The Синдром Балера-Герольда належить до групи синдромів мальформації з переважним ураженням обличчя. Синдром обумовлений мутаціями і передається в аутосомно-домінантному режимі успадкування. Терапія обмежується симптоматичним лікуванням, яке складається здебільшого з хірургічної корекції вад розвитку.
Що таке синдром Балера-Герольда?
© adimas - stock.adobe.com
У групі хвороб вроджених синдромів мальформації синдроми мальформації з переважно ураженням обличчя утворюють окрему підгрупу. Синдром Балера-Герольда потрапляє в цю підгрупу. Хвороба завдячує своєю назвою першим дескрипторам Ф. Баллеру та М. Герольду, які вперше задокументували хворобу в середині 20 століття.
Поширеність синдрому - одна на 1 000 000. Основними ознаками симптомокомплексу є раннє закриття черепних швів у сенсі краніосиностозу та незастосування променевих кісток. За сучасними знаннями, синдром Баллера-Герольда - це спадковий стан, який можна простежити до генетичної мутації.
причини
Хоча синдром Баллера-Герольда зустрічається вкрай рідко, причина вже відома. Генетична мутація гена RECQL4 на хромосомі 8q24.3 відповідає за синдром. Ген в ДНК людини кодує фермент під назвою RecQ Helicase. Цей фермент розплутує нитки ДНК і готує їх до редуплікації. Якщо ген, що кодує, мутував, ензим є несправним і більше не може задовільно виконувати своє завдання.
Результатом є індивідуальні симптоми синдрому Балера-Герольда. Родинне скупчення спостерігалося у зв’язку з причинною мутацією, що говорить про спадкову природу захворювання. Мабуть, мутація передається в аутосомно-домінантному режимі успадкування. Чи, крім генетичних факторів, зовнішні фактори, такі як вплив токсинів, відіграють роль у розвитку захворювання, ще не з'ясовано повністю.
Симптоми, недуги та ознаки
Клінічно для симптоматичного комплексу синдрому Баллера-Герольда характерний передчасний шовний синостоз, що має місце до народження. Пацієнти також страждають променевим дефектом, який пов'язаний з аплазією променевої кістки і іноді включає деформацію великого пальця.
Кістки зап'ясткової та зап'ясткової кісток також можуть здаватися диспластичними або гіпопластичними. Це ж стосується і розташованих там м’язів-розгиначів пальців. Крім того, хворі часто страждають від низького росту, що може бути пов’язано зі скелетними вадами розвитку хребта або вадами розвитку плечового та тазового поясів. У деяких людей також є вади серця, анальна атрезія або вивих нирок.
Часто зустрічаються також дисморфізми обличчя, які можуть проявлятися у вигляді гіпертелоризму, епікантуса або видатного кореня носа. Неправильно сформовані вушні раковини також можуть бути дисморфізмами. Часто постраждалі розумово відстають через раннє закриття шва. Будучи немовлятами, вони іноді страждають від пойкілодермії.У дітей захворювання часто проявляється у вигляді гіпоплазії надколенника. Мутація також робить пацієнтів більш схильними до розвитку остеосаркоми.
Діагностика та перебіг
Діагностуючи синдром Баллера-Герольда, лікар повинен диференціювати клінічну картину після першого візуального діагнозу від клінічно подібних синдромів, таких як синдром Рападіліно або синдром Ротмунда-Томсона. Ці синдроми засновані на одній і тій же генетичній мутації. Іншою причиною є клінічно відносно подібний синдром Сатре-Чотцена, який також слід диференціювати.
Крім того, променеві дефекти синдрому необхідно відрізняти від синдрому Робертса. Якщо присутня пойкілодермія, цей симптом називається патогномонічним. Теоретично існує можливість молекулярно-генетичного аналізу для діагностики та підтвердження діагнозу. Прогноз залежить від проявів в індивідуальному випадку. Наприклад, остеосаркоми, наприклад, значно погіршують прогноз.
Ускладнення
Синдром Балера-Герольда може призвести до різних ускладнень, які можуть призвести до неправильних втручань в організмі. Як правило, синдром Балера-Герольда призводить до вад розвитку скелета і хребта. Ці вади супроводжуються низьким ростом і вкрай негативно впливають на якість життя.
Зокрема, діти можуть страждати від низького росту, якщо їх дражнять або знущаються через симптом. Не рідкість синдром Балера-Герольда супроводжується розумовою відсталістю, що значно знижує концентрацію та здатність пацієнта до навчання. Постраждала людина часто залежить від допомоги та турботи інших людей.
Симптоми скорочують тривалість життя. Також збільшується ймовірність утворення пухлини, що може призвести до небезпечних для життя ускладнень, які, в гіршому випадку, можуть призвести до смерті. Причинно-наслідкове лікування синдрому Балера-Герольда зазвичай відбувається безпосередньо після народження шляхом хірургічних втручань.
Крім того, пацієнт повинен обережно використовувати багато засобів захисту від сонця, щоб не виникнути рак шкіри. Синдром Балера-Герольда може призвести до порушень ходи та подальших переломів, які можуть ускладнити життя. Однак симптоми можна обмежити за допомогою засобів для ходьби.
