таким чином, лікування може лише пом'якшити численні симптоми, наскільки це можливо. Для обмеження неконтрольованих рухів застосовуються різні препарати з діючими інгредієнтами тіаприд та тетрабеназин.
Крім того, постраждалим часто призначають фізіотерапію, трудотерапію та логопедичну терапію. Таким чином, мовлення та ковтання труднощі, характерні для захворювання, можуть бути полегшені, а також можливе самостійне життя на час, коли хвороба прогресує. Пацієнти, які страждають на хворобу Хантінгтона, підтримуються психотерапевтичною допомогою, щоб мати можливість краще впоратися зі стресом захворювання.
При подальшому перебігу хореї на хорею часто спостерігається сильна втрата ваги, яку слід полегшити особливо висококалорійною дієтою для постраждалої людини.
Деякі методи лікування, щоб полегшити або навіть вилікувати хворобу Хантінгтона, ще знаходяться на стадії експерименту. Наприклад, введення ферментів дає можливість трохи уповільнити розпад нервових клітин. Медикаментозна терапія, яка може повністю запобігти розпаду нервових клітин, поки не відома.
Прогноз та прогноз
Хвороба Хантінгтона має прогноз поганий. Крім того, хворобу неможливо вилікувати за допомогою сучасних медичних та правових варіантів. Генетичне захворювання має прогресуючий перебіг, який не можна зупинити, незважаючи на всі зусилля. Заходи, що вживаються з медичної точки зору, зосереджуються на досягненні повільного прогресування захворювання та підтримці існуючої якості життя якомога довше.
За розрахунковими значеннями пацієнт гине в середньому приблизно через 19 років після діагностики захворювання. Завдяки прогресу медицини та медичним дослідженням, окремі фази хвороби Хантінгтона збереглися довше, а настання смерті було відкладено. Крім того, існує більше терапевтичних варіантів в рамках окремих фаз для стабілізації пацієнта та поліпшення загального самопочуття.
Наявні варіанти терапії рекомендуються та застосовуються індивідуально, залежно від поточних симптомів. Необхідно проводити регулярні огляди, щоб пацієнт міг отримати оптимальний догляд. Крім того, фахівці спеціально створених центрів з лікування хвороби Хантінгтона можуть краще забезпечити адаптацію до перебігу захворювання. Оскільки не всі рекомендовані методи терапії фінансуються медичними страховками, на перебіг захворювання значно впливають фінансові можливості пацієнта.
Ви можете знайти свої ліки тут
➔ Ліки проти розладів пам’яті та забудькуватістьпрофілактика
Хворобу Хантінгтона не можна запобігти. Постраждала людина, яка переносить мутований ген, неодмінно захворіє. Діти хворих людей мають 50% ризик розвитку хвороби Хантінгтона. Не можна запобігти цьому ризику. Єдиний варіант - не мати біологічних дітей та пренатальне обстеження генетичного матеріалу ненародженої дитини і - якщо хвороба Хантінгтона позитивна - можливе переривання вагітності. Однак етично це дуже суперечливо.
Догляд за ними
Хвороба Хантінгтона ще не піддається лікуванню. Тим важливіше скористатися постійною та постійною терапією та лікуванням. Метою лікування є купірування симптомів та покращення якості життя. Розлади руху можуть лікуватися медикаментозно за допомогою нейролептиків. Депресію можна лікувати прийомом антидепресантів.
Крім медикаментозного лікування, пацієнту можуть бути корисні фізіотерапія та трудотерапія. Таким чином можна зробити спробу кращої координації послідовностей руху. Доцільно також використовувати логопеда для протидії та зменшення порушень мови та ковтання.
Незважаючи на лікування нейролептиками та антидепресантами, слід також враховувати психотерапію та психіатричну допомогу. Це може бути полегшенням не тільки для самого пацієнта, але і для родичів. Часто пацієнти також виграють від участі в групі самодопомоги інших постраждалих людей.
Оскільки пацієнти з хворобою Хантінгтона часто ризикують швидко схуднути через важкий прийом їжі, слід забезпечити висококалорійну та легку в їжу їжу. Тут підійдуть продукти, які легко ковтають, такі як каша, пудинг, кварка та рідина.
Нарешті, експериментальні підходи категорично не слід виключати. Слід розглянути нові пропозиції щодо терапії та методи лікування. Однозначно є ймовірність, що це призведе до більшої свободи від симптомів.
Ви можете зробити це самостійно
Варіанти самодопомоги при хворобі Хантінгтона обмежені. Через перебіг захворювання, згідно з сучасним науковим статусом, немає можливостей, що призводять до полегшення симптомів або до вилікування.
Перебіг захворювання прогресуючий, тому хворі люди повинні забезпечити підтримку їхнього самопочуття у повсякденному житті, незважаючи на посилення симптомів. Щоб уникнути несподіванок чи неприємних ситуацій, корисно, якщо зацікавлена особа буде повністю поінформована про розвиток захворювання. У той же час слід усвідомлювати тісне соціальне середовище. Забезпечуючи інформацією, ситуацію надмірних вимог можна запобігти або мінімізувати. Оскільки це спадкове захворювання, корисно ділитися досвідом між хворими.
Участь у соціальному житті важлива для психічного здоров'я. Дозвілля та адекватні заняття покращують самопочуття. Крім того, при здоровому способі життя організм та імунна система можуть бути достатньо зміцненими. Забруднювачі, такі як алкоголь та нікотин, слід уникати.
При збалансованому та збагаченому вітамінами дієті, достатньому сні та дотриманні фаз спокою організм отримує нові сили. У той же час він може захищати себе від вторгнення збудників. Для психічного зміцнення можна використовувати різні методи релаксації, такі як медитація або йога. Це допомагає емоційно боротися із захворюванням.
.jpg)