Коли потрібно звертатися до лікаря?
Необхідно відвідати лікаря при підозрі на синдром Балера-Герольда та подібні синдроми. Після першого візуального діагнозу лікар може диференціювати хворобу від порівнянних захворювань і почати лікувати симптоми. Типовими попереджувальними ознаками, які потребують медичного уточнення, є вади розвитку великого пальця зап'ясткової та метакарпальної кісток, особливо м’язів великого пальця та розгиначів. Крім того, зазвичай спостерігаються вади розвитку хребта, плечового або тазового пояса, а також низький ріст.
Також можуть виникати вади серця та неправильне коріння носа, вушних раковин та скул. Якщо якийсь із цих симптомів помічений, слід звернутися до лікаря. Однак захворювання зазвичай діагностується в дитячому віці. Уражені діти здебільшого розумово відсталі і проходять перевірку на синдром Балера-Герольда в рамках початкового обстеження після народження.
Якщо синдром слабкий, діагноз зазвичай ставлять у перші кілька років життя. Якщо вищезгадана клінічна картина має місце, відповідну дитину обов'язково потрібно відвезти до педіатра. Особливо це стосується тих випадків, коли в минулому були помічені незначні розлади або психічні проблеми.
Лікарі та терапевти у вашому районі
Лікування та терапія
Каузальна терапія не доступна для пацієнтів із синдромом Балера-Герольда. На сьогоднішній день генні терапевтичні підходи є основним предметом досліджень у медицині. Однак вони ще не вступили в клінічну фазу. З цієї причини досі всі захворювання, засновані на генетичних мутаціях, були невиліковними. Поки не будуть затверджені підходи до генної терапії, для таких захворювань застосовується суто симптоматичне лікування.
У таких синдромах мальформації, як синдром Балера-Герольда, симптоматичне лікування зазвичай відповідає хірургічному вирішенню множинних вад розвитку. Краніосиностоз пацієнта, як правило, хірургічно виправляється протягом перших шести місяців, щоб наступні симптоми залишалися настільки низькими, наскільки це можливо. Великий палець можливо лікувати хірургічним шляхом реконструктивно.
Це лікування, як правило, засноване на оперативному переміщенні вказівного пальця. Наявні вади серця необхідно виправити якомога швидше. Хірургічна корекція зміщених нирок може також бути необхідною в окремих випадках. Розумова відсталість може бути протидіяна підходам раннього втручання. Як правило, діти, підтримувані таким чином, розвивають нормальний інтелект, незважаючи на синдром.
Через їх схильність до раку пацієнти з синдромом Баллера-Герольда також повинні якомога ретельніше брати участь у профілактичних оглядах. Людям часто рекомендують уникати впливу сонячних променів. Це знижує чутливість до онкологічних захворювань, таких як рак шкіри.
Якщо рак вибухнув, захворювання зазвичай розпізнається досить рано за допомогою зближених профілактичних оглядів. У великій кількості випадків постраждалі ведуть відносно нормальне життя в зрілому віці і майже не відчувають зниженої якості життя.
профілактика
Профілактичні заходи щодо генетичних та мутаційних захворювань, таких як синдром Балера-Герольда, доступні лише в помірних кількостях. Після встановлення доказів патогенних мутацій RECQL4 постраждалі батьки можуть використовувати пренатальну діагностику у разі подальшої вагітності та за певних обставин приймати рішення щодо дитини. Генетичне консультування під час планування сім'ї також багато в чому можна охарактеризувати як запобіжний захід.
Ви можете зробити це самостійно
Хворі з синдромом Баллера-Герольда страждають на пороки деяких внутрішніх органів, які потребують хірургічної корекції. Заходи щодо самодопомоги неможливі при цих скаргах, але людина, яка постраждала, підтримує успіх медикаментозної терапії своєю поведінкою. Під час перебування в поліклініці він дотримується вказівок лікарів і підтримує відновлення організму при достатньому відпочинку.
Рука і пальці часто піддаються деформаціям, що ускладнюють щоденні маніпуляції. Пацієнт просуває свої рухові навички у відповідних областях, виконуючи фізіотерапію та виконуючи навчальні підрозділи, вивчені вдома. Подібна терапія може застосовуватися і при будь-яких порушеннях ходи, при цьому пацієнт часто також використовує засоби для ходьби.
Спортивні заняття можливі залежно від фізичного стану відповідної людини і зазвичай сприятливо впливають на самопочуття. Однак обов’язковою умовою є те, що всі спортивні заняття затверджуються лікарем.
Якщо захворювання супроводжується порушенням когнітивної діяльності, пацієнти все ще отримують цінну освіту в школах спеціальної освіти. Соціальні контакти, що виникають внаслідок відвідування школи, також підвищують якість життя постраждалих. Якщо батьки хворих дітей розвиваються депресія або вигорання в результаті додаткового стресу, вони як можна швидше звертаються до психотерапевта.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
